Deficiencia del Factor V (Leiden)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0190
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V)
Deficiencia del Factor XII
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3449
Especialidad: Hematología
Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12
Deficiencia del Factor XII
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1294
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación C46T del gen F12
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0531
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0531
Especialidad: Hematología
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Deficiencia hepática de CPT II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3380
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen CPT2
Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoyl-CoA hidratasa 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4076
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen ECHS1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2664
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GH1
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2673
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen GHRHR
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3160
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1 mediante MLPA
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4910
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALMS1, BTK, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5032
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GHR, IGF1, JAK2 y STAT5B mediante MLPA
Deficiencias del complemento
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4573
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 31 genes: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, FCN3, MASP2, SERPING1, THBD
Deficiencias predominantemente de anticuerpos
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4568
Especialidad: Inmunología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 47 genes: AICDA, ARHGEF1, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD4, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTNNBL1, FNIP1, IGLL1, IKZF1, IKZF3, INO80, IRF2BP2, IVNS1ABP, LRRC8A, MOGS, MPEG1, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, SLC39A7, SYK, TCF3, TLR7, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TRNT1, UNC119, UNG
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
Especialidad: Cardiovascular
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1180
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen GLA
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1181
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA mediante MLPA
Dejerine-Sottas, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0201
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen PMP22
