| | Accidente cerebrovascular y trastornos vasculares de otros órganos (incluye aneurisma de aorta, enfermedad de moyamoya, trombosis cerebral, accidente cerebro-vascular y trastornos vasculares de otros órganos) | LV4988 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 294 genes: ABCA1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACE, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS2, AEBP1, AGXT, AKT1, ALDH18A1, ALG8, ALMS1, ALOX5AP, ALX4, ANGPTL3, ANTXR1, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3 , APOE, APP, ASS1, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, BICC1, BMPR2, BRAF, C1R, C1S, CACNA1D, CACNA1H, CBL, CCM2, CD46, CETP, CFH, CFI, CHST14, CITED2, CLCN2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COLGALT1, CPS1, CPT2, CRELD1, CST3, CYP11B1, DDX58, DLST, DOCK6, DOCK8, DPM3, DSE, DYRK1B, EDN1, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, ENG, ENPP1, EPAS1, EPHB4, EPHX2, EPOR, F10, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FBLN5, FBN1, FBN2, FGA, FGB, FGG, FH, FKBP14, FLNA, FLNC, FN1, FOXE3, FOXF1, G6PC3, GAA, GANAB, GATA4, GATA6, GBA1, GBE1, GCKR, GDF2, GDNF, GGCX, GHR, GLA, GLMN, GNAQ, GP1BA, GP1BB, GPD1, GPIHBP1, GUCY1A1, GYS1, HABP2, HBB, SERPIND1, HRG, HSD11B2, HTRA1, IFIH1, IL6, ITGA2B, ITGB3, IVD, JAG1, JAK2, KCNK3, KCNQ1, KDR, KIF1B, KRAS, KRIT1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMAN1, LMBRD1, LMF1, LMNA, LOX, LPL, LRP6, LTBP4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAT2A, MAX, MCFD2, MEF2A, MFAP5, MMACHC, MMUT, MPL, MRAS, MSX2, MTHFR, MTTP, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, MYPN, NF1, NKX2-5, NOS3, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NR2F2, NR3C1, NRAS, OTC, PCCA, PCCB, PCNT, PCSK9, PDCD10, PDGFB, PDGFRB, PGM1, PIK3CA, PLD1, PLOD1, PLOD3, PMM2, PNP, PPP1CB, PRDM5, PRDX1, PRKAG2, PRKCH, PRKG1, PROC, PROS1, PROZ, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RET, RFT1, RIN2, RIT1, RNF213, ROBO4, RRAS, RRAS2, RYR1, RYR2, SAMD9, SAMD9L, SAR1B, SCN5A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINC1, SERPINE1, SHOC2, SKI, SLC19A2, SLC20A2, SLC25A11, SLC2A10, SLC39A13, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPARC, SPRED1, STAP1, STAT1, STIM1, TAB2, TBX20, TBX4, TECRL, TEK, TERT, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBD, THPO, THSD1, TLL1, TMEM127, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TP53, TREX1, TTR, VHL, WAS, WFS1, WIPF1, XYLT1, XYLT2, YY1AP1, ZNF469 y análisis del genoma mitocondrial. | | Andersen-Tawil, síndrome de | LV3241 | Secuenciación Sanger del gen KCNJ2. | | Aortopatías | LV5510 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 35 genes: ACTA2, ARIH1, ASPH, BGN, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, IPO8, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1, PRKG1, SECISBP2, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 y THSD4. | | Arritmia Familiar | LV4525 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 118 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CDH2, CETP, CPT2, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FGF12, FHL1, FHL2, FLNC, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GJA1, GJA5, GLA, GNAI2, GNB2, GNB3, GNB5, GPD1L, GTPBP3, GYG1, HCN4, HEY2, HFE, HRAS, ILK, IRX3, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNK17, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MTFMT, MTO1, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL4, NKX2-5, NKX2-6, NPPA, NRAS, NUP155, PITX2, PKP2, PKP4, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RYR1, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SEMA3A, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A26, SLC4A3, SLMAP, SNTA1, SYNE2, TANGO2, TBX5, TECRL, TGFB3, TLL1, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR y XK. | | Arritmia Familiar - Trastornos del ritmo cardiaco | LV5509 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BáSICO de 25 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, GJA5, GNB5, HCN4, KCNA5, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, MYL4, PRKAG2, RYR2, SCN5A, SLC4A3, TANGO2, TECRL y TRDN. | | Brugada, síndrome de | LV1302 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN5A. mediante MLPA. | | Brugada, síndrome de | LV4544 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, HEY2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP y TRPM4. | | Cardiopatías Congénitas | LV4529 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 137 genes: ABL1, ACVR2B, ALG8, ALG9, ARHGAP31, ARMC4, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CFAP298, CAV1, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDC42, CEP57, CFAP300, CFAP53 , CHD7, CITED2, CRB2, CRELD1, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DOCK6, DRC1, EARS2, EHMT1, ENKUR, EOGT, EVC, EVC2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FLT4, FOXC1, FOXJ1, G6PC3, GAS2L2, GAS8, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, HAAO, HAND2, HRAS, JAG1, KAT6B, KRAS, KYNU, LRRC56, LRRC6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MCIDAS, MED12, MED13L, MMP21, MNS1, MRAS, MRPS16, MTFMT, MYH6, NADSYN1, NEK10, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOTCH2, NR2F2, PDCD10, PIH1D3, PKD1L1, PLD1, PPP1CB, PRDM6, PTPN11, RAD51C, RAF1, RBM10, RIT1, RPSA, RRAS, RRAS2, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SGOL1, SHOC2, SMAD4, SOS1, SOS2, SPAG1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX4, TBX5, TFAP2B, TLL1, TRIT1, TTC12, TTC25, ZFPM2, ZIC3 y ZMYND10. | | Defecto auricular septal tipo 2 | LV3239 | Secuenciación Sanger del gen GATA4. | | Defecto ventricular septal tipo 1 | LV3239 | Secuenciación Sanger del gen GATA4. | | Desórdenes asociados al gen COL4A1 | LV4872 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1. | | Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc) | LV1575 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FBN1. mediante MLPA. | | Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc) | LV4738 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FBN1. | | DiGeorge, síndrome de | LV1690 | Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA | | DiGeorge, síndrome de | LV2912 | Secuenciación Sanger del gen TBX1. | | Dislipidemias (incluye detección del polimorfismo asociado a miopatía por uso de estatinas) | LV4536 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CETP, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, PCSK9 y SAR1B. | | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | LV1341 | Secuenciación Sanger del gen EMD. | | Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | LV1180 | Secuenciación Sanger del gen GLA. | | Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | LV1181 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de | LV4828 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-41 del gen TNXB | | Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de | LV3077 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de | LV3084 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos, síndrome de | LV1161 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos, síndrome de | LV4579 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 49 genes: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB y ZNF469. | | Enfermedad de Tangier | LV4840 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ABCA1. | | Enfermedad venooclusiva pulmonar | LV4739 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2 y EIF2AK4. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Fibrilación Auricular Familiar | LV1304 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE2, KCNH2 y KCNQ1. mediante MLPA. | | Fibrilación articular familiar tipo 9 | LV3241 | Secuenciación Sanger del gen KCNJ2. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Hipercolesterolemia Familiar | LV3429 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB. | | Hipercolesterolemia Familiar | LV2303 | Secuenciación Sanger del gen LDLRAP1. | | Hipercolesterolemia Familiar | LV2464 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR. mediante MLPA. | | Hipercolesterolemia Familiar | LV3368 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a miopatía por estatinas | | Hipobetalipoproteinemia | LV3429 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB. | | Holt-Oram, síndrome de | LV0761 | Secuenciación Sanger del gen TBX5. | | Holt-Oram, síndrome de | LV2328 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5. mediante MLPA. | | Holt-Oram, síndrome de | LV3085 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 | LV2599 | Secuenciación Sanger del gen CBS. | | Legius, síndrome de | LV1580 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1. mediante MLPA. | | Legius, síndrome de | LV2471 | Secuenciación Sanger del gen SPRED1. | | Linfedema-Distiquiasis, síndrome de | LV4648 | Secuenciación Sanger del gen FOXC2. | | Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de | LV0798 | Secuenciación Sanger del gen TGFBR1. | | Loeys-Dietz, síndrome de | LV0283 | Secuenciación Sanger del gen TGFBR2. | | Loeys-Dietz, síndrome de | LV3373 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2. mediante MLPA. | | Loeys-Dietz, síndrome de | LV3970 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 y TGFBR2. | | Malformaciones capilares y arteriovenosas | LV3612 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPHB4 y RASA1. mediante MLPA. | | Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar | LV1471 | Secuenciación Sanger del gen TTR. | | Miocardiopatía Dilatada | LV3919 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LMNA. mediante MLPA. | | Miocardiopatía Familiar (incluye MCH, MCD, no compactada, arritmogénica y restrictiva) | LV4983 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 212 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATPAF2, ATP6V1A, B3GAT3, BAG3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CALR3, CACNA1C, CAV3, CASQ2, CBL, CDH2, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA6, GATC, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, GYG1, GYS1, HRAS, JPH2, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2C, MICOS13, MIPEP, MLYCD, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEK8, NEXN, NF1, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PHKA1, PHKB, PLN, PMM2, PPA2, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBM10, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCO2, SDHA, SDHD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SURF1, TAFAZZIN, TCAP, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM54, TRIM63, TRMT5, TSFM, TTR, VCL, FNIP1, NAA10, VARS2, EPG5, FBXL4, FASTKD2, TRMT10C, ALMS1, ANO5, BAG5, CAP2, CASZ1, CAVIN4, CPT2, CTF1, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FLII, GATA4, GATA5, GATAD1, GBE1, GET3, HADHB, HAND1, HAND2, HCN4, ILK, ISL1, JUP, LAMA4, LEMD2, LMOD2, LRRC10, MIB1, MYBPHL, MYLK3, MYZAP, NDUFB11, NEBL, NKX2-5, NONO, NRAP, PCCA, PCCB, PGM1, PKP2, PLEKHM2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAB3GAP2, RPL3L, SCN5A, SGCA, SGCB, SGCD, SPEG, SYNE1, SYNE2, TBX20, TBX5, TMEM43, TNNI3K, TTN, TXNRD2, VEZF1, XK, ZBTB17, CTNNA3, TGFB3 y análisis del genoma mitocondrial. | | Miocardiopatía Hipertrófica | LV4829 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MYBPC3. mediante MLPA. | | Miocardiopatía Hipertrófica | LV4830 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TNNT2. mediante MLPA. | | Miocardiopatía Hipertrófica | LV5507 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BáSICO de 31 genes:ACADVL, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, CACNA1C, CAV3, CSRP3, FHL1, FHOD3, FLNC, FXN, GAA, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63 y TTR. | | Miocardiopatía Hipertrófica | LV4985 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 128 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATPAF2, ATP6V1A, B3GAT3, BAG3, BRAF, BSCL2, C1QBP,CALR3, CACNA1C, CAV3, CASQ2, CBL, CDH2, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, ELAC2, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA6, GATC, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, GYG1, GYS1, HRAS, JPH2, KLF10, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MEF2C, MICOS13, MIPEP, MLYCD, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEK8, NEXN, NF1, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PHKA1, PHKB, PLN, PMM2, PPA2, PPP1CB, PRKAG2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RBM10, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCO2, SDHA, SDHD, SGCG, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, SOS2, SURF1, TAFAZZIN, TCAP, TMEM70, TMOD1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM54, TRIM63, TRMT5, TSFM, TTR, VCL, FNIP1, NAA10, VARS2, EPG5, FBXL4, FASTKD2, TRMT10C y análisis del genoma mitocondrial. | | Miocardiopatía arritmogénica | LV4534 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 26 genes: ACTN2, BAG3, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, JUP, LDB3, LMNA, MYH7, NKX2-5, PKP2, PLN, PPA2, PPP1R13L, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SLC22A5, TGFB3 y TMEM43. | | Miocardiopatía dilatada - No compactada | LV4986 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 128 genes: ABCC9, ACAD9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, ANKRD1, ANO5, BAG3, BAG5, CAP2, CASZ1, CAV3, CAVIN4, CDH2, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, EYA4, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, GATA4, GATA5, GATAD1, GATC, GBE1, GET3, GLA, GLB1, HADHB, HAND1, HAND2, HCN4, ILK, ISL1, JPH2, JUP, KLHL24, LAMA4, LAMP2, LDB3, LEMD2, LMNA, LMOD2, LRRC10, MEF2C, MIB1, MYBPC3, MYBPHL, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK3, MYPN, MYZAP, NDUFB11, NEBL, NEXN, NKX2-5, NONO, NRAP, PCCA, PCCB, PDLIM3, PGM1, PKP2, PLEKHM2, PLN, PPA2, PPCS, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, QRSL1, RAB3GAP2, RAF1, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SDHA, SDHD, SGCA, SGCB, SGCD, SLC22A5, SPEG, SYNE1, SYNE2, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, VEZF1, XK y ZBTB17. | | Miocardiopatía dilatada - No compactada | LV5508 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel BASICO de 61 genes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYLK3, MYPN, MYZAP, NEBL, NEXN, NKX2-5, NRAP, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, RBM20, RPL3L, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, SPEG, TAFAZZIN, TBX20, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN y VCL. | | Miocardiopatía dilatada 1FF | LV3094 | Secuenciación Sanger del gen TNNI3. | | Miocardiopatía dilatada 2A | LV3094 | Secuenciación Sanger del gen TNNI3. | | Miocardiopatía hipertrófica 7 | LV3094 | Secuenciación Sanger del gen TNNI3. | | Miocardiopatía hipertrófica, 25 | LV4048 | Secuenciación Sanger del gen TCAP. | | Miocardiopatía restrictiva | LV4535 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: ABCC9, ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, GLA, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y TTR. | | Miocardiopatía restrictiva 1 | LV3094 | Secuenciación Sanger del gen TNNI3. | | Miopatía cuerpos poligicosidos 2 | LV3280 | Secuenciación Sanger del gen GYG1. | | Mixoma intracardíaco | LV3290 | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Mixoma intracardíaco | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Muerte Súbita | LV4984 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 296 genes:AARS2, ABCA1, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, ADAMTS2, AEBP1, AGK, AGL, AKAP9, ALG1, ALG10B, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3 , APOE, ATP5F1E, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, ATPAF2, BAG3, BGN, BMPR2, BRAF, CFAP298, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CBL, CCM2, CDH2, CETP, CHST14, COA5, COA6, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COLGALT1, COQ2, COX15, COX6B1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DNAL1, DOLK, DPM3, DPP6, DSC2, DSE, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, EIF2AK4, ELAC2, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EYA4, FAH, FBLN5, FBN1, FBN2, FGF12, FHL1, FHL2, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNC, FOXE3, FOXF1, FOXRED1, FXN, G6PC3, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GBE1, GDF2, GJA1, GJA5, GLA, GLMN, GNAI2, GNB2, GNB3, GPD1L, GTPBP3, GUCY1A1, GYG1, GYS1, HCN4, HEY2, HFE, HRAS, HTRA1, ILK, IRX3, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNK17, KCNQ1, KRAS, KRIT1, LAMA4, LAMP2, LCAT, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LIAS, LIPA, LMNA, LOX, LPL, LRP6, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAT2A, MED12, MEF2A, MFAP5, MIB1, MLYCD, MRAS, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTFMT, MTO1, MTTP, MYBPC3, MYBPHL, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NKX2-6, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NRAS, NUP155, OBSCN, PCSK9, PDCD10, PGM1, PITX2, PKP2, PKP4, PLN, PLOD1, PMM2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PRDM16, PRKAG2, PRKG1, PROC, PROS1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, QRSL1, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM20, RIT1, RNF213, ROBO4, RRAS2, RYR1, RYR2, SAR1B, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SDHD, SEMA3A, SGCA, SGCB, SGCD, SHOC2, SLC19A2, SLC22A5, SLC25A26, SLC25A4, SLC2A10, SLC4A3, SLMAP, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, STAP1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX5, TCAP, TECRL, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TLL1, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, VCL, XK, ZBTB17 y ZNF469. | | Noonan 1, síndrome de | LV0731 | Secuenciación Sanger del gen KRAS. | | Noonan 8, síndrome de | LV3560 | Secuenciación Sanger del gen RIT1. | | Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de | LV3565 | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | LV3792 | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Proteus, síndrome de (somático) | LV4788 | Detección de la variante c.49G>A (p.Glu17Lys) en el gen AKT1 en tejido afecto | | QT corto, síndrome de | LV1303 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1. mediante MLPA. | | QT corto, síndrome de | LV4540 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GAA, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 y SLC4A3. | | QT largo, síndrome de | LV1301 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 y SCN5A. mediante MLPA. | | QT largo, síndrome de | LV4539 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TECRL y TRDN. | | RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros) | LV4987 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 y SPRED2. | | Riesgo Cardiovascular | LV4214 | Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score) | | Riesgo Cardiovascular | LV4775 | Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice) | | Riesgo Cardiovascular | LV4776 | Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode estudio familiar) | | Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de | LV3652 | Secuenciación Sanger del gen GPC3. | | Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de | LV0782 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4. mediante MLPA. | | Sneddon, síndrome de | LV3792 | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Taquicardia Ventricular Polimórfica | LV4541 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2, TECRL y TRDN. | | Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Síndrome de Rendu-Osler-Weber) | LV4542 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1 y SMAD4. | | Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | LV3212 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACVRL1, BMPR2 y ENG. mediante MLPA. | | Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 | LV0824 | Secuenciación Sanger del gen ACVRL1. | | Tortuosidad arterial, síndrome de | LV3103 | Secuenciación Sanger del gen SLC2A10. | | Trombofilia | LV5286 | Detección del polimorfismo I/D en el gen ACE | | Trombofilia | LV5273 | Detección de la mutación p.Arg306Thr en el gen F5 Factor V Cambridge | | Trombofilia | LV0232 | Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR | | Trombofilia | LV0578 | Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Trombofilia | LV3899 | Secuenciación Sanger del gen PROCR. | | Trombofilia | LV4031 | Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII) | | Trombofilia | LV4099 | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode) | | Trombofilia | LV4548 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1. mediante MLPA. | | Trombofilia | LV4774 | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL) | | Trombofilia | LV4886 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC. mediante MLPA. | | Trombofilia | LV5221 | Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T y A1298 en el gen MTHFR y C46T en el gen F12 | | Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III | LV4888 | Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1 | | Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia | LV2599 | Secuenciación Sanger del gen CBS. | | Valvulopatías de origen genético | LV4528 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AEBP1, B3GAT3, CBL, DCHS1, DZIP1, ELN, FBLN5, FBN1, FLNA, FOXC1, G6PC3, GLB1, HAAO, HRAS, IFIH1, KANSL1, KRAS, LZTR1, MYH7, NEK8, NOTCH1, NR2F2, NRAS, PRDM5, PTPN11, RIGI y ROBO. | | Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica | LV3559 | Secuenciación Sanger del gen DDX11. | | Vici, síndrome de | LV4625 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: EPG5. |
| | Cuerno occipital, síndrome de | LV4839 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A. | | Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de | LV4828 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-41 del gen TNXB | | Ehlers-Danlos, síndrome de | LV1161 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos, síndrome de | LV4579 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 49 genes: ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, MYLK, NOTCH1, PIEZO2, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB y ZNF469. |
| | Acrodermatitis enteropática | LV1550 | Secuenciación Sanger del gen SLC39A4. | | Agenesia Dental tipo 3 | LV1562 | Secuenciación Sanger del gen PAX9. | | Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA | LV0166 | Secuenciación Sanger del gen TYR. | | Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB | LV0166 | Secuenciación Sanger del gen TYR. | | Albinismo Oculo-Cutáneo tipo II | LV2301 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR. mediante MLPA. | | Alteraciones de la piel (estrías, calcificaciones, piel frágil, piel hiperextensible y cicatrices atróficas) | LV4958 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 53 genes: AARS1, ADAMTS2, AEBP1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, DSE, DSP, DST, EDARADD, EGFR, ERCC3, ERCC4, EXPH5, FBLN5, FBN1, FERMT1, FKBP14, FLCN, FLNA, IPO8, ITGA3, KREMEN1, LAMB3, OSMR, PDGFRB, PLOD1, PRDM5, RIN2, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TGM5, TNXB, TUFT1, TWIST2, WDR19, WRN, ZNF469 y ZNF750. | | Alteraciones de la pigmentación de la piel (hipo e hiperpigmentación, manchas café con leche y siguiendo líneas de Blaschko, albinismo cutáneo, acantosis nigricans, piebaldismo, síndrome de Hermansky Pudlak, etc) | LV4752 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 113 genes: AEBP1, AGPAT2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, ATP7A, BANF1, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, C1R, C1S, CLCN7, COL17A1, DDB2, DKC1, DSG1, DTNBP1, EBP, EDN3, EDNRB, ELOVL4, ENPP1, EOGT, EPG5, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, FGFR2, FGFR3, FLG, FLNA, GJA1, GJB4, GJB6, GTF2H5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, INSR, IPO8, KDSR, KIT, KITLG, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, KRT83, LAMA3, LAMB3, LMNA, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, NDUFB11, NF2, NHP2, NIPAL4, NOP10, OCA2, PARN, PAX3, PLCD1, PLEC, POLH, POLR3A, POMP, PORCN, RAB27A, RECQL4, RIN2, RTEL1, SHOC2, SLC24A5, SLC27A4, SLC30A2, SLC39A4, SLC45A2, SMARCAD1, SMARCC2, SNAI2, SOX10, SPINK5, SPRED1, TERC, TERT, TINF2, TP63, TSC1, TSC2, TYMS, TYR, TYRP1, UBR1, USB1, WRAP53, XPA, XPC, ZMPSTE24 y ZNF750. | | Alteraciones de los dientes (incluye agenesia dental, oligodontia, alteraciones de la pigmentación, dentición tardía, amelogenesis imperfecta, caries y otras) | LV4959 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 92 genes: ADAMTS2, AEBP1, ANAPC1, AP3B1, ARHGAP31, ARID2, ATP6V0A2, ATP6V1B2, AXIN2, B4GALT7, BANF1, BLM, C1R, CHST3, CLDN1, COL11A1, COL17A1, COL1A1, COL3A1, CTSC, CTSK, DKC1, DLX3, DSE, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC8, EVC, FERMT1, FGF10, GJA1, GREM2, GRHL2, GRHL3, GTF2H5, HEPHL1, ITGB4, KCTD1, KRT10, LAMA3, LAMB3, LMNA, LRP6, LTBP3, MARS1, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NDUFB11, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PARN, PAX9, PDGFRB, PEX1, PIGL, PLEC, POC1A, POLR3A, PORCN, PRKD1, PTH1R, RECQL4, RMRP, RNF113A, ROGDI, SETBP1, SLC25A24, SLC39A13, SMARCB1, SOS1, SOX10, SOX4, ST14, TBX3, TERC, TERT, TINF2, TP63, TRPS1, TSPEAR, TWIST2, UBR1, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B, ZMPSTE24 y ZNF469. | | Alteraciones del cabello (incluye alopecia, hipo e hipertricosis, tricotiodistrofi, hirsutismo, cabello quebradizo, distiquiasis, falta de pigmento, pelo escaso, pili torti) | LV4957 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 102 genes: ANAPC1, TUFT1, ABCA5, ABHD5, ADAMTS2, AGPAT2, ALOX12B, ANTXR1, AP1B1, APCDD1, ARHGAP31, ARID1B, AARS1, ATP6V1B2, AXIN2, BCS1L, BLM, BSCL2, CDH1, CDH3, CDSN, CERS3, CHUK, CLDN1, COL17A1, COL3A1, CST6, CTNND1, DSG1, DSG4, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, EGFR, ERCC2, ERCC3, ERCC6, FREM1, GJA1, GJB2, GJB4, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, HEPHL1, HOXC13, HR, IFT122, INSR, ITGA3, KRAS, KREMEN1, KRT10, KRT14, KRT17, KRT25, KRT71, KRT74, KRT83, KRT85, LAMB3, LIPH, LMNA, LPAR6, LSS, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, NECTIN1, NECTIN4, PEX7, PKP1, POLR3A, PORCN, RAB27A, RECQL4, RIN2, RIPK4, RMRP, RNF113A, SETBP1, SLC25A24, SLC30A2, SLC39A4, SMARCA4, SMARCB1, SNRPE, SOX11, SOX18, SPINK5, TARS1, TGM1, TINF2, TP63, TRPV3, TSPEAR, TWIST2, WDR35, WNT10A, WNT10B y ZMPSTE24. | | Angioedema Hereditario Tipos I y II | LV0834 | Secuenciación Sanger del gen SERPING1. | | Angioedema Hereditario Tipos I y II | LV2947 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1. mediante MLPA. | | Baller-Gerold, síndrome de | LV4845 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4. | | Barber-Say, síndrome de | LV3218 | Secuenciación Sanger del gen TWIST2. | | Birt-Hogg-Dube, síndrome de | LV2566 | Secuenciación Sanger del gen FLCN. | | Birt-Hogg-Dube, síndrome de | LV4549 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FLCN. mediante MLPA. | | Buschke-Ollendorff, síndrome de | LV4812 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEMD3. | | Chanarin-Dorfman, síndrome de | LV4109 | Secuenciación Sanger del gen ABHD5. | | Complejo de Carney | LV3290 | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Complejo de Carney | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Cutis laxa | LV4747 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4 y PYCR1. | | Cáncer de células basales y síndrome de Gorlin | LV4593 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: PTCH1, PTCH2 y SUFU. | | Displasia Ectodérmica Hidrótica | LV0496 | Secuenciación Sanger del gen GJB6. | | Displasia Ectodérmica hipohidrótica | LV0927 | Secuenciación Sanger del gen EDA. | | Displasia Ectodérmica hipohidrótica | LV0944 | Secuenciación Sanger del gen EDAR. | | Displasia Ectodérmica hipohidrótica | LV0945 | Secuenciación Sanger del gen EDARADD. | | Displasia dérmica focal facial tipo III | LV3218 | Secuenciación Sanger del gen TWIST2. | | Displasia odonto-ónico-dérmica y agenesia dental selectiva tipo 4 | LV4726 | Secuenciación Sanger del gen WNT10A. | | Displasias ectodérmicas | LV4953 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: ANAPC1, APCDD1, AXIN2, C3orf52, CDH3, CDSN, CST6, DLX3, DSG4, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, IFT122, INSR, ITGA3, JUP, KCTD1, KREMEN1, KRT14, KRT25, KRT71, KRT74, KRT85, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PKP1, PORCN, PRKD1, RECQL4, RIPK4, RMRP, RSPO4, SNRPE, SREBF1, ST14, TP63, TSPEAR, TUFT1, WDR35 y WNT10A. | | Disqueratosis congénita | LV4954 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, USB1 y WRAP53. | | Disqueratosis congénita | LV5198 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DKC1, TERC y TERT. mediante MLPA. | | Enfermedad de Darier-White | LV4779 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2A2. | | Enfermedad de Hailey-Hailey (Pénfigo benigno familiar) | LV4629 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2C1. | | Enfermedades dermatológicas (incluye displasias ectodérmicas, epidermolisis bullosa, ictiosis, síndrome de Griscelli, cutis laxa, disqueratosis congénita y otras alteraciones de la piel, uñas, cabello y dientes) | LV4952 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 326 genes:AAGAB, ABCA12, ABCA5, ABCC6, ABHD5, ADAMTS2, ADAMTSL2, AEBP1, AGPAT2, AK2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANTXR1, AP1B1, AP1S1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, ARHGAP31, ARID1B, ARID2, AARS1, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP6V1E1, ATP7A, AXIN2, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BAP1, BCS1L, BGN, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BMP4, BRAF, BSCL2, C1R, C1S, CASP14, CAST, CD151, CDH1, CDH3, CDK4, CDKN2A, CDSN, CERS3, CHST14, CHST3, CHUK, CLCN7, CLDN1, COL11A1, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, CSTA, CST6, CTNND1, CTSC, CTSK, CYP4F22, DDB2, DKC1, DLL4, DLX3, DOCK6, DSE, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EGFR, ELN, ELOVL1, ELOVL4, ENPP1, EOGT, EPG5, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXPH5, FBLN5, FBN1, FBN2, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FKBP14, FLCN, FLG, FLNA, FREM1, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GORAB, GPR143, GREM2, GRHL2, GRHL3, GTF2E2, GTF2H5, HEPHL1, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, IFT122, INSR, IPO8, IRF6, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KANK2, KCTD1, KDSR, KIT, KITLG, KLHL24, KRAS, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT83, KRT85, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIPH, LIPN, LMNA, LORICRIN, LPAR6, LRMDA, LRP6, LSS, LTBP1, LTBP3, LTBP4, LYST, MAP2K1, MAP2K2, MARS1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPLKIP, MSX1, MYO5A, NDUFB11, NECTIN1, NECTIN4, NF2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NOP10, NOTCH1, OCA2, OSMR, PARN, PAX3, PAX9, PDGFRB, PEX1, PEX7, PHYH, PIGL, PKP1, PLCD1, PLEC, PLOD1, PNPLA1, POC1A, POLH, POLR3A, POMP, PORCN, POT1, PRDM5, PRKD1, PTCH1, PTEN, PTH1R, PYCR1, RAB27A, RBPJ, RECQL4, RELA, RHBDF2, RIN2, RIPK4, RMRP, RNF113A, ROGDI, RSPO1, RTEL1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SETBP1, SHOC2, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC30A2, SLC39A13, SLC39A4, SLC45A2, SLURP1, SMAD3, SMARCA4, SMARCAD1, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMOC2, SNAI2, SNAP29, SNRPE, SOS1, SOX10, SOX11, SOX18, SOX4, SPINK5, SPRED1, SREBF1, ST14, STS, SUFU, SULT2B1, SUMF1, TARS1, TAT, TBC1D24, TBX3, TERC, TERT, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM5, TINF2, TNXB, TP63, TRPS1, TRPV3, TSC1, TSC2, TSPEAR, TWIST2, TYMS, TYR, TYRP1, UBR1, USB1, VPS33B, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, XRCC3, ZMPSTE24, ZNF469, ZNF750, ANAPC1, C3orf52, RSPO4 y TUFT1. | | Epidermolisis bullosa | LV4955 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC y TGM5. | | Epidermólisis Bullosa Simple | LV0490 | Secuenciación Sanger del gen KRT5. | | Epidermólisis Bullosa Simple | LV1150 | Secuenciación Sanger del gen KRT14. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Fallo de la erupción dentaria primaria | LV2575 | Secuenciación Sanger del gen PTH1R. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Gorlin, síndrome de | LV2175 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1. mediante MLPA. | | Hermansky-Pudlak, síndrome de | LV4753 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5 y HPS6. | | Hiperqueratosis (incluye eritroqueratodermia y queratodermia palmoplantar) | LV4956 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 78 genes: AAGAB, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, AP1B1, AP1S1, AQP5, BRAF, CAST, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSG4, DSP, ELOVL1, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, EXPH5, FKBP14, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, INSR, JUP, KANK2, KDSR, KITLG, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT83, KRT9, LIPN, LORICRIN, MAP2K1, MAP2K2, MBTPS2, NECTIN1, NECTIN4, NIPAL4, PDGFRB, PKP1, PLEC, PNPLA1, PTEN, RHBDF2, RSPO1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SLURP1, SMARCAD1, SNAP29, SREBF1, ST14, SULT2B1, TAT, TERT, TGM1, TP63, TRPV3, USB1, VPS33B, WNT10A y ZMPSTE24. | | Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar | LV1416 | Secuenciación Sanger del gen KRT9. | | Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar | LV1417 | Secuenciación Sanger del gen KRT1. | | Hiperqueratosis epidermolítica | LV1378 | Secuenciación Sanger de los genes KRT1 y KRT10. | | Ictiosis | LV4751 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AP1S1, BRAF, CASP14, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSP, EBP, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJB2, GTF2E2, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, LIPN, LORICRIN, LSS, MARS1, NIPAL4, PEX7, PHYH, PIGL, PNPLA1, POMP, RIN2, SDR9C7, SHOC2, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SREBF1, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TARS1, TGM1 y VPS33B. | | Ictiosis Lamelar Congénita | LV1381 | Secuenciación Sanger del gen NIPAL4. | | Ictiosis ligada al cromosoma X | LV4561 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STS. mediante MLPA. | | Incontinentia Pigmenti | LV0221 | Detección de la deleción en el gen IKBKG | | Incontinentia Pigmenti | LV1460 | Secuenciación Sanger del gen IKBKG. | | Incontinentia Pigmenti | G7338 | INCONTINENCIA PIGMENTARIA · IKBKG · MLPA | | Legius, síndrome de | LV1580 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1. mediante MLPA. | | Legius, síndrome de | LV2471 | Secuenciación Sanger del gen SPRED1. | | Melanoma Hereditario | LV0223 | Secuenciación Sanger del gen CDKN2A. | | Melanoma maligno somático | LV5122 | Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR | | Melanoma y síndrome de predisposición tumoral | LV4598 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT y TP53. | | Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad. | LV2315 | Secuenciación Sanger del gen CDK4. | | Melanoma-astrocitoma, síndrome de | LV3081 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B. mediante MLPA. | | Monilethrix | LV3752 | Secuenciación Sanger de los genes KRT81 y KRT86. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV0424 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV3971 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV3972 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV4044 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. | | Neurofibromatosis tipos 1 y 2 | LV4360 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1 y NF2. | | Piebaldismo | LV4754 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: KIT y SNAI2. | | Pseudoxantoma elástico | LV1146 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6. mediante MLPA. | | Pseudoxantoma elástico | LV4725 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ABCC6 y ENPP1. | | Queratodermia palmoplantar, no epidermolítica, focal o difusa | LV5127 | Secuenciación Sanger del gen KRT6C. | | Rothmund-Thompson, síndrome de | LV4845 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | LV2280 | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Vohwinkel con ictiosis, síndrome de | LV2668 | Secuenciación Sanger del gen LORICRIN. | | Xeroderma Pigmentosum | LV0989 | Secuenciación Sanger del gen XPA. | | Xeroderma Pigmentosum | LV4755 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA y XPC. |
