Cavernomatosis Múltiple
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2552
DOS_MLPA
G00113
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CCM2, KRIT1 y PDCD10 mediante MLPA
Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de ; Pallister-Hall, síndrome de ; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3615
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA
Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de; Pallister-Hall, síndrome de; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3615
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA
Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4657
CEGUERACON
G12059
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, MYO6, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Chanarin-Dorfman, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4109
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen ABHD5
Chanarin-Dorfman, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4109
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen ABHD5
Chanarin-Dorfman, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4109
AMPLICON7
G00143
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación Sanger del gen ABHD5
CHARGE, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3610
SOLO_MLPA
G7441
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CHD7 mediante MLPA
CHARGE, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4731
CHARGE_MUT
G16004
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CHD7
Chediak-Higashi, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4841
G00086
G00086
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LYST
Ciliopatías renales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4974
G00088
G00088
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2CD3, CPLANE1, CFAP418, CC2D2A, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CRB2, CSPP1, DCDC2, DDX59, DHCR7, DYNC2H1, DYNC2LI1, GLIS2, HNF1B, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC8, TXNDC15, WDR19, DYNC2I2, WDR35, DYNC2I1, XPNPEP3, ZNF423
CINCA, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2313
Especialidad: Inmunología
Secuenciación Sanger del gen NLRP3
Cirrosis (incluye cirrosis biliar y fibrosis hepática)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4950
G00088
G00088
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ABCB11, ABCB4, AHI1, AKR1D1, ANKS6, APOC2, ARL13B, ATP8B1, B9D1, BAAT, BBS1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP41, CFTR, CLDN1, CPLANE1, CREB3L3, CTRC, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, EPCAM, FAH, GLIS2, GPIHBP1, HSD3B7, INPP5E, INVS, JAG1, LIPA, LMF1, MKS1, MPV17, MVK, MYO5B, NCF2, NEK8, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PKHD1, SCYL1, SEC63, SERPINA1, SKIC2, SLC25A13, SMPD1, SPINK1, TJP2, TMEM138, TMEM231, TMEM237, TRMU, TTC21B, SKIC3, UBR1, WDR19, WDR35, XIAP
Cistinosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4401
SOLO_MLPA
G03190
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS mediante MLPA
Cistinosis
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4401
SOLO_MLPA
G03190
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS mediante MLPA
Cistinuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5110
SOLO_MLPA
G03195
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9 mediante MLPA
Cistinuria
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5110
SOLO_MLPA
G03195
Especialidad: Errores innatos del metabolismo
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9 mediante MLPA
Coffin-Lowry, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4631
GEN_000123
G11211
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RPS6KA3
Coffin-Siris tipos 1 y 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4581
SOLO_MLPA
G11281
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARID1A y ARID1B mediante MLPA
Coffin-Siris tipos 1 y 2, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5206
SOLO_MLPA
G00112
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SMARCB1 mediante MLPA
