| | Accidente cerebrovascular y trastornos vasculares de otros órganos (incluye aneurisma de aorta, enfermedad de moyamoya, trombosis cerebral, accidente cerebro-vascular y trastornos vasculares de otros órganos) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 294 genes: ABCA1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACE, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS2, AEBP1, AGXT, AKT1, ALDH18A1, ALG8, ALMS1, ALOX5AP, ALX4, ANGPTL3, ANTXR1, APOA1, APOA2, APOA5, APO | | Andersen-Tawil, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen KCNJ2. | | Aneurisma de aorta y síndromes asociados (incluye Ehlers-Danlos, Marfan y Loeys-Dietz entre otros) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 128 genes: ABCA1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACTA2, ACVRL1, ADAMTS2, AGXT, AKT1, ALDH18A1, ALMS1, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4G | | Arritmia Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 118 genes: ABCC9, ACTC1, AKAP9, ALG10B, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CAVIN1, CDH2, CETP, CPT2, CTNNA3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FGF | | Brugada, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN5A. mediante MLPA. | | Brugada, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 24 genes: ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, HEY2, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP y TRPM4. | | Cardiopatías Congénitas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 137 genes: ABL1, ACVR2B, ALG8, ALG9, ARHGAP31, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GAT3, BMPR2, BRAF, CAV1, CBL, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDC42, CEP57, CFAP298, CFAP300, CFAP53, CHD7, CIT | | Colagenopatías (excluyendo CBS) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 68 genes: ABL1, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CANT1, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5 | | Defecto auricular septal tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen GATA4. | | Defecto ventricular septal tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen GATA4. | | Desórdenes asociados al gen COL4A1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1. | | Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FBN1. mediante MLPA. | | Desórdenes asociados al gen FBN1 (síndrome de Marfan, síndrome MASS, ectopia lentis, etc) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FBN1. | | DiGeorge, síndrome de | Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA | | DiGeorge, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TBX1. | | Dislipidemias (incluye detección del polimorfismo asociado a miopatía por uso de estatinas) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 77 genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, AGL, AGPAT2, AKT2, ALB, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CELA2A, CEP19, CETP, CIDEC, CREB3L3, DYRK1B, ELN, ENPP | | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | Secuenciación Sanger del gen EMD. | | Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación Sanger del gen GLA. | | Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-41 del gen TNXB | | Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL3A1. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLOD1. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL5A1. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB y ZNF469. Secuenci | | Enfermedad de Tangier | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ABCA1. | | Enfermedad Moyamoya | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: ACTA2, GUCY1A1 y RNF213. | | Enfermedad venooclusiva pulmonar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2 y EIF2AK4. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Fibrilación Auricular Familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE2, KCNH2 y KCNQ1. mediante MLPA. | | Fibrilación articular familiar tipo 9 | Secuenciación Sanger del gen KCNJ2. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB. | | Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación Sanger del gen LDLRAP1. | | Hipercolesterolemia Familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR. mediante MLPA. | | Hipercolesterolemia Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP7A1, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a miopatía por estatinas | | Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB. | | Holt-Oram, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TBX5. | | Holt-Oram, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5. mediante MLPA. | | Holt-Oram, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 | Secuenciación Sanger del gen CBS. | | Legius, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1. mediante MLPA. | | Legius, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SPRED1. | | Linfedema-Distiquiasis, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen FOXC2. | | Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TGFBR1. | | Loeys-Dietz, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TGFBR2. | | Loeys-Dietz, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2. mediante MLPA. | | Loeys-Dietz, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 y TGFBR2. | | Malformaciones capilares y arteriovenosas | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPHB4 y RASA1. mediante MLPA. | | Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar | Secuenciación Sanger del gen TTR. | | Miocardiopatía Dilatada | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LMNA. mediante MLPA. | | Miocardiopatía Familiar (incluye MCH, MCD, no compactada, arritmogénica y restrictiva) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 203 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALG1, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATP6V1A, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BAG5, BRAF, BSCL2, C1QBP, CAP2, C | | Miocardiopatía Hipertrófica | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MYBPC3. mediante MLPA. | | Miocardiopatía Hipertrófica | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TNNT2. mediante MLPA. | | Miocardiopatía Hipertrófica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 128 genes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ATP5F1E, ATP6V1A, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BRAF, BSCL2, C1QBP, CAV3, CBL, CDH2, COA5, COA | | Miocardiopatía arritmogénica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, ILK, JUP, LMNA, PKP2, PKP4, PLN, RYR2, TGFB3, TMEM43 y TTN. | | Miocardiopatía dilatada - No compactada | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 98 genes: ABCC9, ACAD9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ALPK3, ANKRD1, BAG3, BAG5, CAP2, CAV3, CPT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPM3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, EYA4, FHL1 | | Miocardiopatía dilatada 1FF | Secuenciación Sanger del gen TNNI3. | | Miocardiopatía dilatada 2A | Secuenciación Sanger del gen TNNI3. | | Miocardiopatía hipertrófica 7 | Secuenciación Sanger del gen TNNI3. | | Miocardiopatía hipertrófica, 25 | Secuenciación Sanger del gen TCAP. | | Miocardiopatía restrictiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: ABCC9, ACTC1, BAG3, CRYAB, DES, FLNC, GLA, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN y TTR. | | Miocardiopatía restrictiva 1 | Secuenciación Sanger del gen TNNI3. | | Miopatía cuerpos poligicosidos 2 | Secuenciación Sanger del gen GYG1. | | Mixoma intracardíaco | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Mixoma intracardíaco | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Muerte Súbita | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 296 genes: AARS2, ABCA1, ABCC6, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVRL1, ADAMTS2, AEBP1, AGK, AGL, AKAP9, ALG1, ALG10B, ANGPTL3, ANK2, ANKRD1, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, | | Noonan 1, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen KRAS. | | Noonan 8, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RIT1. | | Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Proteus, síndrome de (somático) | Detección de la variante c.49G>A (p.Glu17Lys) en el gen AKT1 en tejido afecto | | QT corto, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1. mediante MLPA. | | QT corto, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GAA, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 