Accidente cerebrovascular y trastornos vasculares de otros órganos (incluye aneurisma de aorta, enfermedad de moyamoya, trombosis cerebral, accidente cerebro-vascular y trastornos vasculares de otros órganos)
LV4988
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 294 genes: ABCA1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACE, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS2, AEBP1, AGXT, AKT1, ALDH18A1, ALG8, ALMS1, ALOX5AP, ALX4, ANGPTL3, ANTXR1, APOA1, APOA2, APOA5, APO
Andersen-Tawil, síndrome de
LV3241
Secuenciación Sanger del gen KCNJ2.
Aneurisma de aorta y síndromes asociados (incluye Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz entre otros)
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
LV1180
Secuenciación Sanger del gen GLA.
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
LV1181
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA. mediante MLPA.
Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de
LV4828
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-41 del gen TNXB
Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), síndrome de
LV0889
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL3A1. mediante MLPA.
Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de
LV3077
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1. mediante MLPA.
Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de
LV3084
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1. mediante MLPA.
Ehlers-Danlos, síndrome de
LV1161
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB. mediante MLPA.
Ehlers-Danlos, síndrome de
LV4579
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB y ZNF469. Secuenci
Enfermedad de Tangier
LV4840
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ABCA1.
Enfermedad Moyamoya
LV4740
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: ACTA2, GUCY1A1 y RNF213.
Enfermedad venooclusiva pulmonar
LV4739
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2 y EIF2AK4.
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3245
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3246
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3247
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5128
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4554
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4555
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4556
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4609
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4610
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4611
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5053
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3665
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3666
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4132
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4169
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3664
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5134
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Fibrilación Auricular Familiar
LV1304
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE2, KCNH2 y KCNQ1. mediante MLPA.
Fibrilación articular familiar tipo 9
LV3241
Secuenciación Sanger del gen KCNJ2.
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5130
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5131
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4127
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4128
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4129
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5129
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Hipercolesterolemia Familiar
LV3429
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB.
Hipercolesterolemia Familiar
LV2303
Secuenciación Sanger del gen LDLRAP1.
Hipercolesterolemia Familiar
LV2464
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR. mediante MLPA.
Hipercolesterolemia Familiar
LV3368
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a miopatía por estatinas
Hipobetalipoproteinemia
LV3429
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB.
Holt-Oram, síndrome de
LV0761
Secuenciación Sanger del gen TBX5.
Holt-Oram, síndrome de
LV2328
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5. mediante MLPA.
Holt-Oram, síndrome de
LV3085
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA.
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
LV2599
Secuenciación Sanger del gen CBS.
Legius, síndrome de
LV1580
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1. mediante MLPA.
Legius, síndrome de
LV2471
Secuenciación Sanger del gen SPRED1.
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
LV4648
Secuenciación Sanger del gen FOXC2.
Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de
LV0798
Secuenciación Sanger del gen TGFBR1.
Loeys-Dietz, síndrome de
LV0283
Secuenciación Sanger del gen TGFBR2.
Loeys-Dietz, síndrome de
LV3373
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2. mediante MLPA.
Loeys-Dietz, síndrome de
LV3970
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 y TGFBR2.
Malformaciones capilares y arteriovenosas
LV3612
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPHB4 y RASA1. mediante MLPA.
Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar
LV1471
Secuenciación Sanger del gen TTR.
Miocardiopatía Dilatada
LV3919
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LMNA. mediante MLPA.
Miocardiopatía Familiar (incluye MCH, MCD, no compactada, arritmogénica y restrictiva)
LV4983
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 203 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALG1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATP6V1A, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BAG5, BRAF, BSCL2, C1QBP, CAP2, C
Miocardiopatía Hipertrófica
LV4829
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MYBPC3. mediante MLPA.
Miocardiopatía Hipertrófica
LV4830
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TNNT2. mediante MLPA.
Miocardiopatía Hipertrófica
LV4985
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 128 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATP6V1A, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CAV3, CBL, CDH2, COA5, COA
Miocardiopatía arritmogénica
LV4534
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, ILK, JUP, LMNA, PKP2, PKP4, PLN, RYR2, TGFB3, TMEM43 y TTN.
Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score)
Riesgo Cardiovascular
LV4775
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice)
Riesgo Cardiovascular
LV4776
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode estudio familiar)
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
LV3652
Secuenciación Sanger del gen GPC3.
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
LV0782
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4. mediante MLPA.
Sneddon, síndrome de
LV3792
Secuenciación Sanger del gen ADA2.
Taquicardia Ventricular Polimórfica
LV4541
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2, TECRL y TRDN.
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber)
LV3212
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACVRL1, BMPR2 y ENG. mediante MLPA.
Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2
LV0824
Secuenciación Sanger del gen ACVRL1.
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Síndrome de Rendu-Osler-Weber)
LV4542
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1 y SMAD4.
Tortuosidad arterial, síndrome de
LV3103
Secuenciación Sanger del gen SLC2A10.
Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas
LV4543
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: ABCG5, ABCG8, APOA2, APOA5, APOB, APOE, EPHX2, GHR, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9, PPP1R17, SLCO1B1, STAP1 y USF1 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a mi
Trombofilia
LV0232
Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR
Trombofilia
LV0578
Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I)
Trombofilia
LV3899
Secuenciación Sanger del gen PROCR.
Trombofilia
LV4031
Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII)
Trombofilia
LV4099
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode)
Trombofilia
LV4548
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1. mediante MLPA.
Trombofilia
LV4774
Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL)
Trombofilia
LV4886
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC. mediante MLPA.
Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III
LV4888
Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1
Alteraciones de la pigmentación de la piel (hipo e hiperpigmentación, manchas café con leche y siguiendo líneas de Blaschko, albinismo cutáneo, acantosis nigricans, piebaldismo, síndrome de Hermansky Pudlak, etc)
LV4752
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 113 genes: AEBP1, AGPAT2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, ATP7A, BANF1, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, C1R, C1S, CLCN7, COL17A1, DDB2, DKC1, DSG1, DTNBP1, EBP, EDN3, EDNRB, ELOVL4, EN
Alteraciones de los dientes (incluye agenesia dental, oligodontia, alteraciones de la pigmentación, dentición tardía, amelogenesis imperfecta, caries y otras)
Alteraciones del cabello (incluye alopecia, hipo e hipertricosis, tricotiodistrofi, hirsutismo, cabello quebradizo, distiquiasis, falta de pigmento, pelo escaso, pili torti)
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, USB1 y WRAP53.
Disqueratosis congénita
LV5198
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DKC1, TERC y TERT. mediante MLPA.
Enfermedad de Darier-White
LV4779
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2A2.
Enfermedad de Hailey-Hailey (Pénfigo benigno familiar)
LV4629
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2C1.
Enfermedades dermatológicas (incluye displasias ectodérmicas, epidermolisis bullosa, ictiosis, síndrome de Griscelli, cutis laxa, disqueratosis congénita y otras alteraciones de la piel, uñas, cabello y dientes)
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STS. mediante MLPA.
Incontinentia Pigmenti
LV0221
Detección de la deleción en el gen IKBKG
Incontinentia Pigmenti
LV1460
Secuenciación Sanger del gen IKBKG.
Incontinentia Pigmenti
G7338
INCONTINENCIA PIGMENTARIA · IKBKG · MLPA
Legius, síndrome de
LV1580
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1. mediante MLPA.
Legius, síndrome de
LV2471
Secuenciación Sanger del gen SPRED1.
Melanoma Hereditario
LV0223
Secuenciación Sanger del gen CDKN2A.
Melanoma maligno somático
LV5122
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad.
LV2315
Secuenciación Sanger del gen CDK4.
Melanoma-astrocitoma, síndrome de
LV3081
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B. mediante MLPA.
Melanoma y síndrome de predisposición tumoral
LV4598
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT y TP53.
Monilethrix
LV3752
Secuenciación Sanger de los genes KRT81 y KRT86.
Neurofibromatosis Tipo 1
LV0424
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA.
Neurofibromatosis Tipo 1
LV3971
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA.
Neurofibromatosis Tipo 1
LV3972
Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg
Neurofibromatosis Tipo 1
LV4044
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1.
Neurofibromatosis tipos 1 y 2
LV4360
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1 y NF2.
Piebaldismo
LV4754
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: KIT y SNAI2.
Pseudoxantoma elástico
LV1146
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6. mediante MLPA.
Pseudoxantoma elástico
LV4725
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ABCC6 y ENPP1.
Queratodermia palmoplantar, no epidermolítica, focal o difusa
LV5127
Secuenciación Sanger del gen KRT6C.
Rothmund-Thompson, síndrome de
LV4845
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4.
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
LV2280
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2.
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
LV2668
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN.
Xeroderma Pigmentosum
LV0989
Secuenciación Sanger del gen XPA.
Xeroderma Pigmentosum
LV4755
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA y XPC.
Displasias óseas
Acondrogénesis tipo II
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Acondroplasia
LV0048
Detección de las mutaciones 1138G>A, 1138G>C y 1123G>T en el gen FGFR3
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
LV3290
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A.
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
LV4803
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA.
Braquidactilia tipo A1
LV3474
Secuenciación Sanger del gen IHH.
Braquidactilia tipo B1
LV0784
Secuenciación Sanger del gen ROR2.
Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1
LV3615
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13. mediante MLPA.
Bruck tipo 2, síndrome de
LV1338
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PLOD2.
Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de; Pallister-Hall, síndrome de; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV
LV3615
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13. mediante MLPA.
Condrodisplasia Metafisaria
LV2574
Secuenciación Sanger del gen COL10A1.
Condrodisplasia metafisaria tipo Murk Jansen
LV2575
Secuenciación Sanger del gen PTH1R.
Condrodisplasia tipo Blomstrand
LV2575
Secuenciación Sanger del gen PTH1R.
Craneosinostosis no sindrómica
LV0734
Secuenciación Sanger del gen TWIST1.
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
LV4641
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3.
Desórdenes craneofaciales
LV3046
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, RUNX2 y TWIST1. mediante MLPA.
Displasia Acrocapitofemoral
LV3474
Secuenciación Sanger del gen IHH.
Displasia Campomélica
LV0773
Secuenciación Sanger del gen SOX9.
Displasia Campomélica
LV3291
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4. mediante MLPA.
Displasia Cleidocraneal
LV0513
Secuenciación Sanger del gen RUNX2.