| | Acondrogénesis tipo II | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Acondroplasia | LV0048 | Detección de las mutaciones 1138G>A, 1138G>C y 1123G>T en el gen FGFR3 | | Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | LV3290 | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Braquidactilia tipo A1 | LV3474 | Secuenciación Sanger del gen IHH. | | Braquidactilia tipo B1 | LV0784 | Secuenciación Sanger del gen ROR2. | | Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1 | LV3615 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13. mediante MLPA. | | Bruck tipo 2, síndrome de | LV1338 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PLOD2. | | Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de; Pallister-Hall, síndrome de; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV | LV3615 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13. mediante MLPA. | | Condrodisplasia Metafisaria | LV2574 | Secuenciación Sanger del gen COL10A1. | | Condrodisplasia metafisaria tipo Murk Jansen | LV2575 | Secuenciación Sanger del gen PTH1R. | | Condrodisplasia tipo Blomstrand | LV2575 | Secuenciación Sanger del gen PTH1R. | | Craneosinostosis no sindrómica | LV0734 | Secuenciación Sanger del gen TWIST1. | | Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.) | LV4641 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3. | | Desórdenes craneofaciales | LV3046 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, RUNX2 y TWIST1. mediante MLPA. | | Displasia Acrocapitofemoral | LV3474 | Secuenciación Sanger del gen IHH. | | Displasia Campomélica | LV0773 | Secuenciación Sanger del gen SOX9. | | Displasia Campomélica | LV3291 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4. mediante MLPA. | | Displasia Cleidocraneal | LV0513 | Secuenciación Sanger del gen RUNX2. | | Displasia Craneofrontonasal | LV3816 | Secuenciación Sanger del gen EFNB1. | | Displasia Craneometafisaria | LV0545 | Secuenciación Sanger del gen GJA1. | | Displasia Craneometafisaria | LV0966 | Secuenciación Sanger del gen ANKH. | | Displasia Gnatodiafisaria | LV4381 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5. mediante MLPA. | | Displasia checa | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia de Kniest | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia espondilo epifisaria congénita | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X | LV1415 | Secuenciación Sanger del gen TRAPPC2. | | Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 1 | LV4142 | Secuenciación Sanger del gen B3GALT6. | | Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | LV2969 | Secuenciación Sanger del gen ACP5. | | Displasia espondiloperiférica | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasias óseas hereditarias | LV4960 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 514 genes: ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF3, AGA, AGPS, AIFM1, ALG12, ALG9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANAPC1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, APC2, ARCN1, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARSB, ARSL, ASXL1, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, BANF1, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BPNT2, BTRC, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC134, CCDC8, CCN6, CCNQ, CDC45, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPE, CEP120, CEP152, CEP290, CFAP410, CHST14, CHST3, CHSY1, CILK1, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COG1, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COLEC11, COMP, COPB2, CPLANE1, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDRGK1, DDX58, DDX59, DHCR24, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DLX6, DMP1, DNA2, DNAJC21, DNMT3A, DOCK6, DPCD, DPF2, DPM1, DSE, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, EBP, EDN1, EDNRA, EED, EFL1, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, EIF4A3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC6B, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAR1, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FMN1, FN1, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GCM2, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI1, GLI2, GLI3, GMNN, GNAI3, GNAS, GNPAT, GNPNAT1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC3, GPC4, GPC6, GPX4, GREM1, GSC, GUSB, GZF1, HAAO, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HHAT, HOXA11, HOXA13, HOXD13, HPGD, HRAS, HS2ST1, HSPA9, HSPG2, HYAL1, HYLS1, IARS2, ID4, IDH1, IDH2, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, IL1RN, INPPL1, INTU, IRX5, KAT6B, KCNJ2, KDELR2, KIAA0586, KIAA0753, KIF22, KIF7, KL, KMT2D, KYNU, LBR, LBX1, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP1, LTBP2, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP3K20, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MCM5, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MET, MGP, MKKS, MKS1, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MNX1, MSX2, MTAP, MTX2, MYCN, MYH3, MYO18B, NADSYN1, NAGLU, NANS, NBAS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPPC, NPR2, NPR3, NRAS, NSD1, NSDHL, NSMCE2, NXN, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PAX3, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PDGFRB, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHGDH, PIGO, PIGV, PIGY, PIK3C2A, PIK3R1, PISD, PITX1, PKDCC, PLCB3, PLCB4, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLE, POLL, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POLR3A, POLR3B, POP1, POR, PPIB, PPP1CB, PRDM5, PRKAR1A, PRKG2, PRMT7, PSAT1, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RAD21, RASGRP2, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RINT1, RIPPLY2, RMRP, ROR2, RPGRIP1L, RPL13, RSPO2, RSPRY1, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SCUBE3, SDC2, SEC23A, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETD2, SETD5, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SIX2, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SLCO5A1, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SMS, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SPECC1L, SQSTM1, SRP54, SUCO, SULF1, SUMF1, SUZ12, TAB2, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1,TCTEX1D2, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TENT5A, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM107, TMEM165, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TP63, TRAF3IP1, TRAIP, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, TYROBP, UFSP2, VAC14, VDR, VPS33A, WDPCP, WDR19, WDR35, WNT1, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT6, WNT7A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZIC1, ZMIZ1, ZMPSTE24, ZNF687 y ZSWIM6. | | Eiken, síndrome de | LV2575 | Secuenciación Sanger del gen PTH1R. | | Enfermedad de Camurati-Engelmann | LV3099 | Secuenciación Sanger del gen TGFB1. | | Enfermedad de Legg-Calve-Perthes | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Exostosis Múltiple Hereditaria | LV0473 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2. mediante MLPA. | | Exostosis Múltiple Hereditaria | LV4730 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: EXT1 y EXT2. | | Fibrodisplasia Osificante Progresiva | LV0924 | Secuenciación Sanger del gen ACVR1. | | Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, Enanismo parastremático. | LV4729 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4. | | Hipocondroplasia | LV0049 | Secuenciación de los exones 11y 13 del gen FGFR3 | | Hipoplasia cartílago-cabello | LV1114 | Secuenciación Sanger del gen RMRP. | | Holt-Oram, síndrome de | LV0761 | Secuenciación Sanger del gen TBX5. | | Holt-Oram, síndrome de | LV2328 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5. mediante MLPA. | | Holt-Oram, síndrome de | LV3085 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | McCune-Albright, síndrome de, somático, mosaico | LV4789 | Detección de las variantes p.Arg201His, p.Arg201Cys y p.Gln227Leu en el gen GNAS en tejido afecto | | Necrosis avascular de la cabeza femoral | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Osteoartritis con condrodisplasia leve | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo II | LV0972 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo II | LV0973 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo II | LV2260 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2. | | Osteogenesis imperfecta, tipo III | LV0972 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo III | LV0973 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo III | LV2260 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2. | | Osteogenesis imperfecta, tipo IV | LV0973 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo IV | LV2260 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2. | | Osteogenesis imperfecta, tipo IV | LV0972 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA. | | Osteogénesis Imperfecta tipo XV | LV3278 | Secuenciación Sanger del gen WNT1. | | Osteogénesis imperfecta tipo V | LV3102 | Secuenciación Sanger del gen IFITM5. | | Osteogénesis imperfecta y disminución de la densidad ósea | LV4783 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ALPL, ANO5, ATP6V0A2, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CASR, CCDC134, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, DDX58, FKBP10, GORAB, IFIH1, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NBAS, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, POLR3A, PPIB, PYCR1, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, SUCO, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, WNT1 y XYLT2. | | Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo, | LV2277 | Secuenciación Sanger del gen PITX1. | | Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva | LV4838 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS. | | RAPADILINO, síndrome de | LV4845 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4. | | Raquitismo hipofosfatémico AD | LV0745 | Secuenciación Sanger del gen FGF23. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | LV4193 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX. mediante MLPA. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | LV4632 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX. | | Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA | LV4111 | Secuenciación Sanger del gen VDR. | | Rothmund-Thompson, síndrome de | LV4845 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4. | | Stuve-Wiedemann, síndrome de | LV4637 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LIFR. | | Talla baja idiopática familiar | LV0692 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX. mediante MLPA. | | Talla baja idiopática familiar | LV0741 | Secuenciación Sanger del gen SHOX. | | Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | LV2665 | Secuenciación Sanger del gen RBM8A. |
| | Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | LV3290 | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Adenoma Pituitario | LV3481 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1. mediante MLPA. | | Adenoma Pituitario | LV3821 | Secuenciación Sanger del gen AIP. | | Adrenoleucodistrofia, ligada al X | LV4378 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA. | | Bamforth-Lazarus, síndrome | LV5215 | Secuenciación Sanger del gen FOXE1. | | Carcinoma de paratiroides | LV4141 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73. mediante MLPA. | | Carcinoma medular de tiroides | LV4633 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET. | | Complejo de Carney | LV3290 | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Complejo de Carney | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal | LV3240 | Secuenciación Sanger del gen NKX2-1. | | Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa | LV3398 | Secuenciación Sanger del gen CYP17A1. | | Deficiencia de Glucocorticoides | LV4918 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: AAAS, MC2R, MRAP, NNT, NR3C1 y STAR. | | Deficiencia de hormona adrenocorticotropa | LV4047 | Secuenciación Sanger del gen TBX19. | | Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I | LV1174 | Secuenciación Sanger del gen POU1F1. | | Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 | LV1420 | Secuenciación Sanger del gen LHX3. | | Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 | LV1418 | Secuenciación Sanger del gen LHX4. | | Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 | LV1139 | Secuenciación Sanger del gen HESX1. | | Deficiencia de hormona pituitaria tipo II | LV1218 | Secuenciación Sanger del gen PROP1. | | Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa | LV4646 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: OXCT1. | | Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario | LV3660 | Secuenciación Sanger del gen SLC16A1. | | Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1 | LV3660 | Secuenciación Sanger del gen SLC16A1. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | LV2664 | Secuenciación Sanger del gen GH1. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | LV2673 | Secuenciación Sanger del gen GHRHR. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | LV3160 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1. mediante MLPA. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | LV4910 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALMS1, BTK, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3 y STAT5B. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | LV5032 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GHR, IGF1, JAK2 y STAT5B. mediante MLPA. | | Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.) | LV4641 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3. | | Desórdenes del desarrollo sexual | LV5059 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2. mediante MLPA. | | Desórdenes del desarrollo sexual | LV4912 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1 y ZFPM2. | | Diabetes MODY | LV4916 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1 y PDX1. | | Diabetes MODY tipo I | LV0312 | Secuenciación Sanger del gen HNF4A. | | Diabetes MODY tipo I | LV3929 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo I | LV4851 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo II | LV3929 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo II | LV4851 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo II | LV0313 | Secuenciación Sanger del gen GCK. | | Diabetes MODY tipo III | LV3929 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo III | LV4851 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo III | LV0314 | Secuenciación Sanger del gen HNF1A. | | Diabetes MODY tipo V | LV3929 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo V | LV4851 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo V | LV4115 | Secuenciación Sanger del gen HNF1B. | | Diabetes Neonatal Permanente | LV1565 | Secuenciación Sanger del gen KCNJ11. | | Diabetes Neonatal Permanente | LV4130 | Secuenciación Sanger del gen INS. | | Diabetes insípida nefrogénica ligada a X | LV0965 | Secuenciación Sanger del gen AVPR2. | | Diabetes insípida neurohipofisaria | LV2963 | Secuenciación Sanger del gen AVP. | | Diabetes mellitus | LV5219 | Determinación del genotipo HLA DQA1, DQB1 y DRB1 | | Diabetes monogénica | LV4917 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ABCC8, AIRE, AKT2, APPL1, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, NEUROD1, NEUROG3, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTF1A, RFX6, SLC29A3, SLC2A2, TRMT10A, WFS1, ZFP57 y análisis de genoma mitocondrial. | | Diabetes neonatal transitoria | LV3888 | Disomía uniparental del cromosoma 6 (núcleo familiar) | | Diabetes neonatal transitoria | LV4853 | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones de las regiones cromosómicas 6q22-6q24 y 11p15 mediante MS-MLPA | | Diarrea malabsortiva congénita tipo 4 | LV3281 | Secuenciación Sanger del gen NEUROG3. | | Disgenesia Gonadal (mujer XY) | LV0226 | Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR | | Disgenesia Gonadal (mujer XY) | LV0268 | Secuenciación Sanger del gen SRY. | | Disgenesia tiroidea | LV4143 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, PAX8, TPO y TSHR. mediante MLPA. | | Enanismo de Laron | LV3237 | Secuenciación Sanger del gen GHR. | | Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria | LV3290 | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Feocromocitoma | LV2528 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV2666 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV4596 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 y VHL. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV4800 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127. mediante MLPA. | | Frasier, síndrome de | LV3662 | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides | LV3286 | Secuenciación Sanger del gen CYP11B1. | | Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides | G03187 | HIPERALDOSTERISMO SENSIBLE A CORTICOIDES · HIBRIDO CYP11B1/CYP11B2 · A. FRAGMENTOS | | Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | LV4380 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR. mediante MLPA. | | Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I | LV3232 | Secuenciación Sanger del gen CASR. | | Hiperinsulinismo | LV3171 | Secuenciación Sanger del gen HADH. | | Hiperparatiroidismo | LV4919 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET y TRPV6. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | LV0764 | Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | LV1293 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | LV4219 | Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa | LV4397 | Secuenciación Sanger del gen HSD3B2. | | Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2 | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2 | LV3538 | Secuenciación Sanger del gen ARMC5. | | Hiperplasia adrenal congénita | LV4913 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A y STAR. | | Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II | LV3287 | Secuenciación Sanger del gen CYP11B2. | | Hipobetalipoproteinemia | LV3429 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB. | | Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar 7 | LV3660 | Secuenciación Sanger del gen SLC16A1. | | Hipoglucemia e hiperinsulinismo | LV4914 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ABCC8, ACAT1, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, BTD, FBP1, G6PC1, GBE1, GCK, GLUD1, GYS2, HADH, HLCS, HNF1A, HNF4A, INSR, IVD, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MAGEL2, MCEE, NSD1, OXCT1, PAPPA2, PC, PCCA, PCCB, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4 y UCP2. | | Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia | LV2894 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANOS1. mediante MLPA. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico (incluye Kallmann) | LV4921 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ANOS1, CCDC141, CHD4, CHD7, CPE, CUL4B, DCAF17, DHCR7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, IL17RD, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, NDNF, NR0B1, NSMF, PLXNA3, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3F, SLC29A3, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12 y WDR11. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia | LV3400 | Secuenciación Sanger del gen KISS1. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia | LV3401 | Secuenciación Sanger del gen KISS1R. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia | LV4227 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2. mediante MLPA. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia | LV4562 | Secuenciación Sanger del gen LHB. | | Hipomagnesemia | LV4920 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hipoparatiroidismo (incluye hipocalcemia) | LV4923 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AIRE, CASR, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, IRX5, PTH, STX16, TBCE, TBX1 y TBX2. | | Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal | LV3068 | Secuenciación Sanger del gen GATA3. | | Hipoplasia Adrenal congénita | LV3772 | Secuenciación Sanger del gen NR0B1. | | Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I | LV4310 | Secuenciación Sanger del gen THRA. | | Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I | LV4688 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TSHR. | | Hipotiroidismo y Resistencia a las hormonas tiroideas | LV4915 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXP3, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB y TSHR. | | Hipotiroidismo y respuesta a la terapia combinada de T4 y T3 | LV5112 | Detección de la variante c.274A>G; p.(Thr92Ala) en el gen DIO2 | | Kowarski, síndrome de | LV2664 | Secuenciación Sanger del gen GH1. | | Marinesco-Sjogren, síndrome de | LV2470 | Secuenciación Sanger del gen SIL1. | | Neoplasia Endocrina Múltiple I | LV0758 | Secuenciación Sanger del gen MEN1. | | Neoplasia Endocrina Múltiple I | LV3481 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1. mediante MLPA. | | Neoplasia múltiple endocrina Tipo 2 | LV4633 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET. | | Obesidad Mórbida | LV0474 | Secuenciación Sanger del gen LEP. | | Obesidad Mórbida | LV0481 | Secuenciación Sanger del gen MC4R. | | Obesidad monogénica | LV4922 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: ADCY3, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CEP290, CNKSR2, CPE, CUL4B, DYRK1B, GNAS, INPP5E, KIDINS220, LEP, LEPR, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, SDCCAG8, SH2B1, SIM1, TTC8, TUB, UCP3 y VPS13B. | | Obesidad monogénica | LV5025 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LEP, LEPR, MC2R, MC3R, MC4R, POMC y SIM1. mediante MLPA. | | Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor leptina | LV4643 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEPR. | | Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de cabello debido a la deficiencia de POMC | LV3473 | Secuenciación Sanger del gen POMC. | | Panhipopituitarismo ligado a X | LV2316 | Secuenciación Sanger del gen SOX3. | | Pendred, síndrome de | LV3087 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4. mediante MLPA. | | Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | LV4686 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: AIRE. | | Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | LV1424 | Secuenciación Sanger del gen SCNN1A. | | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 | LV2968 | Secuenciación Sanger del gen NR3C2. | | Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b | LV2915 | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA | | Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva | LV4838 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS. | | Pseudohipopartiroidismo | LV5121 | Disomía Uniparental del Cromosoma 20 (núcleo familiar) | | Pubertad precoz central 2 | LV3402 | Secuenciación Sanger del gen MKRN3. | | Pubertad precoz, varón | LV4030 | Secuenciación Sanger del gen LHCGR. | | Raquitismo hipofosfatémico AD | LV0745 | Secuenciación Sanger del gen FGF23. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | LV4193 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX. mediante MLPA. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | LV4632 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX. | | Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA | LV4111 | Secuenciación Sanger del gen VDR. | | Resistencia a Glucocorticoides | LV4603 | Secuenciación Sanger del gen NR3C1. | | Resistencia a hormonas tiroideas autosómica dominante y recesiva | LV3608 | Secuenciación Sanger del gen THRB. | | Sexo reverso 2, 46XY | LV3772 | Secuenciación Sanger del gen NR0B1. | | Sexo reverso, 46XY | LV3291 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4. mediante MLPA. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | LV2280 | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Talla baja | LV4911 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 212 genes: ACAN, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, AGPS, ALDOA, ALMS1, ALPL, AMMECR1, ANAPC1, ANKRD11, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ARSB, ARSL, ATR, ATRIP, ATRX, B3GAT3, BCOR, BLM, BMP2, BRAF, BRF1, BTK, CBL, CCDC8, CDC45, CDK10, CDT1, CEP152, CEP57, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC10, COMP, CREBBP, CRIPT, CRTAP, CTSK, CUL7, DHCR7, DONSON, DVL1, DYNC2H1, EBP, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM111A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FBN1, FGD1, FGF23, FGFR3, FLNB, FN1, GALNS, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLB1, GLI2, GLI3, GMNN, GNAS, GNPAT, GUSB, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, HSPG2, IDS, IDUA, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IHH, INSR, INTS1, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIFR, LIG4, LMNA, LTBP3, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MRAS, MSTO1, NBAS, NBN, NEPRO, NF1, NIPBL, NOTCH2, NPR2, NRAS, NSMCE2, NSUN2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, P3H1, PAPPA2, PCNT, PDE4D, PHEX, PIEZO2, PIK3R1, PLK4, POC1A, POP1, POU1F1, PPP1CB, PPP3CA, PRKAR1A, PRMT7, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUF60, RAD21, RAF1, RALA, RASA2, RBBP8, RIT1, RMRP, RNPC3, ROR2, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, RUNX2, SATB2, SFI1, SGMS2, SHOC2, SHOX, SIN3A, SLC25A24, SLC26A2, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SOX9, SPRED2, SRCAP, STAG2, STAT5B, TBCE, TBX2, TBX3, THRB, TOP3A, TRAIP, TRAPPC2, TRIM37, TRMT10A, TRPS1, UBE2T, UBE3B, WNT5A, WRN y XRCC4. | | Talla baja | LV5031 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IGF1R, IGFALS y IGFBP3. mediante MLPA. | | Talla baja idiopática familiar | LV0692 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX. mediante MLPA. | | Talla baja idiopática familiar | LV0741 | Secuenciación Sanger del gen SHOX. | | Tumor gastrointestinal estroma | LV3236 | Secuenciación Sanger del gen SDHC. | | Tumores endocrinos: Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney | LV4608 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: AIP, CDC73, CDKN1B, DICER1, GCM2, GPR101, MEN1, PRKAR1A, RET y VHL. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0334 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0420 | Secuenciación Sanger del gen VHL. |
| | Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 | LV4411 | Secuenciación Sanger del gen MRPS16. | | Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV | LV4325 | Secuenciación Sanger del gen COX14. | | Depleción de ADN mitocondrial | LV4117 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 y TK2. mediante MLPA. | | Enfermedades mitocondriales nucleares | LV4852 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 236 genes: AARS2, ABAT, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ANO10, APTX, ATAD3A, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5MC3, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BTD, C12orf65, C1QBP, CA5A, CARS2, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA6, COA7, COA8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, CYC1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, GARS1, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, LARS2, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NSUN3, NUBPL, OPA1, OPA3, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, PPA2, PUS1, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SPG7, SQOR, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TFAM, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, VARS2, WARS2 y YARS2. | | Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | LV0249 | Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 | | Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | LV5139 | Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos | | Kearns-Sayre, síndrome de | LV3867 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Leigh, síndrome de | LV3292 | Secuenciación Sanger del gen SDHA. | | MELAS, síndrome de | LV0241 | Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1 | | MELAS, síndrome de | LV0438 | Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en el gen mitocondrial MT-ND5 | | MELAS, síndrome de | LV0439 | Secuenciación Sanger del gen MT-ND5. | | MERRF, síndrome de | LV0242 | Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK | | Miopatía con depleción del DNA mitocondrial | LV0780 | Secuenciación Sanger del gen TK2. | | Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | LV3867 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Patologías mitocondriales | LV5044 | Genoma mitocondrial clínico con informe diagnóstico | | Pearson, síndrome de | LV3867 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Trastornos del mantenimiento del ADN mitocondrial | LV4399 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes POLG, POLG2, SLC25A4 y TWNK. mediante MLPA. |
