Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4378
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8 mediante MLPA
Deficiencia de Glucocorticoides
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4918
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: AAAS, MC2R, MRAP, NNT, NR3C1, STAR
Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2939
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3244
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1 mediante MLPA
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2939
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3244
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1 mediante MLPA
Deficiencia de hormona adrenocorticotropa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4047
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen TBX19
Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1174
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen POU1F1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1420
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHX3
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1418
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHX4
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1139
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HESX1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1218
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PROP1
Deficiencia de la butirilcolinesterasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0962
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen BCHE
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2458
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen OTC
Deficiencia de Piruvato Kinasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3467
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PKLR
Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa con neuropatía periférica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4451
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SORD
Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4646
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: OXCT1
Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4325
Especialidad: Enfermedades mitocondriales
Secuenciación Sanger del gen COX14
Deficiencia del Factor V (Leiden)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0190
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V)
