Discinesia ciliar primaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4832
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 45 genes: ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP298, CFAP300, CFAP74, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS8, HYDIN, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TP73, TTC12, TTC25, ZMYND10
Discinesia ciliar primaria tipo 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4822
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAI1 mediante MLPA
Discinesia ciliar primaria tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4823
Especialidad: Neumología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAH5 mediante MLPA
Discinesia familiar con mioquimia facial y episódica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4255
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ADCY5, PRRT2
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4834
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4105
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen SFTPB
Disgenesia del segmento anterior
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4666
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SLC38A8, TENM3
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0226
Especialidad: Endocrinología
Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0268
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SRY
Disgenesia tiroidea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4143
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, PAX8, TPO y TSHR mediante MLPA
Dislipidemias (incluye detección del polimorfismo asociado a miopatía por uso de estatinas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4536
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CETP, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, PCSK9, SAR1B
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0729
Especialidad: Neurología
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar)
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0729
Especialidad: Neuropediatría
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar)
Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
Especialidad: Neurología
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Displasia Acrocapitofemoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3474
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IHH
Displasia Campomélica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0773
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen SOX9
Displasia Campomélica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3291
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4 mediante MLPA
Displasia checa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia Cleidocraneal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0513
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RUNX2