| | Acidemia isovalérica | LV3822 | Secuenciación Sanger del gen IVD. | | Aciduria Glutárica Tipo I | LV0487 | Secuenciación Sanger del gen GCDH. | | Acrodermatitis enteropática | LV1550 | Secuenciación Sanger del gen SLC39A4. | | Alteraciones del Metabolismo de la Creatina | LV4716 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GAMT, GATM y SLC6A8. | | Alteraciones del ciclo de la urea e hiperamonemia | LV4719 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, CPT1A, CPT2, GLUD1, GLUL, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, NAGS, NBAS, OAT, OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC7A7 y TMEM70. | | Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD | LV2424 | Secuenciación Sanger del gen G6PD. | | Cistinosis | LV4401 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS. mediante MLPA. | | Cistinuria | LV5110 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9. mediante MLPA. | | Defecto en la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11 | LV4173 | Secuenciación Sanger del gen PIGW. | | Deficiencia CPT II neonatal letal | LV3380 | Secuenciación Sanger del gen CPT2. | | Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 | LV4411 | Secuenciación Sanger del gen MRPS16. | | Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial | LV3292 | Secuenciación Sanger del gen SDHA. | | Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa | LV3398 | Secuenciación Sanger del gen CYP17A1. | | Deficiencia de Biotinidasa | LV2672 | Secuenciación Sanger del gen BTD. | | Deficiencia de Carnitina | LV3933 | Secuenciación Sanger del gen SLC22A5. | | Deficiencia de Carnitina | LV4461 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5. mediante MLPA. | | Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18 | LV2939 | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1. | | Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18 | LV3244 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1. mediante MLPA. | | Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de | LV2939 | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1. | | Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de | LV3244 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1. mediante MLPA. | | Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa | LV2458 | Secuenciación Sanger del gen OTC. | | Deficiencia de Piruvato Kinasa | LV3467 | Secuenciación Sanger del gen PKLR. | | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | LV4461 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5. mediante MLPA. | | Deficiencia de adenilsuccinato liasa | LV3533 | Secuenciación Sanger del gen ADSL. | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | LV0720 | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | LV0721 | Secuenciación Sanger del gen SERPINA1. | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | LV5045 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SERPINA1. mediante MLPA. | | Deficiencia de coenzima Q10, primaria, tipo 2 | LV4103 | Secuenciación Sanger del gen PDSS1. | | Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de | LV4378 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA. | | Deficiencia hepática de CPT II | LV3380 | Secuenciación Sanger del gen CPT2. | | Desórdenes Peroxisomales | LV4724 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AMACR, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH y SUGCT. | | Desórdenes congénitos de la Glicosilación | LV4951 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPB, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SRD5A3, SSR4, STT3A y TMEM165. | | Desórdenes de la oxidación de acidos grasos | LV4717 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1, CPT1A, CPT2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, MLYCD, NADK2, PPARG, SLC22A5, SLC25A20 y TANGO2. | | Desórdenes de mono y disacáridos | LV4721 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ALDOB, FBP1, GALE, GALK1, GALT, LCT, SI, SLC2A1, SLC2A2 y SLC5A1. | | Desórdenes de Ácidos Orgánicos y Aminoácidos | LV4723 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: ABCD4, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH4A1, ALDH6A1, AMN, AMT, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, CD320, CLPB, CTH, D2HGDH, DBT, DLD, DNAJC12, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FLAD1, GCDH, GCH1, GLDC, GLRX5, GNMT, HCFC1, HGD, HIBCH, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDH2, IVD, L2HGDH, LIAS, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTHFR, MTR, MTRR, NFU1, PAH, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PEPD, PNPO, PRDX1, PTS, QDPR, SERAC1, SLC25A1, SLC25A13, SLC3A1, SLC52A2, SLC6A9, SLC7A9, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAT, TCN2, UMPS y UPB1. | | Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | LV1180 | Secuenciación Sanger del gen GLA. | | Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | LV1181 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA. mediante MLPA. | | Elevación adenosina trifosfáto eritrocitaria | LV3467 | Secuenciación Sanger del gen PKLR. | | Encefalopatía por glicina | LV2323 | Secuenciación Sanger del gen AMT. | | Encefalopatía por glicina | LV3399 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC. mediante MLPA. | | Encefalopatía por glicina | LV4701 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH y GLDC. | | Enfermedad de Gaucher | LV2300 | Secuenciación Sanger del gen GBA1. | | Enfermedad de Gaucher | LV4422 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GBA1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Wilson | LV2927 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA. | | Enfermedad de Wilson | LV4844 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas | | Enfermedades lisosomales y Mucopolisacaridosis | LV4720 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA1, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1 y VPS33A. | | Enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenosis) | LV4722 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LPIN1, NHLRC1, PCK1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2 y SLC37A4. | | Fenilcetonuria | LV4687 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAH. | | Fenilcetonuria | LV3872 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PAH. mediante MLPA. | | Glucogenosis tipo 1B | LV1160 | Secuenciación Sanger del gen SLC37A4. | | Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe) | LV4159 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GAA. mediante MLPA. | | Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe) | LV4871 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GAA. | | Glucogenosis tipo IV | LV4651 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GBE1. | | Glucogenosis tipo Ia | LV0941 | Secuenciación Sanger del gen G6PC1. | | Gracile, síndrome de | LV0906 | Secuenciación Sanger del gen BCS1L. | | Hemocromatosis y otros desordenes del metabolismo de los metales | LV4718 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AP1S1, ATP13A2, COASY, CP, FUCA1, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC25A42, SLC40A1, TFR2 y WDR45. | | Hiperoxaluria Primaria Tipo I | LV3674 | Secuenciación Sanger del gen AGXT. | | Hiperoxaluria Primaria Tipo I | LV4201 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR. mediante MLPA. | | Hiperoxaluria primaria tipo II | LV4201 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR. mediante MLPA. | | Hiperoxaluria primaria tipo II | LV3675 | Secuenciación Sanger del gen GRHPR. | | Hiperoxaluria primaria tipo III | LV3738 | Secuenciación Sanger del gen HOGA1. | | Hipofosfatasia | LV3838 | Secuenciación Sanger del gen ALPL. | | Homocistinuria con aciduria metilmalónica | LV2967 | Secuenciación Sanger del gen MMACHC. | | Lesch-Nyhan, síndrome de | LV2299 | Secuenciación Sanger del gen HPRT1. | | Miopatía debida a deficiencia de CPT II | LV3380 | Secuenciación Sanger del gen CPT2. | | Mucolipidosis IV | LV3052 | Secuenciación Sanger del gen MCOLN1. | | Mucopolisacaridosis IV A | LV4690 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GALNS. | | Mucopolisacaridosis tipo 1 | LV3108 | Secuenciación Sanger del gen IDUA. | | Mucopolisacaridosis tipo II | LV1152 | Secuenciación Sanger del gen IDS. | | Mucopolisacaridosis tipo II | LV2513 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IDS. mediante MLPA. | | Mucopolisacaridosis tipo III A | LV0788 | Secuenciación Sanger del gen SGSH. | | Mucopolisacaridosis tipo VI | LV0974 | Secuenciación Sanger del gen ARSB. | | Sialuria | LV3493 | Secuenciación Sanger del gen GNE. | | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p; Glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip, síndrome de | LV2966 | Secuenciación Sanger del gen ALG11. | | Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia | LV1283 | Secuenciación Sanger del gen PMM2. | | Trimetilaminuria | LV2122 | Secuenciación Sanger del gen FMO3. |
| | Farmacogenética | LV5173 | Estudio farmacogenético de riesgo de anemia por Ribavirina. Genotipado del gen ITPA (rs1127354, rs7270101) | | Farmacogenética | LV5299 | HLAB*5701 relacionado con hipersensibilidad a Abacavir | | Farmacogenética | LV5138 | Respuesta farmacogenética a Tamoxifeno. Genotipado de SNPs en el gen CYP2D6 (*2, *3, *4, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14, *15, *17, *18, *19, *20, *29, *41) | | Farmacogenética | LV5135 | Respuesta farmacogenética a Mercaptopurina. Genotipado de SNPs en los genes NUDT15, TPMT (TPMT *2 (c.238G>C), *3A (c.460G>A/c.719A>G), *3B (c.460G>A), *3C (c.719A>G/c.460G>A), *4 (c.626-1G>A), NUDT15 *2 (c.50_55dup/c.415C>T) y *3 (c.415C>T)) | | Farmacogenética | LV5136 | Respuesta farmacogenética a Tioguanina. Genotipado de SNPs en el gen NUDT15 (*2 (c.50_55dup; p.(V18_V19dup)/c.415C>T; p.(Arg139Cys)) y *3 (c.415C>T; p.(Arg139Cys))) | | Farmacogenética | LV5137 | Respuesta farmacogenética a Siponimod. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C9 (2*(c.430C>T), 3*(c.1075A>C)) | | Farmacogenética | LV5142 | Respuesta farmacogenética a inhibidores de la bomba de protones. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 (*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T)) | | Farmacogenética | LV5143 | Respuesta farmacogenética a Tacrolimus. Genotipado de SNPs en el gen CYP3A5 (*2 (g.27289C>A); *3 (g.6986A>G); *6 (c.624G>A); *7 (g.27131_27132insT)) | | Farmacogenética | LV5144 | Respuesta farmacogenética a Voriconazol. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 (*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T)) | | Farmacogenética | LV5010 | Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS | | Farmacogenética | LV5163 | Respuesta farmacogenética a Cisplatino. Genotipado del gen TPMT | | Farmacogenética | LV5164 | Respuesta farmacogenética a Irinotecan. Genotipado del gen UGT1A1 | | Farmacogenética | LV5140 | Respuesta farmacogenética a medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINEs). Genotipado de SNPs en el gen CYP2C9 (2*(c.430C>T), 3*(c.1075A>C)) | | Farmacogenética | LV5167 | Respuesta farmacogenética a Estatinas. Genotipado del gen SLCO1B1 | | Farmacogenética | LV5168 | Estudio farmacogenético. Polimorfismos de susceptibilidad en los genes GSTM1 y GSTT1 | | Farmacogenética | LV5169 | Determinación del genotipo del gen COMT (p.Val158Met) en respuesta al metabolismo farmacológico | | Farmacogenética | LV5170 | Determinación del genotipo del gen ACE (polimorfismo I/D intrón 16) en respuesta al metabolismo farmacológico | | Farmacogenética | LV3372 | Determinación del genotipo del gen CYP2D6 en respuesta al metabolismo farmacológico, mediante Secuenciación Sanger y MLPA | | Farmacogenética | LV5171 | Estudio farmacogenético de toxicidad por Isoniazida. Genotipado del gen NAT2 | | Farmacogenética | LV5172 | Estudio de susceptibilidad/resistencia a infección por HIV. Genotipado del gen CCR5 |
| | Alagille, síndrome de | LV2302 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1. mediante MLPA. | | Alagille, síndrome de | LV4623 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1 y NOTCH2. | | Cirrosis (incluye cirrosis biliar y fibrosis hepática) | LV4950 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ABCB11, ABCB4, AHI1, AKR1D1, ANKS6, APOC2, ARL13B, ATP8B1, B9D1, BAAT, BBS1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP41, CFTR, CLDN1, CPLANE1, CREB3L3, CTRC, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, EPCAM, FAH, GLIS2, GPIHBP1, HSD3B7, INPP5E, INVS, JAG1, LIPA, LMF1, MKS1, MPV17, MVK, MYO5B, NCF2, NEK8, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PKHD1, SCYL1, SEC63, SERPINA1, SKIV2L, SLC25A13, SMPD1, SPINK1, TJP2, TMEM138, TMEM231, TMEM237, TRMU, TTC21B, TTC37, UBR1, WDR19, WDR35 y XIAP. | | Colestasis (incluye fibrosis portal, anomalías de los conductos biliares, hiperbilirrubinemia, aumento de transaminasas y aumento de ácidos biliares) | LV4949 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB11, ABCB4, ABCC2, AKR1D1, ANKS6, ARL13B, ATP8B1, B9D1, B9D2, BAAT, CEP290, CLDN1, CPLANE1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, MVK, MYO5B, NEK8, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX12, PEX2, PEX26, PEX5, PKHD1, PRKCSH, PTF1A, RFX6, SCYL1, SERPINA1, SKIV2L, SLC25A13, SLC26A3, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, TCTN2, TCTN3, TJP2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TRMU, TTC21B, TTC37, TTC8, UBR1, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B, WDR19, WDR35 y ZFYVE19. | | Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (PFIC3) | LV5018 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCB4. mediante MLPA. | | Coproporfiria hereditaria | LV1695 | Secuenciación Sanger del gen CPOX. | | Crigler-Najjar tipo I, síndrome de | LV0472 | Secuenciación Sanger del gen UGT1A1. | | Crigler-Najjar tipo II, síndrome de | LV0472 | Secuenciación Sanger del gen UGT1A1. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | LV0767 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2. mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | LV4602 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: EPCAM (promotor MSH2), APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | LV0181 | Estudio de inestabilidad de microsatélites | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | LV1183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PMS2. mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | LV2550 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico | LV2974 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | LV0812 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDH1. mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | LV5108 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, PTEN, RAD51C, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11 y TP53. | | Diarrea congénita sindrómica secretora de sodio | LV4138 | Secuenciación Sanger del gen SPINT2. | | Diarrea malabsortiva congénita tipo 4 | LV3281 | Secuenciación Sanger del gen NEUROG3. | | Diarrea y malabsorción | LV4760 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 46 genes: ABCB11, ABCB4, ADAM17, AKR1D1, ALPI, BAAT, CFTR, CLMP, CTRC, CYP7B1, DGAT1, DGUOK, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, HSD3B7, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, LCT, LIPA, LMF1, MPV17, MVK, MYO5B, NCF2, NEUROG3, PEX12, PTF1A, RET, RFX6, RMRP, SAR1B, SI, SKIV2L, SLC10A2, SLC26A3, SLC5A1, SLC9A3, SPINK1, SPINT2, STX3, TJP2, TTC37 y XIAP. | | Enfermedad Celiaca | LV4055 | Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8) | | Enfermedad Celiaca | LV4158 | Determinación del Genotipo HLA-DRB1 | | Enfermedad Celiaca | HLAA | HLA-A (Clase I) Baja Resolución · HLA-A · PCR | | Enfermedad Celiaca | HLAB | HLA-B (Clase I) Baja Resolución · HLA-B · PCR | | Enfermedad Celiaca | HLADQ | HLA-DQ (Clase II) Baja Resolución · HLA-DQ A1, HLA-DQ B1 · PCR | | Enfermedad Celiaca | LV5216 | Determinación de los haplotipos HLADQ2 y HLADQ8 | | Enfermedad de Niemann-Pick | LV3893 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Wilson | LV2927 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA. | | Enfermedad de Wilson | LV4844 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Fiebre Mediterránea Familiar | LV0009 | Secuenciación Sanger del gen MEFV. | | Galactosemia | LV4118 | Secuenciación Sanger del gen GALT. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Gilbert, síndrome de | LV0511 | Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1 | | Hemocromatosis | LV0213 | Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE | | Hemocromatosis | LV0214 | Secuenciación Sanger del gen HFE. | | Hemocromatosis | LV4560 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2. mediante MLPA. | | Hipercolanemia familiar | LV4734 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: SLC10A1 y TJP2. | | Hipomagnesemia | LV4920 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hirschsprung, síndrome de | LV3777 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2. mediante MLPA. | | Hirschsprung, síndrome de (incluye megacolon/agangliosis, atresia esofagica e intestinal, ano imperforado y constipación) | LV4762 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CELSR3, CFTR, CHD7, CLMP, CPLANE1, DHCR7, EDN3, EDNRB, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, GUCY2C, KIF7, KIFBP, L1CAM, MITF, MKKS, MKS1, MID1, MNX1, MYCN, NOTCH2, NPHP3, NRG1, NRTN, PAX3, PHOX2B, RET, RFX6, RMRP, SPINT2, SOX2, SOX10, TTC8, UBR1 y ZEB2. | | Insuficiencia pancreática (incluye agenesia /hipoplasia/pancreas anular) | LV4763 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CFTR, CPA1, CTRC, JAG1, MYCN, PTF1A, RFX6, SPINK1 y UBR1. | | Intolerancia a la fructosa | LV0943 | Secuenciación Sanger del gen ALDOB. | | Linfoproliferativo autoinmune tipos IA, síndrome | LV2888 | Secuenciación Sanger del gen FAS. | | Lynch, síndrome de | LV2550 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | LV0767 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2. mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | LV0183 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA | | Lynch, síndrome de | LV2547 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1. mediante MLPA. | | Pancreatitis Hereditaria | LV3668 | Secuenciación Sanger del gen PRSS1. | | Pancreatitis Hereditaria | LV4029 | Secuenciación Sanger del gen SPINK1. | | Pancreatitis Hereditaria | LV4552 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CTRC, PRSS1 y SPINK1. mediante MLPA. | | Peutz-Jeghers, síndrome de | LV0150 | Secuenciación Sanger del gen STK11. | | Peutz-Jeghers, síndrome de | LV1574 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11. mediante MLPA. | | Polimorfismos de FUT2 | LV5113 | Detección de las variantes c.418A>T; p.(Ile140Phe) y c.461G>A; p.(Trp154Ter) en el gen FUT2 | | Poliposis Adenomatosa Familiar | LV0839 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC. mediante MLPA. | | Poliposis gastrointestinal | LV4600 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4 y STK11. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4185 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4186 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4188 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Respuesta a terapia en infección por Virus Hepatitis C | LV1559 | Genotipado de los polimorfismos rs12979860 y rs809991 asociados a respuesta a terapia en el gen IFNL3 (IL28B) | | Riesgo para trastornos gastrointestinales | LV4054 | Análisis de SNPs informativos en los genes ALDOB, LCT, MCM6, SI | | Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST) | LV0723 | Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0334 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0420 | Secuenciación Sanger del gen VHL. |
| | BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales | LV1353 | Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2 | | BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales | LV4848 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1 y BRCA2. | | Cribado en sangre materna | LV2667 | Detección de sexo fetal en sangre materna | | Cribado en sangre materna | LV2671 | Detección RhD en sangre materna | | Cribado en sangre materna | LV2883 | SG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal. | | Cribado en sangre materna | LV3470 | Detección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest | | Cribado en sangre materna | LV3779 | SG BabyTest Advanced. Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, CNVs y sexo fetal en sangre materna | | Cribado en sangre materna | LV5050 | Determinación de las aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21.
Determinación sexo fetal.
Determinación Sd. de Digeorge. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV0187 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV1212 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BRCA1. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV1213 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BRCA2. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV4126 | Detección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2 | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV4809 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV5107 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV5157 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BARD1. mediante MLPA. | | Cáncer de ovario hereditario | LV4811 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D y TP53. | | Defectos de cierre del tubo neural | LV3065 | Secuenciación Sanger del gen FUZ. | | Defectos de cierre del tubo neural | LV3066 | Secuenciación Sanger del gen VANGL1. | | Defectos de cierre del tubo neural | LV3067 | Secuenciación Sanger del gen VANGL2. | | Deficiencia de Antitrombina III | LV0726 | Secuenciación Sanger del gen SERPINC1. | | Deficiencia del Factor V (Leiden) | LV0190 | Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V) | | Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno | LV0531 | Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Desórdenes del desarrollo sexual | LV5059 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2. mediante MLPA. | | Desórdenes del desarrollo sexual | LV4912 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes:AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A , CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FGFR2, FOXL2, FRAS1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HHAT, HOXA13, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IL17RD, INSR, IRF6, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LHX4, LIG4, MAMLD1, MAP3K1, MCM9, MKS1, MRPS22, MYRF, NDNF, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NSMF, PBX1, PLXNA3, POLR3B, POR, PPP1R12A, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RNF216, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3F, SGPL1, SLC29A3, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX9, SPIDR, SPRY4, SRD5A2, SRY, STAR, TAC3, TACR3, TCF12, TOE1, TSPYL1, WDR11, WNT4, WT1 y ZFPM2. | | Detección de Virus | LV5097 | Genotipado de Papilomavirus (HPV) en tejido parafinado | | Estudio de Zigosidad del RhD | LV0763 | Determinación de la zigosidad del gen RHD | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | LV0463 | PCR Citomegalovirus | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | LV1173 | PCR Toxoplasma | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | LV2151 | PCR Rubeola | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | LV2152 | PCR Varicela | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | LV2153 | PCR Parvovirus.B19 | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | LV5189 | PCR Parotiditis | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Fallo ovárico prematuro asociado a X frágil (FXPOI) | LV2407 | Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | LV0764 | Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | LV1293 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | LV4219 | Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa | LV4397 | Secuenciación Sanger del gen HSD3B2. | | Hipoacusia asociada a Infertilidad | LV4464 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CATSPER2, OTOA y STRC. mediante MLPA. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia | LV3400 | Secuenciación Sanger del gen KISS1. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia | LV3401 | Secuenciación Sanger del gen KISS1R. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia | LV4227 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2. mediante MLPA. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia | LV4562 | Secuenciación Sanger del gen LHB. | | Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR | LV5220 | Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR | | Incompatibilidad ABO | LV4672 | Genotipado ABO | | Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5 | LV3161 | Secuenciación Sanger del gen AURKC. | | Microdeleciones del cromosoma Y | LV0224 | Detección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a la infertilidad masculina | | Patología Prenatal | LV1140 | Estudio de contaminación materna prenatal | | Patología Prenatal | LV2145 | QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales | | Patología Prenatal | LV3574 | QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales y contaminación materna | | Patología Prenatal | LV5090 | QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, sexuales y contaminación materna | | Patología Prenatal | LV0043 | Cariotipo a partir de líquido amniótico. | | Patología Prenatal | LV0271 | Cariotipo en fibroblastos y otros tejidos (restos abortivos) | | Patología Prenatal | LV0362 | Cariotipo en sangre del cordón umbilical (funiculocentesis) | | Patología Prenatal | LV0505 | Cariotipo en vellosidad corial (biopsia de corion) | | Patología Prenatal | LV0045 | Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en líquido amniótico | | Patología Prenatal | LV0882 | Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21,X e Y) vellosidad corial | | Patología Prenatal | LV1345 | Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH | | Patología Prenatal | LV3294 | Identificación de marcadores cromosómicos satelitados | | Patología Prenatal | LV0507 | Detección de aneuplidías ( cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en restos fetales. | | Patología Prenatal | LV4438 | Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL DÚO con informe diagnóstico | | Patología Prenatal | LV3854 | Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL TRÍO con informe diagnóstico | | Patología Prenatal | LV4436 | Panel hasta 300 genes PRENATAL con informe diagnóstico | | Patología Prenatal | LV4437 | Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL SINGLE con informe diagnóstico | | Patología Prenatal | LV3491 | Array CytoScan 750K (Prenatal) | | Serología | LV1168 | Determinación alfa-fetoproteína a partir de líquido amniótico | | Trombofilia | LV0232 | Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR | | Trombofilia | LV0578 | Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Trombofilia | LV3899 | Secuenciación Sanger del gen PROCR. | | Trombofilia | LV4031 | Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII) | | Trombofilia | LV4099 | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode) | | Trombofilia | LV4548 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1. mediante MLPA. | | Trombofilia | LV4774 | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL) | | Trombofilia | LV4886 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC. mediante MLPA. | | Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica | LV3559 | Secuenciación Sanger del gen DDX11. | | Varón XX, síndrome de | LV0226 | Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR |
| | Alfa Talasemia | LV0810 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2. mediante MLPA. | | Alfa Talasemia | LV3889 | Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2. | | Alfa Talasemia | TALAA | ALFA-TALASEMIA · HBA1, HBA2 · HOT SPOT | | Alteraciones de la cascada de coagulación | LV4865 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 25 genes: ANO6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, KLKB1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VKORC1 y VWF. | | Anemia | LV4857 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 79 genes: ABCB7, ABCG5, ABCG8, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, AMN, ANK1, ATRX, CBLIF, CD59, CDAN1, CDIN1, CUBN, DHFR, DNAJC21, EPB41, EPB42, ETV6, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSS, HBB, HEATR3, HK1, HMOX1, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, MECOM, MPIG6B, MTHFD1, MTR, NBN, NT5C3A, PIEZO1, PKLR, PRF1, PUS1, RACGAP1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SBDS, SEC23B, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TCN2, TF, TMPRSS6, TPI1, TSR2 y YARS2. | | Anemia Diamond-Blackfan tipo 1 | LV2281 | Secuenciación Sanger del gen RPL5. | | Anemia Diamond-Blackfan tipo 9 | LV2283 | Secuenciación Sanger del gen RPS10. | | Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD | LV2424 | Secuenciación Sanger del gen G6PD. | | Anemia Sideroblastica 1 | LV3541 | Secuenciación Sanger del gen ALAS2. | | Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias | LV2333 | Secuenciación Sanger del gen GATA1. | | Anemia de Diamond-Blackfan | LV4863 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: GATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7 y TSR2. | | Anemia de Diamond-Blackfan | LV4908 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RPS19. mediante MLPA. | | Anemia de Fanconi | LV1586 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA. mediante MLPA. | | Anemia de Fanconi | LV4584 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T y XRCC2. | | Anemia de Fanconi | LV4698 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FANCB. mediante MLPA. | | Anemia de Fanconi | LV5074 | Fragilidad cromosómica | | Anemia de Fanconi | LV5194 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FANCD2 y PALB2. mediante MLPA. | | Anemia de células falciformes | LV0443 | Secuenciación Sanger del gen HBB. | | Anemia de células falciformes | LV4903 | Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB | | Anemia del cuerpo Heinz | LV3889 | Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2. | | Anemia megaloblástica | LV4859 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: AMN, CUBN, DHFR, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A2 y TCN2. | | Angioedema hereditario | LV4327 | Secuenciación Sanger del gen ANGPT1. | | Anomalía de Pelger-Hüet | LV2911 | Secuenciación Sanger del gen LBR. | | Bernard-Soulier, síndrome de | LV4884 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GP1BA, GP1BB y GP9. | | Bernard-Soulier, tipo B, síndrome de | LV4016 | Secuenciación Sanger del gen GP1BB. | | Beta Talasemia | LV4171 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HBB. mediante MLPA. | | Beta Talasemia | LV4903 | Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB | | Beta Talasemia | LV0443 | Secuenciación Sanger del gen HBB. | | Coproporfiria hereditaria | LV1695 | Secuenciación Sanger del gen CPOX. | | Deficiencia adhesión leucocitaria | LV4883 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: FERMT3, ITGB2 y SLC35C1. | | Deficiencia de Antitrombina III | LV0726 | Secuenciación Sanger del gen SERPINC1. | | Deficiencia del Factor V (Leiden) | LV0190 | Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V) | | Deficiencia del Factor XII | LV3449 | Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12 | | Deficiencia del Factor XII | LV1294 | Detección de la mutación C46T del gen F12 | | Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno | LV0531 | Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Desórdenes del metabolismo del hierro | LV4858 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FECH, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, STEAP3, TF, TFR2 y TMPRSS6. | | Enfermedad de von Willebrand | LV5027 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VWF. mediante MLPA. | | Eritrocitosis | LV4856 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBB, PIEZO1, PKLR, SLC30A10 y VHL. | | Eritrocitosis | LV4890 | Secuenciación Sanger del gen EPOR. | | Eritrocitosis | LV4907 | Secuenciacion Sanger de los exones 7 y 8 del gen EPOR | | Esferocitosis | LV4867 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ANK1, EPB41, EPB42, RHAG, SLC4A1, SPTA1 y SPTB. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Fallos de médula ósea por predisposición hereditaria | LV4864 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 119 genes: ABCB7, ACD, ADAMTS13, ADH5, AK2, ALAS2, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATR, BLOC1S3, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDAN1, CEBPA, CLPB, CSF3R, CTC1, CXCR4, CYCS, DDX41, DKC1, DNAJC21, DTNBP1, ELANE, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GLRX5, GP1BA, GP1BB, GP9, HAX1, HEATR3, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS6, ITGA2B, ITGB3, JAGN1, KLF1, LAMTOR2, MAD2L2, MPL, MYH9, NBEAL2, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PUS1, RAD51, RAD51C, RBM8A, RMRP, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, SLX4, SMARCD2, SRP72, STEAP3, TERC, TERT, TINF2, TP53, TRNT1, TSR2, TUBB1, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53 y XRCC2. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hemocromatosis | LV0214 | Secuenciación Sanger del gen HFE. | | Hemocromatosis | LV4560 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2. mediante MLPA. | | Hemocromatosis | LV0213 | Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE | | Hemocromatosis Tipo 3 | LV4889 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TFR2. | | Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B | LV1137 | Secuenciación Sanger del gen HAMP. | | Hemocromatosis juvenil Tipo 2A | LV1136 | Secuenciación Sanger del gen HJV. | | Hemocromatosis tipo 4 | LV3528 | Secuenciación Sanger del gen SLC40A1. | | Hemofilia A (Factor VIII) | LV1382 | Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8 | | Hemofilia A (Factor VIII) | LV1383 | Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8 | | Hemofilia A (Factor VIII) | LV4627 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: F8. | | Hemofilia A (Factor VIII) | LV4885 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen F8. mediante MLPA. | | Hemofilia B | LV0217 | Secuenciación Sanger del gen F9. | | Hemofilia B | LV4905 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F7 y F9. mediante MLPA. | | Hemoglobinuria paroxística noctura | LV4891 | Secuenciación Sanger del gen PIGA. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | LV5007 | Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144) | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | G09058 | SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO · PERFIL · NGS + MLPA + HAPLOTIPOS DE RIESGO | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | LV4824 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | LV4982 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE y THBD. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | LV5006 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 mediante MLPA. Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144). | | Hermansky-Pudlak, síndrome de | LV4753 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5 y HPS6. | | Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) | LV0218 | Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2 | | Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR | LV5220 | Detección de los polimorfismos C677T (c.665C>T; p.(Ala222Val)) y A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR | | Metahemoglobinemia tipos I y II | LV2887 | Secuenciación Sanger del gen CYB5R3. | | Neutropenia Severa Congénita autosómica dominante tipo1 | LV0337 | Secuenciación Sanger del gen ELANE. | | Neutropenia congénita | LV4866 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45 y WAS. | | Neutropenia congénita severa ligada al X | LV3462 | Secuenciación Sanger del gen WAS. | | Neutropenia congénita severa, autosómica recesiva tipo 3 | LV4904 | Secuenciación Sanger del gen HAX1. | | Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de | LV3565 | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | LV3792 | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4185 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4186 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4188 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfirias | LV4575 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD y UROS. | | Protoporfiria eritropoyética ligada al X | LV3541 | Secuenciación Sanger del gen ALAS2. | | Púrpura trombocitopénica trombótica congénita | LV4892 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ADAMTS13. | | Resistencia a antagonistas de la Vitamina K | LV4887 | Secuenciación Sanger del gen VKORC1. | | Shwachman-Diamond, síndrome de | LV0344 | Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS | | Talasemia delta | LV4106 | Secuenciación Sanger del gen HBD. | | Trombocitopenia | LV4860 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 39 genes: ABCG5, ABCG8, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, FLI1, FYB1, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, MECOM, MPIG6B, MPL, MYH9, NBEAL2, RBM8A, RUNX1, SLFN14, SRC, STIM1, THPO, TPM4, TUBB1, WAS, WDR1 y WIPF1. | | Trombocitopenia amegacariocítica congénita | LV4850 | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | LV2665 | Secuenciación Sanger del gen RBM8A. | | Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia | LV2333 | Secuenciación Sanger del gen GATA1. | | Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética | LV2333 | Secuenciación Sanger del gen GATA1. | | Trombocitopenia intermitente ligada al X | LV3462 | Secuenciación Sanger del gen WAS. | | Trombocitopenia ligada al X | LV3462 | Secuenciación Sanger del gen WAS. | | Trombocitosis microcitica familiar benigna | LV4850 | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Trombofilia | LV0232 | Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR | | Trombofilia | LV0578 | Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Trombofilia | LV3899 | Secuenciación Sanger del gen PROCR. | | Trombofilia | LV4031 | Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII) | | Trombofilia | LV4099 | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode) | | Trombofilia | LV4548 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1. mediante MLPA. | | Trombofilia | LV4774 | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL) | | Trombofilia | LV4886 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC. mediante MLPA. | | Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III | LV4888 | Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1 | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | LV3465 | Secuenciación Sanger del gen WASL. | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | LV3466 | Secuenciación Sanger del gen WIPF1. | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | LV3462 | Secuenciación Sanger del gen WAS. | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | LV3463 | Secuenciación Sanger del gen WASF1. | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | LV3464 | Secuenciación Sanger del gen WASF2. |