Displasia Craneofrontonasal
LV3816
Secuenciación Sanger del gen EFNB1.
Displasia Craneometafisaria
LV0545
Secuenciación Sanger del gen GJA1.
Displasia Craneometafisaria
LV0966
Secuenciación Sanger del gen ANKH.
Displasia Gnatodiafisaria
LV4381
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5. mediante MLPA.
Displasia checa
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Displasia de Kniest
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Displasia espondilo epifisaria congénita
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X
LV1415
Secuenciación Sanger del gen TRAPPC2.
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 1
LV4142
Secuenciación Sanger del gen B3GALT6.
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
LV2969
Secuenciación Sanger del gen ACP5.
Displasia espondiloperiférica
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Displasias óseas hereditarias
LV4960
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 514 genes: ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF3, AGA, AGPS, AIFM1, ALG12, ALG9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANAPC1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, APC2, ARCN1, A
Eiken, síndrome de
LV2575
Secuenciación Sanger del gen PTH1R.
Enfermedad de Camurati-Engelmann
LV3099
Secuenciación Sanger del gen TGFB1.
Enfermedad de Legg-Calve-Perthes
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Exostosis Múltiple Hereditaria
LV0473
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2. mediante MLPA.
Exostosis Múltiple Hereditaria
LV4730
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: EXT1 y EXT2.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva
LV0924
Secuenciación Sanger del gen ACVR1.
Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, Enanismo parastremático.
LV4729
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4.
Hipocondroplasia
LV0049
Secuenciación de los exones 11y 13 del gen FGFR3
Hipoplasia cartílago-cabello
LV1114
Secuenciación Sanger del gen RMRP.
Holt-Oram, síndrome de
LV0761
Secuenciación Sanger del gen TBX5.
Holt-Oram, síndrome de
LV2328
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5. mediante MLPA.
Holt-Oram, síndrome de
LV3085
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA.
McCune-Albright, síndrome de, somático, mosaico
LV4789
Detección de las variantes p.Arg201His, p.Arg201Cys y p.Gln227Leu en el gen GNAS en tejido afecto
Necrosis avascular de la cabeza femoral
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Osteoartritis con condrodisplasia leve
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Osteogenesis imperfecta, tipo II
LV0972
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA.
Osteogenesis imperfecta, tipo II
LV0973
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA.
Osteogenesis imperfecta, tipo II
LV2260
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2.
Osteogenesis imperfecta, tipo III
LV0972
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA.
Osteogenesis imperfecta, tipo III
LV0973
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA.
Osteogenesis imperfecta, tipo III
LV2260
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2.
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
LV0972
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA.
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
LV0973
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA.
Osteogenesis imperfecta, tipo IV
LV2260
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2.
Osteogénesis Imperfecta tipo XV
LV3278
Secuenciación Sanger del gen WNT1.
Osteogénesis imperfecta tipo V
LV3102
Secuenciación Sanger del gen IFITM5.
Osteogénesis imperfecta y disminución de la densidad ósea
LV4783
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ALPL, ANO5, ATP6V0A2, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CASR, CCDC134, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFIH1, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NBAS, P3H1, P4HB, PLOD2, P
Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo,
LV2277
Secuenciación Sanger del gen PITX1.
Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva
LV4838
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS.
RAPADILINO, síndrome de
LV4845
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4.
Raquitismo hipofosfatémico AD
LV0745
Secuenciación Sanger del gen FGF23.
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
LV4193
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX. mediante MLPA.
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
LV4632
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX.
Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA
LV4111
Secuenciación Sanger del gen VDR.
Rothmund-Thompson, síndrome de
LV4845
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4.
Stuve-Wiedemann, síndrome de
LV4637
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LIFR.
Talla baja idiopática familiar
LV0692
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX. mediante MLPA.
Talla baja idiopática familiar
LV0741
Secuenciación Sanger del gen SHOX.
Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome)
LV2665
Secuenciación Sanger del gen RBM8A.
Endocrinología
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
LV3290
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A.
Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal
LV4803
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA.
Adenoma Pituitario
LV3481
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1. mediante MLPA.
Adenoma Pituitario
LV3821
Secuenciación Sanger del gen AIP.
Adrenoleucodistrofia, ligada al X
LV4378
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA.
Carcinoma de paratiroides
LV4141
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73. mediante MLPA.
Carcinoma medular de tiroides
LV4633
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET.
Complejo de Carney
LV3290
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A.
Complejo de Carney
LV4803
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA.
Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal
LV3240
Secuenciación Sanger del gen NKX2-1.
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
LV3398
Secuenciación Sanger del gen CYP17A1.
Deficiencia de Glucocorticoides
LV4918
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: AAAS, MC2R, MRAP, NNT, NR3C1 y STAR.
Deficiencia de hormona adrenocorticotropa
LV4047
Secuenciación Sanger del gen TBX19.
Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I
LV1174
Secuenciación Sanger del gen POU1F1.
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3
LV1420
Secuenciación Sanger del gen LHX3.
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4
LV1418
Secuenciación Sanger del gen LHX4.
Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5
LV1139
Secuenciación Sanger del gen HESX1.
Deficiencia de hormona pituitaria tipo II
LV1218
Secuenciación Sanger del gen PROP1.
Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
LV4646
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: OXCT1.
Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario
LV3660
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1.
Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
LV3660
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1.
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
LV3160
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1. mediante MLPA.
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
LV4910
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALMS1, BTK, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3 y STAT5B.
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
LV5032
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GHR, IGF1, JAK2 y STAT5B. mediante MLPA.
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
LV2664
Secuenciación Sanger del gen GH1.
Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1
LV2673
Secuenciación Sanger del gen GHRHR.
Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.)
LV4641
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3.
Desórdenes del desarrollo sexual
LV4912
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DU
Desórdenes del desarrollo sexual
LV5059
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2. mediante MLPA.
Diabetes MODY
LV4916
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1 y PDX1.
Diabetes MODY tipo I
LV0312
Secuenciación Sanger del gen HNF4A.
Diabetes MODY tipo I
LV3929
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA.
Diabetes MODY tipo I
LV4851
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA.
Diabetes MODY tipo II
LV3929
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA.
Diabetes MODY tipo II
LV4851
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA.
Diabetes MODY tipo II
LV0313
Secuenciación Sanger del gen GCK.
Diabetes MODY tipo III
LV3929
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA.
Diabetes MODY tipo III
LV4851
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA.
Diabetes MODY tipo III
LV0314
Secuenciación Sanger del gen HNF1A.
Diabetes MODY tipo V
LV3929
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA.
Diabetes MODY tipo V
LV4851
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA.
Diabetes MODY tipo V
LV4115
Secuenciación Sanger del gen HNF1B.
Diabetes Neonatal Permanente
LV1565
Secuenciación Sanger del gen KCNJ11.
Diabetes Neonatal Permanente
LV4130
Secuenciación Sanger del gen INS.
Diabetes insípida nefrogénica ligada a X
LV0965
Secuenciación Sanger del gen AVPR2.
Diabetes insípida neurohipofisaria
LV2963
Secuenciación Sanger del gen AVP.
Diabetes monogénica
LV4917
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ABCC8, AIRE, AKT2, APPL1, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, NEUROD1, NEUROG3, PCBD1, PDX1, PI
Diabetes neonatal transitoria
LV3888
Disomía uniparental del cromosoma 6 (núcleo familiar)
Diabetes neonatal transitoria
LV4853
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones de las regiones cromosómicas 6q22-6q24 y 11p15 mediante MS-MLPA
Diarrea malabsortiva congénita tipo 4
LV3281
Secuenciación Sanger del gen NEUROG3.
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
LV0226
Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
LV0268
Secuenciación Sanger del gen SRY.
Disgenesia tiroidea
LV4143
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, PAX8, TPO y TSHR. mediante MLPA.
Enanismo de Laron
LV3237
Secuenciación Sanger del gen GHR.
Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria
LV3290
Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A.
Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria
LV4803
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA.
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4609
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4610
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4611
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5053
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3665
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3666
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4132
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4169
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3664
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5134
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3245
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3246
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3247
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5128
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4554
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4555
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4556
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Feocromocitoma
LV2528
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB. mediante MLPA.
Feocromocitoma / Paraganglioma
LV2666
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD. mediante MLPA.
Feocromocitoma / Paraganglioma
LV4596
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 y VHL.
Feocromocitoma / Paraganglioma
LV4800
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127. mediante MLPA.
Frasier, síndrome de
LV3662
Secuenciación Sanger del gen WT1.
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4127
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4128
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4129
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5129
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5130
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5131
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
LV3286
Secuenciación Sanger del gen CYP11B1.
Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides
G03187
HIPERALDOSTERISMO SENSIBLE A CORTICOIDES · HIBRIDO CYP11B1/CYP11B2 · A. FRAGMENTOS
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
LV4380
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR. mediante MLPA.
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
LV3232
Secuenciación Sanger del gen CASR.
Hiperinsulinismo
LV3171
Secuenciación Sanger del gen HADH.
Hiperparatiroidismo
LV4919
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET y TRPV6.
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
LV0764
Secuenciación Sanger del gen CYP21A2.
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
LV1293
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA.
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa
LV4219
Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA.
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
LV4397
Secuenciación Sanger del gen HSD3B2.
Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2
LV4803
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA.
Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2
LV3538
Secuenciación Sanger del gen ARMC5.
Hiperplasia adrenal congénita
LV4913
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A y STAR.
Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II
LV3287
Secuenciación Sanger del gen CYP11B2.
Hipobetalipoproteinemia
LV3429
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB.
Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar 7
LV3660
Secuenciación Sanger del gen SLC16A1.
Hipoglucemia e hiperinsulinismo
LV4914
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ABCC8, ACAT1, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, BTD, FBP1, G6PC1, GBE1, GCK, GLUD1, GYS2, HADH, HLCS, HNF1A, HNF4A, INSR, IVD, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MAGEL2, MCEE, NSD1, OXCT1, PAPPA2, PC
Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia
LV2894
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANOS1. mediante MLPA.
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IGF1R, IGFALS y IGFBP3. mediante MLPA.
Talla baja idiopática familiar
LV0692
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX. mediante MLPA.
Talla baja idiopática familiar
LV0741
Secuenciación Sanger del gen SHOX.
Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas
LV4543
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: ABCG5, ABCG8, APOA2, APOA5, APOB, APOE, EPHX2, GHR, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9, PPP1R17, SLCO1B1, STAP1 y USF1 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a mi
Tumor gastrointestinal estroma
LV3236
Secuenciación Sanger del gen SDHC.
