Discinesia familiar con mioquimia facial y episódica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4255
G00086
G00086
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ATP1A3, ADCY5, KCNA1, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4834
GEN_000242
G10019
Especialidad: Neumología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4105
AMPLICON10
G00146
Especialidad: Neumología
Secuenciación Sanger del gen SFTPB
Disgenesia del segmento anterior
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4666
G00087
G00087
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SLC38A8, TENM3
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0226
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0268
GEN_000243
G06003
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SRY
Disgenesia tiroidea
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4143
SOLO_MLPA
G03102
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, PAX8, TPO y TSHR mediante MLPA
Dislipidemias (incluye detección del polimorfismo asociado a miopatía por uso de estatinas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4536
HIPERLIPEM
G7472
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CETP, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, PCSK9, SAR1B
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0729
DISOM_UNIP
UPD14
Especialidad: Neurología
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar)
Disomía Uniparental del Cromosoma 14
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0729
DISOM_UNIP
UPD14
Especialidad: Neuropediatría
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar)
Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neurología
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Disomía Uniparental del Cromosoma 7
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3902
SOLO_MLPA
G03112
Especialidad: Neuropediatría
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Displasia Acrocapitofemoral
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3474
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IHH
Displasia Campomélica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0773
GEN_000251
G08027
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen SOX9
Displasia Campomélica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3291
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4 mediante MLPA
Displasia checa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3622
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1 mediante MLPA
Displasia Cleidocraneal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0513
GEN_000252
G08029
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen RUNX2
Displasia Craneofrontonasal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3816
GEN_000692
G08130
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen EFNB1
Displasia Craneometafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0545
GEN_000273
G00138
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen GJA1
Displasia Craneometafisaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0966
GEN_000254
G00148
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ANKH
