Distrofia Muscular Oculo-Faríngea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0327
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1
Distrofia Muscular Oculo-Faríngea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0327
Especialidad: Oftalmología
Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1
Distrofia muscular por distroglicanopatía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4443
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKTN, LARGE1 y POMT2 mediante MLPA
Distrofia muscular tibial tardía
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4494
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF mediante MLPA
Distrofia muscular tipo Miyoshi 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4494
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF mediante MLPA
Distrofia muscular tipo Miyoshi tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4381
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5 mediante MLPA
Distrofia neuroaxonal infantil 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3371
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6 mediante MLPA
Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4272
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACVR2B, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BVES, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DMD, DNAJB6, DOLK, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, INPP5K, ITGA7, ITGA9, LAMA2, LARGE1, LIMS2, LMNA, MYOT, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TRIP4, TTN
Distrofias musculares de cinturas
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4273
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 35 genes: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, LAMA2, LIMS2, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN
DOOR, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3234
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBC1D24
Dravet, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2329
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A mediante MLPA
Duane-radial ray, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3085
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5 mediante MLPA
Ectopia lentis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4665
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ASPH, COL5A1, CPAMD8, FBN1, LTBP2, PORCN, SUOX
Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4828
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-44 del gen TNXB
Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4828
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-44 del gen TNXB
Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3077
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1 mediante MLPA
Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3084
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1 mediante MLPA
Ehlers-Danlos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1161
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB mediante MLPA
Ehlers-Danlos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4579
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 49 genes: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Ehlers-Danlos, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1161
Especialidad: Colagenopatías/Alteraciones tejido conectivo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB mediante MLPA