Tumores endocrinos: Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney
LV4608
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: AIP, CDC73, CDKN1B, DICER1, GCM2, GPR101, MEN1, PRKAR1A, RET y VHL.
Von Hippel Lindau, síndrome de
LV0334
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA.
Von Hippel Lindau, síndrome de
LV0420
Secuenciación Sanger del gen VHL.
Enfermedades mitocondriales
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
LV4411
Secuenciación Sanger del gen MRPS16.
Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV
LV4325
Secuenciación Sanger del gen COX14.
Depleción de ADN mitocondrial
LV4117
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 y TK2. mediante MLPA.
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica
LV0249
Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1
Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica
LV5139
Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos
Kearns-Sayre, síndrome de
LV3867
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Leigh, síndrome de
LV3292
Secuenciación Sanger del gen SDHA.
MELAS, síndrome de
LV0241
Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1
MELAS, síndrome de
LV0438
Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en el gen mitocondrial MT-ND5
MELAS, síndrome de
LV0439
Secuenciación Sanger del gen MT-ND5.
MERRF, síndrome de
LV0242
Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK
Miopatía con depleción del DNA mitocondrial
LV0780
Secuenciación Sanger del gen TK2.
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR.
LV3867
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Patologías mitocondriales
LV5044
Genoma mitocondrial clínico con informe diagnóstico
Pearson, síndrome de
LV3867
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Trastornos del mantenimiento del ADN mitocondrial
LV4399
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes POLG, POLG2, SLC25A4 y TWNK. mediante MLPA.
Errores innatos del metabolismo
Acidemia isovalérica
LV3822
Secuenciación Sanger del gen IVD.
Aciduria Glutárica Tipo I
LV0487
Secuenciación Sanger del gen GCDH.
Acrodermatitis enteropática
LV1550
Secuenciación Sanger del gen SLC39A4.
Alteraciones del Metabolismo de la Creatina
LV4716
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GAMT, GATM y SLC6A8.
Alteraciones del ciclo de la urea e hiperamonemia
LV4719
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, CPT1A, CPT2, GLUD1, GLUL, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, NAGS, NBAS, OA
Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD
LV2424
Secuenciación Sanger del gen G6PD.
Cistinosis
LV4401
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS. mediante MLPA.
Cistinuria
LV5110
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9. mediante MLPA.
Defecto en la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11
LV4173
Secuenciación Sanger del gen PIGW.
Deficiencia CPT II neonatal letal
LV3380
Secuenciación Sanger del gen CPT2.
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
LV4411
Secuenciación Sanger del gen MRPS16.
Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial
LV3292
Secuenciación Sanger del gen SDHA.
Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa
LV3398
Secuenciación Sanger del gen CYP17A1.
Deficiencia de Biotinidasa
LV2672
Secuenciación Sanger del gen BTD.
Deficiencia de Carnitina
LV3933
Secuenciación Sanger del gen SLC22A5.
Deficiencia de Carnitina
LV4461
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5. mediante MLPA.
Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18
LV2939
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1.
Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18
LV3244
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1. mediante MLPA.
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
LV2939
Secuenciación Sanger del gen SLC2A1.
Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de
LV3244
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1. mediante MLPA.
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
LV2458
Secuenciación Sanger del gen OTC.
Deficiencia de Piruvato Kinasa
LV3467
Secuenciación Sanger del gen PKLR.
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
LV4461
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5. mediante MLPA.
Deficiencia de adenilsuccinato liasa
LV3533
Secuenciación Sanger del gen ADSL.
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
LV0720
Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
LV0721
Secuenciación Sanger del gen SERPINA1.
Deficiencia de alfa 1 antitripsina
LV5045
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SERPINA1. mediante MLPA.
Deficiencia de coenzima Q10, primaria, tipo 2
LV4103
Secuenciación Sanger del gen PDSS1.
Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de
LV4378
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA.
Deficiencia hepática de CPT II
LV3380
Secuenciación Sanger del gen CPT2.
Desórdenes Peroxisomales
LV4724
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AMACR, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH y SUGCT.
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
LV1180
Secuenciación Sanger del gen GLA.
Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry)
LV1181
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA. mediante MLPA.
Elevación adenosina trifosfáto eritrocitaria
LV3467
Secuenciación Sanger del gen PKLR.
Encefalopatía por glicina
LV2323
Secuenciación Sanger del gen AMT.
Encefalopatía por glicina
LV3399
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC. mediante MLPA.
Encefalopatía por glicina
LV4701
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH y GLDC.
Enfermedad de Gaucher
LV2300
Secuenciación Sanger del gen GBA1.
Enfermedad de Gaucher
LV4422
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GBA1. mediante MLPA.
Enfermedad de Wilson
LV4844
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Enfermedad de Wilson
LV2927
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA.
Enfermedades lisosomales y Mucopolisacaridosis
LV4720
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA1, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSN
Enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenosis)
LV4722
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LPIN1, NHLRC1, PCK1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2 y
Fenilcetonuria
LV4687
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAH.
Fenilcetonuria
LV3872
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PAH. mediante MLPA.
Glucogenosis tipo 1B
LV1160
Secuenciación Sanger del gen SLC37A4.
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
LV4159
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GAA. mediante MLPA.
Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe)
LV4871
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GAA.
Glucogenosis tipo IV
LV4651
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GBE1.
Glucogenosis tipo Ia
LV0941
Secuenciación Sanger del gen G6PC1.
Gracile, síndrome de
LV0906
Secuenciación Sanger del gen BCS1L.
Hemocromatosis y otros desordenes del metabolismo de los metales
LV4718
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AP1S1, ATP13A2, COASY, CP, FUCA1, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC25A42, SLC40A1, TFR2 y WDR45.
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
LV3674
Secuenciación Sanger del gen AGXT.
Hiperoxaluria Primaria Tipo I
LV4201
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR. mediante MLPA.
Hiperoxaluria primaria tipo II
LV4201
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR. mediante MLPA.
Hiperoxaluria primaria tipo II
LV3675
Secuenciación Sanger del gen GRHPR.
Hiperoxaluria primaria tipo III
LV3738
Secuenciación Sanger del gen HOGA1.
Hipofosfatasia
LV3838
Secuenciación Sanger del gen ALPL.
Homocistinuria con aciduria metilmalónica
LV2967
Secuenciación Sanger del gen MMACHC.
Lesch-Nyhan, síndrome de
LV2299
Secuenciación Sanger del gen HPRT1.
Miopatía debida a deficiencia de CPT II
LV3380
Secuenciación Sanger del gen CPT2.
Mucolipidosis IV
LV3052
Secuenciación Sanger del gen MCOLN1.
Mucopolisacaridosis IV A
LV4690
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GALNS.
Mucopolisacaridosis tipo 1
LV3108
Secuenciación Sanger del gen IDUA.
Mucopolisacaridosis tipo II
LV1152
Secuenciación Sanger del gen IDS.
Mucopolisacaridosis tipo II
LV2513
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IDS. mediante MLPA.
Mucopolisacaridosis tipo III A
LV0788
Secuenciación Sanger del gen SGSH.
Mucopolisacaridosis tipo VI
LV0974
Secuenciación Sanger del gen ARSB.
Sialuria
LV3493
Secuenciación Sanger del gen GNE.
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p; Glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip, síndrome de
LV2966
Secuenciación Sanger del gen ALG11.
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
LV1283
Secuenciación Sanger del gen PMM2.
Trimetilaminuria
LV2122
Secuenciación Sanger del gen FMO3.
Farmacogenética
Farmacogenética
LV5164
Respuesta farmacogenética a Irinotecan. Genotipado del gen UGT1A1
Farmacogenética
LV5140
Respuesta farmacogenética a medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINEs). Genotipado de SNPs en el gen CYP2C9 (2*(c.430C>T), 3*(c.1075A>C))
Farmacogenética
LV5167
Respuesta farmacogenética a Estatinas. Genotipado del gen SLCO1B1
Farmacogenética
LV5168
Estudio farmacogenético. Polimorfismos de susceptibilidad en los genes GSTM1 y GSTT1
Farmacogenética
LV5169
Determinación del genotipo del gen COMT (p.Val158Met) en respuesta al metabolismo farmacológico
Farmacogenética
LV5170
Determinación del genotipo del gen ACE (polimorfismo I/D intrón 16) en respuesta al metabolismo farmacológico
Farmacogenética
LV5145
Estudio farmacogenético a medida para 1 fármaco mediante análisis de hotspot (consultar para más información)
Farmacogenética
LV5146
Genotipado farmacogenético. Panel de hotspot en 20 genes mediante MassArray: ABCB1, APOE, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DRD2, F2, F5, GLP1R, MTHFR, OPRM1, PNPLA5, SLCO1B1, SULT4A1, VKORC1
Farmacogenética
LV3372
Determinación del genotipo del gen CYP2D6 en respuesta al metabolismo farmacológico, mediante Secuenciación Sanger y MLPA
Farmacogenética
LV5171
Estudio farmacogenético de toxicidad por Isoniazida. Genotipado del gen NAT2
Farmacogenética
LV5172
Estudio de susceptibilidad/resistencia a infección por HIV. Genotipado del gen CCR5
Farmacogenética
LV5173
Estudio farmacogenético de riesgo de anemia por Ribavirina. Genotipado del gen ITPA (rs1127354, rs7270101)
Farmacogenética
LV5165
Respuesta farmacogenética a Walfarina. Genotipado de los genes CYP2C9, VKORC1 mediante MassArray
Farmacogenética
LV5166
Respuesta farmacogenética a Mavacamten. Genotipado del gen CYP2C19 mediante MassArray
Farmacogenética
B5701
ABACAVIR, RESPUESTA A · HLA-B*57:01 · RT-PCR
Farmacogenética
LV5138
Respuesta farmacogenética a Tamoxifeno. Genotipado de SNPs en el gen CYP2D6 (*2, *3, *4, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14, *15, *17, *18, *19, *20, *29, *41)
Farmacogenética
LV5158
Respuesta farmacogenética a Fluoropirimidinas. Genotipado del gen DPYD mediante MassArray
Farmacogenética
LV5091
Neuro PGx GenePanel: Genotipado de 50 polimorfismos en 8 genes y evaluación de 81 principios activos asociados a medicamentos utilizados en neurología y psiquiatría
Farmacogenética
LV5135
Respuesta farmacogenética a Mercaptopurina. Genotipado de SNPs en los genes NUDT15, TPMT (TPMT *2 (c.238G>C), *3A (c.460G>A/c.719A>G), *3B (c.460G>A), *3C (c.719A>G/c.460G>A), *4 (c.626-1G>A), NUDT15 *2 (c.50_55dup/c.415C>T) y *3 (c.415C>T))
Farmacogenética
LV5136
Respuesta farmacogenética a Tioguanina. Genotipado de SNPs en el gen NUDT15 (*2 (c.50_55dup; p.(V18_V19dup)/c.415C>T; p.(Arg139Cys)) y *3 (c.415C>T; p.(Arg139Cys)))
Farmacogenética
LV5137
Respuesta farmacogenética a Siponimod. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C9 (2*(c.430C>T), 3*(c.1075A>C))
Farmacogenética
LV5141
Respuesta farmacogenética a Clopidogrel. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 (*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T))
Farmacogenética
LV5142
Respuesta farmacogenética a inhibidores de la bomba de protones. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 (*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T))
Farmacogenética
LV5143
Respuesta farmacogenética a Tacrolimus. Genotipado de SNPs en el gen CYP3A5 (*2 (g.27289C>A); *3 (g.6986A>G); *6 (c.624G>A); *7 (g.27131_27132insT))
Farmacogenética
LV5144
Respuesta farmacogenética a Voriconazol. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 (*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T))
Farmacogenética
LV5010
Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS
Farmacogenética
LV5073
Global PGx GenePanel: Genotipado de 55 polimorfismos en 13 genes y evaluación de 161 principios activos asociados a más de 300 medicamentos
Farmacogenética
LV5162
Respuesta farmacogenética a Metotrexato. Genotipado del gen MTHFR mediante MassArray
Farmacogenética
LV5163
Respuesta farmacogenética a Cisplatino. Genotipado del gen TPMT
Gastroenterología
Alagille, síndrome de
LV2302
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1. mediante MLPA.