y SLC4A3. | | QT largo, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 y SCN5A. mediante MLPA. | | QT largo, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, SCN5A, TECRL y TRDN. | | RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SP | | Riesgo Cardiovascular | Evaluación clínico-genética del riesgo cardiovascular (Cardio inCode Score) | | Riesgo Cardiovascular | Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode caso índice) | | Riesgo Cardiovascular | Evaluación genética con estratificación de riesgo cardiovascular para pacientes con Hipercolesterolemia (Lipid inCode estudio familiar) | | Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen GPC3. | | Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4. mediante MLPA. | | Sneddon, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Taquicardia Ventricular Polimórfica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2, TECRL y TRDN. | | Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 1 (Rendu Osler Weber) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACVRL1, BMPR2 y ENG. mediante MLPA. | | Telangiectasia hereditaria hemorrágica tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen ACVRL1. | | Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Síndrome de Rendu-Osler-Weber) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1 y SMAD4. | | Tortuosidad arterial, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SLC2A10. | | Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: ABCG5, ABCG8, APOA2, APOA5, APOB, APOE, EPHX2, GHR, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9, PPP1R17, SLCO1B1, STAP1 y USF1 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a mi | | Trombofilia | Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR | | Trombofilia | Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Trombofilia | Secuenciación Sanger del gen PROCR. | | Trombofilia | Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII) | | Trombofilia | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode) | | Trombofilia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1. mediante MLPA. | | Trombofilia | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL) | | Trombofilia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC. mediante MLPA. | | Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III | Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1 | | Trombosis secundaria a hiperhomocistinemia | Secuenciación Sanger del gen CBS. | | Valvulopatías de origen genético | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AEBP1, B3GAT3, CBL, DCHS1, DZIP1, ELN, FBLN5, FBN1, FLNA, FOXC1, G6PC3, GLB1, HAAO, HRAS, IFIH1, KANSL1, KRAS, LZTR1, MYH7, NEK8, NOTCH1, NR2F2, NRAS, PRDM5, PTPN11, RIGI, ROBO | | Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica | Secuenciación Sanger del gen DDX11. | | Vici, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: EPG5. |
| | Colagenopatías (excluyendo CBS) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 68 genes: ABL1, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CANT1, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5 | | Cuerno occipital, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A. | | Ehlers-Danlos classic-like tipo 1, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TNXB. Complementado con secuenciación Sanger de los exones 31-41 del gen TNXB | | Ehlers-Danlos, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL3A1 y TNXB. mediante MLPA. | | Ehlers-Danlos, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB y ZNF469. Secuenci |
| | Acrodermatitis enteropática | Secuenciación Sanger del gen SLC39A4. | | Agenesia Dental tipo 3 | Secuenciación Sanger del gen PAX9. | | Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA | Secuenciación Sanger del gen TYR. | | Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB | Secuenciación Sanger del gen TYR. | | Albinismo Oculo-Cutáneo tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR. mediante MLPA. | | Alteraciones de la piel (estrías, calcificaciones, piel frágil, piel hiperextensible y cicatrices atróficas) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 53 genes: AARS1, ADAMTS2, AEBP1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CHST14, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, DSE, DSP, DST, EDARADD, EGFR, ERCC3, ERCC4, EXPH | | Alteraciones de la pigmentación de la piel (hipo e hiperpigmentación, manchas café con leche y siguiendo líneas de Blaschko, albinismo cutáneo, acantosis nigricans, piebaldismo, síndrome de Hermansky Pudlak, etc) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 113 genes: AEBP1, AGPAT2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, ATP7A, BANF1, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, C1R, C1S, CLCN7, COL17A1, DDB2, DKC1, DSG1, DTNBP1, EBP, EDN3, EDNRB, ELOVL4, EN | | Alteraciones de los dientes (incluye agenesia dental, oligodontia, alteraciones de la pigmentación, dentición tardía, amelogenesis imperfecta, caries y otras) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 92 genes: ADAMTS2, AEBP1, ANAPC1, AP3B1, ARHGAP31, ARID2, ATP6V0A2, ATP6V1B2, AXIN2, B4GALT7, BANF1, BLM, C1R, CHST3, CLDN1, COL11A1, COL17A1, COL1A1, COL3A1, CTSC, CTSK, DKC1, DLX3, DSE | | Alteraciones del cabello (incluye alopecia, hipo e hipertricosis, tricotiodistrofi, hirsutismo, cabello quebradizo, distiquiasis, falta de pigmento, pelo escaso, pili torti) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 102 genes: AARS1, ABCA5, ABHD5, ADAMTS2, AGPAT2, ALOX12B, ANAPC1, ANTXR1, AP1B1, APCDD1, ARHGAP31, ARID1B, ATP6V1B2, AXIN2, BCS1L, BLM, BSCL2, CDH1, CDH3, CDSN, CERS3, CHUK, CLDN1, COL17 | | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Secuenciación Sanger del gen SERPING1. | | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1. mediante MLPA. | | Baller-Gerold, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4. | | Barber-Say, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TWIST2. | | Birt-Hogg-Dube, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen FLCN. | | Birt-Hogg-Dube, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FLCN. mediante MLPA. | | Buschke-Ollendorff, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEMD3. | | Chanarin-Dorfman, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ABHD5. | | Complejo de Carney | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Complejo de Carney | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Cutis laxa | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, B3GALT6, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4 y PYCR1. | | Cáncer de células basales y síndrome de Gorlin | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: PTCH1, PTCH2 y SUFU. | | Displasia Ectodérmica Hidrótica | Secuenciación Sanger del gen GJB6. | | Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación Sanger del gen EDA. | | Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación Sanger del gen EDAR. | | Displasia Ectodérmica hipohidrótica | Secuenciación Sanger del gen EDARADD. | | Displasia dérmica focal facial tipo III | Secuenciación Sanger del gen TWIST2. | | Displasia odonto-ónico-dérmica y agenesia dental selectiva tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen WNT10A. | | Displasias ectodérmicas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 56 genes: ANAPC1, APCDD1, AXIN2, C3orf52, CDH3, CDSN, CST6, DLX3, DSG4, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, IFT122, INSR, ITGA3, JUP, KCTD1, KREMEN1, KRT | | Disqueratosis congénita | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, TYMS, USB1 y WRAP53. | | Disqueratosis congénita | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DKC1, TERC y TERT. mediante MLPA. | | Enfermedad de Darier-White | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2A2. | | Enfermedad de Hailey-Hailey (Pénfigo benigno familiar) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP2C1. | | Enfermedades dermatológicas (incluye displasias ectodérmicas, epidermolisis bullosa, ictiosis, síndrome de Griscelli, cutis laxa, disqueratosis congénita y otras alteraciones de la piel, uñas, cabello y dientes) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 326 genes: AAGAB, AARS1, ABCA12, ABCA5, ABCC6, ABHD5, ADAMTS2, ADAMTSL2, AEBP1, AGPAT2, AK2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, ANTXR1, AP1B1, AP1S1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, | | Epidermolisis bullosa | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC y TGM5. | | Epidermólisis Bullosa Simple | Secuenciación Sanger del gen KRT5. | | Epidermólisis Bullosa Simple | Secuenciación Sanger del gen KRT14. