Diarrea malabsortiva congénita tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3281
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen NEUROG3
Diarrea y malabsorción
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4760
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 46 genes: ABCB11, ABCB4, ADAM17, AKR1D1, ALPI, BAAT, CFTR, CLMP, CTRC, CYP7B1, DGAT1, DGUOK, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, HSD3B7, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, LCT, LIPA, LMF1, MPV17, MVK, MYO5B, NCF2, NEUROG3, PEX12, PTF1A, RET, RFX6, RMRP, SAR1B, SI, SKIC2, SLC10A2, SLC26A3, SLC5A1, SLC9A3, SPINK1, SPINT2, STX3, TJP2, SKIC3, XIAP
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1690
Especialidad: Cardiovascular
Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2912
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen TBX1
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1690
Especialidad: Neuropediatría
Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA
DiGeorge, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2912
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen TBX1
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neurología
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3245
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3246
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3247
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5128
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Discapacidad intelectual
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0509
Especialidad: Neuropediatría
Detección de reordenamientos subteloméricos mediante MLPA
Discapacidad intelectual autosómica recesiva 52
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3656
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen LMAN2L
Discapacidad intelectual ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0902
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ARX
Discapacidad intelectual ligado al X tipo Hedera
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3382
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ATP6AP2
Discapacidad Intelectual tipo 2 autosómica recesiva
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3104
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen CRBN
Discapacidad Intelectual, ligada a X
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3277
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen GLRA2