Alagille, síndrome de
LV4623
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1 y NOTCH2.
Cirrosis (incluye cirrosis biliar y fibrosis hepática)
CELIAQUÍA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 · A. FRAGMENTOS
Enfermedad de Niemann-Pick
LV3893
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1. mediante MLPA.
Enfermedad de Wilson
LV2927
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA.
Enfermedad de Wilson
LV4844
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3245
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3246
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3247
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5128
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4554
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4555
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4556
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4609
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4610
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4611
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5053
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3665
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3666
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4132
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4169
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3664
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5134
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Fiebre Mediterránea Familiar
LV0009
Secuenciación Sanger del gen MEFV.
Galactosemia
LV4118
Secuenciación Sanger del gen GALT.
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4127
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4128
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4129
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5129
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5130
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5131
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Gilbert, síndrome de
LV0511
Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1
Hemocromatosis
LV0213
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Hemocromatosis
LV0214
Secuenciación Sanger del gen HFE.
Hemocromatosis
LV4560
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2. mediante MLPA.
Hipercolanemia familiar
LV4734
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: SLC10A1 y TJP2.
Hipomagnesemia
LV4920
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6.
Hirschsprung, síndrome de
LV3777
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2. mediante MLPA.
Hirschsprung, síndrome de (incluye megacolon/agangliosis, atresia esofagica e intestinal, ano imperforado y constipación)
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4128
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4129
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5129
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5130
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5131
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Hemocromatosis
LV0214
Secuenciación Sanger del gen HFE.
Hemocromatosis
LV4560
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2. mediante MLPA.
Hemocromatosis
LV0213
Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE
Hemocromatosis Tipo 3
LV4889
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TFR2.
Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B
LV1137
Secuenciación Sanger del gen HAMP.
Hemocromatosis juvenil Tipo 2A
LV1136
Secuenciación Sanger del gen HJV.
Hemocromatosis tipo 4
LV3528
Secuenciación Sanger del gen SLC40A1.
Hemofilia A (Factor VIII)
LV1382
Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8
Hemofilia A (Factor VIII)
LV1383
Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8
Hemofilia A (Factor VIII)
LV4627
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: F8.
Hemofilia A (Factor VIII)
LV4885
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen F8. mediante MLPA.
Hemofilia B
LV0217
Secuenciación Sanger del gen F9.
Hemofilia B
LV4905
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F7 y F9. mediante MLPA.
Hemoglobinuria paroxística noctura
LV4891
Secuenciación Sanger del gen PIGA.
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
LV4824
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA.
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
LV4982
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE y THBD.
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
LV5006
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
LV5007
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAI1. mediante MLPA.
Discinesia ciliar primaria tipo 3
LV4823
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAH5. mediante MLPA.
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar
LV4834
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB y SFTPC.
Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1
LV4105
Secuenciación Sanger del gen SFTPB.
Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante C
LV2427
Secuenciación Sanger del gen SFTPC.
Enfermedad pulmonar intersticial autoinmune
LV5046
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COPA.
Enfermedad quística renal
LV4979
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 80 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL3, B9D1, B9D2, BBS10, BBS4, CC2D2A, CEP120, CEP164, CEP290, CEP83, COL4A1, COL4A4, CPT2, CRB2, CSPP1, DHCR7, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, E
Enfermedad renal tubulointersticial
LV4978
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3 y ZNF423.
Enfermedad renal tubulointersticial
LV5204
Detección de la variante c.428dupC en el gen MUC1 (ADTKD-MUC1)
Enfermedad venooclusiva pulmonar
LV4739
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2 y EIF2AK4.
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4132
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4169
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3664
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5134
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3245
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3246
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3247
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5128
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4554
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4555
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4556
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4609
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4610
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4611
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5053
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3665
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3666
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Feocromocitoma / Paraganglioma
LV2666
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD. mediante MLPA.
Feocromocitoma / Paraganglioma
LV4596
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 y VHL.
Feocromocitoma / Paraganglioma
LV4800
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127. mediante MLPA.
Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar
LV5160
Detección del polimorfismo rs35705950 localizado en la región reguladora del gen MUC5B
Fibrosis Quística
LV1276
Detección del polimorfismo poli-T en el gen CFTR, asociado a infertilidad masculina
Fibrosis Quística
LV2663
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CFTR. mediante MLPA.
Fibrosis Quística
LV3427
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CFTR y detección de las variantes intrónicas profundas c.3718-2477C>T y c.1680-886A>G y del polimorfismo poli-T/poli-TG
Fiebre Mediterránea Familiar
LV0009
Secuenciación Sanger del gen MEFV.
Frasier, síndrome de
LV3662
Secuenciación Sanger del gen WT1.
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4127
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4128
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4129
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5129
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5130
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5131
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Gitelman, síndrome de
LV3848
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC12A3. mediante MLPA.
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA.
Glomerulopatías
LV4966
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ACTN4, ADAMTS13, ANLN, APOE, APOL1, ARHGDIA, AVIL, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CD2AP, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, C
Hematuria familiar benigna
LV3274
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3. mediante MLPA.
Hematuria familiar benigna
LV3275
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4. mediante MLPA.
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
LV4824
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA.
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
LV4982
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE y THBD.
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
LV5006
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5
Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome
LV5007
Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144)
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
LV4380
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR. mediante MLPA.
Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I
LV3232
Secuenciación Sanger del gen CASR.
Hipertensión pulmonar primaria
LV4833
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ATP13A3, BMPR2, CAV1, KCNK3 y SMAD9.
Hipomagnesemia
LV4920
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6.
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
LV3068
Secuenciación Sanger del gen GATA3.
Litiasis renal (incluye urolitiasis y nefrolitiasis)
LV4969
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 36 genes: AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, NHERF1, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, S
Meckel, síndrome de
LV4980
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67 y TXNDC15.
Nefronoptisis
LV4971
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ANKS6, CC2D2A, CEP164, CEP41, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, XPNPEP3 y ZNF423.
Nefronoptisis juvenil tipo 1
LV4365
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1. mediante MLPA.
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA.
Von Hippel Lindau, síndrome de
LV0334
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA.
Von Hippel Lindau, síndrome de
LV0420
Secuenciación Sanger del gen VHL.
Neurología
Accidente cerebrovascular y trastornos vasculares de otros órganos (incluye aneurisma de aorta, enfermedad de moyamoya, trombosis cerebral, accidente cerebro-vascular y trastornos vasculares de otros órganos)
LV4988
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 294 genes: ABCA1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACE, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS2, AEBP1, AGXT, AKT1, ALDH18A1, ALG8, ALMS1, ALOX5AP, ALX4, ANGPTL3, ANTXR1, APOA1, APOA2, APOA5, APO
Adrenoleucodistrofia
LV1342
Secuenciación Sanger del gen ABCD1.
Adrenoleucodistrofia, ligada al X
LV4378
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA.
Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome de
LV2309
Secuenciación Sanger del gen TREX1.
Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome de
LV2311
Secuenciación Sanger del gen RNASEH2B.
Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome de
LV2310
Secuenciación Sanger del gen RNASEH2C.
Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome de
LV2913
Secuenciación Sanger del gen RNASEH2A.
Aicardi-Goutieres, síndrome de
LV5186
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 y TREX1. mediante MLPA.
Aicardi-Goutieres, síndrome de
LV5187
Secuenciación Sanger del gen RNU7-1.
Angiopatía Cerebral Amiloide
LV3747
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA.
Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL)
LV2958
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1. mediante MLPA.
Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL)
LV4737
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NOTCH3.
Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, tipo 2
LV3775
Secuenciación Sanger del gen HTRA1.
Artrogriposis distal tipo I
LV1257
Secuenciación Sanger del gen TPM2.
Artrogriposis y contracturas congénitas
LV4269
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, CNTNAP1, COQ7, DNM2, ECEL1, ERBB3, FBN2, GLDN, GLE1, MET, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, TNNI2, TNNT3, TPM2 y ZBTB42.
Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1)
LV0789
Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1)
Ataxia Espinocerebelosa 10
LV2917
Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10)
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12)
LV3734
Secuenciación Sanger del gen WWOX.
Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12)
LV0795
Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12)
Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17)
LV0796
Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17)
Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2)
LV1680
Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) y confirmación mediante TP-PCR
Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3)
LV0791
Detección de la expansión CAG del genATXN3 (SCA3)
Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36)
LV2517
Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56
Ataxia Espinocerebelosa 37 (SCA37)
LV4432
Detección de la inserción (ATTTC)n del gen DAB1
Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6)
LV2919
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA.
Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6)
LV0792
Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6)
Ataxia Espinocerebelosa 7 (SCA7)
LV1689
Detección de la expansión CAG del gen ATXN7 (SCA7) y confirmación mediante TP-PCR
Ataxia Espinocerebelosa 8 (SCA8)
LV0794
Detección de la expansión CAG del gen ATXN8OS (SCA8)
Ataxia Telangiectasia
LV1463
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATM. mediante MLPA.
Ataxia Telangiectasia
LV4585
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: ATM, ATR y MRE11.
Ataxia Telangiectasia
LV4846
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATM.
Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de
LV4433
Detección de la expansión (AAGGG)n del gen RFC1
Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de
LV5036
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RFC1.
Ataxia con apraxia oculomotora
LV4232
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: APTX, PIK3R5, PNKP y SETX.
Ataxia de Friedreich
LV0032
Detección de la expansión GAAen el gen FXN (FRDA)
Ataxia de Friedreich
LV0428
Secuenciación Sanger del gen FXN.
Ataxia de Friedreich y diagnóstico diferencial
LV4237
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, APTX, ATCAY, ATM, CTDP1, CYP27A1, FXN, MRE11, MTTP, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX16, PEX6, PEX7, PHYH, SETX, SIL1, SYNE1 y TTPA.
Ataxia episódica tipo 2
LV2919
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA.
Ataxia espinocerebelosa 27B, aparición tardía
LV4876
Detección de la expansión (GAA)n del gen FGF14 (SCA27B) y confirmación mediante TP-PCR
Ataxia espinocerebelosa 31 (SCA31)
LV4431
Detección de la expansión (TGGAA)n del gen BEAN1
Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay
LV4477
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SACS. mediante MLPA.
Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes
LV0167
Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 (Expansión tripletes)
Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes
LV4505
Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA y FRDA (Expansión tripletes)
Ataxias episódicas
LV4233
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A y SLC1A3.
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1. mediante MLPA.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
LV1095
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLP1. mediante MLPA.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
LV3097
Secuenciación Sanger del gen PLP1.
Enfermedad de Wilson
LV2927
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA.
Enfermedad de Wilson
LV4844
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas
Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
LV2971
Secuenciación Sanger del gen PCDH19.
Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman
LV3787
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19. mediante MLPA.
Epilepsia Familiar del lóbulo temporal
LV1282
Secuenciación Sanger del gen LGI1.
Epilepsia Parcial Benigna de la Infancia y/o Epilepsia focal con trastorno del lenguaje con o sin DI
LV3786
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B. mediante MLPA.
Epilepsia generalizada con ataques febriles, tipo 3
LV1587
Secuenciación Sanger del gen GABRG2.
Epilepsia mioclónica familiar infantil
LV3234
Secuenciación Sanger del gen TBC1D24.
Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg)
LV4200
Secuenciación Sanger del gen CSTB.
Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg)
LV4220
Detección de la expansión del dodecámero en la región promotora del gen CSTB
Epilepsia mioclónica progresiva 2A (Lafora)
LV2318
Secuenciación Sanger del gen EPM2A.
Epilepsia mioclónica progresiva 2B (Lafora)
LV2319
Secuenciación Sanger del gen NHLRC1.
Epilepsia neonatal familiar benigna
LV1116
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KCNQ2. mediante MLPA.
Epilepsia progresiva mioclónica 10
LV3532
Secuenciación Sanger del gen PRDM8.
Epilepsia rolandica, discapacidad intelectual y dispraxia del habla
LV2480
Secuenciación Sanger del gen SRPX2.
Epilepsias (incluye encefalopatías epilépticas)
LV4947
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 522 genes: AARS1, ABAT, ABCA2, ABCD1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADNP, ADPRS, ADSL, AFG2A, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG11, ALG13, ALG6, ALKBH8, AMACR, AM
Esclerosis Tuberosa
LV0933
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC1. mediante MLPA.
Esclerosis Tuberosa
LV0934
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC2. mediante MLPA.
Esclerosis Tuberosa
LV3172
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: TSC1 y TSC2.
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
LV3100
Secuenciación Sanger del gen SOD1.
Esclerosis lateral amiotrófica.
LV4247
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 25 genes: ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB y VCP.
Esquizencefalia
LV0976
Secuenciación Sanger del gen EMX2.
Esquizencefalia
LV1284
Secuenciación Sanger de los genes SHH y SIX3.
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3246
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3247
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5128
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4554
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4555
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4556
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4609
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4610
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4611
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5053
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3665
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3666
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4132
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4169
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3664
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5134
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3245
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Fiebre mediterránea y fiebre episódica
LV4266
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: MEFV y NLRP3.
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5129
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5130
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5131
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4127
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4128
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4129
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle)
LV4640
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PYGM.
Heterotopia subcortical laminar
LV3106
Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1.
Hipomagnesemia
LV4920
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6.
Hipoplasia cerebelosa y discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda
LV4638
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VLDLR.
Holoprosencefalia
LV1208
Secuenciación Sanger del gen SHH.
Holoprosencefalia
LV4733
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDON, CENPF, CNOT1, DHCR7, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PLCH1, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, TGIF1 y ZIC2.
Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6
LV2599
Secuenciación Sanger del gen CBS.
Huntington-like tipo 1
LV3998
Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP
Huntington-like tipo 2
LV3997
Detección de la expansión CTG en el gen JPH3
Insensibilidad al dolor
LV4264
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLTCL1, NGF, NTRK1, PRDM12, SCN11A y SCN9A.
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, CSNK1D, KCNK18, NOTCH3, PNKD, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4 y TREX1.
Migraña familiar
LV5195
MIGRATEST (Test genético de DAO). AOC1 (rs1049793, rs1049742, rs2052129, rs10156191)
Migraña hemipléjica familiar
LV2919
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA.
Migraña hemipléjica familiar
LV5047
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: ATP1A2, CACNA1A y SCN1A.
Miopatia con cuerpos de poliglucosano
LV3531
Secuenciación Sanger del gen RBCK1.
Miopatía Miotubular Ligada al X
LV2167
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MTM1. mediante MLPA.
Miopatía Nonaka
LV3493
Secuenciación Sanger del gen GNE.
Miopatía con depleción del DNA mitocondrial
LV0780
Secuenciación Sanger del gen TK2.
Miopatía congénita con desproporción tipo fibra
LV1220
Secuenciación Sanger del gen ACTA1.
Miopatía congénita con desproporción tipo fibra
LV2614
Secuenciación Sanger del gen TPM3.
Miopatía cuerpos poligicosidos 2
LV3280
Secuenciación Sanger del gen GYG1.
Miopatía debida a deficiencia de CPT II
LV3380
Secuenciación Sanger del gen CPT2.
Miopatía distal de Welander
LV3381
Secuenciación Sanger del gen TIA1.
Miopatía ligada a X con autofagia
LV3101
Secuenciación Sanger del gen VMA21.
Miopatías, distrofias musculares y miotonías
LV5001
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 300 genes: ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACBD5, ACTA1, ACTG2, ACTN2, ACVR2B, ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, ADSS1, AGK, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ASCC1, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BC
Miotonía Congénita
LV2645
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCN1. mediante MLPA.
Miotonía Congénita
LV4630
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CLCN1.
Miotonía, paramiotonía congénita, neuromiotonía y Schwartz-Jampel 1, síndrome
LV4271
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CLCN1, HINT1, HSPG2 y SCN4A.
Neuralgia Amiotrófica hereditaria
LV2171
Secuenciación Sanger del gen SEPTIN9.
Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro
LV0982
Secuenciación Sanger del gen PANK2.
Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro
LV3371
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6. mediante MLPA.
Neuroferritinopatía
LV0573
Secuenciación Sanger del gen FTL.
Neurofibromatosis Tipo 1
LV0424
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA.
Neurofibromatosis Tipo 1
LV3971
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA.
Neurofibromatosis Tipo 1
LV3972
Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg
Neurofibromatosis Tipo 1
LV4044
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1.
Neurofibromatosis Tipo 2
LV0227
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF2. mediante MLPA.
Neurofibromatosis Tipo 2
LV5205
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2.
Neurofibromatosis tipos 1 y 2
LV4360
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1 y NF2.
Neuropatía autonómica primaria y secundaria
LV4267
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: CLTCL1, DST, ELP1, MEFV, NGF, NLRP3, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 y WNK1.
Neuropatía axonal y neuromiotonía, autosómica recesiva
LV3069
Secuenciación Sanger del gen HINT1.
Neuropatía congénita hipomielinizante
LV4265
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CNTNAP1, EGR2 y MPZ.
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP)
LV0201
Secuenciación Sanger del gen PMP22.
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP)
LV1461
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22. mediante MLPA.
Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V
LV2252
Secuenciación Sanger del gen NGF.
Neuropatía motora y sensitiva tipo IIc
LV4729
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4.
Neuropatía sensitiva y autonómica
LV4262
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DST, ELP1, NGF, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 y WNK1.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
LV0231
Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6)
Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti
LV0229
Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6
Neuropatías (incluye Charcot Marie Tooth, Neuropatías y Miastenias)
LV1461
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22. mediante MLPA.
Neuropatías (incluye Charcot Marie Tooth, Neuropatías y Miastenias)
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP. mediante MLPA.
Oftalmoplejia externa progresiva
LV4277
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR.
LV3867
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Otros trastornos del movimiento: Esclerosis Lateral Amiotrófica, Parkinson, Temblor, Distonías, Corea, Demencias y Alzheimer
LV4244
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 175 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, ACTB, ADAR, ADCY5, ALS2, ANG, ANO3, APOE, APP, APTX, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, B4GALNT1, C19orf12, C9orf72, CARS2, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, C
Paramiotonía congénita
LV3839
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1S y SCN4A. mediante MLPA.
Paraplejia espástica 11, autosómica recesiva
LV3534
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPG11. mediante MLPA.
Paraplejia espástica 79, autosómica recesiva
LV4136
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DSP y PKP2. mediante MLPA.
Paraplejia espástica Familiar 4
LV2296
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST. mediante MLPA.
Paraplejia espástica Familiar 7
LV2456
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPG7. mediante MLPA.
Paraplejia espástica tipo 2, ligada a X
LV3097
Secuenciación Sanger del gen PLP1.
