Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2668
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Dermatología
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2668
AMPLICON2
G00138
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Endocrinología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Gastroenterología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Gastroenterología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Neurología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Neurología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Oftalmología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Oftalmología
Secuenciación Sanger del gen VHL
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0334
SOLO_MLPA
G14078
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL mediante MLPA
Von Hippel Lindau, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0420
VHL_MUTS
G14079
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen VHL
Waardenburg tipo 1, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3091
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PAX3
Waardenburg tipo 3, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3091
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen PAX3
Waardenburg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3921
SOLO_MLPA
G02046
Especialidad: Otorrinolaringología
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10 mediante MLPA
Waardenburg, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4735
WAARDENBUR
G02047
Especialidad: Otorrinolaringología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR
Wieacker-Wolff, síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3093
AMPLICON5
G00141
Especialidad: Neuropediatría
Secuenciación Sanger del gen ZC4H2
Williams-Beuren (WBS), síndrome de
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV0245
WILLIAMS
G01156
Especialidad: Neuropediatría
Detección de deleciones y duplicaciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA
