Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4888
AT3_A384S
G04017
Especialidad: Cardiovascular
Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1
Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4888
AT3_A384S
G04017
Especialidad: Hematología
Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1
Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV2599
CBS
G03081
Especialidad: Cardiovascular
Secuenciación Sanger del gen CBS
Tubulopatías renales
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4970
G00088
G00088
Especialidad: Nefrología
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, FAH, FOXI1, FXYD2, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KLHL3, MAGED2, NR3C2, REN, RMND1, RRAGD, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNK1, WNK4
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Nefrología
Secuenciación Sanger del gen WT1
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Nefrología
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen WT1
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Oncología hereditaria
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3662
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Secuenciación Sanger del gen WT1
Tumor de Wilms
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4790
SOLO_MLPA
G09010
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1 mediante MLPA
Tumor gastrointestinal estroma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3236
AMPLICON6
G14112
Especialidad: Endocrinología
Secuenciación Sanger del gen SDHC
Tumor gastrointestinal estroma
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV3236
AMPLICON6
G14112
Especialidad: Oncología hereditaria
Secuenciación Sanger del gen SDHC
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5076
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Estudio FISH una sonda- Tumor sólido
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5122
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV4342
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Detección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5086
Especialidad: Oncología de tumor sólido
OncotypeDX: Breast recurrence score
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5094
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 18,19, 20, 21 del gen EGFR mediante qPCR
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5100
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen NRAS mediante qPCR
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5115
Especialidad: Oncología de tumor sólido
OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB
Tumor sólido
Catálogo: Catálogo genética médica con informe
Referencia: LV5123
Especialidad: Oncología de tumor sólido
Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen KRAS mediante qPCR
