Enfermedad de Gaucher
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4422
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GBA1 mediante MLPA
Enfermedad de Hailey-Hailey (Pénfigo benigno familiar)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4629
G00086
G00086
Especialidad: Dermatología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2C1
Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0207
HUNTINGTON
G3009
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CAG en el gen HTT
Enfermedad de Huntington
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4177
Especialidad: Neurología
Estudio indirecto de enfermedad de Huntington en núcleo familiar (hasta 5 miembros)
Enfermedad de Krabbe
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4172
SOLO_MLPA
G03137
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC mediante MLPA
Enfermedad de Legg-Calve-Perthes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4839
MENKES_MUT
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A
Enfermedad de Menkes
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2298
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A mediante MLPA
Enfermedad de Niemann-Pick
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3893
SOLO_MLPA
G03165
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3442
DOS_MLPA
G7339
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4246
GEN_000615
G11120
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 16 genes: ATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, FBXO7, GBA, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, RAB39B, SNCA, SYNJ1, VPS13C, VPS35
Enfermedad de Parkinson 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3371
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0778
PARKINSON2
G11231
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PRKN
Enfermedad de Parkinson 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Enfermedad de Parkinson 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0779
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PARK7
Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3540
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PINK1
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4178
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1 mediante MLPA
Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4248
G00088
G00088
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, C19orf12, CHCHD2, CLN3, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FTL, GBA, GIGYF2, GRN, IRF2BPL, LRRK2, LYST, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS13C, VPS35
