Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2, 3 y 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4379
Especialidad: Neurología
Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA
Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2, 3 y 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5071
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: DNMT3B, LRIF1, SMCHD1
Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2, 3 y 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5072
Especialidad: Neurología
Hipometilación en la región D4Z4 (gen DUX4) mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia macular viteliforme
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4897
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2 mediante MLPA
Distrofia Miotónica de Steinert (DM1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0193
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR
Distrofia Miotónica de Steinert (DM1)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3746
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CTG en el gen DMPK mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA
Distrofia Miotónica tipo 2
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0971
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión CCTG en el gen CNBP
Distrofia muscular congénita con déficit de merosina
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3920
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2 mediante MLPA
Distrofia muscular congénita con déficit intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2972
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DCX, FLNA, PAFAH1B1, POMGNT1 y POMT1 mediante MLPA
Distrofia muscular de cintura tipo 2G
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4048
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen TCAP
Distrofia muscular de cintura y extremidades tipo 2Z
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3818
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen POGLUT1
Distrofia muscular de cinturas IC
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2405
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CAV3
Distrofia muscular de cinturas relacionada con anoctamina 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4381
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5 mediante MLPA
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4075
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CAPN3 mediante MLPA
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4494
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF mediante MLPA
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3285
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKRP, SGCA, SGCB, SGCD y SGCG mediante MLPA
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0431
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DMD mediante MLPA
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4728
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: DMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1341
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen EMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1341
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen EMD
