Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPB, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SRD5A3, SSR4, STT3A, TMEM165

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, RUNX2 y TWIST1 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: ABCD4, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH4A1, ALDH6A1, AMN, AMT, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, CD320, CLPB, CTH, D2HGDH, DBT, DLD, DNAJC12, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FLAD1, GCDH, GCH1, GLDC, GLRX5, GNMT, HCFC1, HGD, HIBCH, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDH2, IVD, L2HGDH, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTHFR, MTR, MTRR, NFU1, PAH, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PEPD, PNPO, PRDX1, PTS, QDPR, SERAC1, SLC25A1, SLC25A13, SLC3A1, SLC52A2, SLC6A9, SLC7A9, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAT, TCN2, UMPS, UPB1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1, CPT1A, CPT2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, MLYCD, NADK2, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TANGO2

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ALDOB, FBP1, GALE, GALK1, GALT, LCT, SI, SLC2A1, SLC2A2, SLC5A1

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1, ZFPM2

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes:AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1, ZFPM2

Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2 mediante MLPA

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FECH, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, STEAP3, TF, TFR2, TMPRSS6

Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AMACR, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SUGCT

Genotipado de Papilomavirus (HPV)

Test amelogenina (Determinación del sexo)

Secuenciación Sanger del gen AQP2

Secuenciación Sanger del gen AVPR2

Secuenciación Sanger del gen AVP

Secuenciación Sanger del gen AVP

Determinación del genotipo HLA DQA1, DQB1 y DRB1