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Fallo de la erupción dentaria primaria | Secuenciación Sanger del gen PTH1R. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Gorlin, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1. mediante MLPA. | | Hermansky-Pudlak, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5 y HPS6. | | Hiperqueratosis (incluye eritroqueratodermia y queratodermia palmoplantar) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 78 genes: AAGAB, ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, AP1B1, AP1S1, AQP5, BRAF, CAST, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSG4, DSP, ELOVL1, ELOVL4, ENPP1, ERCC2, EXPH5, FKBP14, GJA1, GJB2, GJB3, GJB | | Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar | Secuenciación Sanger del gen KRT1. | | Hiperqueratosis Epidermolítica palmoplantar | Secuenciación Sanger del gen KRT9. | | Hiperqueratosis epidermolítica | Secuenciación Sanger de los genes KRT1 y KRT10. | | Ictiosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1B1, AP1S1, BRAF, CASP14, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSP, EBP, ELOVL1, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJB2, GTF2E2, GTF2H5, KRT1, KRT10 | | Ictiosis Lamelar Congénita | Secuenciación Sanger del gen NIPAL4. | | Ictiosis ligada al cromosoma X | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STS. mediante MLPA. | | Incontinentia Pigmenti | Detección de la deleción en el gen IKBKG | | Incontinentia Pigmenti | Secuenciación Sanger del gen IKBKG. | | Incontinentia Pigmenti | INCONTINENCIA PIGMENTARIA · IKBKG · MLPA | | Legius, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1. mediante MLPA. | | Legius, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SPRED1. | | Melanoma Hereditario | Secuenciación Sanger del gen CDKN2A. | | Melanoma maligno somático | Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR | | Melanoma, cutaneo maligno 3, susceptibilidad. | Secuenciación Sanger del gen CDK4. | | Melanoma-astrocitoma, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B. mediante MLPA. | | Melanoma y síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT y TP53. | | Monilethrix | Secuenciación Sanger de los genes KRT81 y KRT86. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. | | Neurofibromatosis tipos 1 y 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1 y NF2. | | Piebaldismo | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: KIT y SNAI2. | | Pseudoxantoma elástico | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCC6. mediante MLPA. | | Pseudoxantoma elástico | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ABCC6 y ENPP1. | | Queratodermia palmoplantar, no epidermolítica, focal o difusa | Secuenciación Sanger del gen KRT6C. | | Rothmund-Thompson, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Vohwinkel con ictiosis, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen LORICRIN. | | Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación Sanger del gen XPA. | | Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA y XPC. |
| | Acondrogénesis tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Acondroplasia | Detección de las mutaciones 1138G>A, 1138G>C y 1123G>T en el gen FGFR3 | | Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Braquidactilia tipo A1 | Secuenciación Sanger del gen IHH. | | Braquidactilia tipo B1 | Secuenciación Sanger del gen ROR2. | | Braquidactilia tipos D y E; Sindactilia tipo V, Sinpolidactilia 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13. mediante MLPA. | | Bruck tipo 2, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PLOD2. | | Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de; Pallister-Hall, síndrome de; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13. mediante MLPA. | | Condrodisplasia Metafisaria | Secuenciación Sanger del gen COL10A1. | | Condrodisplasia metafisaria tipo Murk Jansen | Secuenciación Sanger del gen PTH1R. | | Condrodisplasia tipo Blomstrand | Secuenciación Sanger del gen PTH1R. | | Craneosinostosis no sindrómica | Secuenciación Sanger del gen TWIST1. | | Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3. | | Desórdenes craneofaciales | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2, RUNX2 y TWIST1. mediante MLPA. | | Displasia Acrocapitofemoral | Secuenciación Sanger del gen IHH. | | Displasia Campomélica | Secuenciación Sanger del gen SOX9. | | Displasia Campomélica | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4. mediante MLPA. | | Displasia Cleidocraneal | Secuenciación Sanger del gen RUNX2. | | Displasia Craneofrontonasal | Secuenciación Sanger del gen EFNB1. | | Displasia Craneometafisaria | Secuenciación Sanger del gen GJA1. | | Displasia Craneometafisaria | Secuenciación Sanger del gen ANKH. | | Displasia Gnatodiafisaria | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5. mediante MLPA. | | Displasia checa | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia de Kniest | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia espondilo epifisaria congénita | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia espondilo epimetafisaria tipo Strudwick | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia espondiloepifisaria tarda ligada al X | Secuenciación Sanger del gen TRAPPC2. | | Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular, tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen B3GALT6. | | Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Secuenciación Sanger del gen ACP5. | | Displasia espondiloperiférica | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasia esquelética platispondílica, tipo Torrance | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Displasias óseas hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 514 genes: ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF3, AGA, AGPS, AIFM1, ALG12, ALG9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANAPC1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, APC2, ARCN1, A | | Eiken, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PTH1R. | | Enfermedad de Camurati-Engelmann | Secuenciación Sanger del gen TGFB1. | | Enfermedad de Legg-Calve-Perthes | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Exostosis Múltiple Hereditaria | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EXT1 y EXT2. mediante MLPA. | | Exostosis Múltiple Hereditaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: EXT1 y EXT2. | | Fibrodisplasia Osificante Progresiva | Secuenciación Sanger del gen ACVR1. | | Grupo TRPV4: Displasia Metatrófica, Displasia espóndiloepimetafisaria tipo Maroteaux, Displasia espóndilometafisaria tipo Kozlowski, Braquiolmia, Artropatía digital con braquidactilia, Enanismo parastremático. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4. | | Hipocondroplasia | Secuenciación de los exones 11y 13 del gen FGFR3 | | Hipoplasia cartílago-cabello | Secuenciación Sanger del gen RMRP. | | Holt-Oram, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TBX5. | | Holt-Oram, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5. mediante MLPA. | | Holt-Oram, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | McCune-Albright, síndrome de, somático, mosaico | Detección de las variantes p.Arg201His, p.Arg201Cys y p.Gln227Leu en el gen GNAS en tejido afecto | | Necrosis avascular de la cabeza femoral | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Osteoartritis con condrodisplasia leve | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo II | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2. | | Osteogenesis imperfecta, tipo III | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo III | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo III | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2. | | Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A1. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL1A2. mediante MLPA. | | Osteogenesis imperfecta, tipo IV | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: COL1A1 y COL1A2. | | Osteogénesis Imperfecta tipo XV | Secuenciación Sanger del gen WNT1. | | Osteogénesis imperfecta tipo V | Secuenciación Sanger del gen IFITM5. | | Osteogénesis imperfecta y disminución de la densidad ósea | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ALPL, ANO5, ATP6V0A2, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CASR, CCDC134, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFIH1, IFITM5, KDELR2, LRP5, MBTPS2, MESD, NBAS, P3H1, P4HB, PLOD2, P | | Pie zambo, con o sin deficiencia de huesos largos y/o Polidactilia con imagen en espejo, | Secuenciación Sanger del gen PITX1. | | Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS. | | RAPADILINO, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4. | | Raquitismo hipofosfatémico AD | Secuenciación Sanger del gen FGF23. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX. mediante MLPA. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX. | | Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA | Secuenciación Sanger del gen VDR. | | Rothmund-Thompson, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RECQL4. | | Stuve-Wiedemann, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LIFR. | | Talla baja idiopática familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX. mediante MLPA. | | Talla baja idiopática familiar | Secuenciación Sanger del gen SHOX. | | Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A. |
| | Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Acrodisostosis 1 con o sin resistencia hormonal | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Adenoma Pituitario | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1. mediante MLPA. | | Adenoma Pituitario | Secuenciación Sanger del gen AIP. | | Adrenoleucodistrofia, ligada al X | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA. | | Carcinoma de paratiroides | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73. mediante MLPA. | | Carcinoma medular de tiroides | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET. | | Complejo de Carney | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Complejo de Carney | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal | Secuenciación Sanger del gen NKX2-1. | | Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa | Secuenciación Sanger del gen CYP17A1. | | Deficiencia de Glucocorticoides | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: AAAS, MC2R, MRAP, NNT, NR3C1 y STAR. | | Deficiencia de hormona adrenocorticotropa | Secuenciación Sanger del gen TBX19. | | Deficiencia de hormona pituitaria combinada tip I | Secuenciación Sanger del gen POU1F1. | | Deficiencia de hormona pituitaria tipo 3 | Secuenciación Sanger del gen LHX3. | | Deficiencia de hormona pituitaria tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen LHX4. | | Deficiencia de hormona pituitaria tipo 5 | Secuenciación Sanger del gen HESX1. | | Deficiencia de hormona pituitaria tipo II | Secuenciación Sanger del gen PROP1. | | Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: OXCT1. | | Deficiencia de transportador de lactato eritrocitario | Secuenciación Sanger del gen SLC16A1. | | Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1 | Secuenciación Sanger del gen SLC16A1. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GH1, GHRHR, HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 y PROP1. mediante MLPA. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ALMS1, BTK, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3 y STAT5B. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GHR, IGF1, JAK2 y STAT5B. mediante MLPA. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | Secuenciación Sanger del gen GH1. | | Deficiencia o insensibilidad a la hormona de crecimiento e insensibilidad a IGF1 | Secuenciación Sanger del gen GHRHR. | | Desórdenes asociados al gen FGFR3 (displasia tanatofórica, hipocondroplasia, síndrome de Muenke, síndrome de Crouzon, etc.) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: FGFR3. | | Desórdenes del desarrollo sexual | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DU | | Desórdenes del desarrollo sexual | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2. mediante MLPA. | | Diabetes MODY | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ABCC8, APPL1, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, NEUROD1 y PDX1. | | Diabetes MODY tipo I | Secuenciación Sanger del gen HNF4A. | | Diabetes MODY tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo II | Secuenciación Sanger del gen GCK. | | Diabetes MODY tipo III | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo III | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo III | Secuenciación Sanger del gen HNF1A. | | Diabetes MODY tipo V | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCK, HNF1A, HNF1B y HNF4A. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo V | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CEL, HNF1B, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1. mediante MLPA. | | Diabetes MODY tipo V | Secuenciación Sanger del gen HNF1B. | | Diabetes Neonatal Permanente | Secuenciación Sanger del gen KCNJ11. | | Diabetes Neonatal Permanente | Secuenciación Sanger del gen INS. | | Diabetes insípida nefrogénica ligada a X | Secuenciación Sanger del gen AVPR2. | | Diabetes insípida neurohipofisaria | Secuenciación Sanger del gen AVP. | | Diabetes monogénica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ABCC8, AIRE, AKT2, APPL1, CEL, CISD2, DCAF17, DNAJC3, DYRK1B, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, NEUROD1, NEUROG3, PCBD1, PDX1, PI | | Diabetes neonatal transitoria | Disomía uniparental del cromosoma 6 (núcleo familiar) | | Diabetes neonatal transitoria | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones de las regiones cromosómicas 6q22-6q24 y 11p15 mediante MS-MLPA | | Diarrea malabsortiva congénita tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen NEUROG3. | | Disgenesia Gonadal (mujer XY) | Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR | | Disgenesia Gonadal (mujer XY) | Secuenciación Sanger del gen SRY. | | Disgenesia tiroidea | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FOXE1, NKX2-1, PAX8, TPO y TSHR. mediante MLPA. | | Enanismo de Laron | Secuenciación Sanger del gen GHR. | | Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Enfermedad nodular adenocortical pigmentaria tipo 1, primaria | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Feocromocitoma | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 y VHL. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127. mediante MLPA. | | Frasier, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides | Secuenciación Sanger del gen CYP11B1. | | Hiperaldosteronismo respondedor a glucocorticoides | HIPERALDOSTERISMO SENSIBLE A CORTICOIDES · HIBRIDO CYP11B1/CYP11B2 · A. FRAGMENTOS | | Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR. mediante MLPA. | | Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I | Secuenciación Sanger del gen CASR. | | Hiperinsulinismo | Secuenciación Sanger del gen HADH. | | Hiperparatiroidismo | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET y TRPV6. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa | Secuenciación Sanger del gen HSD3B2. | | Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Macronodular independiente de ACTH tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen ARMC5. | | Hiperplasia adrenal congénita | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD3B2, PDE11A, PDE8B, POR, PRKAR1A y STAR. | | Hipoaldosteronismo congénito por deficit de CMO II | Secuenciación Sanger del gen CYP11B2. | | Hipobetalipoproteinemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: APOB. | | Hipoglicemia hiperinsulinémica familiar 7 | Secuenciación Sanger del gen SLC16A1. | | Hipoglucemia e hiperinsulinismo | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ABCC8, ACAT1, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, BTD, FBP1, G6PC1, GBE1, GCK, GLUD1, GYS2, HADH, HLCS, HNF1A, HNF4A, INSR, IVD, KCNJ11, LAMP2, LDHA, MAGEL2, MCEE, NSD1, OXCT1, PAPPA2, PC | | Hipogonadismo hipogonadotrófico 1 con o sin anosmia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANOS1. mediante MLPA. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico (incluye Kallmann) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: ANOS1, CCDC141, CHD4, CHD7, CPE, CUL4B, DCAF17, DHCR7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, IL17RD, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, NDNF, NR0B1, NSMF, PLXNA | | Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia | Secuenciación Sanger del gen KISS1. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia | Secuenciación Sanger del gen KISS1R. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2. mediante MLPA. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia | Secuenciación Sanger del gen LHB. | | Hipomagnesemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hipoparatiroidismo (incluye hipocalcemia) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: AIRE, CASR, GATA3, GCM2, GNA11, GNAS, IRX5, PTH, STX16, TBCE, TBX1 y TBX2. | | Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal | Secuenciación Sanger del gen GATA3. | | Hipoplasia Adrenal congénita | Secuenciación Sanger del gen NR0B1. | | Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I | Secuenciación Sanger del gen THRA. | | Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo I | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TSHR. | | Hipotiroidismo y Resistencia a las hormonas tiroideas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: DUOX2, DUOXA2, FOXE1, FOXP3, GLIS3, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, OTX2, PAX8, POU1F1, PROP1, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, T | | Hipotiroidismo y respuesta a la terapia combinada de T4 y T3 | Detección de la variante c.274A>G; p.(Thr92Ala) en el gen DIO2 | | Kowarski, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen GH1. | | Marinesco-Sjogren, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SIL1. | | Neoplasia Endocrina Múltiple I | Secuenciación Sanger del gen MEN1. | | Neoplasia Endocrina Múltiple I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1. mediante MLPA. | | Neoplasia múltiple endocrina Tipo 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET. | | Obesidad Mórbida | Secuenciación Sanger del gen LEP. | | Obesidad Mórbida | Secuenciación Sanger del gen MC4R. | | Obesidad monogénica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: ADCY3, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CEP290, CNKSR2, CPE, CUL4B, DYRK1B, GNAS, INPP5E, KIDINS220, LEP, LEPR, MAGEL2, MC3R, MC4R, MKKS, M | | Obesidad monogénica | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LEP, LEPR, MC2R, MC3R, MC4R, POMC y SIM1. mediante MLPA. | | Obesidad morbida debido a deficiencia del receptor leptina | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LEPR. | | Obesidad, insuficiencia adrenal y coloración rojiza de cabello debido a la deficiencia de POMC | Secuenciación Sanger del gen POMC. | | Panhipopituitarismo ligado a X | Secuenciación Sanger del gen SOX3. | | Pendred, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4. mediante MLPA. | | Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: AIRE. | | Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | Secuenciación Sanger del gen SCNN1A. | | Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen NR3C2. | | Pseudohipoparatiroidismo Tipo 1b | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 20q13.32 (GNAS) mediante MS-MLPA | | Pseudohipoparatiroidismo Tipo Ia /Tipo Ic/Pseudopseudohipoparatiroidismo/Heteroplasia ósea progresiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GNAS. | | Pseudohipopartiroidismo | Disomía Uniparental del Cromosoma 20 (núcleo familiar) | | Pubertad precoz central 2 | Secuenciación Sanger del gen MKRN3. | | Pubertad precoz, varón | Secuenciación Sanger del gen LHCGR. | | Raquitismo hipofosfatémico AD | Secuenciación Sanger del gen FGF23. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX. mediante MLPA. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX. | | Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA | Secuenciación Sanger del gen VDR. | | Resistencia a Glucocorticoides | Secuenciación Sanger del gen NR3C1. | | Resistencia a hormonas tiroideas autosómica dominante y recesiva | Secuenciación Sanger del gen THRB. | | Sexo reverso 2, 46XY | Secuenciación Sanger del gen NR0B1. | | Sexo reverso, 46XY | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NR0B1, NR5A1, SOX9, SRY y WNT4. mediante MLPA. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Talla baja | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 212 genes: ACAN, ACTB, ACTG1, ADAMTS10, AGPS, ALDOA, ALMS1, ALPL, AMMECR1, ANAPC1, ANKRD11, ARCN1, ARID1A, ARID1B, ARSB, ARSL, ATR, ATRIP, ATRX, B3GAT3, BCOR, BLM, BMP2, BRAF, BRF1, BTK, | | Talla baja | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IGF1R, IGFALS y IGFBP3. mediante MLPA. | | Talla baja idiopática familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHOX. mediante MLPA. | | Talla baja idiopática familiar | Secuenciación Sanger del gen SHOX. | | Trastornos asociados a Hipercolesterolemia e Hiperlipidemia mixta y detección de miopatía por estatinas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: ABCG5, ABCG8, APOA2, APOA5, APOB, APOE, EPHX2, GHR, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, PCSK9, PPP1R17, SLCO1B1, STAP1 y USF1 y detección del polimorfismo en el gen SLCO1B1 asociado a mi | | Tumor gastrointestinal estroma | Secuenciación Sanger del gen SDHC. | | Tumores endocrinos: Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: AIP, CDC73, CDKN1B, DICER1, GCM2, GPR101, MEN1, PRKAR1A, RET y VHL. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL. |
| | Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen MRPS16. | | Deficiencia del complejo mitocondrial tipo IV | Secuenciación Sanger del gen COX14. | | Depleción de ADN mitocondrial | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1 y TK2. mediante MLPA. | | Enfermedades mitocondriales nucleares | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 236 genes: AARS2, ABAT, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ANO10, APTX, ATAD3A, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5MC3, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BTD, C1QBP, CA5A, CARS2, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA6, | | Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 | | Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos | | Kearns-Sayre, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Leigh, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SDHA. | | MELAS, síndrome de | Detección de las mutaciones m.3243A>G, m.3271T>C y m.3252A>G en el gen mitocondrial MT-TL1 | | MELAS, síndrome de | Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C,c.13084A>T, 13513G>A y 13514A>G en el gen mitocondrial MT-ND5 | | MELAS, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MT-ND5. | | MERRF, síndrome de | Detección de las mutaciones m.8344A>G, m.8356T>C y m.8363G>A en el gen mitocondrial MT-TK | | Miopatía con depleción del DNA mitocondrial | Secuenciación Sanger del gen TK2. | | Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Patologías mitocondriales | Genoma mitocondrial clínico con informe diagnóstico | | Pearson, síndrome de | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Trastornos del mantenimiento del ADN mitocondrial | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes POLG, POLG2, SLC25A4 y TWNK. mediante MLPA. |
| | Acidemia isovalérica | Secuenciación Sanger del gen IVD. | | Aciduria Glutárica Tipo I | Secuenciación Sanger del gen GCDH. | | Acrodermatitis enteropática | Secuenciación Sanger del gen SLC39A4. | | Alteraciones del Metabolismo de la Creatina | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GAMT, GATM y SLC6A8. | | Alteraciones del ciclo de la urea e hiperamonemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: ACADM, ACADS, ACADVL, ALDH18A1, ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, CPT1A, CPT2, GLUD1, GLUL, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, NAGS, NBAS, OA | | Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD | Secuenciación Sanger del gen G6PD. | | Cistinosis | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS. mediante MLPA. | | Cistinuria | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9. mediante MLPA. | | Defecto en la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11 | Secuenciación Sanger del gen PIGW. | | Deficiencia CPT II neonatal letal | Secuenciación Sanger del gen CPT2. | | Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen MRPS16. | | Deficiencia complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial | Secuenciación Sanger del gen SDHA. | | Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa | Secuenciación Sanger del gen CYP17A1. | | Deficiencia de Biotinidasa | Secuenciación Sanger del gen BTD. | | Deficiencia de Carnitina | Secuenciación Sanger del gen SLC22A5. | | Deficiencia de Carnitina | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5. mediante MLPA. | | Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18 | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1. | | Deficiencia de GLUT1 Tipo 2, síndrome de o Distonía 18 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1. mediante MLPA. | | Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1. | | Deficiencia de GLUT1 Tipo I, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1. mediante MLPA. | | Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa | Secuenciación Sanger del gen OTC. | | Deficiencia de Piruvato Kinasa | Secuenciación Sanger del gen PKLR. | | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ACADVL y SLC22A5. mediante MLPA. | | Deficiencia de adenilsuccinato liasa | Secuenciación Sanger del gen ADSL. | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Secuenciación Sanger del gen SERPINA1. | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SERPINA1. mediante MLPA. | | Deficiencia de coenzima Q10, primaria, tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen PDSS1. | | Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA. | | Deficiencia hepática de CPT II | Secuenciación Sanger del gen CPT2. | | Desórdenes Peroxisomales | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AMACR, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH y SUGCT. | | Desórdenes congénitos de la Glicosilación | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 40 genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, FUT8, GMPPB, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU | | Desórdenes de la oxidación de acidos grasos | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ALDH5A1, CPT1A, CPT2, ECHS1, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, MLYCD, NADK2, PPAR | | Desórdenes de mono y disacáridos | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ALDOB, FBP1, GALE, GALK1, GALT, LCT, SI, SLC2A1, SLC2A2 y SLC5A1. | | Desórdenes de Ácidos Orgánicos y Aminoácidos | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: ABCD4, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ADK, AHCY, ALDH4A1, ALDH6A1, AMN, AMT, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, BOLA3, CD320, CLPB, CTH, D2HGDH, DBT, DLD, DNAJC12, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, | | Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Secuenciación Sanger del gen GLA. | | Déficit de Alfa-Galactosidasa (Enfermedad de Fabry) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GLA. mediante MLPA. | | Elevación adenosina trifosfáto eritrocitaria | Secuenciación Sanger del gen PKLR. | | Encefalopatía por glicina | Secuenciación Sanger del gen AMT. | | Encefalopatía por glicina | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC. mediante MLPA. | | Encefalopatía por glicina | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH y GLDC. | | Enfermedad de Gaucher | Secuenciación Sanger del gen GBA1. | | Enfermedad de Gaucher | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GBA1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Wilson | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas | | Enfermedad de Wilson | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA. | | Enfermedades lisosomales y Mucopolisacaridosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: AGA, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA1, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSN | | Enfermedades por depósito de glucógeno (glucogenosis) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, LPIN1, NHLRC1, PCK1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2 y | | Fenilcetonuria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAH. | | Fenilcetonuria | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PAH. mediante MLPA. | | Glucogenosis tipo 1B | Secuenciación Sanger del gen SLC37A4. | | Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GAA. mediante MLPA. | | Glucogenosis tipo II (Enfermedad Pompe) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GAA. | | Glucogenosis tipo IV | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GBE1. | | Glucogenosis tipo Ia | Secuenciación Sanger del gen G6PC1. | | Gracile, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen BCS1L. | | Hemocromatosis y otros desordenes del metabolismo de los metales | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AP1S1, ATP13A2, COASY, CP, FUCA1, HAMP, HFE, HJV, PANK2, PLA2G6, SLC25A42, SLC40A1, TFR2 y WDR45. | | Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Secuenciación Sanger del gen AGXT. | | Hiperoxaluria Primaria Tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR. mediante MLPA. | | Hiperoxaluria primaria tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AGXT y GRHPR. mediante MLPA. | | Hiperoxaluria primaria tipo II | Secuenciación Sanger del gen GRHPR. | | Hiperoxaluria primaria tipo III | Secuenciación Sanger del gen HOGA1. | | Hipofosfatasia | Secuenciación Sanger del gen ALPL. | | Homocistinuria con aciduria metilmalónica | Secuenciación Sanger del gen MMACHC. | | Lesch-Nyhan, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen HPRT1. | | Miopatía debida a deficiencia de CPT II | Secuenciación Sanger del gen CPT2. | | Mucolipidosis IV | Secuenciación Sanger del gen MCOLN1. | | Mucopolisacaridosis IV A | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: GALNS. | | Mucopolisacaridosis tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen IDUA. | | Mucopolisacaridosis tipo II | Secuenciación Sanger del gen IDS. | | Mucopolisacaridosis tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IDS. mediante MLPA. | | Mucopolisacaridosis tipo III A | Secuenciación Sanger del gen SGSH. | | Mucopolisacaridosis tipo VI | Secuenciación Sanger del gen ARSB. | | Sialuria | Secuenciación Sanger del gen GNE. | | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p; Glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ALG11. | | Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia | Secuenciación Sanger del gen PMM2. | | Trimetilaminuria | Secuenciación Sanger del gen FMO3. |
| | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Irinotecan. Genotipado del gen UGT1A1 | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINEs). Genotipado de SNPs en el gen CYP2C9 (2*(c.430C>T), 3*(c.1075A>C)) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Estatinas. Genotipado del gen SLCO1B1 | | Farmacogenética | Estudio farmacogenético. Polimorfismos de susceptibilidad en los genes GSTM1 y GSTT1 | | Farmacogenética | Determinación del genotipo del gen COMT (p.Val158Met) en respuesta al metabolismo farmacológico | | Farmacogenética | Determinación del genotipo del gen ACE (polimorfismo I/D intrón 16) en respuesta al metabolismo farmacológico | | Farmacogenética | Estudio farmacogenético a medida para 1 fármaco mediante análisis de hotspot (consultar para más información) | | Farmacogenética | Genotipado farmacogenético. Panel de hotspot en 20 genes mediante MassArray: ABCB1, APOE, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, DRD2, F2, F5, GLP1R, MTHFR, OPRM1, PNPLA5, SLCO1B1, SULT4A1, VKORC1 | | Farmacogenética | Determinación del genotipo del gen CYP2D6 en respuesta al metabolismo farmacológico, mediante Secuenciación Sanger y MLPA | | Farmacogenética | Estudio farmacogenético de toxicidad por Isoniazida. Genotipado del gen NAT2 | | Farmacogenética | Estudio de susceptibilidad/resistencia a infección por HIV. Genotipado del gen CCR5 | | Farmacogenética | Estudio farmacogenético de riesgo de anemia por Ribavirina. Genotipado del gen ITPA (rs1127354, rs7270101) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Walfarina. Genotipado de los genes CYP2C9, VKORC1 mediante MassArray | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Mavacamten. Genotipado del gen CYP2C19 mediante MassArray | | Farmacogenética | ABACAVIR, RESPUESTA A · HLA-B*57:01 · RT-PCR | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Tamoxifeno. Genotipado de SNPs en el gen CYP2D6 (*2, *3, *4, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14, *15, *17, *18, *19, *20, *29, *41) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Fluoropirimidinas. Genotipado del gen DPYD mediante MassArray | | Farmacogenética | Neuro PGx GenePanel: Genotipado de 50 polimorfismos en 8 genes y evaluación de 81 principios activos asociados a medicamentos utilizados en neurología y psiquiatría | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Mercaptopurina. Genotipado de SNPs en los genes NUDT15, TPMT (TPMT *2 (c.238G>C), *3A (c.460G>A/c.719A>G), *3B (c.460G>A), *3C (c.719A>G/c.460G>A), *4 (c.626-1G>A), NUDT15 *2 (c.50_55dup/c.415C>T) y *3 (c.415C>T)) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Tioguanina. Genotipado de SNPs en el gen NUDT15 (*2 (c.50_55dup; p.