Paraplejia espástica tipo 3 A
LV2296
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST. mediante MLPA.
Paraplejias, leucodistrofias y otras patologías asociadas
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MECP2. mediante MLPA.
Rett, síndrome de
LV1296
Secuenciación Sanger del gen FOXG1.
Rett, síndrome de
LV3230
Secuenciación Sanger del gen NTNG1.
Rett, síndrome de , variante congénita
LV1259
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1. mediante MLPA.
Rotura de Nijmegen, síndrome de
LV4490
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NBN. mediante MLPA.
Rotura de Nijmegen, síndrome de
LV4649
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NBN.
Rubinstein Taybi, síndrome de
LV4736
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP y EP300.
Rubinstein Taybi, síndrome de
LV3731
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP. mediante MLPA.
Saethre-Chotzen, síndrome de
LV0734
Secuenciación Sanger del gen TWIST1.
Saethre-Chotzen, síndrome de
LV2247
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1. mediante MLPA.
Senior-Loken tipo 1, síndrome de
LV4365
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1. mediante MLPA.
Shprintzen-Goldberg, síndrome de
LV2308
Secuenciación Sanger del gen SKI.
Silver-Russell, síndrome de
LV2104
Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
LV0536
Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar)
Silver-Russell, síndrome de
LV3902
Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA
Silver-Russell, síndrome de
LV4080
Secuenciación Sanger del gen IGF2.
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
LV0782
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4. mediante MLPA.
Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de
LV3652
Secuenciación Sanger del gen GPC3.
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
LV2280
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2.
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
LV0781
Secuenciación Sanger del gen DHCR7.
Smith-Lemli-Opitz, síndrome de
LV4210
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7. mediante MLPA.
Smith-Magenis, síndrome de y Potocki-Lupski, síndrome de
LV4476
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HDAC4 y RAI1. mediante MLPA.
Sotos, síndrome de
LV1148
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NSD1. mediante MLPA.
Stickler I y II, síndrome de
LV2898
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA.
Stickler tipo I, síndrome de
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides
LV4606
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN y WT1.
Tay-Sachs, enfermedad de
LV4079
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HEXA. mediante MLPA.
Temple, síndrome de
LV3983
Disomia Uniparental del cromosoma 14 mediante MS-MLPA
Townes-Brocks, síndrome de
LV3085
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA.
Townes-Brocks, síndrome de
LV0808
Secuenciación Sanger del gen SALL1.
Treacher Collins 2, síndrome de
LV2150
Secuenciación Sanger del gen POLR1D.
Treacher Collins, síndrome de
LV1549
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1. mediante MLPA.
Tricorrino falángico tipo I, síndrome de
LV1683
Secuenciación Sanger del gen TRPS1.
Van der Woude, síndrome de
LV3355
Secuenciación Sanger del gen IRF6.
Vohwinkel con ictiosis, síndrome de
LV2668
Secuenciación Sanger del gen LORICRIN.
Waardenburg tipo 1, síndrome de
LV3091
Secuenciación Sanger del gen PAX3.
Waardenburg tipo 3, síndrome de
LV3091
Secuenciación Sanger del gen PAX3.
Wieacker-Wolff, síndrome de
LV3093
Secuenciación Sanger del gen ZC4H2.
Williams-Beuren (WBS), síndrome de
LV0245
Detección de deleciones y duplicaciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA
Wolfram, síndrome de
LV2116
Secuenciación Sanger del gen WFS1.
X frágil (FRAXA), síndrome
LV2407
Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR.
X frágil (FRAXA), síndrome
LV5104
Detección mediante Southern blot de la expansión (CGG)n en el gen FMR1
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes
LV3637
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA y XPC.
Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes
LV2148
Detección Síndrome de Down/Patau mediante FISH
Oftalmología
3MC tipo 1, síndrome
LV1940
Secuenciación Sanger del gen MASP1.
Albinismo Ocular tipo I
LV0554
Secuenciación Sanger del gen GPR143.
Albinismo Ocular tipo I
LV2275
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143. mediante MLPA.
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA
LV0166
Secuenciación Sanger del gen TYR.
Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB
LV0166
Secuenciación Sanger del gen TYR.
Albinismo Oculo-Cutáneo tipo II
LV2301
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR. mediante MLPA.
Albinismo ocular y óculocutáneo
LV4661
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, MC1R, MITF, OCA2, PAX3, SLC24A5, SLC45A2, TYR y TYRP1.
Alport ligado a X, síndrome de
LV0987
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5. mediante MLPA.
Alteraciones de la córnea (incluye distrofia de córnea, megalocórnea, microcórnea, brittle cornea, opacidades de la córnea, esclerocórnea, córnea plana, erosiones de la córnea)
LV4658
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 68 genes: ADAMTS18, APOA1, ATOH7, BCOR, CHRDL1, CHST6, COL17A1, COL4A1, COL8A2, CRYBB1, CRYGC, CTDP1, CYP1B1, CYP4V2, DCN, ERCC8, EXOSC2, FOXC2, FOXE3, FOXL2, GJA1, GJA8, GNPTG, GRHL2, G
Alteraciones de la retina y nictalopía (incluye distrofias de retina, distrofias maculares, retinosis pigmentaria, coroideremia, amaurosis congénita de Leber, degeneración retiniana, etc)
LV4804
Secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR
Alteraciones de la retina y nictalopía (incluye distrofias de retina, distrofias maculares, retinosis pigmentaria, coroideremia, amaurosis congénita de Leber, degeneración retiniana, etc)
LV4963
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 311 genes: ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH1A3, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, APOE, ARHGEF18, ARL13B, AR
Alteraciones del nervio óptico (incluye atrofia óptica, displasia e hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica)
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SLC38A8 y TENM3.
Displasia Septooptica
LV1139
Secuenciación Sanger del gen HESX1.
Distrofia Muscular Oculo-Faríngea
LV0327
Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1
Distrofia del fondo de Sorsby
LV3895
Secuenciación Sanger del gen TIMP3.
Distrofia macular viteliforme
LV4897
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2. mediante MLPA.
Ectopia lentis
LV4665
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ASPH, COL5A1, CPAMD8, FBN1, LTBP2, PORCN y SUOX.
Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), síndrome de
LV0889
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL3A1. mediante MLPA.
Enfermedad de Stargardt
LV3819
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4. mediante MLPA.
Enfermedad de Stargardt
LV4663
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4 y PROM1.
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3245
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3246
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3247
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5128
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4554
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4555
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4556
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4609
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4610
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4611
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5053
Panel de >300 genes con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3665
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3666
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4132
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV4169
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV3664
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs)
LV5134
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4127
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4128
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV4129
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5129
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5130
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Genoma clínico para Diagnóstico
LV5131
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Glaucoma 3A de angulo abierto primario congénito de debut adulto o juvenil
LV3231
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1. mediante MLPA.
Glaucoma Congénito Primario
LV1100
Secuenciación Sanger del gen CYP1B1.
Glaucoma Congénito Primario
LV4327
Secuenciación Sanger del gen ANGPT1.
Glaucoma hereditario
LV4659
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 42 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, AGK, ANTXR1, ATOH7, BCOR, BEST1, CCBE1, CHRDL1, CLN3, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRPPA, CRYBA2, CRYBB3, CYP1B1, EXOSC2, FOXC1, GRHL2, LMX1B, LTBP2, M
Glaucoma juvenil
LV2970
Secuenciación Sanger del gen MYOC.
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de
LV1186
Mutaciones en la región IRE del gen FTL
Hipoacusia autosómica recesiva 23
LV2476
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA.
Hipomagnesemia
LV4920
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6.
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
LV2674
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2. mediante MLPA.
Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central
LV3175
Secuenciación Sanger del gen SOX2.
Linfedema-Distiquiasis, síndrome de
LV4648
Secuenciación Sanger del gen FOXC2.
Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de
LV0798
Secuenciación Sanger del gen TGFBR1.
Loeys-Dietz, síndrome de
LV0283
Secuenciación Sanger del gen TGFBR2.
Loeys-Dietz, síndrome de
LV3373
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2. mediante MLPA.
Loeys-Dietz, síndrome de
LV3970
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 y TGFBR2.
Marinesco-Sjogren, síndrome de
LV2470
Secuenciación Sanger del gen SIL1.
Microftalmia aislada 5
LV4384
Secuenciación Sanger del gen MFRP.
Microftalmia sindrómica 5
LV2516
Secuenciación Sanger del gen OTX2.
Microftalmía con defectos cutáneos lineales, síndrome de
LV5161
Detección de la deleción de los exones 1-3 del gen HCCS mediante ddPCR
Microftalmía sindrómica, tipo 3
LV2674
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2. mediante MLPA.
Microftalmía sindrómica, tipo 3
LV3175
Secuenciación Sanger del gen SOX2.
Microftalmía y anoftalmia
LV4660
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB6, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, BEST1, BMP4, BMP7, CHD7, COL4A1, CRPPA, CSPP1, ERCC2, ERCC5, FOXE3, FOXL2, FREM1, GDF3, GDF6, GJA1, HCCS, HMX1, KIF11, MAB21L2, MFRP, MKS1, N
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
LV0231
Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6)
Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti
LV0229
Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6
Norrie, enfermedad de
LV0538
Secuenciación Sanger del gen NDP.
Norrie, enfermedad de
LV3039
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP. mediante MLPA.
Oftalmoplejia externa progresiva
LV4277
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial
Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR.
LV3867
Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA
Retinoblastoma
LV0235
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1. mediante MLPA.
Retinoblastoma
LV3648
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1.
Retinosis Pigmentaria
LV0871
Secuenciación Sanger del gen RPE65.
Retinosis Pigmentaria
LV0872
Secuenciación Sanger del gen PRPH2.
Retinosis Pigmentaria
LV0874
Secuenciación Sanger del gen RP2.
Retinosis Pigmentaria
LV3109
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen USH2A. mediante MLPA.
Retinosis Pigmentaria
LV4455
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IMPDH1, PRPF31, RHO y RP1. mediante MLPA.
Retinosis Pigmentaria
LV4804
Secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR
Retinosis Pigmentaria
LV4877
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYS. mediante MLPA.
Retinosis Pigmentaria
LV4962
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 144 genes: ABCA4, ABHD12, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, CACNA1F, C
Retinosis Pigmentaria
G12065
RETINOSIS PIGMENTARIA 3 · RPGR · NGS
Retinosis pigmentaria autosomica dominante
LV0870
Secuenciación Sanger del gen RHO.
