Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2939
SLC2A1
G3125
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3244
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1 mediante MLPA
Deficiencia de hormona adrenocorticotropa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4047
AMPLICON8
G00144
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen TBX19
Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1174
AMPLICON6
G03092
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen POU1F1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1420
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHX3
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1418
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen LHX4
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1139
GEN_000276
G03089
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen HESX1
Deficiencia de hormona pituitaria tipo II
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1218
AMPLICON3
G00139
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen PROP1
Deficiencia de la butirilcolinesterasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0962
GEN_000176
G03119
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen BCHE
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2458
GEN_000193
G03062
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen OTC
Deficiencia de Piruvato Kinasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3467
GEN_000197
G00145
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Secuenciación Sanger del gen PKLR
Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa con neuropatía periférica
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4451
AMPLICON9
G00145
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen SORD
Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4646
G00086
G00086
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: OXCT1
Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3660
AMPLICON6
G00142
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1
Deficiencia del Factor V (Leiden)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0190
FACV_LEI
GENFV
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V)
Deficiencia del Factor V (Leiden)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0190
FACV_LEI
GENFV
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V)
Deficiencia del Factor XII
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3449
AMPLICON1
G00137
Especialidad: Hematología
Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12
Deficiencia del Factor XII
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1294
FACXIIMUT
GFXII
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación C46T del gen F12
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0531
PAI1_PROM
G04006
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0531
PAI1_PROM
G04006
Especialidad: Hematología
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
