Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0203
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen MPZ
Demencia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4245
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 54 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, CLN6, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, ERCC4, FUS, GBA1, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MMACHC, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TREX1, TTR, TUBA4A, TWNK, TYROBP, UBQLN2, VCP, WDR45
Demencia con cuerpos de Lewy
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3747
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2 mediante MLPA
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0198
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PSEN1
Demencia frontotemporal
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0832
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRN y MAPT mediante MLPA
Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1551
Especialidad: Neurología
Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9orf72
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen WT1
Denys-Drash, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Depleción de ADN mitocondrial
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4117
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 y TK2 mediante MLPA
Depresión bipolar y unipolar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5118
Especialidad: Psiquiatría
myEDIT-B: Diagnóstico diferencial de la depresión bipolar y unipolar
Desórdenes asociados a SCN1A (síndrome de Dravet, convulsiones familiares benignas)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4843
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: SCN1A
Desórdenes asociados al gen COL4A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4872
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1
Desórdenes asociados al gen COL4A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4872
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1
Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1575
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FBN1 mediante MLPA
Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4738
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FBN1
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4641
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4641
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3
