Beta Talasemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4903
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB
Birt-Hogg-Dube, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2566
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen FLCN
Birt-Hogg-Dube, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4549
Especialidad: Dermatología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FLCN mediante MLPA
Blastoma pleuropulmonar
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4807
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DICER1 mediante MLPA
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2168
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen FOXL2
Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES)
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2169
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXL2 mediante MLPA
Bohring Opitz, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4650
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ASXL1
Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2336
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PHF6
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branquiótico 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Branquiótico 1, síndrome
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4183
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1 mediante MLPA
Braquidactilia tipo A1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3474
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen IHH
Braquidactilia tipo B1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0784
Especialidad: Displasias óseas
Secuenciación Sanger del gen ROR2
Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3615
Especialidad: Displasias óseas
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13 mediante MLPA
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1353
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4848
Especialidad: Ginecología y Obstetricia
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1, BRCA2
BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV1353
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2
