Ellis-van Creveld, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5004
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EVC y EVC2 mediante MLPA
Enanismo de Laron
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3237
GEN_000498
G03128
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GHR
Encefalopatía epiléptica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4948
GEN_000316
G11261
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 114 genes: ATP6V0A1, FZR1, KCNC2, MAST3, NAPB, SLC38A3, UFSP2, AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D1, CAD, CARS2, CDK19, CDKL5, CELF2, CHD2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EIF2AK2, FBXO28, FGF12, FGF13, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GLS, GNAO1, GOT2, GRIN1, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, KCNT2, MDH1, MDH2, MECP2, NECAP1, NEUROD2, NRXN1, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SMC1A, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TRAK1, TRIM8, UBA5, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG y análisis del genoma mitocondrial
Encefalopatía epiléptica infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
GEN_000318
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ARX
Encefalopatía epiléptica infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3734
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen WWOX
Encefalopatía epiléptica infantil
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3785
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3234
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TBC1D24
Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3785
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5 mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 27
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3786
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B mediante MLPA
Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3788
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STXBP1 mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2323
GEN_000315
G00142
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen AMT
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3399
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4701
GEN_000321
G9657
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2323
GEN_000315
G00142
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen AMT
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3399
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC mediante MLPA
Encefalopatía por glicina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4701
GEN_000321
G9657
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH, GLDC
Encefalopatía por Glicina con niveles normales de Glicina en suero
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3751
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SLC6A9
Enfermedad almacen de Glucógeno XV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3280
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GYG1
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4055
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Gastroenterología
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8)
Enfermedad Celiaca
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4158
HLADRB1
HLADR
Especialidad: Gastroenterología
Determinación del Genotipo HLA-DRB1
