Feocromocitoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2528
SOLO_MLPA
G14023
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA
Feocromocitoma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2528
SOLO_MLPA
G14023
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
SOLO_MLPA
G14091
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
SDH_MUTS
G14022
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
SOLO_MLPA
G14131
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
SOLO_MLPA
G14091
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
SDH_MUTS
G14022
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
SOLO_MLPA
G14131
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2666
SOLO_MLPA
G14091
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD mediante MLPA
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4596
SDH_MUTS
G14022
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
Feocromocitoma / Paraganglioma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4800
SOLO_MLPA
G14131
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127 mediante MLPA
FG tipo 4, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3083
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASK mediante MLPA
Fibrilación articular familiar tipo 9
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3241
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen KCNJ2
Fibrilación Auricular Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1304
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE2, KCNH2 y KCNQ1 mediante MLPA
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0924
GEN_000379
G08137
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ACVR1
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5160
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Neumología
Detección del polimorfismo rs35705950 localizado en la región reguladora del gen MUC5B
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1276
UNA_MUTACI
G4054
Especialidad: Neumología
Detección del polimorfismo poli-T en el gen CFTR, asociado a infertilidad masculina
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2663
CFTR_MLPA
G10007
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CFTR mediante MLPA
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3427
FIBRO_SEC
G10008
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CFTR y detección de las variantes intrónicas profundas c.3718-2477C>T y c.1680-886A>G y del polimorfismo poli-T/poli-TG
Fibrosis Quística
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5109
FIBROPCR
FQ32
Especialidad: Neumología
Screening de 62 variantes patogénicas descritas en el gen CFTR