| | Agammaglobulinemia ligada al X | LV3492 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BTK. mediante MLPA. | | Agammaglobulinemia ligada al X | LV4645 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: BTK. | | Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias | LV2333 | Secuenciación Sanger del gen GATA1. | | Angioedema Hereditario Tipos I y II | LV0834 | Secuenciación Sanger del gen SERPING1. | | Angioedema Hereditario Tipos I y II | LV2947 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1. mediante MLPA. | | Angioedema Hereditario tipo III | LV3449 | Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12 | | Behcet, síndrome de | LV3871 | Detección del alelo HLA-B51 | | Behcet, síndrome de | GHLB5 | ENFERMEDAD DE BEHÇET, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-B*51/52 · RT-PCR | | CINCA, síndrome | LV2313 | Secuenciación Sanger del gen NLRP3. | | Defectos congénitos del número o función de los fagocitos | LV4570 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: ACTB, ASAH1, CEBPE, CFTR, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CSF2RB, CTSC, CYBA, CYBB, CYBC1, DGAT1, DNAJC21, EFL1, ELANE, ERCC2, ERCC3, FERMT3, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GTF2E2, GTF2H5, GUCY2C, HAX1, HYOU1, IFNG, IL6ST, ITGB2, JAGN1, LAMTOR2, MRTFA, NCF1, NCF2, NCF4, RAC2, SBDS, SLC35C1, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS y WDR1. | | Defectos en la inmunidad intrínseca e innata | LV4571 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 70 genes: APOL1, ATG4A, CARD9, CIB1, CLCN7, CLEC7A, CPT2, CXCR4, CYBB, DBR1, FCGR3A, HMOX1, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL23R, IRAK1, IRAK4, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, JAK1, MAPK8, MYD88, NBAS, NCSTN, NOD1, NOS2, NUP214, OSTM1, PLEKHM1, POLR3A, POLR3C, POLR3F, PSEN1, PSENEN, RANBP2, RORC, RPSA, SNX10, SPPL2A, STAT1, STAT2, TBK1, TBX21, TCIRG1, TICAM1, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF11A, TNFSF11, TRAF3, TRAF3IP2, TYK2 y UNC93B1. | | Deficiencias del complemento | LV4573 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 31 genes: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, FCN3, MASP2, SERPING1 y THBD. | | Deficiencias predominantemente de anticuerpos | LV4568 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 47 genes: AICDA, ARHGEF1, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD4, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTNNBL1, FNIP1, IGLL1, IKZF1, IKZF3, INO80, IRF2BP2, IVNS1ABP, LRRC8A, MOGS, MPEG1, MS4A1, MSH6, NFKB1, NFKB2, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PTEN, RAC2, SEC61A1, SH3KBP1, SLC39A7, SYK, TCF3, TLR7, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TRNT1, UNC119 y UNG. | | Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | LV2969 | Secuenciación Sanger del gen ACP5. | | Enfermedad Celiaca | LV4055 | Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8) | | Enfermedad Celiaca | LV4158 | Determinación del Genotipo HLA-DRB1 | | Enfermedad Celiaca | SCEL | CELIAQUÍA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 · A. FRAGMENTOS | | Enfermedad Granulomatosa Crónica | LV5155 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYBA, CYBB, NCF2 y NCF4. mediante MLPA. | | Enfermedades de la desregulación inmunológica | LV5009 | Secuenciación Sanger del gen CTLA4. | | Enfermedades de la desregulación inmunológica | LV4569 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 53 genes: ABCB1, AIRE, AP3B1, AP3D1, ATG16L1, BACH2, CARD8, CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTLA4, CTPS1, DEF6, DSG1, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FERMT1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, IL2RB, IL37, INAVA, IRF5, ITCH, JAK1, LRBA, LYST, MAGT1, NFAT5, PEPD, PRF1, PRKCD, RAB27A, RASGRP1, RIPK1, SH2D1A, SLC7A7, SOCS1, STAT3, STX11, STXBP2, TET2, TGFB1, TNFRSF9, TPP2, UNC13D y XIAP. | | Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 | LV2297 | Detección del alelo HLA-B27 | | Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 | B27 | ENFERMEDADES REUMÁTICAS Y AUTOINMUNES, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-B27 · RT-PCR | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Familiar autoinflamatorio tipo Behcet, síndrome | LV3898 | Secuenciación Sanger del gen TNFAIP3. | | Fiebre Mediterránea Familiar | LV0009 | Secuenciación Sanger del gen MEFV. | | Fiebre Periódica familiar | LV0910 | Secuenciación Sanger del gen TNFRSF1A. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | HiperIgE, síndrome | LV3539 | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA | | Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de | LV4906 | Secuenciación Sanger del gen MVK. | | Histocompatibilidad | LV3817 | Tipaje HLA de alta resolución por NGS (-A, -B, -C, -DR, -DQ, -DP) | | Histocompatibilidad | LV4479 | Genotipado KIR | | Histocompatibilidad | LV4484 | Genotipado HLA-C | | Histocompatibilidad | LV4695 | Tipaje HLA-A de alta resolución por NGS | | Histocompatibilidad | LV5010 | Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS | | Histocompatibilidad | HLCA | GENOTIPO HLAC DE ALTA RESOLUCIÓN | | Histocompatibilidad | HDQA | HLA-DQB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DQB1 · PCR | | Histocompatibilidad | HDRA | HLA-DRB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DRB1 · PCR | | Histocompatibilidad | HLADR | ESTUDIO MOLECULAR HLA-DRB1 (BAJA RESOLUCIÓN) , SANGRE TOTAL | | Histocompatibilidad | HLADQBR | HLA-DQ (Baja resolución) GENOTIPO, SANGRE TOTAL | | Inmunodeficiencia combinada | LV4989 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 63 genes: ADA, AK2, B2M, BCL10, CARD11, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DOCK2, DOCK8, FCHO1, ICOS, IKBKB, IKZF1, IL21, IL21R, IL2RG, IL7R, ITK, JAK3, LAT, LCK, LCP2, LIG4, MALT1, MAP3K14, MSN, NHEJ1, NLRP2, PAX1, POLD1, POLD2, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, SCIMP, STK4, TAP1, TAP2, TAPBP, TFRC, TNFRSF4, ZAP70, NCKAP1L, SASH3 y TLR8. | | Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X | LV0806 | Secuenciación Sanger del gen IL2RG. | | Inmunodeficiencias combinadas con características sindrómicas asociadas | LV4990 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 70 genes: ARPC1B, ATM, BCL11B, BLM, BLOC1S3, CARD11, CCBE1, CDCA7, CHD7, DDX58, DNMT3B, DTNBP1, EPG5, ERBIN, ERCC6L2, EXTL3, FAT4, FOXN1, GINS1, HELLS, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IKBKB, IL6R, IL6ST, KDM6A, KMT2A, KMT2D, LIG1, MCM10, MCM4, MTHFD1, MYSM1, NBN, NFE2L2, NFKBIA, NFKBIB, NSMCE3, ORAI1, PGM3, PMS2, PNP, POLE, POLE2, RBCK1, RMRP, RNF168, RNF31, SEMA3E, SKIV2L, SLC46A1, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT3, STAT5B, STIM1, TBX1, TCN2, TGFBR1, TGFBR2, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1, ZBTB24, ZNF341 y ZNFX1. | | Inmunodeficiencias primarias | LV4992 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 337 genes: ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ANGPT1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLPB, COL7A1, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF3R, CSF2RB, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DEF6, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DOCK11, EFL1, ELANE, ELF4, EPG5, ERBIN, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FERMT1, FERMT3, FNIP1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, SLC37A4, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HELLS, HPS4, HPS6, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IRAK4, IRF3, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, IVNS1ABP, JAGN1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MCM4, MEFV, MOGS, MPEG1, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYSM1, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP2, NLRP3, NOD2, NRAS, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OTULIN, PAX1, PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLR3A, POLR3C, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORC, RPSA, SAMHD1, SASH3, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SCIMP, SMARCAL1, SMARCD2, SOCS1, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, SYK, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCN2, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, TICAM1, TLR3, TLR7, TLR8, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, CD40LG, TOP2B, TPP2, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341 y ZNFX1. | | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar | LV4780 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: AP3B1, CD27, CDC42, ITK, LYST, MAGT1, NCKAP1L, NLRC4, PRF1, RAB27A, RC3H1, RHOG, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D y XIAP. | | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar | LV4893 | Secuenciación Sanger del gen PRF1. | | Linfoproliferativo autoinmune tipos IA, síndrome | LV2888 | Secuenciación Sanger del gen FAS. | | Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar | LV1471 | Secuenciación Sanger del gen TTR. | | Neoplasia endocrina múltiple, tipo IV | LV4224 | Secuenciación Sanger del gen CDKN1B. | | Neutropenia congénita | LV4866 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45 y WAS. | | Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | LV3792 | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Shwachman-Diamond, síndrome de | LV0344 | Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS | | Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico | LV4824 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA. | | Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico | LV4497 | Detección de reordenamientos y mutaciones puntuales frecuent | | Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico | LV5009 | Secuenciación Sanger del gen CTLA4. | | Trastornos autoinflamatorios | LV4991 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 53 genes: ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, ALPI, ANGPT1, AP1S3, CARD14, CDC42, COL7A1, COPA, DNASE1L3, DNASE2, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LSM11, MEFV, MVK, NCKAP1L, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, OTULIN, PLCG2, POLA1, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SH3BP2, SLC29A3, SOCS1, STAT2, STING1, TBX21, TNFAIP3, TNFRSF1A, TREX1, TRIM22, UBA1, USP18, DOCK11, ELF4 y TLR8. |
| | Malformaciones vasculares y sobrecrecimiento somático | LV5159 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: ACTA2, ACVRL1, ADAMTS3, AGPAT2, AKT1, AKT3, ANGPT2, ANTXR1, ARAF, BMPR2, BRAF, CAMTA1, CCBE1, CCL2, CCM2, CCND2, CDH5, CELSR1, COL3A1, COL5A1, CTCFL, CTNNB1, DCHS1, DICER1, ELMO2, ENG, EPHB4, FAT4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT4, FOS, FOSB, FOXC2, FOXF1, GATA2, GDF2, GJA1, GJA4, GJC2, GLMN, GNA11, GNA14, GNAQ, GNAS, GNB2, GPAA1, HRAS, IDH1, IDH2, ITGA9, KDR, KIF11, KIT, KLLN, KRAS, KRIT1, LRP2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAPK3, MDFIC, MED12, MET, MTOR, MYC, MYLK, NF1, NOTCH1, NRAS, PDCD10, PDGFRB, PIEZO1, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R2, PLOD1, PTEN, PTPN11, PTPN14, PTPRB, RASA1, ROS1, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SOS1, SOX18, STAMBP, TBX1, TEK, TFE3, TSC1, TSC2 y VEGFC. |
| | Acidosis tubular renal | LV4977 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, PC, SLC4A1 y SLC4A4. | | Alport ligado a X, síndrome de | LV0987 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | LV3274 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | LV3275 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | LV4547 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5 y COL4A6. | | Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT) | LV4968 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACE, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, BNC2, CEP55, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CTU2, DACT1, DHCR7, DSTYK, EYA1, CCNQ, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, JAG1, KDM6A, KMT2D, KYNU, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO2, ROR2, SALL1, SIX5, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, WBP11, WNT4, WNT5A, ZIC3 y ZMYM2. | | Bartter tipo 3, síndrome de | LV0831 | Secuenciación Sanger del gen CLCNKB. | | Bartter tipo 3, síndrome de | LV3849 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB. mediante MLPA. | | Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de | LV0483 | Secuenciación Sanger del gen BSND. | | Bartter tipo 4B digénica, síndrome de | LV0828 | Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB. | | Bartter, síndrome de | LV4976 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2 y SLC12A1. | | Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Ciliopatías renales | LV4974 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2CD3, CPLANE1, C8orf37, CC2D2A, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CRB2, CSPP1, DCDC2, DDX59, DHCR7, DYNC2H1, DYNC2LI1, GLIS2, HNF1B, HYLS1, CILK1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIAA0753, KIF14, KIF7, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, PKHD1, PMM2, PRKCSH, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC8, TXNDC15, WDR19, DYNC2I2, WDR35, DYNC2I1, XPNPEP3 y ZNF423. | | Cistinosis | LV4401 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS. mediante MLPA. | | Cistinuria | LV5110 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9. mediante MLPA. | | Cáncer renal (de células claras, papilar y síndrome de Birt-Hogg-Dube) | LV4592 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: BAP1, CDC73, DIS3L2, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL y WT1. | | Denys-Drash, síndrome de | LV3662 | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Denys-Drash, síndrome de | LV4790 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma) | LV4644 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2. | | Enfermedad quística renal | LV4979 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 80 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL3, B9D1, B9D2, BBS10, BBS4, CC2D2A, CEP120, CEP164, CEP290, CEP83, COL4A1, COL4A4, CPT2, CRB2, CSPP1, DHCR7, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, GANAB, GLA, HNF1B, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, INPP5E, INVS, JAG1, KIF14, LRP5, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, MUC1, NEK1, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PAX2, PKD2, PKHD1, PLVAP, PMM2, PRKCSH, RMND1, RPGRIP1L, SALL1, SDCCAG8, SEC61A1, SEC63, TCTN2, TFAP2A, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, WDR19, WDR35, XPNPEP3 y ZNF423. | | Enfermedad renal tubulointersticial | LV4978 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3 y ZNF423. | | Enfermedad renal tubulointersticial | LV5204 | Detección de la variante c.428dupC en el gen MUC1 (ADTKD-MUC1) | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV2666 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV4596 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 y VHL. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV4800 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127. mediante MLPA. | | Fiebre Mediterránea Familiar | LV0009 | Secuenciación Sanger del gen MEFV. | | Frasier, síndrome de | LV3662 | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Gitelman, síndrome de | LV3848 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC12A3. mediante MLPA. | | Glomeruloesclerosis focal y segmentaria | LV4972 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: ACTN4, COQ8B, ANLN, APOL1, CD2AP, COQ6, CRB2, G6PC, INF2, LAGE3, LAMA5, LMX1B, MYO1E, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, REN, SCARB2, SGPL1, SLC37A4, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1 y ZMPSTE24. | | Glomerulopatías | LV4824 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA. | | Glomerulopatías | LV4966 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ACTN4, ADAMTS13, COQ8B, ANLN, APOE, APOL1, ARHGDIA, AVIL, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CD2AP, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, G6PC, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LYZ, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO, REN, SCARB2, SGPL1, SLC37A4, SMARCAL1, TBC1D8B, THBD, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1 y ZMPSTE24. | | Hematuria familiar benigna | LV3274 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3. mediante MLPA. | | Hematuria familiar benigna | LV3275 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4. mediante MLPA. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | LV5007 | Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144) | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | LV4824 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | LV4982 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE y THBD. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | LV5006 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 | | Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | LV4380 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR. mediante MLPA. | | Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I | LV3232 | Secuenciación Sanger del gen CASR. | | Hipomagnesemia | LV4920 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal | LV3068 | Secuenciación Sanger del gen GATA3. | | Litiasis renal (incluye urolitiasis y nefrolitiasis) | LV4969 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 36 genes: AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, STRADA, VIPAS39, VPS33B y XDH. | | Meckel, síndrome de | LV4980 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67 y TXNDC15. | | Nefronoptisis | LV4971 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ANKS6, CC2D2A, CEP164, CEP41, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, XPNPEP3 y ZNF423. | | Nefronoptisis juvenil tipo 1 | LV4365 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1. mediante MLPA. | | Nefrótico tipo 4, síndrome | LV3662 | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Nefrótico, resistente a esteroides, síndrome | LV1159 | Secuenciación Sanger del gen NPHS2. | | Nefrótico, síndrome | LV4973 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ACTN4, COQ8B, ANLN, APOL1, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, LYZ, MAGI2, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73 y WT1. | | Otofaciocervical, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | LV1329 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PKD1 y PKD2. mediante MLPA. | | Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | LV3451 | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PKD1, PKD2 | | Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | LV3452 | Secuenciación masiva panel de 1 gen: PKD1 | | Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | LV1426 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PKHD1. mediante MLPA. | | Poliquistosis Renal, AD y AR | LV3428 | Secuenciación masiva panel de 3 genes: PKD1, PKD2, PKHD1 | | Poliquistosis Renal, AD y AR | LV4967 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, CPT2, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, ETFDH, GANAB, HNF1B, JAG1, LRP5, NOTCH2, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC63, TMEM107, TMEM231 y WDR35. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4185 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4186 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4188 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | LV1424 | Secuenciación Sanger del gen SCNN1A. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | LV4193 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX. mediante MLPA. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | LV4632 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX. | | Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA | LV4111 | Secuenciación Sanger del gen VDR. | | Raquitismo/hipofosfatemia | LV4981 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3 y VDR. | | Tubulopatías renales | LV4970 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, FAH, FOXI1, FXYD2, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KLHL3, MAGED2, NR3C2, REN, RMND1, RRAGD, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNK1 y WNK4. | | Tumor de Wilms | LV3662 | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Tumor de Wilms | LV4790 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0334 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0420 | Secuenciación Sanger del gen VHL. |
| | Bronquiectasias | LV4831 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ARMC4, B2M, CARMIL2, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD8A, CFAP298, CFAP300, CFAP74, CFTR, DAW1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DNMT3B, DRC1, FOXJ1, GAS8, ICOS, IL21R, IRF9, LRBA, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, MPEG1, NCKAP1L, NEK10, NME5, NME8, PGM3, PIK3CD, RIPK1, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SPAG1, TNFRSF13B, TP73, TTC12, TTC25 y ZMYND10. | | Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal | LV3240 | Secuenciación Sanger del gen NKX2-1. | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | LV0720 | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | LV0721 | Secuenciación Sanger del gen SERPINA1. | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | LV5045 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SERPINA1. mediante MLPA. | | Discinesia ciliar primaria | LV4832 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 44 genes: ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP298, CFAP300, CFAP74, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS8, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TP73, TTC12, TTC25 y ZMYND10. | | Discinesia ciliar primaria tipo 1 | LV4822 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAI1. mediante MLPA. | | Discinesia ciliar primaria tipo 3 | LV4823 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAH5. mediante MLPA. | | Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar | LV4834 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB y SFTPC. | | Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1 | LV4105 | Secuenciación Sanger del gen SFTPB. | | Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante C | LV2427 | Secuenciación Sanger del gen SFTPC. | | Enfermedad pulmonar intersticial autoinmune | LV5046 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COPA. | | Enfermedad venooclusiva pulmonar | LV4739 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2 y EIF2AK4. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar | LV5160 | Detección del polimorfismo rs35705950 localizado en la región reguladora del gen MUC5B | | Fibrosis Quística | LV2663 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CFTR. mediante MLPA. | | Fibrosis Quística | LV3427 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CFTR y detección de las variantes intrónicas profundas c.3718-2477C>T y c.1680-886A>G y del polimorfismo poli-T/poli-TG | | Fibrosis Quística | LV5109 | Screening de 62 variantes patogénicas descritas en el gen CFTR | | Fibrosis Quística | LV1276 | Detección del polimorfismo poli-T en el gen CFTR, asociado a infertilidad masculina | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hipertensión pulmonar primaria | LV4833 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ATP13A3, BMPR2, CAV1, KCNK3 y SMAD9. | | Hipoventilación Central Congénita, síndrome de | LV2253 | Detección de la expansión en el gen PHOX2B | | Hipoventilación Central Congénita, síndrome de | LV3671 | Secuenciación Sanger del gen PHOX2B. | | Hipoventilación Central Congénita, síndrome de | HLDQ | NARCOLEPSIA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQB1*06:02 · RT-PCR | | Narcolepsia | LV5216 | Determinación de los haplotipos HLADQ2 y HLADQ8 |
| | Accidente cerebrovascular y trastornos vasculares de otros órganos (incluye aneurisma de aorta, enfermedad de moyamoya, trombosis cerebral, accidente cerebro-vascular y trastornos vasculares de otros órganos) | LV4988 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 294 genes: ABCA1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACE, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS2, AEBP1, AGXT, AKT1, ALDH18A1, ALG8, ALMS1, ALOX5AP, ALX4, ANGPTL3, ANTXR1, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3 , APOE, APP, ASS1, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, BICC1, BMPR2, BRAF, C1R, C1S, CACNA1D, CACNA1H, CBL, CCM2, CD46, CETP, CFH, CFI, CHST14, CITED2, CLCN2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COLGALT1, CPS1, CPT2, CRELD1, CST3, CYP11B1, DDX58, DLST, DOCK6, DOCK8, DPM3, DSE, DYRK1B, EDN1, EFEMP2, EIF2AK4, ELN, ENG, ENPP1, EPAS1, EPHB4, EPHX2, EPOR, F10, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCL, FBLN5, FBN1, FBN2, FGA, FGB, FGG, FH, FKBP14, FLNA, FLNC, FN1, FOXE3, FOXF1, G6PC3, GAA, GANAB, GATA4, GATA6, GBA1, GBE1, GCKR, GDF2, GDNF, GGCX, GHR, GLA, GLMN, GNAQ, GP1BA, GP1BB, GPD1, GPIHBP1, GUCY1A1, GYS1, HABP2, HBB, SERPIND1, HRG, HSD11B2, HTRA1, IFIH1, IL6, ITGA2B, ITGB3, IVD, JAG1, JAK2, KCNK3, KCNQ1, KDR, KIF1B, KRAS, KRIT1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMAN1, LMBRD1, LMF1, LMNA, LOX, LPL, LRP6, LTBP4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAT2A, MAX, MCFD2, MEF2A, MFAP5, MMACHC, MMUT, MPL, MRAS, MSX2, MTHFR, MTTP, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, MYPN, NF1, NKX2-5, NOS3, NOTCH1, NOTCH3, NPPA, NR2F2, NR3C1, NRAS, OTC, PCCA, PCCB, PCNT, PCSK9, PDCD10, PDGFB, PDGFRB, PGM1, PIK3CA, PLD1, PLOD1, PLOD3, PMM2, PNP, PPP1CB, PRDM5, PRDX1, PRKAG2, PRKCH, PRKG1, PROC, PROS1, PROZ, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RET, RFT1, RIN2, RIT1, RNF213, ROBO4, RRAS, RRAS2, RYR1, RYR2, SAMD9, SAMD9L, SAR1B, SCN5A, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINC1, SERPINE1, SHOC2, SKI, SLC19A2, SLC20A2, SLC25A11, SLC2A10, SLC39A13, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SOS1, SOS2, SPARC, SPRED1, STAP1, STAT1, STIM1, TAB2, TBX20, TBX4, TECRL, TEK, TERT, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, THBD, THPO, THSD1, TLL1, TMEM127, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TP53, TREX1, TTR, VHL, WAS, WFS1, WIPF1, XYLT1, XYLT2, YY1AP1, ZNF469 y análisis del genoma mitocondrial. | | Adrenoleucodistrofia | LV1342 | Secuenciación Sanger del gen ABCD1. | | Adrenoleucodistrofia, ligada al X | LV4378 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA. | | Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome de | LV2309 | Secuenciación Sanger del gen TREX1. | | Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome de | LV2311 | Secuenciación Sanger del gen RNASEH2B. | | Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome de | LV2310 | Secuenciación Sanger del gen RNASEH2C. | | Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome de | LV2913 | Secuenciación Sanger del gen RNASEH2A. | | Aicardi-Goutieres, síndrome de | LV5187 | Secuenciación Sanger del gen RNU7-1. | | Aicardi-Goutieres, síndrome de | LV5186 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 y TREX1. mediante MLPA. | | Angiopatía Cerebral Amiloide | LV3747 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) | LV2958 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1. mediante MLPA. | | Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) | LV4737 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NOTCH3. | | Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, tipo 2 | LV3775 | Secuenciación Sanger del gen HTRA1. | | Artrogriposis distal tipo I | LV1257 | Secuenciación Sanger del gen TPM2. | | Artrogriposis y contracturas congénitas | LV4269 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, CNTNAP1, COQ7, DNM2, ECEL1, ERBB3, FBN2, GLDN, GLE1, MET, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, TNNI2, TNNT3, TPM2 y ZBTB42. | | Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1) | LV0789 | Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1) | | Ataxia Espinocerebelosa 10 | LV2917 | Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10) | | Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) | LV3734 | Secuenciación Sanger del gen WWOX. | | Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) | LV0795 | Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12) | | Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17) | LV0796 | Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17) | | Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) | LV1680 | Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) y confirmación mediante TP-PCR | | Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3) | LV0791 | Detección de la expansión CAG del genATXN3 (SCA3) | | Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36) | LV2517 | Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56 | | Ataxia Espinocerebelosa 37 (SCA37) | LV4432 | Detección de la inserción (ATTTC)n del gen DAB1 | | Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | LV2919 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA. | | Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | LV0792 | Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6) | | Ataxia Espinocerebelosa 7 (SCA7) | LV1689 | Detección de la expansión CAG del gen ATXN7 (SCA7) y confirmación mediante TP-PCR | | Ataxia Espinocerebelosa 8 (SCA8) | LV0794 | Detección de la expansión CAG del gen ATXN8OS (SCA8) | | Ataxia Telangiectasia | LV1463 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATM. mediante MLPA. | | Ataxia Telangiectasia | LV4585 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: ATM, ATR y MRE11. | | Ataxia Telangiectasia | LV4846 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATM. | | Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de | LV4433 | Detección de la expansión (AAGGG)n del gen RFC1 | | Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de | LV5036 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RFC1. | | Ataxia con apraxia oculomotora | LV4232 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: APTX, PIK3R5, PNKP y SETX. | | Ataxia de Friedreich | LV0032 | Detección de la expansión GAAen el gen FXN (FRDA) | | Ataxia de Friedreich | LV0428 | Secuenciación Sanger del gen FXN. | | Ataxia de Friedreich y diagnóstico diferencial | LV4237 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, APTX, ATCAY, ATM, CTDP1, CYP27A1, FXN, MRE11, MTTP, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX16, PEX6, PEX7, PHYH, SETX, SIL1, SYNE1 y TTPA. | | Ataxia episódica tipo 2 | LV2919 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA. | | Ataxia espinocerebelosa 27B, aparición tardía | LV4876 | Detección de la expansión (GAA)n del gen FGF14 (SCA27B) y confirmación mediante TP-PCR | | Ataxia espinocerebelosa 31 (SCA31) | LV4431 | Detección de la expansión (TGGAA)n del gen BEAN1 | | Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay | LV4477 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SACS. mediante MLPA. | | Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes | LV0167 | Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 (Expansión tripletes) | | Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes | LV4505 | Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA y FRDA (Expansión tripletes) | | Ataxias episódicas | LV4233 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A y SLC1A3. | | Ataxias espinocerebelosas | LV4235 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: AFG3L2, ANO10, ATP2B3, CACNA1G, CCDC88C, CWF19L1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, GRID2, GRM1, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCND3, MME, PDYN, PLD3, PMPCA, PRKCG, RUBCN, SCYL1, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TDP2, TGM6, TMEM240, TPP1, TRPC3, TTBK2, UBA5, VWA3B, WWOX y ZNF592. | | Ataxias espásticas | LV4234 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS y VAMP1. | | Ataxias hereditarias | LV4994 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 299 genes: AAAS, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD5, ACO2, AFG3L2, AHDC1, AHI1, ALG6, ANO10, AP5Z1, APTX, ARL13B, ARL3, ARSA, ATAD3A, ATCAY, ATG5, ATG7, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, B9D1, BRAT1, C19orf12, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CHP1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPP, CNTNAP2, COA7, COG5, COQ2, COQ4, COQ8A, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, CP, CPLANE1, CSF1R, CSPP1, CTBP1, CTDP1, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAB1, DARS2, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNMT1, DPM1, EBF3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, ERCC4, EXOSC3, FA2H, FASTKD2, FAT2, FBXL4, FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FTL, FXN, GALC, GAN, GBA2, GDAP2, GFAP, GJC2, GLB1, GLDC, GLRX5, GOSR2, GPT2, GRID2, GRM1, GRN, HARS1, HEXA, HEXB, HIBCH, HSD17B4, HTRA1, IFRD1, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KATNIP, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCTD7, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L2HGDH, LAMA1, LMNB1, LRP4, LYST, MARS2, MECP2, MECR, MED13L, MFSD8, MKS1, MMACHC, MMADHC, MME, MPV17, MPZ, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTRFR, MTTP, MVK, NADK2, NAGLU, NDUFV1, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, NPHP1, OPA1, OPA3, OPHN1, PANK2, PAX6, PC, PCDH12, PCNA, PDE6D, PDHA1, PDHX, PDYN, PET100, PEX10, PEX16, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PIBF1, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PLD3, PLEKHG4, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PPT1, PRDX3, PRKCG, PRNP, PRPS1, PSAP, PSEN1, PTRH2, PTS, PUM1, RFC1, RNF170, RNF216, RPGRIP1L, RPL10, RRM2B, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCARB2, SCN2A, SCN8A, SCO1, SCYL1, SDHA, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLC9A6, SNAP25, SNX14, SOX10, SPG11, SPG7, SPR, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, SUFU, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYT14, TACO1, TANGO2, TBC1D24, TBCE, TCTN2, TDP1, TDP2, TECPR2, TGM6, THG1L, TMEM216, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TPK1, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTC19, TTPA, TTR, TUBB4A, TWNK, UBA5, UCHL1, VAMP1, VARS2, VLDLR, VPS13D, VPS41, VWA3B, WARS2, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1, ZFYVE26, ZMYND11, ZNF423, ZNF592 y análisis del genoma mitocondrial. | | Ataxias hereditarias autosómicas recesivas | LV4418 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APTX, FXN y SETX. mediante MLPA. | | Ataxias y paraplejias hereditarias | LV5002 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 441 genes: AAAS, AARS2, ABAT, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ABHD5, ACO2, ACP5, AFG3L2, AHDC1, AHI1, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALG6, ALS2, AMFR, AMPD2, ANO10, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARL13B, ARL3, ARL6IP1, ARSA, ARSI, ASNS, ATAD3A, ATCAY, ATG5, ATG7, ATL1, ATM, ATP11A, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP2B4, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, B9D1, BRAT1, BSCL2, C19orf12, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CCT5, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CHP1, CLCN2, CLDN11, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPP, CNP, CNTNAP2, COA7, COASY, COG5, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ8A, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX8A, CP, CPLANE1, CPT1C, CSF1R, CSNK1D, CSPP1, CTBP1, CTDP1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAB1, DARS1, DARS2, DDHD1, DDHD2, DEGS1, DNA2, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNMT1, DPM1, DSTYK, EARS2, EBF3, ECHS1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, ELP2, ENTPD1, EPRS1, ERCC4, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, EXOSC8, FA2H, FARS2, FASTKD2, FAT2, FBXL4, FGF12, FGF14, FICD, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FTL, FXN, GAD1, GALC, GAN, GBA2, GDAP2, GFAP, GJC2, GLB1, GLDC, GLRX5, GM2A, GOSR2, GPT2, GRID2, GRM1, GRN, GSX2, HARS1, HEXA, HEXB, HIBCH, HIKESHI, HPDL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IBA57, IFIH1, IFRD1, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KATNIP, KCNA1, KCNA2, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNK18, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KPNA3, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LMNB1, LRP4, LYST, MAG, MAL, MARS1, MARS2, MECP2, MECR, MED13L, MFSD8, MKS1, MMACHC, MMADHC, MME, MPV17, MPZ, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTRFR, MTTP, MVK, NADK2, NAGLU, NALCN, NDUFV1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NT5C2, OPA1, OPA3, OPHN1, PANK2, PAX6, PC, PCDH12, PCNA, PCYT2, PDE6D, PDHA1, PDHX, PDYN, PET100, PEX10, PEX16, PEX6, PEX7, PGAP1, PGK1, PHYH, PI4KA, PIBF1, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PLD3, PLEKHG4, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PPT1, PRDX3, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRRT2, PSAP, PSEN1, PTRH2, PTS, PUM1, PYCR2, RARS1, REEP1, REEP2, RFC1, RNASEH2B, RNF170, RNF216, RNF220, RPGRIP1L, RPL10, RRM2B, RTN2, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCO1, SCP2, SCYL1, SDHA, SELENOI, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC35B2, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SLC9A6, SNAP25, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, STXBP1, SUFU, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, SYT14, TACO1, TANGO2, TBC1D24, TBCD, TBCE, TCTN2, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGM6, THG1L, TMEM106B, TMEM163, TMEM216, TMEM237, TMEM240, TMEM63A, TMEM63C, TMEM67, TPK1, TPP1, TREM2, TREX1, TRPC3, TSEN54, TSFM, TTBK2, TTC19, TTPA, TTR, TUBB4A, TWNK, UBA5, UCHL1, UFM1, USP8, VAMP1, VARS2, VLDLR, VPS11, VPS13D, VPS37A, VPS41, VWA3B, WARS2, WASHC5, WDR45B, WDR48, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27, ZMYND11, ZNF423, ZNF592 y análisis del genoma mitocondrial. | | Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana (DRPLA) | LV0176 | Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 (DRPLA) | | Atrofia Espinobulbar de Kennedy | LV0177 | Detección de la expansión CAG en el gen AR (SBMA) | | Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) | LV0771 | Secuenciación Sanger del gen SMN1. | | Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) | LV0771 | Secuenciación Sanger del gen SMN1. | | Atrofia muscular espinal | LV2294 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SMN1 y SMN2. mediante MLPA. | | Atrofia muscular espinal | LV4137 | Estudio del número de copias en SMN1 y detección del haplotipo de riesgo para portadores silenciosos mediante MLPA (etnia requerida) | | Atrofia muscular espinal | LV4261 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 16 genes: AR, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB y VRK1. | | Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva | LV4729 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4. | | Atrofia muscular espinal escápuloperoneal | LV4729 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4. | | Atrofia muscular espinal proximal del adulto | LV0786 | Secuenciación Sanger del gen VAPB. | | Atrofia muscular espinal, distal, ligada a X tipo 3 | LV4839 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A. | | Cavernomatosis Múltiple | LV1258 | Secuenciación Sanger del gen CCM2. | | Cavernomatosis Múltiple | LV2515 | Secuenciación Sanger del gen PDCD10. | | Cavernomatosis Múltiple | LV2552 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CCM2, KRIT1 y PDCD10. mediante MLPA. | | Convulsiones benignas del lactante tipo 2 | LV2173 | Secuenciación Sanger del gen PRRT2. | | Corea hereditaria | LV4252 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADCY5, ARSA, CARS2, COQ9, GLDC, GM2A, GNAO1, HTT, MRE11, NKX2-1, PNKD, SLC20A2, VPS13A y XK. | | Corea hereditaria benigna | LV3240 | Secuenciación Sanger del gen NKX2-1. | | Coreoacantosis | LV4842 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VPS13A. | | Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal | LV3240 | Secuenciación Sanger del gen NKX2-1. | | Cowden, síndrome de | LV1351 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTEN. mediante MLPA. | | Cowden, síndrome de | LV4847 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PTEN (incluyendo parte del promotor) | | Defectos de cierre del tubo neural | LV3065 | Secuenciación Sanger del gen FUZ. | | Defectos de cierre del tubo neural | LV3066 | Secuenciación Sanger del gen VANGL1. | | Defectos de cierre del tubo neural | LV3067 | Secuenciación Sanger del gen VANGL2. | | Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de | LV4378 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA. | | Deficiencia de la butirilcolinesterasa | LV0962 | Secuenciación Sanger del gen BCHE. | | Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa con neuropatía periférica | LV4451 | Secuenciación Sanger del gen SORD. | | Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoyl-CoA hidratasa 1 | LV4076 | Secuenciación Sanger del gen ECHS1. | | Dejerine-Sottas, síndrome de | LV0201 | Secuenciación Sanger del gen PMP22. | | Dejerine-Sottas, síndrome de | LV0203 | Secuenciación Sanger del gen MPZ. | | Demencia | LV4245 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 54 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, CLN6, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, ERCC4, FUS, GBA, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MMACHC, NHLRC1, NOTCH3, NPC1, NPC2, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TREX1, TTR, TUBA4A, TWNK, TYROBP, UBQLN2, VCP y WDR45. | | Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica | LV1551 | Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9orf72 | | Demencia con cuerpos de Lewy | LV3096 | Secuenciación Sanger del gen SNCA. | | Demencia frontotemporal | LV3747 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Demencia frontotemporal | LV0198 | Secuenciación Sanger del gen PSEN1. | | Demencia frontotemporal | LV0832 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRN y MAPT. mediante MLPA. | | Desórdenes asociados a SCN1A (síndrome de Dravet, convulsiones familiares benignas) | LV4843 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: SCN1A. | | Desórdenes asociados al gen COL4A1 | LV4872 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1. | | Diabetes insípida neurohipofisaria | LV2963 | Secuenciación Sanger del gen AVP. | | Discapacidad Intelectual tipo 2 autosómica recesiva | LV3104 | Secuenciación Sanger del gen CRBN. | | Discapacidad Intelectual, ligada a X | LV3277 | Secuenciación Sanger del gen GLRA2. | | Discapacidad intelectual | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual autosómica recesiva 52 | LV3656 | Secuenciación Sanger del gen LMAN2L. | | Discapacidad intelectual ligada a X | LV0902 | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Discapacidad intelectual ligado al X tipo Hedera | LV3382 | Secuenciación Sanger del gen ATP6AP2. | | Discinesia familiar con mioquimia facial y episódica | LV4255 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ADCY5 y PRRT2. | | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | LV0729 | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar) | | Disomía Uniparental del Cromosoma 7 | LV3902 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | | Distonia 19 | LV2939 | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1. | | Distonia con respuesta a DOPA | LV2292 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH. mediante MLPA. | | Distonia con respuesta a DOPA | LV2290 | Secuenciación Sanger del gen GCH1. | | Distonia de torsión primaria tipo DYT6 | LV1088 | Secuenciación Sanger del gen THAP1. | | Distonía Mioclónica 11 | LV2292 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH. mediante MLPA. | | Distonía de Torsión | LV0191 | Detección de la deleción c.907_909del (p.Glu303del) en el exón 5 del gen TOR1A | | Distonías hereditarias | LV2292 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH. mediante MLPA. | | Distonías hereditarias | LV4112 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A3, PRKRA, THAP1 y TOR1A. mediante MLPA. | | Distonías hereditarias | LV4251 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 57 genes: AARS2, ACTB, ADAR, ADCY5, ANO3, APTX, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, B4GALNT1, CARS2, CIZ1, COL4A1, COL6A3, COQ9, EARS2, ECHS1, FTL, GCH1, GM2A, GNAL, GNAO1, GNB1, HNRNPA2B1, HPCA, KCTD17, KMT2B, MCOLN1, MECP2, MECR, NADK2, PANK2, PNKD, POLR3A, PRKRA, PRRT2, PTS, SCP2, SERAC1, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TRAPPC11, TSFM, TTC19, TUBB4A, VAC14, WARS2 y WDR45. | | Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2 | LV4379 | Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2 | LV5071 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: DNMT3B y SMCHD1. | | Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2 | LV5072 | Hipometilación en la región D4Z4 (gen DUX4) mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 | LV0675 | Detección mediante Southern blot de la deleción en la región D4Z4 (gen DUX4). Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 | LV3554 | Estudios complementarios mediante electroforesis de campo pulsante y Southern Blot en la región D4Z4 (gen DUX4). Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 | LV4319 | Determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 | LV4379 | Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA | | Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | LV0193 | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR | | Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | LV3746 | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Miotónica tipo 2 | LV0971 | Detección de la expansión CCTG en el gen CNBP | | Distrofia Muscular Oculo-Faríngea | LV0327 | Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1 | | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A | LV4075 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CAPN3. mediante MLPA. | | Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | LV0431 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DMD. mediante MLPA. | | Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | LV4728 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: DMD. | | Distrofia muscular congénita con déficit de merosina | LV3920 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2. mediante MLPA. | | Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | LV2972 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DCX, FLNA, PAFAH1B1, POMGNT1 y POMT1. mediante MLPA. | | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | LV1341 | Secuenciación Sanger del gen EMD. | | Distrofia muscular de cintura tipo 2G | LV4048 | Secuenciación Sanger del gen TCAP. | | Distrofia muscular de cintura y extremidades tipo 2Z | LV3818 | Secuenciación Sanger del gen POGLUT1. | | Distrofia muscular de cinturas IC | LV2405 | Secuenciación Sanger del gen CAV3. | | Distrofia muscular de cinturas relacionada con anoctamina 5 | LV4381 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5. mediante MLPA. | | Distrofia muscular de cinturas tipo 2B | LV4494 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF. mediante MLPA. | | Distrofia muscular de cinturas tipo 2C | LV3285 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKRP, SGCA, SGCB, SGCD y SGCG. mediante MLPA. | | Distrofia muscular por distroglicanopatía | LV4443 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKTN, LARGE1 y POMT2. mediante MLPA. | | Distrofia muscular tibial tardía | LV4494 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF. mediante MLPA. | | Distrofia muscular tipo Miyoshi 1 | LV4494 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF. mediante MLPA. | | Distrofia muscular tipo Miyoshi tipo 3 | LV4381 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5. mediante MLPA. | | Distrofia neuroaxonal infantil 1 | LV3371 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6. mediante MLPA. | | Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X | LV4272 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACVR2B, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BVES, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DMD, DNAJB6, DOLK, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, INPP5K, ITGA7, ITGA9, LAMA2, LARGE1, LIMS2, LMNA, MYOT, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TRIP4 y TTN. | | Distrofias musculares de cinturas | LV4273 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 35 genes: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, LAMA2, LIMS2, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 y TTN. | | Dravet, síndrome de | LV2329 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A. mediante MLPA. | | Encefalopatía epiléptica | LV4948 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 112 genes: AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A1, ATP6V1A, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D1, CAD, CARS2, CDK19, CDKL5, CELF2, CHD2, CNPY3, CPLX1, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FBXO28, FGF12, FGF13, FRRS1L, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GLS, GNAO1, GOT2, GRIN1, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HID1, HNRNPU, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNC2, KCND2, KCNQ2, KCNT1, KCNT2, MAST3, MDH1, MDH2, MECP2, NAPB, NECAP1, NEUROD2, NTRK2, PACS2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PNKP, PPP3CA, RHOBTB2, RNF13, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC35A2, SLC38A3, SMC1A, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TRAK1, TRIM8, UBA5, UFSP2, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG y análisis del genoma mitocondrial. | | Encefalopatía epiléptica infantil | LV0902 | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Encefalopatía epiléptica infantil | LV3734 | Secuenciación Sanger del gen WWOX. | | Encefalopatía epiléptica infantil | LV3785 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5. mediante MLPA. | | Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16 | LV3234 | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 2 | LV3785 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5. mediante MLPA. | | Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 27 | LV3786 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B. mediante MLPA. | | Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 4 | LV3788 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STXBP1. mediante MLPA. | | Encefalopatía por Glicina con niveles normales de Glicina en suero | LV3751 | Secuenciación Sanger del gen SLC6A9. | | Encefalopatía por glicina | LV2323 | Secuenciación Sanger del gen AMT. | | Encefalopatía por glicina | LV3399 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC. mediante MLPA. | | Encefalopatía por glicina | LV4701 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH y GLDC. | | Enfermedad almacen de Glucógeno XV | LV3280 | Secuenciación Sanger del gen GYG1. | | Enfermedad de Alzheimer | LV4253 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: ABCA7, APOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM2 y genotipado del gen APOE | | Enfermedad de Alzheimer tipo 1 | LV0039 | Genotipado del gen APOE | | Enfermedad de Alzheimer tipo 1 | LV3078 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APP. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 1 | LV3747 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 3 | LV3747 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 3 | LV0198 | Secuenciación Sanger del gen PSEN1. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 3 | LV3079 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 4 | LV3747 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | LV4999 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 62 genes: AARS1, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, CADM3, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KARS1, KIF1B, LITAF, LMNA, MARS1, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PNKP, POLR3B, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SPG11, SURF1, TRIM2, TRPV4, VCP y YARS1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | LV5156 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IGHMBP2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales | LV0202 | Secuenciación Sanger del gen GDAP1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K | LV0202 | Secuenciación Sanger del gen GDAP1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A | LV0201 | Secuenciación Sanger del gen PMP22. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A | LV1461 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22. mediante MLPA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B | LV0203 | Secuenciación Sanger del gen MPZ. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C | LV1147 | Secuenciación Sanger del gen LITAF. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A | LV0202 | Secuenciación Sanger del gen GDAP1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X | LV3760 | Secuenciación Sanger del gen GJB1 (Conexina 32) incluyendo promotor y regiones UTR | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A | LV0202 | Secuenciación Sanger del gen GDAP1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 | LV0532 | Secuenciación Sanger del gen LMNA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 | LV3900 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EGR2, GDAP1, MTMR2, PRX, SBF2 y SH3TC2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) | LV0803 | Secuenciación Sanger del gen PRX. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E | LV0205 | Secuenciación Sanger del gen EGR2. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana | LV1555 | Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 y c.-40237G>C en el gen HK1 | | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | LV3998 | Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP | | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | LV4926 | Secuenciación Sanger del gen PRNP. | | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | LV5285 | Detección del polimorfismo en el codon 129 (M129V) en el gen PRNP | | Enfermedad de Huntington | LV0207 | Detección de la expansión CAG en el gen HTT | | Enfermedad de Huntington | LV4177 | Estudio indirecto de enfermedad de Huntington en núcleo familiar (hasta 5 miembros) | | Enfermedad de Krabbe | LV4172 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC. mediante MLPA. | | Enfermedad de Menkes | LV4839 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A. | | Enfermedad de Menkes | LV2298 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson | LV3442 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA y UCHL1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson | LV4178 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson | LV4246 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SNCA, SYNJ1, UCHL1, VPS13C y VPS35. | | Enfermedad de Parkinson 1 | LV3096 | Secuenciación Sanger del gen SNCA. | | Enfermedad de Parkinson 14 | LV3371 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson 2 | LV0778 | Secuenciación Sanger del gen PRKN. | | Enfermedad de Parkinson 4 | LV3096 | Secuenciación Sanger del gen SNCA. | | Enfermedad de Parkinson 7 | LV0779 | Secuenciación Sanger del gen PARK7. | | Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil | LV3540 | Secuenciación Sanger del gen PINK1. | | Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo | LV4178 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo | LV4248 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: APOE, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, C19orf12, C9orf72, CHCHD2, CLN3, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FTL, GBA, GIGYF2, GRN, HTRA2, LRRK2, LYST, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PODXL, POLG, PRKN, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS13C y VPS35. | | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | LV2958 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | LV1095 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLP1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | LV3097 | Secuenciación Sanger del gen PLP1. | | Enfermedad de Wilson | LV4844 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas | | Enfermedad de Wilson | LV2927 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA. | | Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | LV2971 | Secuenciación Sanger del gen PCDH19. | | Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | LV3787 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19. mediante MLPA. | | Epilepsia Familiar del lóbulo temporal | LV1282 | Secuenciación Sanger del gen LGI1. | | Epilepsia Parcial Benigna de la Infancia y/o Epilepsia focal con trastorno del lenguaje con o sin DI | LV3786 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B. mediante MLPA. | | Epilepsia generalizada con ataques febriles, tipo 3 | LV1587 | Secuenciación Sanger del gen GABRG2. | | Epilepsia mioclónica familiar infantil | LV3234 | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg) | LV4200 | Secuenciación Sanger del gen CSTB. | | Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg) | LV4220 | Detección de la expansión del dodecámero en la región promotora del gen CSTB | | Epilepsia mioclónica progresiva 2A (Lafora) | LV2318 | Secuenciación Sanger del gen EPM2A. | | Epilepsia mioclónica progresiva 2B (Lafora) | LV2319 | Secuenciación Sanger del gen NHLRC1. | | Epilepsia neonatal familiar benigna | LV1116 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KCNQ2. mediante MLPA. | | Epilepsia progresiva mioclónica 10 | LV3532 | Secuenciación Sanger del gen PRDM8. | | Epilepsia rolandica, discapacidad intelectual y dispraxia del habla | LV2480 | Secuenciación Sanger del gen SRPX2. | | Epilepsias (incluye encefalopatías epilépticas) | LV4947 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 522 genes: AARS1, ABAT, ABCA2, ABCD1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADNP, ADPRS, ADSL, AFG2A, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG11, ALG13, ALG6, ALKBH8, AMACR, AMT, ANKRD11, AP1S2, AP2M1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ASPM, ASXL3, ATAD1, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, AUH, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BRAF, BRAT1, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1H, CACNA2D1, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMK2B, CARS2, CASK, CDK19, CDKL5, CELF2, CERS1, CERT1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNA7, CHRNB2, CILK1, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COA8, COG6, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COX15, COX6B1, CPA6, CPLX1, CPS1, CPT2, CSF1R, CSNK2B, CSTB, CTC1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, CYFIP2, D2HGDH, DALRD3, DCX, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHFR, DHPS, DIAPH1, DLD, DLG3, DMXL2, DNAJC5, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK6, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECM1, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF3F, EML1, EPM2A, EPRS1, ERMARD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FAR1, FARS2, FBXO28, FDFT1, FGF12, FGF13, FH, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRE, GABRG2, GAD1, GALC, GAMT, GBA1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDI1, GFAP, GFM1, GFM2, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLRA1, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GNAO1, GNB1, GNE, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GTPBP3, GUF1, HACE1, HAX1, HCN1, HCN2, HCN4, HECW2, HEPACAM, HEXA, HIBCH, HID1, HNRNPU, HSD17B10, HSPD1, HTRA1, HTT, HYCC1, IBA57, IER3IP1, IFIH1, IL1RAPL1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM5C, KIF1A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KMT2E, L2HGDH, LGI1, LIAS, LMNB1, LNPK, LRPPRC, MACF1, MAST3, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC2, MDH1, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MIPEP, MLC1, MOCS1, MOCS2, MTFMT, MTHFR, MTOR, MYO5A, NACC1, NAPB, NBEA, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NFU1, NHLRC1, NLGN3, NOTCH3, NPC1, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NSDHL, NTRK2, NUBPL, NUS1, OCLN, OFD1, OPHN1, P4HTM, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PARS2, PCDH19, PDHA1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PGK1, PHACTR1, PHF6, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PLAA, PLCB1, PLP1, PLPBP, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PRICKLE1, PRODH, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, PYCR2, QARS1, RAB11B, RAB27A, RAB39B, RALA, RANBP2, RARS1, RELN, RFT1, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF13, ROGDI, RORA, RORB, RUSC2, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SEMA6B, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SETD1B, SETD2, SGCE, SLC12A1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A22, SLC25A42, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC38A3, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC7A6OS, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNIP1, SPTAN1, SPTBN4, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STRADA, STX1B, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF1, TANGO2, TBC1D20, TBC1D24, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TK2, TPK1, TPP1, TRAK1, TREX1, TRIM8, TRIT1, TSC1, TSC2, TSFM, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TWNK, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBTF, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC80, VAMP2, VARS2, VPS13A, WARS2, WASF1, WDR26, WDR45, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2, ZNHIT3, ZSWIM6 y análisis del genoma mitocondrial. | | Esclerosis Tuberosa | LV0933 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC1. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | LV0934 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC2. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | LV3172 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: TSC1 y TSC2. | | Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 | LV3100 | Secuenciación Sanger del gen SOD1. | | Esclerosis lateral amiotrófica. | LV4247 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 25 genes: ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB y VCP. | | Esquizencefalia | LV0976 | Secuenciación Sanger del gen EMX2. | | Esquizencefalia | LV1284 | Secuenciación Sanger de los genes SHH y SIX3. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Fiebre mediterránea y fiebre episódica | LV4266 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: MEFV y NLRP3. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle) | LV4640 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PYGM. | | Heterotopia subcortical laminar | LV3106 | Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1. | | Hipomagnesemia | LV4920 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hipoplasia cerebelosa y discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda | LV4638 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VLDLR. | | Holoprosencefalia | LV1208 | Secuenciación Sanger del gen SHH. | | Holoprosencefalia | LV4733 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDON, CENPF, CNOT1, DHCR7, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PLCH1, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, TGIF1 y ZIC2. | | Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 | LV2599 | Secuenciación Sanger del gen CBS. | | Huntington-like tipo 1 | LV3998 | Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP | | Huntington-like tipo 2 | LV3997 | Detección de la expansión CTG en el gen JPH3 | | Insensibilidad al dolor | LV4264 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLTCL1, NGF, NTRK1, PRDM12, SCN11A y SCN9A. | | Joubert, síndrome de | LV4975 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 y ZNF423. | | Leucodistrofia del adulto, autosómica dominante | LV2958 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1. mediante MLPA. | | Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5 | LV2928 | Secuenciación Sanger del gen HYCC1. | | Leucodistrofia metacrómica | LV3289 | Secuenciación Sanger del gen ARSA. | | Leucodistrofias y Leucoencefalopatías. | LV4242 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 50 genes: AARS2, ABAT, ABCD1, AIMP1, AIMP2, ARSA, ATP11A, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, GALC, GJC2, HIKESHI, HSPD1, HTRA1, HYCC1, LMNB1, MAL, NOTCH3, PLP1, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RARS1, RNF220, SCP2, SLC35B2, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, UFM1 y VPS11. | | Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente | LV1200 | Secuenciación Sanger del gen EIF2B1. | | Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente | LV2603 | Secuenciación Sanger del gen EIF2B2. | | Lipodistrofia | LV4275 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, LMNB2, PLIN1, PPARG y PSMB8. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea (Enfermedad de Batten) | LV4276 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CLN3, CLN6, CLN8, PPT1 y TPP1. mediante MLPA. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto | LV3054 | Secuenciación Sanger del gen CLN6. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto | LV3790 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLN6. mediante MLPA. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 4 | LV3064 | Secuenciación Sanger del gen DNAJC5. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea, 6 | LV3790 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLN6. mediante MLPA. | | Lisencefalia tipo 2 | LV3106 | Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1. | | Lisencefalia; Heterotopia laminar subcortical; Heterotopia periventricular. | LV4565 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: ACTB, ACTG1, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX, CDH2, CENPJ, CEP85L, COL4A2, CSF1R, DCHS1, DCX, DHCR7, DYNC1H1, EML1, ERMARD, FAT4, FLNA, GPSM2, INTS8, KAT6B, KATNB1, KIF2A, LAMB1, MAP1B, NEDD4L, PAFAH1B1, PHF6, POMT2, RTTN, SLC25A24, TMEM107, TMTC3, TUBA1A, TUBB, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VPS35L, WDR62, ZNF292 y ZSWIM6. | | Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3 | LV2515 | Secuenciación Sanger del gen PDCD10. | | Melanoma-astrocitoma, síndrome de | LV3081 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B. mediante MLPA. | | Menke-Hennekam, síndrome de | LV4736 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP y EP300. | | Miastenia congénita | LV5000 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AGRN, ALG13, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, PTPN22, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, UNC13A y VAMP1. | | Migraña familiar | LV4243 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, CSNK1D, KCNK18, NOTCH3, PNKD, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4 y TREX1. | | Migraña familiar | LV5256 | DAO: mutaciones gen AOC1 (rs1049793, rs1049742, rs2052129, rs10156191) | | Migraña hemipléjica familiar | LV2919 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA. | | Migraña hemipléjica familiar | LV5047 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: ATP1A2, CACNA1A y SCN1A. | | Miopatia con cuerpos de poliglucosano | LV3531 | Secuenciación Sanger del gen RBCK1. | | Miopatía Miotubular Ligada al X | LV2167 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MTM1. mediante MLPA. | | Miopatía Nonaka | LV3493 | Secuenciación Sanger del gen GNE. | | Miopatía con depleción del DNA mitocondrial | LV0780 | Secuenciación Sanger del gen TK2. | | Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | LV1220 | Secuenciación Sanger del gen ACTA1. | | Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | LV2614 | Secuenciación Sanger del gen TPM3. | | Miopatía cuerpos poligicosidos 2 | LV3280 | Secuenciación Sanger del gen GYG1. | | Miopatía debida a deficiencia de CPT II | LV3380 | Secuenciación Sanger del gen CPT2. | | Miopatía distal de Welander | LV3381 | Secuenciación Sanger del gen TIA1. | | Miopatía ligada a X con autofagia | LV3101 | Secuenciación Sanger del gen VMA21. | | Miopatías, distrofias musculares y miotonías | LV5001 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 300 genes: ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACBD5, ACTA1, ACTG2, ACTN2, ACVR2B, ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, ADSS1, AGK, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ASCC1, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BCS1L, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CHCHD10, CHKB, CIAO1, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COA5, COA8, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A3, COQ2, COQ4, COQ7, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A2, COX6B1, COX8A, CPT1B, CPT2, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DGUOK, DHX16, DLAT, DMD, DNA2, DNAJB4, DNAJB6, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DOK7, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EARS2, ECEL1, ECHS1, ELAC2, EMD, ENO3, EPG5, ERBB3, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FAM111B, FARS2, FASTKD2, FBN2, FBXL4, FDX2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FOXRED1, FXR1, GAA, GBE1, GFER, GFM1, GLDN, GLE1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HADHA, HADHB, HIBCH, HINT1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPG2, HTRA2, INPP5K, ISCU, ITGA7, ITGA9, JPH1, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LETM1, LIMS2, LIPE, LMNA, LMOD3, LPIN1, LYRM7, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MET, MGME1, MICU1, MLIP, MPV17, MTAP, MTM1, MTMR14, MYBPC1, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYL11, MYL2, MYMK, MYOD1, MYOT, MYPN, NALCN, NARS2, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF4, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFS4, NDUFV2, NEB, NEK9, NFU1, NUBPL, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PDSS1, PDSS2, PET100, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PMM2, PNPLA2, PNPLA8, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRKAG2, PSMB8, PUS1, PYGM, PYROXD1, RBCK1, RNASEH1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SARS2, SCN4A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELENON, SERAC1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A26, SLC25A32, SLC25A4, SLC25A42, SLC35A2, SLC52A2, SLC52A3, SMCHD1, SMPX, SPEG, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SVIL, SYNE1, SYNE2, TACO1, TAFAZZIN, TANGO2, TBCD, TBCE, TCAP, TIA1, TK2, TMEM126B, TMEM43, TNNC2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRIP4, TRMT10C, TRMT5, TSFM, TTC19, TTN, TTR, TWNK, TYMP, UNC45B, VARS2, VCP, VMA21, VWA1, WARS2, XK, YARS2, ZBTB42, ZC4H2 y análisis del genoma mitocondrial. | | Miotonía Congénita | LV2645 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCN1. mediante MLPA. | | Miotonía Congénita | LV4630 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CLCN1. | | Miotonía, paramiotonía congénita, neuromiotonía y Schwartz-Jampel 1, síndrome | LV4271 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CLCN1, HINT1, HSPG2 y SCN4A. | | Neuralgia Amiotrófica hereditaria | LV2171 | Secuenciación Sanger del gen SEPTIN9. | | Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | LV0982 | Secuenciación Sanger del gen PANK2. | | Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | LV3371 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6. mediante MLPA. | | Neuroferritinopatía | LV0573 | Secuenciación Sanger del gen FTL. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV0424 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV3971 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV3972 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV4044 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. | | Neurofibromatosis Tipo 2 | LV0227 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF2. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 2 | LV5205 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2. | | Neurofibromatosis tipos 1 y 2 | LV4360 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1 y NF2. | | Neuropatía autonómica primaria y secundaria | LV4267 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: CLTCL1, DST, ELP1, MEFV, NGF, NLRP3, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 y WNK1. | | Neuropatía axonal y neuromiotonía, autosómica recesiva | LV3069 | Secuenciación Sanger del gen HINT1. | | Neuropatía congénita hipomielinizante | LV4265 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CNTNAP1, EGR2 y MPZ. | | Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) | LV0201 | Secuenciación Sanger del gen PMP22. | | Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) | LV1461 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22. mediante MLPA. | | Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V | LV2252 | Secuenciación Sanger del gen NGF. | | Neuropatía motora y sensitiva tipo IIc | LV4729 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4. | | Neuropatía sensitiva y autonómica | LV4262 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DST, ELP1, NGF, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 y WNK1. | | Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) | LV0231 | Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6) | | Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti | LV0229 | Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6 | | Neuropatías (incluye Charcot Marie Tooth, Neuropatías y Miastenias) | LV1461 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22. mediante MLPA. | | Neuropatías (incluye Charcot Marie Tooth, Neuropatías y Miastenias) | LV4998 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 220 genes: AAAS, AARS1, ABCA1, ABCD1, ABHD12, ACO2, AGRN, AGXT, AIFM1, ALG13, ALG14, ALG2, AMPD2, AP1S1, APTX, AR, ARL6IP1, ARSA, ASAH1, ASCC1, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, ATP1A1, B4GALNT1, BAG3, BICD2, BSCL2, C19orf12, CADM3, CAPN1, CCT5, CHAT, CHCHD10, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CLTCL1, CNTNAP1, COA7, COASY, COL13A1, COLQ, COQ4, COX6A1, CPOX, CTDP1, CTSD, CYP27A1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DGUOK, DHH, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DST, DSTYK, DYNC1H1, EGR2, ELP1, EXOSC3, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GBE1, GBF1, GCLC, GDAP1, GFPT1, GJB1, GJC2, GNB4, GSN, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSD17B4, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IBA57, IGHMBP2, INF2, ITPR3, JAG1, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLC2, LAMB2, LITAF, LMNA, LRP4, LRSAM1, LYST, MARS1, MCM3AP, MEFV, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MTRFR, MUSK, MYH14, MYO9A, NAGLU, NDRG1, NDUFA9, NEFH, NEFL, NGF, NLRP3, NTRK1, OPA1, PDK3, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX10, PEX16, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLD3, PLEKHG5, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3B, PRDM12, PREPL, PRPS1, PRX, PSAP, PTPN22, PTRH2, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, REEP1, RETREG1, RNASEH1, SACS, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN4A, SCN9A, SCP2, SCYL1, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC18A3, SLC25A1, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SNAP25, SORD, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, STUB1, SUCLA2, SURF1, SYT2, TBC1D24, TBCE, TDP1, TFG, TRIM2, TRIP4, TRPV4, TSFM, TTR, TWNK, TXN2, TYMP, UBA1, UBA5, UNC13A, VAMP1, VAPB, VCP, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, XK y YARS1. | | Neuropatías motoras y sensitivas, primarias y secundarias | LV4263 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AAAS, ABCD1, ABHD12, ACO2, AMPD2, APTX, ARL6IP1, ARSA, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, COASY, COQ4, CPOX, CTDP1, CTSD, CYP27A1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DGUOK, DHH, DNMT1, DSTYK, EXOSC3, FBLN5, FBXO38, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GBE1, GCLC, GJC2, GSN, HADHB, HINT1, HK1, HSD17B4, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IBA57, IGHMBP2, KIF1A, KIF5A, KLC2, LYST, MFN2, MYH14, NDUFA9, OPA1, PDSS1, PDSS2, PEX10, PEX16, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLD3, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, PRX, PSAP, PTRH2, PYROXD1, REEP1, RNASEH1, SCP2, SCYL1, SEPTIN9, SETX, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SOX10, STUB1, SUCLA2, TBC1D24, TBCE, TDP1, TFG, TRPV4, TSFM, TTR, TWNK, TYMP, UBA5 y XK. | | Norrie, enfermedad de | LV0538 | Secuenciación Sanger del gen NDP. | | Norrie, enfermedad de | LV3039 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP. mediante MLPA. | | Oftalmoplejia externa progresiva | LV4277 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial | | Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | LV3867 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Otros trastornos del movimiento: Esclerosis Lateral Amiotrófica, Parkinson, Temblor, Distonías, Corea, Demencias y Alzheimer | LV4244 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 175 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, ACTB, ADAR, ADCY5, ALS2, ANG, ANO3, APOE, APP, APTX, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, B4GALNT1, C19orf12, C9orf72, CARS2, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLN3, CLN6, COL4A1, COL6A3, COQ9, CP, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DPM1, EARS2, ECHS1, EIF4G1, EPM2A, ERBB4, ERCC4, FBXO7, FIG4, FMR1, FTL, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, GLDC, GM2A, GNAL, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPT2, GRIK2, GRN, HEXA, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HPCA, HTRA1, HTRA2, HTT, ITM2B, KCNA2, KCNC1, KCTD17, KIF1C, KMT2B, LRRK2, LYST, MAPT, MATR3, MCOLN1, MECP2, MECR, MMACHC, MRE11, MTFMT, MYH14, NADK2, NEFH, NEK1, NHLRC1, NKX2-1, NOTCH3, NPC1, NPC2, OPTN, PANK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PDSS2, PFN1, PINK1, PLA2G6, PMPCA, PNKD, PODXL, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSEN1, PSEN2, PTS, RAB39B, RNF216, SCARB2, SCP2, SCYL1, SERAC1, SERPINI1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SLC20A2, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A3, SLC9A1, SNCA, SNCB, SOD1, SORL1, SPG11, SPR, SQSTM1, STXBP1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBK1, TENM4, TH, THAP1, TIMM8A, TMEM240, TOR1A, TPK1, TRAPPC11, TREM2, TREX1, TSFM, TTC19, TTR, TUBA4A, TUBB4A, TWNK, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VAC14, VAPB, VCP, VPS13A, VPS13C, VPS35, WARS2, WDR45, WFS1, XK y XPR1. | | Paramiotonía congénita | LV3839 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1S y SCN4A. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica 11, autosómica recesiva | LV3534 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPG11. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica 79, autosómica recesiva | LV4136 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DSP y PKP2. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica Familiar 4 | LV2296 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica Familiar 7 | LV2456 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPG7. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica tipo 2, ligada a X | LV3097 | Secuenciación Sanger del gen PLP1. | | Paraplejia espástica tipo 3 A | LV2296 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST. mediante MLPA. | | Paraplejias, leucodistrofias y otras patologías asociadas | LV4995 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 228 genes: AARS2, ABAT, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ACO2, ACP5, AFG3L2, AHDC1, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALS2, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSA, ARSI, ASNS, ATL1, ATP11A, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B4, ATP8A2, AUH, B4GALNT1, BSCL2, C19orf12, CA8, CACNA1A, CAPN1, CCDC88C, CCT5, CHP1, CLCN2, CLDN11, CNP, COASY, COL4A1, COL4A2, COX6B1, CPT1C, CSF1R, CSNK1D, CTNNB1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DDHD1, DDHD2, DEGS1, DNA2, DSTYK, EARS2, ECHS1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELP2, ENTPD1, EPRS1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, EXOSC8, FA2H, FARS2, FICD, FXN, GAD1, GALC, GAN, GBA2, GFAP, GJC2, GLB1, GLRX5, GM2A, GPT2, GRID2, GSX2, HEXA, HIKESHI, HPDL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, IBA57, IFIH1, IFRD1, KCNA1, KCNA2, KCND3, KCNK18, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, KPNA3, L1CAM, L2HGDH, LMNB1, LRP4, LYST, MAG, MAL, MARS1, MARS2, MECP2, MMADHC, MTPAP, MTRFR, NADK2, NALCN, NFU1, NIPA1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, OPA1, OPA3, OPHN1, PANK2, PCDH12, PCYT2, PDHX, PEX16, PGAP1, PI4KA, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNPLA6, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PYCR2, RARS1, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RNF170, RNF220, RTN2, SACS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SDHA, SELENOI, SETX, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A3, SLC1A4, SLC25A15, SLC2A1, SLC33A1, SLC35B2, SLC4A4, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, STUB1, STXBP1, SYNE1, SYNJ1, TANGO2, TBCD, TECPR2, TFG, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TMEM63C, TPK1, TREM2, TREX1, TSEN54, TTC19, TTPA, TTR, TUBB4A, UCHL1, UFM1, USP8, VAMP1, VLDLR, VPS11, VPS37A, VWA3B, WARS2, WASHC5, WDR45B, WDR48, WDR81, ZFR, ZFYVE26 y ZFYVE27. | | Parálisis periódica (hipo, normo e hiperpotasémica) y tirotóxica y síndrome de Andersen Tawil | LV4270 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CACNA1S, KCNJ2 y SCN4A. | | Pick enfermedad | LV3747 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Polimicrogiria | LV0900 | Secuenciación Sanger del gen TUBB2B. | | Polimicrogiria | LV0901 | Secuenciación Sanger del gen TUBA8. | | Polineuropatía amiloide familiar | LV1471 | Secuenciación Sanger del gen TTR. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4185 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4186 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | LV4188 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Pterigium múltiple | LV4260 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE y CHRNG. | | Pterigium múltiple letal y Escobar, síndrome de | LV2631 | Secuenciación Sanger del gen CHRNG. | | Schwannomatosis | LV5205 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2. | | Schwannomatosis | LV4820 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2 y SMARCB1. | | Schwannomatosis | LV5209 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LZTR1. mediante MLPA. | | Segawa, síndrome de | LV2292 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH. mediante MLPA. | | Silver-Russell, síndrome de | LV2104 | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA | | Silver-Russell, síndrome de | LV0536 | Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar) | | Silver-Russell, síndrome de | LV3902 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | | Silver-Russell, síndrome de | LV4080 | Secuenciación Sanger del gen IGF2. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | LV2280 | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Sneddon, síndrome de | LV3792 | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Temblor esencial | LV4250 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FUS y TENM4. | | Temblor primario y secundario | LV4249 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AARS2, ADAR, ANO3, APTX, ATP13A2, ATP7B, CTSF, DPM1, ERCC4, FUS, GOSR2, GPT2, GRIK2, KCNA2, KCNC1, KIF1C, LYST, MMACHC, MTFMT, MYH14, PDSS2, PMPCA, POLR1C, POLR3B, PTS, SCARB2, SCYL1, SLC20A2, SLC6A1, SLC9A1, STXBP1, TENM4, TMEM240 y WFS1. | | Temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS), síndrome de | LV2407 | Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR. | | Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X 21 | LV3894 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IL1RAPL1. mediante MLPA. | | Trastornos de ganglios basales | LV4996 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: MYORG, PDGFB, PDGFRB, RAB39B, SLC20A2, TREM2 y XPR1. | | Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica | LV3559 | Secuenciación Sanger del gen DDX11. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0334 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0420 | Secuenciación Sanger del gen VHL. | | Wolfram, síndrome de | LV2116 | Secuenciación Sanger del gen WFS1. |
| | 3MC tipo 1, síndrome | LV1940 | Secuenciación Sanger del gen MASP1. | | Abléfaron-macrostomía, síndrome de | LV3218 | Secuenciación Sanger del gen TWIST2. | | Acro-renal-ocular, síndrome | LV3053 | Secuenciación Sanger del gen SALL4. | | Adams-Oliver, síndrome de y otras causas de aplasia cutis | LV4746 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, DSP, EOGT, ITGA6, ITGB4, KCTD1, KRAS, KRT5, NOTCH1, RBPJ y UBR1. | | Alagille, síndrome de | LV2302 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1. mediante MLPA. | | Alagille, síndrome de | LV4623 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1 y NOTCH2. | | Alstrom, síndrome de | LV4626 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ALMS1. | | Andersen-Tawil, síndrome de | LV3241 | Secuenciación Sanger del gen KCNJ2. | | Angelman, síndrome de | LV1464 | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 15q11-q13 mediante MS-MLPA | | Apert, síndrome de | LV0062 | Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2 | | Aquinesia fetal | LV1554 | Secuenciación Sanger del gen RAPSN. | | Artrogriposis distal tipo I | LV1257 | Secuenciación Sanger del gen TPM2. | | Autismo | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Autismo | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Autismo | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Autismo | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | LV1567 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1. mediante MLPA. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | LV1697 | Secuenciación Sanger del gen FOXC1. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | LV2312 | Secuenciación Sanger del gen PITX2. | | Barber-Say, síndrome de | LV3218 | Secuenciación Sanger del gen TWIST2. | | Bardet-Biedl tipo 6, síndrome de | LV0912 | Secuenciación Sanger del gen MKKS. | | Beckwith-Wiedemann, síndrome de | LV0457 | Secuenciación Sanger del gen CDKN1C. | | Beckwith-Wiedemann, síndrome de | LV0458 | Disomia Uniparental del cromosoma 11 asociado a S. Beckwith-Wiedemann (núcleo familiar) | | Beckwith-Wiedemann, síndrome de | LV2104 | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA | | Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | LV2168 | Secuenciación Sanger del gen FOXL2. | | Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | LV2169 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXL2. mediante MLPA. | | Bohring Opitz, síndrome de | LV4650 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ASXL1. | | Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de | LV2336 | Secuenciación Sanger del gen PHF6. | | Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Branquiótico 1, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | CHARGE, síndrome de | LV3610 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CHD7. mediante MLPA. | | CHARGE, síndrome de | LV4731 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CHD7. | | Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de ; Pallister-Hall, síndrome de ; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV | LV3615 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13. mediante MLPA. | | Coffin-Lowry, síndrome de | LV4631 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RPS6KA3. | | Coffin-Siris tipos 1 y 2, síndrome de | LV4581 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARID1A y ARID1B. mediante MLPA. | | Coffin-Siris tipos 1 y 2, síndrome de | LV5206 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SMARCB1. mediante MLPA. | | Cohen, síndrome de | LV3297 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VPS13B. mediante MLPA. | | Cornelia de Lange tipo 1, síndrome de | LV2545 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL. mediante MLPA. | | Cornelia de Lange, síndrome de | LV4732 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A y SMC3. | | Costello, síndrome de | LV1097 | Secuenciación Sanger del gen HRAS. | | Craneofacial-sordera-mano, síndrome | LV3091 | Secuenciación Sanger del gen PAX3. | | Crisponi, síndrome de | LV1298 | Secuenciación Sanger del gen CRLF1. | | DOOR, síndrome de | LV3234 | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma) | LV4644 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2. | | DiGeorge, síndrome de | LV1690 | Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA | | DiGeorge, síndrome de | LV2912 | Secuenciación Sanger del gen TBX1. | | Discapacidad intelectual | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | LV0509 | Detección de reordenamientos subteloméricos mediante MLPA | | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | LV0729 | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar) | | Disomía Uniparental del Cromosoma 7 | LV3902 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | | Duane-radial ray, síndrome de | LV3085 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | Ellis-van Creveld, síndrome de | LV5004 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EVC y EVC2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alexander | LV1101 | Secuenciación Sanger del gen GFAP. | | Enfermedad de Camurati-Engelmann | LV3099 | Secuenciación Sanger del gen TGFB1. | | Enfermedad de Canavan | LV4181 | Secuenciación Sanger del gen ASPA. | | Enfermedad de Canavan | G03110 | CANAVAN, ENFERMEDAD DE · ASPA · MLPA | | Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | LV2971 | Secuenciación Sanger del gen PCDH19. | | Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | LV3787 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19. mediante MLPA. | | FG tipo 4, síndrome | LV3083 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASK. mediante MLPA. | | Hidranencefalia con anomalía genital | LV0902 | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de | LV1186 | Mutaciones en la región IRE del gen FTL | | Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de | LV4906 | Secuenciación Sanger del gen MVK. | | Holt-Oram, síndrome de | LV0761 | Secuenciación Sanger del gen TBX5. | | Holt-Oram, síndrome de | LV2328 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5. mediante MLPA. | | Holt-Oram, síndrome de | LV3085 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | Joubert, síndrome de | LV4975 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 y ZNF423. | | Kabuki 2, síndrome de | LV4784 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KDM6A. mediante MLPA. | | Kabuki 2, síndrome de | G03157 | KABUKI, SÍNDROME DE · KMT2D · MLPA | | L1, , síndrome | LV4628 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: L1CAM. | | Legius, síndrome de | LV1580 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1. mediante MLPA. | | Legius, síndrome de | LV2471 | Secuenciación Sanger del gen SPRED1. | | Linfedema-Distiquiasis, síndrome de | LV4648 | Secuenciación Sanger del gen FOXC2. | | Linfoproliferativo autoinmune tipos IA, , síndrome | LV2888 | Secuenciación Sanger del gen FAS. | | Lisencefalia ligada al X, 2 | LV0902 | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Marinesco-Sjogren, síndrome de | LV2470 | Secuenciación Sanger del gen SIL1. | | Menke-Hennekam, síndrome de | LV4736 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP y EP300. | | Microcefalia primaria | LV4230 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, STIL y WDR62. mediante MLPA. | | Microdeleciones, síndrome de | LV4149 | Detección de deleciones/duplicaciones en las regiones genómicas 1q21.1, 15q13, 16p11 y 17q12 mediante MLPA | | Microtia con o sin sordera y/o paladar hendido | LV3431 | Secuenciación Sanger del gen HOXA2. | | Miller, síndrome de | LV3233 | Secuenciación Sanger del gen DHODH. | | Mowat-Wilson, síndrome de | LV5017 | Secuenciación Sanger del gen ZEB2. | | Mowat-Wilson, síndrome de | LV1115 | Secuenciación Sanger del gen ZEB2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ZEB2. mediante MLPA. | | Mowat-Wilson, síndrome de | LV3777 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2. mediante MLPA. | | Noonan 1, síndrome de | LV0731 | Secuenciación Sanger del gen KRAS. | | Noonan 8, síndrome de | LV3560 | Secuenciación Sanger del gen RIT1. | | Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, síndrome de | LV0694 | Secuenciación Sanger del gen MID1. | | Otofaciocervical, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Partington, síndrome de | LV0902 | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Peters-plus, síndrome de | LV4683 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: B3GLCT. | | Pfeiffer, síndrome de | LV4639 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FGFR1 y FGFR2. | | Phelan-McDermid, síndrome de | LV1458 | Estudio de deleciones en la región 22q13.3 mediante MLPA | | Phelan-McDermid, síndrome de | LV4146 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3. mediante MLPA. | | Pitt-Hopkins, síndrome de | LV3082 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCF4. mediante MLPA. | | Pitt-Hopkins, síndrome de | LV4642 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TCF4. | | Pitt-Hopkins, síndrome de | LV5217 | Detección de la expansión CTG del gen TCF4 y confirmación mediante TP-PCR | | Prader-Willi, síndrome de | LV0243 | Disomía Uniparental del Cromosoma 15 (núcleo familiar) | | Prader-Willi, síndrome de | LV1464 | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 15q11-q13 mediante MS-MLPA | | Proud, síndrome de | LV0902 | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Pterigum poplíteo 1, síndrome de | LV3355 | Secuenciación Sanger del gen IRF6. | | RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros) | LV4987 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, RREB1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 y SPRED2. | | Rett, síndrome de | LV0343 | Secuenciación Sanger del gen MECP2. | | Rett, síndrome de | LV0956 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MECP2. mediante MLPA. | | Rett, síndrome de | LV1296 | Secuenciación Sanger del gen FOXG1. | | Rett, síndrome de | LV3230 | Secuenciación Sanger del gen NTNG1. | | Rett, síndrome de , variante congénita | LV1259 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1. mediante MLPA. | | Rotura de Nijmegen, síndrome de | LV4490 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NBN. mediante MLPA. | | Rotura de Nijmegen, síndrome de | LV4649 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NBN. | | Rubinstein Taybi, síndrome de | LV4736 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP y EP300. | | Rubinstein Taybi, síndrome de | LV3731 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP. mediante MLPA. | | Saethre-Chotzen, síndrome de | LV0734 | Secuenciación Sanger del gen TWIST1. | | Saethre-Chotzen, síndrome de | LV2247 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1. mediante MLPA. | | Senior-Loken tipo 1, síndrome de | LV4365 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1. mediante MLPA. | | Shprintzen-Goldberg, síndrome de | LV2308 | Secuenciación Sanger del gen SKI. | | Silver-Russell, síndrome de | LV3902 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | | Silver-Russell, síndrome de | LV4080 | Secuenciación Sanger del gen IGF2. | | Silver-Russell, síndrome de | LV2104 | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA | | Silver-Russell, síndrome de | LV0536 | Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar) | | Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de | LV0782 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4. mediante MLPA. | | Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de | LV3652 | Secuenciación Sanger del gen GPC3. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | LV2280 | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Smith-Lemli-Opitz, síndrome de | LV0781 | Secuenciación Sanger del gen DHCR7. | | Smith-Lemli-Opitz, síndrome de | LV4210 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7. mediante MLPA. | | Smith-Magenis, síndrome de y Potocki-Lupski, síndrome de | LV4476 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HDAC4 y RAI1. mediante MLPA. | | Sotos, síndrome de | LV1148 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NSD1. mediante MLPA. | | Stickler I y II, síndrome de | LV2898 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler tipo I, síndrome de | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides | LV4606 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN y WT1. | | Tay-Sachs, enfermedad de | LV4079 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HEXA. mediante MLPA. | | Temple, síndrome de | LV3983 | Disomia Uniparental del cromosoma 14 mediante MS-MLPA | | Townes-Brocks, síndrome de | LV3085 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | Townes-Brocks, síndrome de | LV0808 | Secuenciación Sanger del gen SALL1. | | Treacher Collins 2, síndrome de | LV2150 | Secuenciación Sanger del gen POLR1D. | | Treacher Collins, síndrome de | LV1549 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1. mediante MLPA. | | Tricorrino falángico tipo I, síndrome de | LV1683 | Secuenciación Sanger del gen TRPS1. | | Van der Woude, síndrome de | LV3355 | Secuenciación Sanger del gen IRF6. | | Vohwinkel con ictiosis, síndrome de | LV2668 | Secuenciación Sanger del gen LORICRIN. | | Waardenburg tipo 1, síndrome de | LV3091 | Secuenciación Sanger del gen PAX3. | | Waardenburg tipo 3, síndrome de | LV3091 | Secuenciación Sanger del gen PAX3. | | Wieacker-Wolff, síndrome de | LV3093 | Secuenciación Sanger del gen ZC4H2. | | Williams-Beuren (WBS), síndrome de | LV0245 | Detección de deleciones y duplicaciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA | | Wolfram, síndrome de | LV2116 | Secuenciación Sanger del gen WFS1. | | X frágil (FRAXA), síndrome | LV2407 | Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR. | | X frágil (FRAXA), síndrome | LV5104 | Detección mediante Southern blot de la expansión (CGG)n en el gen FMR1 | | Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes | LV3637 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA y XPC. | | Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes | LV2148 | Detección Síndrome de Down/Patau mediante FISH |