(V18_V19dup)/c.415C>T; p.(Arg139Cys)) y *3 (c.415C>T; p.(Arg139Cys))) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Siponimod. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C9 (2*(c.430C>T), 3*(c.1075A>C)) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Clopidogrel. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 (*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T)) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a inhibidores de la bomba de protones. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 (*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T)) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Tacrolimus. Genotipado de SNPs en el gen CYP3A5 (*2 (g.27289C>A); *3 (g.6986A>G); *6 (c.624G>A); *7 (g.27131_27132insT)) | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Voriconazol. Genotipado de SNPs en el gen CYP2C19 (*2 (c.681G>A), *3 (c.636G>A), *4 (c.1A>G), *17 (g.-806C>T)) | | Farmacogenética | Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS | | Farmacogenética | Global PGx GenePanel: Genotipado de 55 polimorfismos en 13 genes y evaluación de 161 principios activos asociados a más de 300 medicamentos | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Metotrexato. Genotipado del gen MTHFR mediante MassArray | | Farmacogenética | Respuesta farmacogenética a Cisplatino. Genotipado del gen TPMT |
| | Alagille, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1. mediante MLPA. | | Alagille, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1 y NOTCH2. | | Cirrosis (incluye cirrosis biliar y fibrosis hepática) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ABCB11, ABCB4, AHI1, AKR1D1, ANKS6, APOC2, ARL13B, ATP8B1, B9D1, BAAT, BBS1, BBS10, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP41, CFTR, CLDN1, CPLANE1, CREB3L3, CTRC, CYP7B1, DCDC2, DGU | | Colestasis (incluye fibrosis portal, anomalías de los conductos biliares, hiperbilirrubinemia, aumento de transaminasas y aumento de ácidos biliares) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB11, ABCB4, ABCC2, AKR1D1, ANKS6, ARL13B, ATP8B1, B9D1, B9D2, BAAT, CEP290, CLDN1, CPLANE1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, MVK, MYO5B, NEK | | Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (PFIC3) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCB4. mediante MLPA. | | Coproporfiria hereditaria | Secuenciación Sanger del gen CPOX. | | Crigler-Najjar tipo I, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen UGT1A1. | | Crigler-Najjar tipo II, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen UGT1A1. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2. mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: EPCAM (promotor MSH2), APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Estudio de inestabilidad de microsatélites | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PMS2. mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDH1. mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, PTEN, RAD51C, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11 y TP | | Diarrea congénita sindrómica secretora de sodio | Secuenciación Sanger del gen SPINT2. | | Diarrea malabsortiva congénita tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen NEUROG3. | | Diarrea y malabsorción | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 46 genes: ABCB11, ABCB4, ADAM17, AKR1D1, ALPI, BAAT, CFTR, CLMP, CTRC, CYP7B1, DGAT1, DGUOK, EPCAM, FOXP3, GUCY2C, HSD3B7, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, LCT, LIPA, LMF1, MPV17, MVK, MYO5B, | | Enfermedad Celiaca | Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8) | | Enfermedad Celiaca | Determinación del Genotipo HLA-DRB1 | | Enfermedad Celiaca | HLA-A (Clase I) Baja Resolución · HLA-A · PCR | | Enfermedad Celiaca | HLA-B (Clase I) Baja Resolución · HLA-B · PCR | | Enfermedad Celiaca | HLA-DQ (Clase II) Baja Resolución · HLA-DQ A1, HLA-DQ B1 · PCR | | Enfermedad Celiaca | CELIAQUÍA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 · A. FRAGMENTOS | | Enfermedad de Niemann-Pick | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Wilson | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA. | | Enfermedad de Wilson | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Fiebre Mediterránea Familiar | Secuenciación Sanger del gen MEFV. | | Galactosemia | Secuenciación Sanger del gen GALT. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Gilbert, síndrome de | Detección del alelo A(TA)7TAA en el promotor del gen UGT1A1 | | Hemocromatosis | Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE | | Hemocromatosis | Secuenciación Sanger del gen HFE. | | Hemocromatosis | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2. mediante MLPA. | | Hipercolanemia familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: SLC10A1 y TJP2. | | Hipomagnesemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hirschsprung, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2. mediante MLPA. | | Hirschsprung, síndrome de (incluye megacolon/agangliosis, atresia esofagica e intestinal, ano imperforado y constipación) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CELSR3, CFTR, CHD7, CLMP, CPLANE1, DHCR7, EDN3, EDNRB, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, GUCY2C, KIF7, KIFBP, L1CAM, MID1, MITF, MKKS, MKS1, MNX1, | | Insuficiencia pancreática (incluye agenesia /hipoplasia/pancreas anular) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: CFTR, CPA1, CTRC, JAG1, MYCN, PTF1A, RFX6, SPINK1 y UBR1. | | Intolerancia a la fructosa | Secuenciación Sanger del gen ALDOB. | | Linfoproliferativo autoinmune tipos IA, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FAS. | | Lynch, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2. mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA | | Lynch, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1. mediante MLPA. | | Pancreatitis Hereditaria | Secuenciación Sanger del gen PRSS1. | | Pancreatitis Hereditaria | Secuenciación Sanger del gen SPINK1. | | Pancreatitis Hereditaria | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CTRC, PRSS1 y SPINK1. mediante MLPA. | | Peutz-Jeghers, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen STK11. | | Peutz-Jeghers, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11. mediante MLPA. | | Polimorfismos de FUT2 | Detección de las variantes c.418A>T; p.(Ile140Phe) y c.461G>A; p.(Trp154Ter) en el gen FUT2 | | Poliposis Adenomatosa Familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC. mediante MLPA. | | Poliposis gastrointestinal | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4 y STK11. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Respuesta a terapia en infección por Virus Hepatitis C | Genotipado de los polimorfismos rs12979860 y rs809991 asociados a respuesta a terapia en el gen IFNL3 (IL28B) | | Riesgo para trastornos gastrointestinales | Análisis de SNPs informativos en los genes ALDOB, LCT, MCM6, SI | | Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST) | Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL. |
| | BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales | Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2 | | BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1 y BRCA2. | | Cribado en sangre materna | Detección de sexo fetal en sangre materna | | Cribado en sangre materna | Detección RhD en sangre materna | | Cribado en sangre materna | SG BabyTest Plus. Detección prenatal de aneuploidías fetales en sangre materna (todos los cromosomas) y determinación del sexo fetal. | | Cribado en sangre materna | Detección prenatal de aneuploidías fetales de loscromosomas 13, 18 y 21 en sangre materna. BabyTest | | Cribado en sangre materna | SG BabyTest Advanced. Detección prenatal de aneuploidías cromosómicas, CNVs y sexo fetal en sangre materna | | Cribado en sangre materna | Determinación de las aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21.