Retinosquisis ligada al cromosoma X
LV0006
Secuenciación Sanger del gen RS1.
Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de
LV2280
Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2.
Stickler I y II, síndrome de
LV2898
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA.
Stickler no sindrómico ocular tipo I, síndrome de
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Stickler tipo I, síndrome de
LV3622
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA.
Stickler, síndrome de
LV4667
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3.
Usher tipo 1F, síndrome de
LV2476
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA.
Usher, síndrome de
LV4551
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A y WHRN.
Vitreorretinopatía relacionada VCAN (incluye síndrome de Wagner y vitreorretinopatía erosiva)
LV4689
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VCAN.
Von Hippel Lindau, síndrome de
LV0334
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA.
Von Hippel Lindau, síndrome de
LV0420
Secuenciación Sanger del gen VHL.
Wolfram, síndrome de
LV2116
Secuenciación Sanger del gen WFS1.
Oncología de tumor sólido
Cáncer somático
LV5089
OncoHub Tumor DR Max: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ terapéuticos y diagnósticos según el tipo de cáncer. Incluye marcado
Cáncer somático
LV5115
OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB
Cáncer somático
LV5116
OncoHub Tumor D Plus: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ PD-L1 y CD8
Cáncer somático
LV5117
OncoHub Tumor DR Plus: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ PD-L1 y CD8
Cáncer somático
LV4778
Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3)
Cáncer somático
LV5114
OncoHub Tumor D: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB
Cáncer somático
LV4343
Detección de reordenamientos en el gen ROS1 mediante FISH
Cáncer somático
LV4619
OncoSELECT: Secuenciación masiva panel de 72 genes mas MSI en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: |Genes completos: ARID1A, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR1, FGFR2
Cáncer somático
LV4352
Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: |Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11
Neoplasias hematológicas
LV4228
Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB
Sarcoma
LV4228
Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB
Tumor de Wilms
LV3662
Secuenciación Sanger del gen WT1.
Tumor de Wilms
LV4790
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA.
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · TERT (C228T, C250T) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15119
MAMA EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH
Tumor sólido
G15121
ENDOMETRIO EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH
Tumor sólido
G15136
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · ERBB2 (20) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15149
PULMÓN NO MICROCÍTRICO BÁSICO (NSCLC), NEOPLASIA DE · PERFIL · FISH + HOT SPOT
Tumor sólido
G15153
COLORRECTAL VÍA RAS/RAF, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT
Tumor sólido
G15154
COLORRECTAL RAS/RAF + PIK3CA, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT
Tumor sólido
G15158
LINFOCITOS T CLONALIDAD · REORDENAMIENTO · TCRG, TCRB, TCRD · A. FRAGMENTOS
Tumor sólido
G15159
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · PIK3CA (E542K, E545K/Q, H1047L/R) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15160
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · POLE (P286R, V411L, S297F, A456P, S459F) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15161
ESTUDIO FISH TUMOR SÓLIDO · 4 SONDAS · FISH
Tumor sólido
G15168
MELANOMA EXTENDIDO · PERFIL · NGS + FISH
Tumor sólido
G15169
OVARIO EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL· NGS + FISH
Tumor sólido
G15170
PÁNCREAS EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH
Tumor sólido
G15171
TIROIDES EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH
Tumor sólido
G15176
GASTROINTESTINAL (GIST) EXTENDIDO, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT + FISH
Tumor sólido
G15178
COLANGIOCARCINOMA · PERFIL · NGS + FISH
Tumor sólido
G15180
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · ALK (R1275, F1174, F1245) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15184
BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS · H3-3A (G34R/V) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15185
BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS · H3-3A (K27M) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15187
TRUBLOOD PROSTATE
Tumor sólido
G15188
TRUBLOOD (25 different solid tumors)
Tumor sólido
G15195
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · NAB2-STAT6 (12q13.3) · FISH
Tumor sólido
G15204
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · 11q ganancia/pérdida (11q23-24) · FISH
Tumor sólido
G15500
MELANOMA · PANEL · FISH
Tumor sólido
G00093
IDENTIDAD DE MUESTRA DE TEJIDO · GENOTIPADO
Tumor sólido
LV5076
Estudio FISH una sonda- Tumor sólido
Tumor sólido
LV5122
Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR
Tumor sólido
LV4228
Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB
Tumor sólido
LV4342
Detección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH
Tumor sólido
LV4352
Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: |Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11
Tumor sólido
LV4691
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 500 genes asociados a tumores sólidos y su asociación a tratamiento. Firmas genómicas: MSI, TMB
Tumor sólido
LV5086
OncotypeDX: Breast recurrence score
Tumor sólido
LV5089
OncoHub Tumor DR Max: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ terapéuticos y diagnósticos según el tipo de cáncer. Incluye marcado
Tumor sólido
LV5094
Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 18,19, 20, 21 del gen EGFR mediante qPCR
Tumor sólido
LV5100
Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen NRAS mediante qPCR
Tumor sólido
LV5115
OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB
Tumor sólido
LV5116
OncoHub Tumor D Plus: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ PD-L1 y CD8
Tumor sólido
LV5117
OncoHub Tumor DR Plus: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ PD-L1 y CD8
Tumor sólido
LV5123
Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen KRAS mediante qPCR
Tumor sólido
LV5052
Prosigna - Firma genética para el pronóstico y manejo del cáncer de mama
Tumor sólido
LV4778
Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3)
Tumor sólido
LV5147
OncoHub Tumor HRD: Estado mutacional de los genes BRCA1, BRCA2 y análisis de la inestabilidad genómica (LOH, TAI, LST)
Tumor sólido
LV5152
Detección de reordenamientos en el gen TP63 (3q28) mediante FISH
Tumor sólido
LV5153
Detección de reordenamientos en el gen IGK (2p11)mediante FISH
Tumor sólido
LV5154
Detección de reordenamientos en el gen IGL (22q11) mediante FISH
Tumor sólido
LV5114
OncoHub Tumor D: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB
Tumor sólido
G15035
PULMÓN EXTENDIDO (NSCLC), NEOPLASIA DE · PERFIL
Tumor sólido
G15043
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · MGMT(METILACION PROMOTOR) · METILACIÓN
Tumor sólido
G15047
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · KIT(9, 11, 13, 17), PDGFRA(12, 14, 18) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15048
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · PDGFRA(12,14,18) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15049
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · IDH1(R132) · HOT SPOT
Tumor sólido
G15050
BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · IDH2(R172) · HOT SPOT
Tumores pediátricos somáticos
LV4228
Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB
Oncología hematológica
Hipereosinofílico, síndrome
LV0612
FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12)
Hipereosinofílico, síndrome
LV0620
FISH (PDGFRB)(5q32)
Hipereosinofílico, síndrome
LV3573
FISH FGFR1(8p12)
Hipereosinofílico, síndrome
LV4670
Estudio molecular de reordenamiento FIP1L1/PDGFRalfa mediante RT‐PCR anidada
Hipereosinofílico, síndrome
LV4821
Estudio molecular de reordenamiento PDGFRbeta/ETV6 mediante RT‐PCR anidada
Hipereosinofílico, síndrome
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Hipereosinofílico, síndrome
LV0598
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Leucemia Mielomonocitica Juvenil
LV3565
Secuenciación Sanger del gen CBL.
Leucemia linfoblástica aguda
LV0586
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Leucemia linfoblástica aguda
LV5081
FISH Perfil LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA)
Leucemia linfoblástica aguda
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Leucemia linfoblástica aguda
LV0590
FISH (ALK) t(2)(p23)
Leucemia linfoblástica aguda
LV0598
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Leucemia linfoblástica aguda
LV0605
FISH (6q21)
Leucemia linfoblástica aguda
LV0616
FISH (MLL) t(11q23)
Leucemia linfoblástica aguda
LV0618
FISH (p53) (17p13.1)
Leucemia linfoblástica aguda
LV0621
FISH (TEL)t(12p13)
Leucemia linfocítica crónica
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Leucemia linfocítica crónica
LV0587
Cariotipo hematológico en sangre
Leucemia linfocítica crónica
LV0592
FISH (ATM) (11q22.3)
Leucemia linfocítica crónica
LV0603
FISH Cromosoma 12
Leucemia linfocítica crónica
LV0605
FISH (6q21)
Leucemia linfocítica crónica
LV0607
FISH (13q14.3)
Leucemia linfocítica crónica
LV0618
FISH (p53) (17p13.1)
Leucemia linfocítica crónica
LV4341
Detección de la mutación p.P2515fs*4 (exón 34) en el gen NOTCH1
Secuenciación masiva de genes asociados a diagnóstico y seguimiento de leucemia linfoide aguda B/T. Que incluye: |Variantes puntuales o INDELs: ABL1, ASXL1, BRAF, CBL, CREBBP, CRLF2, DNMT3A, EPOR, ERG, ETV6, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF2, IKZF
Leucemia mieloide aguda
LV0723
Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT
Leucemia mieloide aguda
LV0628
Estudio molecular de reordenamiento (PML, RARA)
Leucemia mieloide aguda
LV0629
Estudio molecular de reordenamiento (CBFB, MYH11)
Leucemia mieloide aguda
LV0630
Estudio de duplicaciones internas en tándem (DIT) en el gen FLT3
Leucemia mieloide aguda
LV0631
Estudio de mutaciones frecuentes en el exón12 del gen NPM1
Leucemia mieloide aguda
LV0639
Estudio molecular de reordenamiento (AML1:ETO)
Leucemia mieloide aguda
LV5132
Secuenciación masiva de genes asociados a diagnóstico y seguimiento de neoplasia mieloide. Que incluye: |Variantes puntuales o INDELs: ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, CALR, CBL, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EZ
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Leucemia mieloide crónica
LV0633
Estudio de mutaciones en el gen fusión BCR-ABL
Leucemia mieloide crónica
GHLDPB1A
ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-DPB1 (ALTA RESOLUCIÓN), SANGRE TOTAL
Leucemia mieloide crónica
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Leucemia mieloide crónica
LV0598
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Leucemia neutrofílica crónica
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Leucemia neutrofílica crónica
LV0598
FISH (BCR,ABL) t(9,22)
Leucemia neutrofílica crónica
LV0612
FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12)
Linfoma
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Linfoma
LV0587
Cariotipo hematológico en sangre
Linfoma
LV0594
FISH (BCL1/IGH) t(11;14)
Linfoma
LV0595
FISH (BCL2)(18q21)
Linfoma
LV0596
FISH (BCL2,IGH) t(14,18)
Linfoma
LV0597
FISH (BCL6)t(3q27)
Linfoma
LV0599
FISH (c-MYC) t(8q24)
Linfoma
LV0618
FISH (p53) (17p13.1)
Linfoma
LV0916
Estudio del gen de fusión BCL2-IGH
Linfoma
LV5083
FISH Perfil LINFOMA
Linfoma
LV0625
Reordenamientos moleculares IGH
Linfoma
LV0626
Reordenamientos moleculares TCR (Beta y Gamma)
Macroglobulinemia de Waldenstrom
LV4669
Detección de la mutación p.L265P (exón 5) en el gen MYD88
Macroglobulinemia de Waldenstrom
LV5106
Detección de la variante S338X en el gen CXCR4
Macroglobulinemia de Waldenstrom
G13113
MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM · CXCR4 · SANGER
Mastocitosis
LV0723
Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT
Mastocitosis
LV5105
Detección de la variante D816V en el gen KIT mediante HRM
Mastocitosis
LV5196
Determinación del número de copias de los genes TPSAB1, TPSB2 por ddPCR
Mastocitosis
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Mielodisplásico, síndrome
LV5132
Secuenciación masiva de genes asociados a diagnóstico y seguimiento de neoplasia mieloide. Que incluye: |Variantes puntuales o INDELs: ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, CALR, CBL, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EZ
Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL)
Mielofibrosis
LV0634
Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR
Mielofibrosis
LV3059
Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR
Mielofibrosis
LV3565
Secuenciación Sanger del gen CBL.
