Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Deficiencia hepática de CPT II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
GEN_000179
G00143
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoyl-CoA hidratasa 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4076
AMPLICON8
G07015
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ECHS1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2664
GEN_000189
G03124
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GH1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2673
AMPLICON12
G00148
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GHRHR
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3160
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1 mediante MLPA
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4910
G00087
G00087
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALMS1, BTK, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5032
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GHR, IGF1, JAK2 y STAT5B mediante MLPA
Deficiencias del complemento
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4573
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 32 genes: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, FCN3, MASP2, SERPING1, THBD
Deficiencias predominantemente de anticuerpos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4568
G00088
G00088
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 45 genes: ADA2, AICDA, ARHGEF1, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD4, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, FNIP1, IGLL1, IKZF1, IKZF3, IRF2BP2, IVNS1ABP, LRRC8A, MOGS, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, PTEN, RAC2, SEC61A1, SLC39A7, SPI1, TCF3, TLR7, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TRNT1, UNG
Deficiencia adhesión leucocitaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4883
G00087
G04026
Especialidad: Hematología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: FERMT3, ITGB2, SLC35C1
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4325
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen COX14
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
FABRY
G03027
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
SOLO_MLPA
G03164
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
FABRY
G03027
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
SOLO_MLPA
G03164
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0201
CMT1_PMP22
G11034
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PMP22
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0203
CMT1_MPZ
G3114
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen MPZ
Demencia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4245
GEN_000227
G11037
Especialidad: Neurología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, ANXA11, APOE, APP, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, CLN6, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, FUS, GBA, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, HTRA1, IRF2BPL, ITM2B, MAPT, MMACHC, NEK1, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TREX1, TTR, TUBA4A, TWNK, TYROBP, UBQLN2, VCP, WDR45
Demencia con cuerpos de Lewy
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3096
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SNCA