| | 3MC tipo 1, síndrome | LV1940 | Secuenciación Sanger del gen MASP1. | | Albinismo Ocular tipo I | LV0554 | Secuenciación Sanger del gen GPR143. | | Albinismo Ocular tipo I | LV2275 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143. mediante MLPA. | | Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA | LV0166 | Secuenciación Sanger del gen TYR. | | Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB | LV0166 | Secuenciación Sanger del gen TYR. | | Albinismo Oculo-Cutáneo tipo II | LV2301 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR. mediante MLPA. | | Albinismo ocular y óculocutáneo | LV4661 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, MC1R, MITF, OCA2, PAX3, SLC24A5, SLC45A2, TYR y TYRP1. | | Alport ligado a X, síndrome de | LV0987 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5. mediante MLPA. | | Alteraciones de la córnea (incluye distrofia de córnea, megalocórnea, microcórnea, brittle cornea, opacidades de la córnea, esclerocórnea, córnea plana, erosiones de la córnea) | LV4658 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 68 genes: ADAMTS18, APOA1, ATOH7, BCOR, CHRDL1, CHST6, COL17A1, COL4A1, COL8A2, CRYBB1, CRYGC, CTDP1, CYP1B1, CYP4V2, DCN, ERCC8, EXOSC2, FOXC2, FOXE3, FOXL2, GJA1, GJA8, GNPTG, GRHL2, GSN, HCCS, HMX1, JAG1, KERA, KIF11, KRT12, KRT3, LCAT, LMX1B, LTBP2, MAB21L2, MAF, NAA10, NHS, NLRP3, OTX2, OVOL2, PAX6, PEX5, PIKFYVE, PITX3, POMGNT1, PRDM5, PRR12, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAX, RBP4, RECQL4, SLC16A12, SLC4A11, SMCHD1, TACSTD2, TBC1D20, TCF4, TENM3, TGFBI, UBIAD1, ZEB1 y ZNF469. | | Alteraciones de la retina y nictalopía (incluye distrofias de retina, distrofias maculares, retinosis pigmentaria, coroideremia, amaurosis congénita de Leber, degeneración retiniana, etc) | LV4804 | Secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR | | Alteraciones de la retina y nictalopía (incluye distrofias de retina, distrofias maculares, retinosis pigmentaria, coroideremia, amaurosis congénita de Leber, degeneración retiniana, etc) | LV4963 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 311 genes: ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH1A3, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, APOE, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATOH7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, C1QTNF5, C9, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFAP418, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CHM, CHRDL1, CIB2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COG4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CRB1, CRPPA, CRX, CRYAB, CSPP1, CST3, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CWC27, CX3CR1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DRAM2, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, EPHA2, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FBN2, FDXR, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GDPD1, GNAT1, GNB3, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HGSNAT, HK1, HMX1, HTRA1, IDH3A, IDH3B, IDS, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LYST, LZTFL1, MAF, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MMACHC, MTTP, MVK, MYO6, MYO7A, NDP, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX12, PEX2, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PISD, PITPNM3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PPT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PRR12, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC19A2, SLC24A1, SLC25A46, SLC6A6, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SSBP1, TEAD1, TENM3, TIMP3, TLCD3B, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VCAN, VPS13B, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, XYLT2, YPEL2, ZNF408 y ZNF423. | | Alteraciones de la retina y nictalopía (incluye distrofias de retina, distrofias maculares, retinosis pigmentaria, coroideremia, amaurosis congénita de Leber, degeneración retiniana, etc) | LV5506 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OPN1LW y OPN1MW. mediante MLPA. | | Alteraciones del nervio óptico (incluye atrofia óptica, displasia e hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica) | LV4965 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: ABHD12, ACO2, ADAM9, AFG3L2, ALDH1A3, ALPK1, ANTXR1, ARL3, ATAD3A, ATOH7, AUH, C19orf12, CDHR1, CISD2, CLN3, CPAMD8, CRPPA, CTC1, DNAJC19, DNM1L, ERCC8, FDXR, FGFR2, FLVCR1, GJC2, GRN, HESX1, IDH3A, IFT74, ISCA2, KIF11, KIF7, MECR, MFN2, MFSD8, MMP19, MTPAP, MTRFR, MVK, NARS2, NDUFS1, NMNAT1, NR2F1, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PDSS1, PEX16, PEX5, PEX6, PISD, PLK4, PNPLA6, POLG, POMGNT1, PORCN, PPT1, PRPS1, PRR12, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RTN4IP1, SLC19A2, SLC25A46, SLC38A8, SLC52A2, SNX10, SOX2, SPG7, SSBP1, STRA6, TBC1D20, TIMM8A, TMEM126A, TSFM, TUBB3, TWNK, UCHL1, VCAN, VPS13B, WFS1, YME1L1, ZNHIT3 y análisis del genoma mitocondrial. | | Alteraciones en la visión del color (Acromatopsia y daltonismo) | LV4655 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ATF6, CDHR1, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, GNB3, MERTK, OPN1SW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POLG, SSBP1 y TMEM126A. | | Amaurosis congénita de Leber | LV4654 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 27 genes: AIPL1, CABP4, CEP164, CEP290, CRB1, CRX, DYNC2H1, GDF6, GUCY2D, IDH3A, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TUBB4B, TULP1, USP45 y ZNF423. | | Amaurosis congénita de Leber | LV5150 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GUCY2D, RDH12 y RPGRIP1. mediante MLPA. | | Amaurosis congénita de Leber | LV5199 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIPL1, CRB1, CRX, LCA5 y RPE65. mediante MLPA. | | Amaurosis congénita de Leber | LV5208 | Secuenciación Sanger del gen AIPL1. | | Aniridia | LV2674 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2. mediante MLPA. | | Aniridia | LV4684 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX6. | | Anomalías del segmento anterior con o sin catarata | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Atrofia Optica 1 | LV4120 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1. mediante MLPA. | | Atrofia girata de la coroides y la retina con o sin ornitinemia | LV4668 | Secuenciación Sanger del gen OAT. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | LV1567 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1. mediante MLPA. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | LV1697 | Secuenciación Sanger del gen FOXC1. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | LV2312 | Secuenciación Sanger del gen PITX2. | | Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Cataratas hereditarias | LV4964 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 150 genes: ABHD12, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, ALMS1, ALPK1, ATOH7, BBS1, BBS2, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CC2D2A, CCDC28B, CEP120, CFAP410, CFAP418, CHMP4B, CHRDL1, CLN3, CNGB3, COG4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A3, CPAMD8, CRPPA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP1B1, CYP27A1, DHX38, DNMBP, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC8, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA1, GJA3, GJA8, GUCY2D, HCCS, HMX1, HSF4, HYCC1, JAG1, KCNJ13, KIAA1549, KIF11, LEMD2, LIM2, LMX1B, LRP2, LSS, MAB21L2, MAF, MAK, MFRP, MIP, MVK, MYH9, NF2, NHS, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OCRL, OPA3, OTX2, P3H2, PANK4, PAX6, PEX1, PEX11B, PEX13, PEX16, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PHYH, PISD, PITX3, PLK4, POLG, POMGNT1, PQBP1, PRPF8, PRR12, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBP3, RBP4, RDH11, RECQL4, REEP6, RHO, RP2, RP9, RRM2B, SALL4, SCAPER, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC25A4, SLC33A1, SMCHD1, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, TWNK, UNC45B, VCAN, VIM, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, XYLT2 y YAP1. | | Cataráta congénita | LV3762 | Secuenciación Sanger del gen GEMIN4. | | Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria | LV4657 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, MYO6, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1 y TRPM1. | | Chanarin-Dorfman, síndrome de | LV4109 | Secuenciación Sanger del gen ABHD5. | | Chediak-Higashi, síndrome de | LV4841 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LYST. | | Coloboma (iris, coroides, retina, uveal, disco y nervio óptico) | LV4664 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ABCB6, ADAM9, ALDH1A3, ATOH7, CEP290, CFH, CHD7, CTNNA1, DHX38, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, LRP2, MAB21L2, MAF, MFRP, MKS1, NAA10, NMNAT1, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, POMGNT1, PORCN, PQBP1, PRR12, RBP4, SALL4, SHH, SIX6, SLC16A12, SLC38A8, SMCHD1, SOX2, SRD5A3, STRA6, TENM3, TFAP2A, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, VSX2 y YAP1. | | Coloboma ocular autosómico recesivo | LV3623 | Secuenciación Sanger del gen SALL2. | | Cornea plana 2 | LV3776 | Secuenciación Sanger del gen KERA. | | Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva | LV3095 | Secuenciación Sanger del gen AQP2. | | Disgenesia del segmento anterior | LV4666 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SLC38A8 y TENM3. | | Displasia Septooptica | LV1139 | Secuenciación Sanger del gen HESX1. | | Distrofia Muscular Oculo-Faríngea | LV0327 | Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1 | | Distrofia del fondo de Sorsby | LV3895 | Secuenciación Sanger del gen TIMP3. | | Distrofia macular viteliforme | LV4897 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2. mediante MLPA. | | Ectopia lentis | LV4665 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ASPH, COL5A1, CPAMD8, FBN1, LTBP2, PORCN y SUOX. | | Enfermedad de Stargardt | LV3819 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4. mediante MLPA. | | Enfermedad de Stargardt | LV4663 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4 y PROM1. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Glaucoma 3A de angulo abierto primario congénito de debut adulto o juvenil | LV3231 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1. mediante MLPA. | | Glaucoma Congénito Primario | LV1100 | Secuenciación Sanger del gen CYP1B1. | | Glaucoma Congénito Primario | LV4327 | Secuenciación Sanger del gen ANGPT1. | | Glaucoma hereditario | LV4659 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 42 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, AGK, ANTXR1, ATOH7, BCOR, BEST1, CCBE1, CHRDL1, CLN3, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRPPA, CRYBA2, CRYBB3, CYP1B1, EXOSC2, FOXC1, GRHL2, LMX1B, LTBP2, MYOC, NHS, NTF4, OCRL, OPTN, OVOL2, PAX6, PEX1, PITX2, POMGNT1, PXDN, RECQL4, RRM2B, SIX6, TBC1D20, TEK, TIMP3, VCAN y WDR36. | | Glaucoma juvenil | LV2970 | Secuenciación Sanger del gen MYOC. | | Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de | LV1186 | Mutaciones en la región IRE del gen FTL | | Hipoacusia autosómica recesiva 23 | LV2476 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA. | | Hipomagnesemia | LV4920 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | LV3175 | Secuenciación Sanger del gen SOX2. | | Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | LV2674 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2. mediante MLPA. | | Linfedema-Distiquiasis, síndrome de | LV4648 | Secuenciación Sanger del gen FOXC2. | | Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de | LV0798 | Secuenciación Sanger del gen TGFBR1. | | Loeys-Dietz, síndrome de | LV0283 | Secuenciación Sanger del gen TGFBR2. | | Loeys-Dietz, síndrome de | LV3373 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2. mediante MLPA. | | Loeys-Dietz, síndrome de | LV3970 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 y TGFBR2. | | Marinesco-Sjogren, síndrome de | LV2470 | Secuenciación Sanger del gen SIL1. | | Microftalmia aislada 5 | LV4384 | Secuenciación Sanger del gen MFRP. | | Microftalmia sindrómica 5 | LV2516 | Secuenciación Sanger del gen OTX2. | | Microftalmía con defectos cutáneos lineales, síndrome de | LV5161 | Detección de la deleción de los exones 1-3 del gen HCCS mediante ddPCR | | Microftalmía sindrómica, tipo 3 | LV2674 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2. mediante MLPA. | | Microftalmía sindrómica, tipo 3 | LV3175 | Secuenciación Sanger del gen SOX2. | | Microftalmía y anoftalmia | LV4660 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB6, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, BEST1, BMP4, BMP7, CHD7, COL4A1, CRPPA, CSPP1, ERCC2, ERCC5, FOXE3, FOXL2, FREM1, GDF3, GDF6, GJA1, HCCS, HMX1, KIF11, MAB21L2, MFRP, MKS1, NAA10, NDP, NHS, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, PITX3, PLK4, POMGNT1, PORCN, PQBP1, PRR12, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RECQL4, RPGRIP1L, SALL4, SHH, SIX3, SIX6, SLC16A12, SLC38A8, SMCHD1, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM216, TMEM237, TOGARAM1, TUBGCP4, VSX2 y YAP1. | | Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) | LV0231 | Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6) | | Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti | LV0229 | Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6 | | Norrie, enfermedad de | LV0538 | Secuenciación Sanger del gen NDP. | | Norrie, enfermedad de | LV3039 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP. mediante MLPA. | | Oftalmoplejia externa progresiva | LV4277 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial | | Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | LV3867 | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Retinoblastoma | LV0235 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1. mediante MLPA. | | Retinoblastoma | LV3648 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1. | | Retinosis Pigmentaria | LV4877 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYS. mediante MLPA. | | Retinosis Pigmentaria | LV4962 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 144 genes: ABCA4, ABHD12, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDHR1, CEP19, CEP290, CERKL, CFAP418, CIB2, CLCC1, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, COQ2, CRB1, CRX, CTSD, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FSCN2, GDPD1, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, IQCB1, KIAA1549, KIF3B, KIZ, KLHL7, LRAT, MAF, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MKKS, MKS1, MVK, MYO6, MYO7A, NPHP4, NR2E3, NRL, OFD1, PANK2, PCARE, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PDZD7, PEX2, PEX6, PEX7, PHYH, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RBP3, RCBTB1, RDH12, REEP6, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TRNT1, TTC8, TTPA, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, WDR19, WHRN, YPEL2 y ZNF408. | | Retinosis Pigmentaria | LV5208 | Secuenciación Sanger del gen AIPL1. | | Retinosis Pigmentaria | G12065 | RETINOSIS PIGMENTARIA 3 · RPGR · NGS | | Retinosis Pigmentaria | LV0871 | Secuenciación Sanger del gen RPE65. | | Retinosis Pigmentaria | LV0872 | Secuenciación Sanger del gen PRPH2. | | Retinosis Pigmentaria | LV0874 | Secuenciación Sanger del gen RP2. | | Retinosis Pigmentaria | LV3109 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen USH2A. mediante MLPA. | | Retinosis Pigmentaria | LV4455 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IMPDH1, PRPF31, RHO y RP1. mediante MLPA. | | Retinosis Pigmentaria | LV4804 | Secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR | | Retinosis pigmentaria autosomica dominante | LV0870 | Secuenciación Sanger del gen RHO. | | Retinosquisis ligada al cromosoma X | LV0006 | Secuenciación Sanger del gen RS1. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | LV2280 | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Stickler I y II, síndrome de | LV2898 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler no sindrómico ocular tipo I, síndrome de | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler tipo I, síndrome de | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler, síndrome de | LV4667 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3. | | Usher tipo 1F, síndrome de | LV2476 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA. | | Usher, síndrome de | LV4551 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A y WHRN. | | Vitreorretinopatía relacionada VCAN (incluye síndrome de Wagner y vitreorretinopatía erosiva) | LV4689 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VCAN. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0334 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0420 | Secuenciación Sanger del gen VHL. | | Wolfram, síndrome de | LV2116 | Secuenciación Sanger del gen WFS1. |
| | Cáncer somático | LV5115 | OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB | | Cáncer somático | LV4778 | Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3) | | Cáncer somático | LV5114 | OncoHub Tumor D: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB | | Cáncer somático | LV4343 | Detección de reordenamientos en el gen ROS1 mediante FISH | | Cáncer somático | LV4619 | OncoSELECT: Secuenciación masiva panel de 74 genes mas MSI en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Genes completos: ARID1A, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KEAP1, KRAS, MET, MLH1, MRE11, NBN, NF1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, STK11, TP53
Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CTNNB1, DICER1, EGFR, ERBB4, ESR1, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, H3-3A, H3-3B, H3C2, IDH1, IDH2, KIT, MAP2K1, MYOD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, POLE, ROS1, TERT Promotor
Traslocaciones: ALK, BRAF, CD74, EGFR, EML4, ETV6, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIF5B, KIT, MET, NPM1, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, SDC4, SLC34A2
Genes de splicing inusual: BRCA1, BRCA2, MET | | Cáncer somático | LV4352 | Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO
Cambios en el número de copias (CNVs): CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC
Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1
Skipping del exón 14 en el gen MET
Genes completos: APC, FBXW7, PTEN, TP53 | | Neoplasias hematológicas | LV4228 | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Genes completos: APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1, NF2, NSD2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WT1, XIAP
Mutaciones puntuales (hotspots): ABL1, ABL2, ACVR1, AKT1, ALK, ASXL1, ASXL2, BRAF, CALR, CBL, CCND3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HDAC9, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPL, MSH6, MTOR, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3
Cambios en el número de copias (CNVs): ALK, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GLI1, GLI2, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ABL1, ABL2, AFF3, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MLLT10, MN1, MRTFA, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NSD2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RELA, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, YAP1, ZMYND11, ZNF384 | | Sarcoma | LV4228 | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Genes completos: APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1, NF2, NSD2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WT1, XIAP
Mutaciones puntuales (hotspots): ABL1, ABL2, ACVR1, AKT1, ALK, ASXL1, ASXL2, BRAF, CALR, CBL, CCND3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HDAC9, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPL, MSH6, MTOR, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3
Cambios en el número de copias (CNVs): ALK, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GLI1, GLI2, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ABL1, ABL2, AFF3, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MLLT10, MN1, MRTFA, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NSD2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RELA, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, YAP1, ZMYND11, ZNF384 | | Tumor de Wilms | LV3662 | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Tumor de Wilms | LV4790 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Tumor sólido | G19026 | TRUCHECK INTELLI | | Tumor sólido | G7442 | ONCOSTRAT&GO, TUMOR SÓLIDO · PANEL · NGS + BIOPSIA LIQUIDA | | Tumor sólido | G15061 | SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (CNS), NEOPLASIA DE · PERFIL · HOT SPOT + METILACIÓN + INMUNOHISTOQUÍMICA | | Tumor sólido | G15078 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · IDH1(R132), IDH2(R172) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15081 | LINFOCITOS B CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · IGH · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | G15082 | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRG · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | G15083 | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRB · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | G15084 | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRD · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | G15085 | LINFOCITOS B CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · IGH, IGK · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | G15086 | LINFOCITOS B CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · IGK · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | G15095 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · MLH1(METILACION PROMOTOR) · METILACIÓN | | Tumor sólido | G15096 | PROTEÍNAS REPARADORAS · PANEL · INMUNOHISTOQUÍMICA | | Tumor sólido | G15101 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · TERT (C228T, C250T) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15119 | MAMA EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | G15121 | ENDOMETRIO EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | G15136 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · ERBB2 (20) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15149 | PULMÓN NO MICROCÍTRICO BÁSICO (NSCLC), NEOPLASIA DE · PERFIL · FISH + HOT SPOT | | Tumor sólido | G15153 | COLORRECTAL VÍA RAS/RAF, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15154 | COLORRECTAL RAS/RAF + PIK3CA, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15158 | LINFOCITOS T CLONALIDAD · REORDENAMIENTO · TCRG, TCRB, TCRD · A. FRAGMENTOS | | Tumor sólido | G15159 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · PIK3CA (E542K, E545K/Q, H1047L/R) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15160 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · POLE (P286R, V411L, S297F, A456P, S459F) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15161 | ESTUDIO FISH TUMOR SÓLIDO · 4 SONDAS · FISH | | Tumor sólido | G15168 | MELANOMA EXTENDIDO · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | G15169 | OVARIO EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL· NGS + FISH | | Tumor sólido | G15170 | PÁNCREAS EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | G15171 | TIROIDES EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | G15176 | GASTROINTESTINAL (GIST) EXTENDIDO, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT + FISH | | Tumor sólido | G15178 | COLANGIOCARCINOMA · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | G15180 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · ALK (R1275, F1174, F1245) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15184 | BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS · H3-3A (G34R/V) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15185 | BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS · H3-3A (K27M) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15187 | TRUBLOOD PROSTATE | | Tumor sólido | G15188 | TRUBLOOD (25 different solid tumors) | | Tumor sólido | G15195 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · NAB2-STAT6 (12q13.3) · FISH | | Tumor sólido | G15204 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · 11q ganancia/pérdida (11q23-24) · FISH | | Tumor sólido | G15500 | MELANOMA · PANEL · FISH | | Tumor sólido | G00093 | IDENTIDAD DE MUESTRA DE TEJIDO · GENOTIPADO | | Tumor sólido | G19022 | TRUCHECK DIABETES (BLADDER, COLORECTUM, GALLBLADDER, KIDNEY, LIVER, PANCREAS) | | Tumor sólido | G19023 | TRUCHECK COLORECTAL | | Tumor sólido | G19024 | TRUCHECK BREAST | | Tumor sólido | G19025 | TRUCHECK PROSTATE | | Tumor sólido | LV5123 | Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen KRAS mediante qPCR | | Tumor sólido | LV5052 | Prosigna - Firma genética para el pronóstico y manejo del cáncer de mama | | Tumor sólido | LV4778 | Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3) | | Tumor sólido | LV5147 | OncoHub Tumor HRD: Estado mutacional de los genes BRCA1, BRCA2 y análisis de la inestabilidad genómica (LOH, TAI, LST) | | Tumor sólido | LV5152 | Detección de reordenamientos en el gen TP63 (3q28) mediante FISH | | Tumor sólido | LV5153 | Detección de reordenamientos en el gen IGK (2p11)mediante FISH | | Tumor sólido | LV5154 | Detección de reordenamientos en el gen IGL (22q11) mediante FISH | | Tumor sólido | LV5114 | OncoHub Tumor D: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB | | Tumor sólido | LV5463 | PANEL AVANZADO DE PRóSTATA, VEJIGA Y UROTELIO. SNVs: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR2, FGFR3, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PIK3CA, PMS2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, TP53 . Fusiones: FGFR2, FGFR3, TMPRSS2 . MSI y TMB | | Tumor sólido | LV5487 | PANEL DIAGNóSTICO, TERAPIA Y PRONóSTICO COMPLETO. Estudio de 523 genes (DNA). Incluye CNVs, TMB y MSI | | Tumor sólido | G15035 | PULMÓN EXTENDIDO (NSCLC), NEOPLASIA DE · PERFIL | | Tumor sólido | G15043 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · MGMT(METILACION PROMOTOR) · METILACIÓN | | Tumor sólido | G15047 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · KIT(9, 11, 13, 17), PDGFRA(12, 14, 18) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15048 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · PDGFRA(12,14,18) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15049 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · IDH1(R132) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15050 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · IDH2(R172) · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15052 | COLORRECTAL EXTENDIDO, NEOPLASIA · PERFIL · NGS + A. FRAGMENTOS | | Tumor sólido | G15053 | MELANOMA BÁSICO · PERFIL · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15057 | GASTROINTESTINAL (GIST), NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT | | Tumor sólido | G15058 | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · TP53 · SANGER | | Tumor sólido | LV5076 | Estudio FISH una sonda- Tumor sólido | | Tumor sólido | LV5122 | Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR | | Tumor sólido | LV4342 | Detección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH | | Tumor sólido | LV4691 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 500 genes asociados a tumores sólidos y su asociación a tratamiento. Firmas genómicas: MSI, TMB | | Tumor sólido | LV5086 | OncotypeDX: Breast recurrence score | | Tumor sólido | LV5094 | Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 18,19, 20, 21 del gen EGFR mediante qPCR | | Tumor sólido | LV5100 | Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen NRAS mediante qPCR | | Tumor sólido | LV5115 | OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB | | Tumor sólido | LV4228 | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Genes completos: APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1, NF2, NSD2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WT1, XIAP
Mutaciones puntuales (hotspots): ABL1, ABL2, ACVR1, AKT1, ALK, ASXL1, ASXL2, BRAF, CALR, CBL, CCND3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HDAC9, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPL, MSH6, MTOR, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3
Cambios en el número de copias (CNVs): ALK, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GLI1, GLI2, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ABL1, ABL2, AFF3, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MLLT10, MN1, MRTFA, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NSD2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RELA, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, YAP1, ZMYND11, ZNF384 | | Tumor sólido | LV4352 | Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO
Cambios en el número de copias (CNVs): CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC
Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1
Skipping del exón 14 en el gen MET
Genes completos: APC, FBXW7, PTEN, TP53 | | Tumores pediátricos somáticos | LV4228 | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Genes completos: APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1, NF2, NSD2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WT1, XIAP
Mutaciones puntuales (hotspots): ABL1, ABL2, ACVR1, AKT1, ALK, ASXL1, ASXL2, BRAF, CALR, CBL, CCND3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HDAC9, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPL, MSH6, MTOR, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3
Cambios en el número de copias (CNVs): ALK, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GLI1, GLI2, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ABL1, ABL2, AFF3, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MLLT10, MN1, MRTFA, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NSD2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RELA, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, YAP1, ZMYND11, ZNF384 |
| | Hipereosinofílico, síndrome | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Hipereosinofílico, síndrome | LV0598 | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Hipereosinofílico, síndrome | LV0612 | FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12) | | Hipereosinofílico, síndrome | LV0620 | FISH (PDGFRB)(5q32) | | Hipereosinofílico, síndrome | LV3573 | FISH FGFR1(8p12) | | Hipereosinofílico, síndrome | LV4670 | Estudio molecular de reordenamiento FIP1L1/PDGFRalfa mediante RT‐PCR anidada | | Hipereosinofílico, síndrome | LV4821 | Estudio molecular de reordenamiento PDGFRbeta/ETV6 mediante RT‐PCR anidada | | Leucemia Mielomonocitica Juvenil | LV3565 | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Leucemia linfoblástica aguda | LV0621 | FISH (TEL)t(12p13) | | Leucemia linfoblástica aguda | LV0586 | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Leucemia linfoblástica aguda | LV5081 | FISH Perfil LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA) | | Leucemia linfoblástica aguda | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia linfoblástica aguda | LV0590 | FISH (ALK) t(2)(p23) | | Leucemia linfoblástica aguda | LV0598 | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia linfoblástica aguda | LV0616 | FISH (MLL) t(11q23) | | Leucemia linfoblástica aguda | LV0618 | FISH (p53) (17p13.1) | | Leucemia linfocítica crónica | LV4442 | Estudio hipermutación somática IgVH | | Leucemia linfocítica crónica | G15080 | LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA (HIPERMUTACIONES SOMATICAS) · IGH · A. FRAGMENTOS + SANGER | | Leucemia linfocítica crónica | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia linfocítica crónica | LV0587 | Cariotipo hematológico en sangre | | Leucemia linfocítica crónica | LV0592 | FISH (ATM) (11q22.3) | | Leucemia linfocítica crónica | LV0603 | FISH Cromosoma 12 | | Leucemia linfocítica crónica | LV0607 | FISH (13q14.3) | | Leucemia linfocítica crónica | LV0618 | FISH (p53) (17p13.1) | | Leucemia linfoide aguda B/T | LV5490 | Panel oncohematológico (linfomas y mielomas).
SNVs: ABL1, ANKRD26, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CBL, CCND3, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, CXCR4, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EBF1, EGR2, EP300, ERG, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, FOXO1, GATA1, GATA2, GNA13, GNAQ, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MECOM, MEF2B, MGA, MPL, MYC, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIM1, PLCG2, POT1, PPM1D, PRDM1, PSMB5, PTEN, PTPN11, RAD21, RHOA, RPN1, RPS15, RUNX1, SAMD9, SBDS, SESN1, SETBP1, SETD2, SF1, SF3A1, SF3B1, SMC3, SOCS1, SOCS2, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, TCF3, TENT5C, TERT, TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, USP7, WT1, XBP1, XPO1, ZRSR2.
Fusiones: ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND2, CCND3, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EPOR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIP1L1, FOXP1, GATA2, HLF, IL3, IRF4, JAK2, KAT6A, KMT2A, LYL1, MALT1, MECOM, MEF2D, MLLT3, MYC, MYH11, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, PBX1, PCM1, PDGFRA, PDGFRB, PML, RARA, RUNX1, RUNX1T1, TAL1, TBL1XR1, TCF3, TCL1A, TLX1, TLX3, TP63 | | Leucemia linfoide aguda B/T | LV5455 | Panel neoplasia linfoide. SNVs: ABL1, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CARD11, CCND3, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CXCR4, DDX3X, DNMT3A, EBF1, EGR2, EP300, ERG, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, FOXO1, GNA13, GNAQ, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MECOM, MEF2B, MGA, MYC, MYD88, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIM1, PLCG2, POT1, PRDM1, PSMB5, PTEN, PTPN11, RHOA, RPN1, RPS15, RUNX1, SESN1, SETD2, SF3B1, SOCS1, SOCS2, STAG2, STAT3, STAT5B, TCF3, TENT5C, TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, USP7, WT1, XBP1, XPO1
Fusiones: ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CCND2, CCND3, CIITA, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EPOR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXP1, HLF, IL3, IRF4, JAK2, KMT2A, LYL1, MALT1, MEF2D, MYC, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PBX1, PDGFRA, PDGFRB, RUNX1, TAL1, TBL1XR1, TCF3, TCL1A, TLX1, TLX3, TP63
CNVs | | Leucemia mieloide aguda | G13058 | LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE · DNMT3A (R882) · HOT SPOT | | Leucemia mieloide aguda | G13061 | LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE · WT1(SOBREXPRESION) · RT-PCR | | Leucemia mieloide aguda | G13146 | LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA · U2AF1 (EXONES 2, 6) · HOT SPOT | | Leucemia mieloide aguda | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia mieloide aguda | LV0591 | FISH (AML1,ETO) t(8,21) | | Leucemia mieloide aguda | LV0598 | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia mieloide aguda | LV0600 | FISH (CBF-B/MYH11) inv(16)/t(16;16) | | Leucemia mieloide aguda | LV0610 | FISH (EVI)t(3,3) | | Leucemia mieloide aguda | LV0616 | FISH (MLL) t(11q23) | | Leucemia mieloide aguda | LV0619 | FISH (PML,RARA)t(15,17) | | Leucemia mieloide aguda | LV5457 | Panel neoplasia mieloide. SNVs: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2
Fusiones: ABL1, ABL2, BCR, CBFA2T3, CBFB, CSF1R, EPOR, ETV6, FGFR1, FUS, JAK2, KMT2A, MEF2D, MNX1, MYH11, NPM1, NUP214, NUP98, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, SETBP1, STIL, TAL1, TCF3
CNVs | | Leucemia mieloide aguda | LV5490 | Panel oncohematológico (linfomas y mielomas).
SNVs: ABL1, ANKRD26, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CBL, CCND3, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, CXCR4, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EBF1, EGR2, EP300, ERG, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, FOXO1, GATA1, GATA2, GNA13, GNAQ, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MECOM, MEF2B, MGA, MPL, MYC, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIM1, PLCG2, POT1, PPM1D, PRDM1, PSMB5, PTEN, PTPN11, RAD21, RHOA, RPN1, RPS15, RUNX1, SAMD9, SBDS, SESN1, SETBP1, SETD2, SF1, SF3A1, SF3B1, SMC3, SOCS1, SOCS2, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, TCF3, TENT5C, TERT, TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, USP7, WT1, XBP1, XPO1, ZRSR2.