Mielofibrosis
LV3669
Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2
Mielofibrosis
LV4850
Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL
Mielofibrosis
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Mieloma Múltiple
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Mieloma Múltiple
LV0611
FISH (FGFR 3, IGH) t(4,14)
Mieloma Múltiple
LV0613
FISH (IGH)(14q32)
Mieloma Múltiple
LV0614
FISH (IGH,MAF)t(14,16)
Mieloma Múltiple
LV0618
FISH (p53) (17p13.1)
Mieloma Múltiple
LV2431
FISH Reordenamientos 1p/1q
Mieloma Múltiple
G13130
MIELOMA MÚLTIPLE (MM) CON SELECCIÓN CD138+ · PANEL · FISH
Mieloproliferativo crónico, síndrome
LV0634
Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR
Mieloproliferativo crónico, síndrome
LV5132
Secuenciación masiva de genes asociados a diagnóstico y seguimiento de neoplasia mieloide. Que incluye: |Variantes puntuales o INDELs: ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, CALR, CBL, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EZ
Secuenciación masiva panel de 36 genes y 24 alteraciones estructurales asociados a Neoplasia Mieloide. Que incluye: |Genes completos: ANKRD26, DDX41, EPOR, ETV6, EZH2, KMT2A, NF1, TET2, TP53, ZRSR2|Genes parciales: ABL1, ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CS
Mieloproliferativo crónico, síndrome
LV4814
Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q)
Mieloproliferativo crónico, síndrome
LV4815
Estudio de la mutación T315I del dominio quinasa del gen de fusión BCR-ABL
Mieloproliferativo crónico, síndrome
LV5085
FISH Perfil SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO CRÓNICO (SMPC)
Mieloproliferativo crónico, síndrome
LV5101
Estudio de la mutación W515L/K en el gen MPL
Mieloproliferativo crónico, síndrome
G13096
MIELOPROLIFERATIVO CRONICO (SMC), SÍNDROME · MPL(S505N) · HOT SPOT
Neoplasias hematológicas
LV4228
Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB
Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal
LV3068
Secuenciación Sanger del gen GATA3.
Otofaciocervical, síndrome
LV4183
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA.
Pendred, síndrome de
LV3087
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4. mediante MLPA.
Perrault, síndrome de
LV4564
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2 y TWNK.
Stickler I y II, síndrome de
LV2898
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA.
Stickler, síndrome de
LV4667
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3.
Treacher Collins, síndrome de
LV1549
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1. mediante MLPA.
Usher tipo 1F, síndrome de
LV2476
Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA.
Usher, síndrome de
LV4551
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A y WHRN.
Waardenburg, síndrome de
LV3921
Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10. mediante MLPA.
Waardenburg, síndrome de
LV4735
Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 y TYR.
Wolfram, síndrome de
LV2116
Secuenciación Sanger del gen WFS1.
Otras
Determinación del sexo
LV1413
Test amelogenina (Determinación del sexo)
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV2884
Interpretación biológica y clínica de una variante
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV2409
Interpretación clinica de arrays
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV1077
Reordenamientos de genes o regiones concretas mediante FISH
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV1345
Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV2147
Rastreo de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, Xe Y) en sangre periférica mediante FISH
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3294
Identificación de marcadores cromosómicos satelitados mediante FISH
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4554
Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4555
Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4556
Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4609
Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4610
Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4611
Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3665
Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3666
Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4132
Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4169
Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3664
Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV5134
Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4127
Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4128
Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4129
Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV5129
Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV5130
Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV5131
Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV2886
Interpretación biológica y clínica hasta 15 variantes
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV2885
Interpretación biológica y clínica hasta 5 variantes
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3489
Array CytoScan HD
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3490
Array CytoScan 750K
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3877
Array CytoScan 750K (Restos Abortivos)
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3901
Array CytoScan Optima sin informe
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV0258
Cariotipo en sangre periférica. 550 bandas. Plazo entrega normal
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV0455
Cariotipo en sangre periférica(resolución de 550 bandas) plazo entrega urgente
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV0585
Cariotipo de médula ósea
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV1682
Secuenciación de un fragmento específico del ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) mediante RT-PCR (previa consulta de viabilidad según gen y variante a estudiar)
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV0051
Detección de mutaciones específicas
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV0222
Estudio de inactivación del cromosoma X
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4046
Interpretación clínico-biológica de NGS de mas de 100 genes sin validación, VP, PP.
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV4787
Secuenciación masiva de 1 gen y análisis de variantes puntuales e indels (ver listado de genes incluidos)
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV5005
Detección de CNVs (copy number variation) mediante ddPCR (digital droplet PCR)
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV5075
Estudio FISH una sonda- Oncohematología
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3245
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3246
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV3247
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico
Estudios comunes a todas las enfermedades
LV5128
Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico
Filiación genética
LV5095
Estudio de paternidad prenatal (siempre con cadena de custodia)
Filiación genética
LV5096
Perfil genético con valor legal
Filiación genética
LV4692
Estudio de paternidad sin cadena de custodia
Filiación genética
LV4693
Estudio de paternidad con cadena de custodia
Filiación genética
LV4694
Estudio de paternidad (muestra materna)
Psiquiatría
Depresión bipolar y unipolar
LV5118
myEDIT-B: Diagnóstico diferencial de la depresión bipolar y unipolar
Catálogo genética preventiva con informe
Especialidad
Enfermedad
Referencia
Descripción
Búsqueda
Genética preventiva
Intolerancia a la lactosa
LV5103
Detección de las variantes c.-13910 C/T y c.-22018 G/A en el gen MCM6
Nutrigenética
LV4676
NUTRIHEALTH: Test nutricional avanzado para una dieta personalizada
Nutrigenética
LV4679
WELLNESS: Estudio genético de metabolismo, nutrición y bienestar
Riesgo Cardiovascular
LV4214
Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score)
Riesgo Cardiovascular
LV4775
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice)
Riesgo Cardiovascular
LV4776
Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode estudio familiar)
Salud Digestiva
LV4677
GRASAS ALIMENTARIAS: Evaluación de la calidad de las grasas consumidas en la dieta
Salud Digestiva
LV4678
Estudio 20 IgE: Evaluación simultanea de 20 IgE relacionadas con alergias alimentarias frecuentes
Salud Digestiva
LV4680
ISAC: Evaluación de IgE frente a 112 proteínas alergénicas
Salud Digestiva
LV5088
Evaluación de la presencia de SIBO (Sobrecrecimiento bacteriano) + IMO (Sobrecrecimiento metanogéno intestinal)
Salud Digestiva
LV4673
A200 - INTOLERANCIAS ALIMENTARIAS: Estudio de hipersensibilidad a más de 200 alimentos de la dieta mediterránea (IgG)
Salud Digestiva
LV4674
MyBIOME: Test de secuenciación metagenómica del microbioma intestinal
Salud Digestiva
LV4675
INTOLERANCE2: Estudio genético de intolerancia al gluten y a la lactosa asociada a la edad
Salud Reproductiva
LV5030
Estudio Metagenómico del Microbioma vaginal
Salud Reproductiva
LV5054
Estudio mediante PCR de la microbiota vaginal
Susceptibilidad a cáncer de mama
LV3673
Test BrecanRisk
Susceptibilidad a cáncer de mama
LV4386
Reanálisis Test BrecanRisk
Catálogo NGS sin informe
Especialidad
Enfermedad
Referencia
Descripción
Búsqueda
Secuenciación Masiva
Secuenciación Masiva
LV3437
Exoma completo (WES) afecto, padre y madre (trio) sin informe.
Secuenciación Masiva
LV3438
Exoma completo (WES) afecto, padre o madre (duo) sin informe.
Secuenciación Masiva
LV3439
Exoma completo (WES) afecto (single) sin informe.
Secuenciación Masiva
LV4835
Exoma completo (WES) afecto (single) con Genoma Mitocondrial sin informe.
Secuenciación Masiva
LV4836
Exoma completo (WES) afecto, padre o madre (duo) con Genoma Mitocondrial sin informe.
Secuenciación Masiva
LV4837
Exoma completo (WES) afecto, padre y madre (trio) con Genoma Mitocondrial sin informe.
Secuenciación Masiva
LV4621
Secuenciacion Masiva y entrega de datos por GeneSystems. Oncoclever geneprofile.
Secuenciación Masiva
LV3604
Secuenciación masiva y entrega de resultados por GeneSystems. Leuka Mieloide Aguda-GeneProfile
Secuenciación Masiva
LV3908
Secuenciacion Masiva y entrega de datos por GeneSystems. MyeloidNeoplasm-GeneProfile.
Secuenciación Masiva
LV5011
Secuenciación masiva y entrega de resultados por GeneSystems. Panel OncohematoV4
Secuenciación Masiva
LV4166
Secuenciacion de librerias de NGS y entrega dedatos en Genesystems.
