Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 49 genes: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469

Secuenciación Sanger del gen PTH1R

Secuenciación Sanger del gen PKLR

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EVC y EVC2 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen GHR

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 112 genes: AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A1, ATP6V1A, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D1, CAD, CARS2, CDK19, CDKL5, CELF2, CHD2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FBXO28, FGF12, FGF13, FRRS1L, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GLS, GNAO1, GOT2, GRIN1, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HID1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNC2, KCND2, KCNQ2, KCNT1, KCNT2, MAST3, MDH1, MDH2, MECP2, NAPB, NECAP1, NEUROD2, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SLC38A3, SMC1A, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TRAK1, TRIM8, UBA5, UFSP2, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG y análisis del genoma mitocondrial

Secuenciación Sanger del gen ARX

Secuenciación Sanger del gen WWOX

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen TBC1D24

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B mediante MLPA

Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STXBP1 mediante MLPA

Secuenciación Sanger del gen AMT

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC

Secuenciación Sanger del gen AMT

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC

Secuenciación Sanger del gen SLC6A9