Fusiones: ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND2, CCND3, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EPOR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIP1L1, FOXP1, GATA2, HLF, IL3, IRF4, JAK2, KAT6A, KMT2A, LYL1, MALT1, MECOM, MEF2D, MLLT3, MYC, MYH11, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, PBX1, PCM1, PDGFRA, PDGFRB, PML, RARA, RUNX1, RUNX1T1, TAL1, TBL1XR1, TCF3, TCL1A, TLX1, TLX3, TP63 | | Leucemia mieloide aguda | LV0723 | Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT | | Leucemia mieloide aguda | LV0628 | Estudio molecular de reordenamiento (PML, RARA) | | Leucemia mieloide aguda | LV0629 | Estudio molecular de reordenamiento (CBFB, MYH11) | | Leucemia mieloide aguda | LV0630 | Estudio de duplicaciones internas en tándem (DIT) en el gen FLT3 | | Leucemia mieloide aguda | LV0631 | Estudio de mutaciones frecuentes en el exón12 del gen NPM1 | | Leucemia mieloide aguda | LV0639 | Estudio molecular de reordenamiento (AML1:ETO) | | Leucemia mieloide aguda | LV4813 | Secuenciación Sanger del gen CEBPA. | | Leucemia mieloide aguda | LV4814 | Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q) | | Leucemia mieloide aguda | LV5082 | FISH Perfil LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) | | Leucemia mieloide crónica | LV0586 | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Leucemia mieloide crónica | LV0633 | Estudio de mutaciones en el gen fusión BCR-ABL | | Leucemia mieloide crónica | GHLDPB1A | ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-DPB1 (ALTA RESOLUCIÓN), SANGRE TOTAL | | Leucemia mieloide crónica | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia mieloide crónica | LV0598 | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia neutrofílica crónica | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia neutrofílica crónica | LV0598 | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia neutrofílica crónica | LV0612 | FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12) | | Linfoma | LV0626 | Reordenamientos moleculares TCR (Beta y Gamma) | | Linfoma | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Linfoma | LV0587 | Cariotipo hematológico en sangre | | Linfoma | LV0594 | FISH (BCL1/IGH) t(11;14) | | Linfoma | LV0595 | FISH (BCL2)(18q21) | | Linfoma | LV0596 | FISH (BCL2,IGH) t(14,18) | | Linfoma | LV0597 | FISH (BCL6)t(3q27) | | Linfoma | LV0599 | FISH (c-MYC) t(8q24) | | Linfoma | LV0618 | FISH (p53) (17p13.1) | | Linfoma | LV5446 | FISH t(8;14) [C-MYC/IGH] | | Linfoma | LV5083 | FISH Perfil LINFOMA | | Linfoma | LV0625 | Reordenamientos moleculares IGH | | Macroglobulinemia de Waldenstrom | LV4669 | Detección de la mutación p.L265P (exón 5) en el gen MYD88 | | Macroglobulinemia de Waldenstrom | LV5106 | Detección de la variante S338X en el gen CXCR4 | | Macroglobulinemia de Waldenstrom | G13113 | MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM · CXCR4 · SANGER | | Mastocitosis | LV0723 | Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT | | Mastocitosis | LV5105 | Detección de la variante D816V en el gen KIT mediante HRM | | Mastocitosis | LV5196 | Determinación del número de copias de los genes TPSAB1, TPSB2 por ddPCR | | Mastocitosis | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Mielodisplásico, síndrome | LV4814 | Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q) | | Mielodisplásico, síndrome | LV5084 | FISH Perfil SÍNDROME MIELODISPLÁSICO (SMD) | | Mielodisplásico, síndrome | G13093 | MIELODISPLÁSICO (SMD), SÍNDROME · SF3B1 (EXONES 12, 13, 14, 15) · HOT SPOT | | Mielodisplásico, síndrome | G13094 | MIELODISPLÁSICO (SMD, LMMC, LAM), SÍNDROME · ASXL1 (EXON 12, 13) · HOT SPOT | | Mielodisplásico, síndrome | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Mielodisplásico, síndrome | LV0602 | FISH Cromosoma 8 | | Mielodisplásico, síndrome | LV0606 | FISH (7q31) | | Mielodisplásico, síndrome | LV0608 | FISH (20q12) | | Mielodisplásico, síndrome | LV0609 | FISH (5q31-34) | | Mielodisplásico, síndrome | LV0610 | FISH (EVI)t(3,3) | | Mielodisplásico, síndrome | LV0618 | FISH (p53) (17p13.1) | | Mielodisplásico, síndrome | LV5457 | Panel neoplasia mieloide. SNVs: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2
Fusiones: ABL1, ABL2, BCR, CBFA2T3, CBFB, CSF1R, EPOR, ETV6, FGFR1, FUS, JAK2, KMT2A, MEF2D, MNX1, MYH11, NPM1, NUP214, NUP98, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, SETBP1, STIL, TAL1, TCF3
CNVs | | Mielodisplásico, síndrome | LV5490 | Panel oncohematológico (linfomas y mielomas).
SNVs: ABL1, ANKRD26, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CBL, CCND3, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, CXCR4, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EBF1, EGR2, EP300, ERG, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, FOXO1, GATA1, GATA2, GNA13, GNAQ, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MECOM, MEF2B, MGA, MPL, MYC, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIM1, PLCG2, POT1, PPM1D, PRDM1, PSMB5, PTEN, PTPN11, RAD21, RHOA, RPN1, RPS15, RUNX1, SAMD9, SBDS, SESN1, SETBP1, SETD2, SF1, SF3A1, SF3B1, SMC3, SOCS1, SOCS2, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, TCF3, TENT5C, TERT, TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, USP7, WT1, XBP1, XPO1, ZRSR2.
Fusiones: ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND2, CCND3, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EPOR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIP1L1, FOXP1, GATA2, HLF, IL3, IRF4, JAK2, KAT6A, KMT2A, LYL1, MALT1, MECOM, MEF2D, MLLT3, MYC, MYH11, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, PBX1, PCM1, PDGFRA, PDGFRB, PML, RARA, RUNX1, RUNX1T1, TAL1, TBL1XR1, TCF3, TCL1A, TLX1, TLX3, TP63 | | Mielofibrosis | LV3565 | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Mielofibrosis | LV3669 | Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2 | | Mielofibrosis | LV4850 | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Mielofibrosis | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Mielofibrosis | LV0586 | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Mielofibrosis | LV0634 | Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | | Mielofibrosis | LV3059 | Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR | | Mieloma Múltiple | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Mieloma Múltiple | LV0611 | FISH (FGFR 3, IGH) t(4,14) | | Mieloma Múltiple | LV0613 | FISH (IGH)(14q32) | | Mieloma Múltiple | LV0614 | FISH (IGH,MAF)t(14,16) | | Mieloma Múltiple | LV0618 | FISH (p53) (17p13.1) | | Mieloma Múltiple | LV2431 | FISH Reordenamientos 1p/1q | | Mieloma Múltiple | G13130 | MIELOMA MÚLTIPLE (MM) CON SELECCIÓN CD138+ · PANEL · FISH | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | LV4815 | Estudio de la mutación T315I del dominio quinasa del gen de fusión BCR-ABL | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | LV5085 | FISH Perfil SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO CRÓNICO (SMPC) | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | LV5101 | Estudio de la mutación W515L/K en el gen MPL | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | G13096 | MIELOPROLIFERATIVO CRONICO (SMC), SÍNDROME · MPL(S505N) · HOT SPOT | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | LV5457 | Panel neoplasia mieloide. SNVs: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EP300, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KRAS, MPL, NF1, NFE2, NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2
Fusiones: ABL1, ABL2, BCR, CBFA2T3, CBFB, CSF1R, EPOR, ETV6, FGFR1, FUS, JAK2, KMT2A, MEF2D, MNX1, MYH11, NPM1, NUP214, NUP98, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, SETBP1, STIL, TAL1, TCF3
CNVs | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | LV5490 | Panel oncohematológico (linfomas y mielomas).
SNVs: ABL1, ANKRD26, ARID1A, ARID2, ASXL1, ATM, B2M, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BRAF, BTG1, BTG2, BTK, CALR, CARD11, CBL, CCND3, CD58, CD79A, CD79B, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, CXCR4, DDX3X, DDX41, DNMT3A, EBF1, EGR2, EP300, ERG, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, FOXO1, GATA1, GATA2, GNA13, GNAQ, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IKZF1, IRF4, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MECOM, MEF2B, MGA, MPL, MYC, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PHF6, PIK3CA, PIK3CD, PIK3CG, PIM1, PLCG2, POT1, PPM1D, PRDM1, PSMB5, PTEN, PTPN11, RAD21, RHOA, RPN1, RPS15, RUNX1, SAMD9, SBDS, SESN1, SETBP1, SETD2, SF1, SF3A1, SF3B1, SMC3, SOCS1, SOCS2, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, TCF3, TENT5C, TERT, TET2, TNFAIP3, TP53, TRAF2, TRAF3, U2AF1, USP7, WT1, XBP1, XPO1, ZRSR2.
Fusiones: ABL1, ABL2, AFF1, ALK, BCL2, BCL6, BCR, BIRC3, CBFB, CCND2, CCND3, CIITA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DEK, DUSP22, EPOR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIP1L1, FOXP1, GATA2, HLF, IL3, IRF4, JAK2, KAT6A, KMT2A, LYL1, MALT1, MECOM, MEF2D, MLLT3, MYC, MYH11, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, PBX1, PCM1, PDGFRA, PDGFRB, PML, RARA, RUNX1, RUNX1T1, TAL1, TBL1XR1, TCF3, TCL1A, TLX1, TLX3, TP63 | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | LV0634 | Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | LV4814 | Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q) | | Neoplasias hematológicas | G13071 | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LLC, SMD, LAM) · TP53 · SANGER | | Neoplasias hematológicas | G13072 | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA, SMD) · RUNX1 · SANGER | | Neoplasias hematológicas | G13073 | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA/LMMC/SMD) · EZH2 (exones 15 y 20) · HOT SPOT | | Neoplasias hematológicas | G13074 | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA/LMMC/SMD) · SRSF2 · SANGER | | Neoplasias hematológicas | G13075 | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LNC) · CSF3R (EXONES 14 Y 17) · HOT SPOT | | Neoplasias hematológicas | G13076 | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (SMD/LMA) · SETBP1 (868-880aa) · HOT SPOT | | Neoplasias hematológicas | LV4228 | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:
Genes completos: APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EBF1, EED, FAS, GATA1, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, KDM6A, KMT2D, MYOD1, NF1, NF2, NSD2, PHF6, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, RB1, RUNX1, SMARCA4, SMARCB1, SOCS2, SUFU, SUZ12, TCF3, TET2, TP53, TSC1, TSC2, WT1, XIAP
Mutaciones puntuales (hotspots): ABL1, ABL2, ACVR1, AKT1, ALK, ASXL1, ASXL2, BRAF, CALR, CBL, CCND3, CCR5, CDK4, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX, DNMT3A, EGFR, EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, EZH2, FASLG, FBXW7, FGFR2, FGFR3, FLT3, GATA2, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HDAC9, HRAS, IDH1, IDH2, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM4C, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MPL, MSH6, MTOR, NCOR2, NOTCH1, NPM1, NRAS, NT5C2, PAX5, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PIK3R1, PPM1D, PTPN11, RAF1, RET, RHOA, SETBP1, SETD2, SH2B3, SH2D1A, SMO, STAT3, STAT5B, TERT, TPMT, USP7, ZMYM3
Cambios en el número de copias (CNVs): ALK, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, ERBB3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GLI1, GLI2, IGF1R, KIT, KRAS, MDM2, MDM4, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
Reordenamientos (traslocaciones/fusiones): ABL1, ABL2, AFF3, ALK, BCL11B, BCOR, BCR, BRAF, CAMTA1, CCND1, CIC, CREBBP, CRLF2, CSF1R, DUSP22, EGFR, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOSB, FUS, GLI1, GLIS2, HMGA2, JAK2, KAT6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, LMO2, MAML2, MAN2B1, MECOM, MEF2D, MET, MLLT10, MN1, MRTFA, MYB, MYBL1, MYH11, MYH9, NCOA2, NCOR1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NR4A3, NSD2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214, NUP98, NUTM1, NUTM2B, PAX3, PAX5, PAX7, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PLAG1, RAF1, RANBP17, RARA, RECK, RELA, RET, ROS1, RUNX1, SS18, SSBP2, STAG2, STAT6, TAL1, TCF3, TFE3, TP63, TSLP, TSPAN4, UBTF, USP6, YAP1, ZMYND11, ZNF384 | | Otros Oncohemato | G13108 | TRICOLEUCEMIA · BRAF (V600E) · HOT SPOT | | Otros Oncohemato | G13125 | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRD · A.FRAGMENTOS | | Otros Oncohemato | G13129 | LINFOCITOS T CLONALIDAD · REORDENAMIENTO · TCRG, TCRB, TCRD · A. FRAGMENTOS - SANGRE | | Otros Oncohemato | G13132 | LINFOCITOS B CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · IGH, IGK · A.FRAGMENTOS | | Otros Oncohemato | G13133 | LINFOPROLIFERATIVOS T, SÍNDROME · STAT3 (EXON 21) · HOT SPOT | | Otros Oncohemato | G13050 | REORDENAMIENTO CUALITATIVO · BCL1/IGH(t(11;14)(q13;q32)) · RT-PCR | | Otros Oncohemato | G13054 | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRB · A.FRAGMENTOS | | Otros Oncohemato | G13078 | NEUTROPENIA CONGENITA · ELANE(4,5) · HOT SPOT | | Otros Oncohemato | G13085 | REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · ETV6(TEL)/RUNX1(AML1) · RT-PCR | | Otros Oncohemato | G13086 | REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · MLL/AF4 · RT-PCR | | Otros Oncohemato | G13090 | REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · TCF3(E2A)/PBX1 · RT-PCR | | Otros Oncohemato | G13091 | RESISTENCIA A INHIBIDORES DE KINASA · cKIT (V560G) · HOT SPOT | | Policitemia Vera | LV0586 | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Policitemia Vera | LV0634 | Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | | Policitemia Vera | LV3059 | Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR | | Policitemia Vera | LV3565 | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Policitemia Vera | LV3669 | Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2 | | Policitemia Vera | LV4850 | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Policitemia Vera | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Trombocitemia esencial | LV0586 | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Trombocitemia esencial | LV0634 | Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | | Trombocitemia esencial | LV3059 | Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR | | Trombocitemia esencial | LV3565 | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Trombocitemia esencial | LV3669 | Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2 | | Trombocitemia esencial | LV4850 | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Trombocitemia esencial | LV0585 | Cariotipo de médula ósea |
| | BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales | LV1353 | Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2 | | BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales | LV4848 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1 y BRCA2. | | Blastoma pleuropulmonar | LV4807 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DICER1. mediante MLPA. | | Carcinoma de paratiroides | LV4141 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73. mediante MLPA. | | Carcinoma medular de tiroides | LV4633 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET. | | Carcinoma papilar renal | LV4808 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LRRK2, MET y PTEN. mediante MLPA. | | Complejo de Carney | LV3290 | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Complejo de Carney | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Cowden, síndrome de | LV1351 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTEN. mediante MLPA. | | Cowden, síndrome de | LV4847 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PTEN (incluyendo parte del promotor) | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | LV0767 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2. mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | LV4602 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: EPCAM (promotor MSH2), APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | LV0181 | Estudio de inestabilidad de microsatélites | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | LV1183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PMS2. mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | LV2550 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4 | LV2567 | Secuenciación Sanger del gen PMS2. | | Cáncer Gástrico | LV2974 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | LV0812 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDH1. mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | LV5108 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, PTEN, RAD51C, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11 y TP53. | | Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers) | LV4591 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53. | | Cáncer colorrectal hereditario | LV2974 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Cáncer colorrectal hereditario | LV4605 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 27 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, EPCAM (promotor MSH2), FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SCG5, SMAD4, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV0187 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV1212 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BRCA1. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV1213 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BRCA2. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV4126 | Detección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2 | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV4809 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV5107 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | LV5157 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BARD1. mediante MLPA. | | Cáncer de células basales y síndrome de Gorlin | LV4593 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: PTCH1, PTCH2 y SUFU. | | Cáncer de ovario hereditario | LV4811 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D y TP53. | | Cáncer de próstata familiar | LV4222 | Secuenciación Sanger del gen HOXB13. | | Cáncer de próstata familiar | LV4589 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2 y TP53. | | Cáncer renal (de células claras, papilar y síndrome de Birt-Hogg-Dube) | LV4592 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: BAP1, CDC73, DIS3L2, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL y WT1. | | Denys-Drash, síndrome de | LV3662 | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Denys-Drash, síndrome de | LV4790 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | LV0933 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC1. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | LV0934 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC2. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | LV3172 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: TSC1 y TSC2. | | Farmacogenética en Oncología | LV5138 | Respuesta farmacogenética a Tamoxifeno. Genotipado de SNPs en el gen CYP2D6 (*2, *3, *4, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14, *15, *17, *18, *19, *20, *29, *41) | | Farmacogenética en Oncología | LV5158 | Respuesta farmacogenética a Fluoropirimidinas. Genotipado del gen DPYD mediante MassArray | | Feocromocitoma | LV2528 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV2666 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV4596 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 y VHL. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | LV4800 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127. mediante MLPA. | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Gorlin, síndrome de | LV2175 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1. mediante MLPA. | | Leucemia Mielomonocitica Juvenil | LV3565 | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes de | LV3642 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CHEK2, DICER1, POT1 y TP53. | | Li Fraumeni, síndrome de | LV0706 | Secuenciación Sanger del gen TP53. | | Li Fraumeni, síndrome de | LV2974 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | LV2550 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | LV0767 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2. mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | LV0183 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA | | Lynch, síndrome de | LV2547 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1. mediante MLPA. | | Meduloblastoma desmoplásico | LV3529 | Secuenciación Sanger del gen SUFU. | | Melanoma Hereditario | LV0223 | Secuenciación Sanger del gen CDKN2A. | | Melanoma maligno somático | LV5122 | Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR | | Melanoma y síndrome de predisposición tumoral | LV4598 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT y TP53. | | Melanoma, cutaneo maligno 5, susceptibilidad | LV4017 | Secuenciación Sanger del gen MC1R. | | Melanoma-astrocitoma, síndrome de | LV3081 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B. mediante MLPA. | | Mixoma intracardíaco | LV3290 | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Mixoma intracardíaco | LV4803 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Neoplasia Endocrina Múltiple I | LV0758 | Secuenciación Sanger del gen MEN1. | | Neoplasia Endocrina Múltiple I | LV3481 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1. mediante MLPA. | | Neoplasia endocrina múltiple | LV4810 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CDKN1B, MEN1 y RET. | | Neoplasia endocrina múltiple, tipo IV | LV4224 | Secuenciación Sanger del gen CDKN1B. | | Neoplasia múltiple endocrina Tipo 2 | LV4633 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV0424 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV3971 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV3972 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | | Neurofibromatosis Tipo 1 | LV4044 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. | | Neurofibromatosis Tipo 2 | LV0227 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF2. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 2 | LV5205 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2. | | Neurofibromatosis tipos 1 y 2 | LV4360 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1 y NF2. | | Nevus de células basales, síndrome de | LV3529 | Secuenciación Sanger del gen SUFU. | | Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de | LV3565 | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | LV4586 | OncoClever - Panel dirigido a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | LV4595 | OncoClever - Panel dirigido a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | LV4597 | OncoClever - Panel dirigido a 26-160 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | LV5035 | Análisis del panel OncoClever previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Paraganglioma 2 | LV3616 | Secuenciación Sanger del gen SDHAF2. | | Paraganglioma 5 | LV3292 | Secuenciación Sanger del gen SDHA. | | Paraganglioma familiar 1 | LV0484 | Secuenciación Sanger del gen SDHD. | | Paraganglioma familiar 4 | LV0695 | Secuenciación Sanger del gen SDHB. | | Pedisposición tumoral, síndrome de | LV3080 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BAP1. mediante MLPA. | | Peutz-Jeghers, síndrome de | LV0150 | Secuenciación Sanger del gen STK11. | | Peutz-Jeghers, síndrome de | LV1574 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11. mediante MLPA. | | Poliposis Adenomatosa Familiar | LV0839 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC. mediante MLPA. | | Poliposis Adenomatosa colorrectal Autosómica recesiva | LV2403 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MUTYH. mediante MLPA. | | Poliposis Juvenil, síndrome de | LV1354 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BMPR1A, PTEN y SMAD4. mediante MLPA. | | Poliposis gastrointestinal | LV4600 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4 y STK11. | | Predisposición a Cáncer Familiar | LV4070 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 y TP53. | | Predisposición a Cáncer Familiar | LV4801 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 48 genes: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TP53, TSC1, TSC2 y VHL. | | Predisposición a Cáncer Familiar | LV4935 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 116 genes: AIP, AKT1, ALK, APC, AR, ATM, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, DLST, EGLN1, EGLN2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, FAN1, FH, FLCN, GALNT12, GCM2, GPC3, GPR101, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MNX1, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NFIX, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC y XRCC3. | | Predisposición a Cáncer Familiar | LV5188 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRIP1 y CHEK1. mediante MLPA. | | Retinoblastoma | LV0235 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1. mediante MLPA. | | Retinoblastoma | LV3648 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1. | | Sarcomas y tumores rabdoides | LV4604 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: DICER1, POT1, SMARCA4, SMARCB1, TP53 y WRN. | | Schwannomatosis | LV5205 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2. | | Schwannomatosis | LV4820 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2 y SMARCB1. | | Susceptibilidad a Glioma | LV2974 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Susceptibilidad a cáncer de mama | LV3673 | Test BrecanRisk | | Susceptibilidad a cáncer de mama | LV4386 | Reanálisis Test BrecanRisk | | Susceptibilidad a cáncer familiar | LV3769 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CHEK2. mediante MLPA. | | Susceptibilidad a cáncer familiar | LV3989 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C y RAD51D. mediante MLPA. | | Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides | LV4606 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN y WT1. | | Trombocitopenia amegacariocítica congénita | LV4850 | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Trombocitosis microcitica familiar benigna | LV4850 | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Tumor de Wilms | LV3662 | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Tumor de Wilms | LV4790 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Tumor gastrointestinal estroma | LV3236 | Secuenciación Sanger del gen SDHC. | | Tumores endocrinos: Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney | LV4608 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: AIP, CDC73, CDKN1B, DICER1, GCM2, GPR101, MEN1, PRKAR1A, RET y VHL. | | Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST) | LV0723 | Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0334 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | LV0420 | Secuenciación Sanger del gen VHL. | | Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromes | LV3637 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA y XPC. | | Xeroderma Pigmentosum | LV0989 | Secuenciación Sanger del gen XPA. | | Xeroderma Pigmentosum | LV4755 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA y XPC. |
| | Alport ligado a X, síndrome de | LV0987 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | LV3274 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | LV3275 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | LV4547 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5 y COL4A6. | | Bartter tipo 3, síndrome de | LV0831 | Secuenciación Sanger del gen CLCNKB. | | Bartter tipo 3, síndrome de | LV3849 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB. mediante MLPA. | | Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de | LV0483 | Secuenciación Sanger del gen BSND. | | Bartter tipo 4B digénica, síndrome de | LV0828 | Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB. | | Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Branquiótico 1, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Chanarin-Dorfman, síndrome de | LV4109 | Secuenciación Sanger del gen ABHD5. | | Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía | LV3622 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5053 | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante | LV0957 | Secuenciación Sanger del gen GJB3. | | Hipoacusia aislada | LV1541 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1. mediante MLPA. | | Hipoacusia aislada | LV4925 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 109 genes: ABCC1, ACTG1, AFG2B, AIFM1, ANKH, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DSPP, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA4, FOXI1, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HGF, HOMER2, HOXA2, ILDR1, KCNJ10, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MINAR2, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PI4KB, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SPNS2, SYNE4, TBC1D24, THOC1, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, USP48, WBP2, WHRN, cribado de la deleción de genes contiguos que incluye el gen STRC y análisis del genoma mitocondrial. | | Hipoacusia asociada a Infertilidad | LV4464 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CATSPER2, OTOA y STRC. mediante MLPA. | | Hipoacusia autosómica recesiva 23 | LV2476 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA. | | Hipoacusia autosómica recesiva 65 | LV3234 | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Hipoacusia autosómica recesiva 86 | LV3234 | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | LV0249 | Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 | | Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | LV5139 | Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos | | Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1) | LV1540 | Secuenciación Sanger del gen GJB2. | | Hipoacusias hereditarias | LV0496 | Secuenciación Sanger del gen GJB6. | | Hipoacusias hereditarias | LV1541 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1. mediante MLPA. | | Hipoacusias hereditarias | LV4924 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 200 genes: ABCC1, ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COG4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRLS1, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FOXI1, GATA3, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GSDME, HAAO, HARS1, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KDM3B, KIT, KITLG, LARS2, LETM1, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MASP1, MINAR2, MITF, MN1, MORC2, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NF2, NLRP3, OGDHL, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PEX7, PHYH, PI4KB, PJVK, PLS1, PMP22, PNPT1, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, RNF220, ROR1, S1PR2, SALL1, SALL4, SERAC1, SERPINB6, SGPL1, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SOX10, SOX2, SPNS2, SPTBN4, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, THOC1, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, WBP2, WFS1, WHRN, YARS1, cribado de la deleción de genes contiguos que incluye el gen STRC y análisis del genoma mitocondrial. | | Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal | LV3068 | Secuenciación Sanger del gen GATA3. | | Otofaciocervical, síndrome | LV4183 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Pendred, síndrome de | LV3087 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4. mediante MLPA. | | Perrault, síndrome de | LV4564 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2 y TWNK. | | Stickler I y II, síndrome de | LV2898 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler, síndrome de | LV4667 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3. | | Treacher Collins, síndrome de | LV1549 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1. mediante MLPA. | | Usher tipo 1F, síndrome de | LV2476 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA. | | Usher, síndrome de | LV4551 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A y WHRN. | | Waardenburg, síndrome de | LV3921 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10. mediante MLPA. | | Waardenburg, síndrome de | LV4735 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 y TYR. | | Wolfram, síndrome de | LV2116 | Secuenciación Sanger del gen WFS1. |
| | Determinación del sexo | LV1413 | Test amelogenina (Determinación del sexo) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4127 | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4128 | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4129 | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV5129 | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV5130 | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV5131 | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV2886 | Interpretación biológica y clínica hasta 15 variantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV2885 | Interpretación biológica y clínica hasta 5 variantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV2884 | Interpretación biológica y clínica de una variante | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV2409 | Interpretación clinica de arrays | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV1077 | Reordenamientos de genes o regiones concretas mediante FISH | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV1345 | Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV2147 | Rastreo de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, Xe Y) en sangre periférica mediante FISH | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3294 | Identificación de marcadores cromosómicos satelitados mediante FISH | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV0222 | Estudio de inactivación del cromosoma X | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4046 | Interpretación clínico-biológica de NGS de mas de 100 genes sin validación, VP, PP. | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV5005 | Detección de CNVs (copy number variation) mediante ddPCR (digital droplet PCR) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV5075 | Estudio FISH una sonda- Oncohematología | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3245 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3246 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3247 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV5128 | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4554 | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4555 | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4556 | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4609 | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4610 | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4611 | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3665 | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3666 | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4132 | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV4169 | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3664 | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV5134 | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3489 | Array CytoScan HD | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3490 | Array CytoScan 750K | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3877 | Array CytoScan 750K (Restos Abortivos) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV3901 | Array CytoScan Optima sin informe | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV0258 | Cariotipo en sangre periférica. 550 bandas. Plazo entrega normal | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV0455 | Cariotipo en sangre periférica(resolución de 550 bandas) plazo entrega urgente | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV0585 | Cariotipo de médula ósea | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV1682 | Secuenciación de un fragmento específico del ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) mediante RT-PCR (previa consulta de viabilidad según gen y variante a estudiar) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | LV0051 | Detección de mutaciones específicas | | Filiación genética | LV5095 | Estudio de paternidad prenatal (siempre con cadena de custodia) | | Filiación genética | LV5096 | Perfil genético con valor legal | | Filiación genética | LV4692 | Estudio de paternidad sin cadena de custodia | | Filiación genética | LV4693 | Estudio de paternidad con cadena de custodia | | Filiación genética | LV4694 | Estudio de paternidad (muestra materna) |
| | Depresión bipolar y unipolar | LV5118 | myEDIT-B: Diagnóstico diferencial de la depresión bipolar y unipolar |
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