Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4926
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRNP
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5285
Especialidad: Neurología
Detección del polimorfismo en el codon 129 (M129V) en el gen PRNP
Enfermedad de Darier-White
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4779
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2A2
Enfermedad de Gaucher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2300
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GBA1
Enfermedad de Gaucher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4422
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GBA1 mediante MLPA
Enfermedad de Hailey-Hailey (Pénfigo benigno familiar)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4629
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2C1
Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0207
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG en el gen HTT
Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4177
Especialidad: Neurología
Estudio indirecto de enfermedad de Huntington en núcleo familiar (hasta 5 miembros)
Enfermedad de Krabbe
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4172
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC mediante MLPA
Enfermedad de Legg-Calve-Perthes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2298
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A mediante MLPA
Enfermedad de Niemann-Pick
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3893
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3442
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4246
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SNCA, SYNJ1, UCHL1, VPS13C, VPS35
Enfermedad de Parkinson 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3371
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0778
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRKN
Enfermedad de Parkinson 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