Determinación sexo fetal.
Determinación Sd. de Digeorge. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2 | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BARD1. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BRCA1. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BRCA2. mediante MLPA. | | Cáncer de ovario hereditario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D y TP53. | | Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen FUZ. | | Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen VANGL1. | | Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen VANGL2. | | Deficiencia de Antitrombina III | Secuenciación Sanger del gen SERPINC1. | | Deficiencia del Factor V (Leiden) | Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V) | | Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno | Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Desórdenes del desarrollo sexual | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARX, ATRX, BMP15, CCDC141, CDKN1C, CHD4, CHD7, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DHCR7, DHH, DHX37, DU | | Desórdenes del desarrollo sexual | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYP17A1, DMRT1, HSD17B3 y SRD5A2. mediante MLPA. | | Detección de Virus | Genotipado de Papilomavirus (HPV) en tejido parafinado | | Estudio de Zigosidad del RhD | Determinación de la zigosidad del gen RHD | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | PCR Citomegalovirus | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | PCR Toxoplasma | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | PCR Rubeola | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | PCR Varicela | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | PCR Parvovirus.B19 | | Estudio molecular de infecciones víricas a partir de líquido aminiótico | PCR Parotiditis | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Fallo ovárico prematuro asociado a X frágil (FXPOI) | Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa | Secuenciación Sanger del gen CYP21A2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2. mediante MLPA. | | Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa | Secuenciación Sanger del gen HSD3B2. | | Hipoacusia asociada a Infertilidad | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CATSPER2, OTOA y STRC. mediante MLPA. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico 13 con o sin anosmia | Secuenciación Sanger del gen KISS1. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico 8 con o sin anosmia | Secuenciación Sanger del gen KISS1R. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, GNRH1, GNRHR, KISS1R, NSMF, PROK2 y PROKR2. mediante MLPA. | | Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia | Secuenciación Sanger del gen LHB. | | Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo c.665C>T (p.Ala222Val) en el gen MTHFR | | Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR | | Incompatibilidad ABO | Genotipado ABO | | Infertilidad por fallo de espermatogénesis tipo 5 | Secuenciación Sanger del gen AURKC. | | Microdeleciones del cromosoma Y | Detección de las deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y asociadas a la infertilidad masculina | | Patología Prenatal | QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales y contaminación materna | | Patología Prenatal | QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22, sexuales y contaminación materna | | Patología Prenatal | Cariotipo a partir de líquido amniótico. | | Patología Prenatal | Cariotipo en fibroblastos y otros tejidos (restos abortivos) | | Patología Prenatal | Cariotipo en sangre del cordón umbilical (funiculocentesis) | | Patología Prenatal | Cariotipo en vellosidad corial (biopsia de corion) | | Patología Prenatal | Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en líquido amniótico | | Patología Prenatal | Detección de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21,X e Y) vellosidad corial | | Patología Prenatal | Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH | | Patología Prenatal | Identificación de marcadores cromosómicos satelitados | | Patología Prenatal | Detección de aneuplidías ( cromosomas 13, 18, 21, X e Y) en restos fetales. | | Patología Prenatal | Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL DÚO con informe diagnóstico | | Patología Prenatal | Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL TRÍO con informe diagnóstico | | Patología Prenatal | Panel hasta 300 genes PRENATAL con informe diagnóstico | | Patología Prenatal | Secuenciación de exoma completo (WES) PRENATAL SINGLE con informe diagnóstico | | Patología Prenatal | Array CytoScan 750K (Prenatal) | | Patología Prenatal | Estudio de contaminación materna prenatal | | Patología Prenatal | QF-PCR detección de aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y sexuales | | Serología | Determinación alfa-fetoproteína a partir de líquido amniótico | | Trombofilia | Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Trombofilia | Secuenciación Sanger del gen PROCR. | | Trombofilia | Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII) | | Trombofilia | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode) | | Trombofilia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1. mediante MLPA. | | Trombofilia | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL) | | Trombofilia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC. mediante MLPA. | | Trombofilia | Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR | | Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica | Secuenciación Sanger del gen DDX11. | | Varón XX, síndrome de | Determinación presencia/ausencia del gen SRY mediante PCR |
| | Alfa Talasemia | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2. mediante MLPA. | | Alfa Talasemia | Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2. | | Alfa Talasemia | ALFA-TALASEMIA · HBA1, HBA2 · HOT SPOT | | Alteraciones de la cascada de coagulación | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 25 genes: ANO6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, KLKB1, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VKORC1 y VWF. | | Anemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 79 genes: ABCB7, ABCG5, ABCG8, ADA2, ADAMTS13, AK1, ALAS2, AMN, ANK1, ATRX, CBLIF, CD59, CDAN1, CDIN1, CUBN, DHFR, DNAJC21, EPB41, EPB42, ETV6, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSS, HBB, H | | Anemia Diamond-Blackfan tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen RPL5. | | Anemia Diamond-Blackfan tipo 9 | Secuenciación Sanger del gen RPS10. | | Anemia Hemolítica por deficiencia de G6PD | Secuenciación Sanger del gen G6PD. | | Anemia Sideroblastica 1 | Secuenciación Sanger del gen ALAS2. | | Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias | Secuenciación Sanger del gen GATA1. | | Anemia de Diamond-Blackfan | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: GATA1, HEATR3, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7 y TSR2. | | Anemia de Diamond-Blackfan | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RPS19. mediante MLPA. | | Anemia de Fanconi | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FANCA. mediante MLPA. | | Anemia de Fanconi | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T y XRCC2. | | Anemia de Fanconi | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FANCB. mediante MLPA. | | Anemia de Fanconi | Fragilidad cromosómica | | Anemia de Fanconi | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FANCD2 y PALB2. mediante MLPA. | | Anemia de células falciformes | Secuenciación Sanger del gen HBB. | | Anemia de células falciformes | Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB | | Anemia del cuerpo Heinz | Secuenciación Sanger de los genes HBA1 y HBA2. | | Anemia megaloblástica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: AMN, CUBN, DHFR, MTHFD1, MTR, MTRR, SLC19A2 y TCN2. | | Angioedema hereditario | Secuenciación Sanger del gen ANGPT1. | | Anomalía de Pelger-Hüet | Secuenciación Sanger del gen LBR. | | Bernard-Soulier, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: GP1BA, GP1BB y GP9. | | Bernard-Soulier, tipo B, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen GP1BB. | | Beta Talasemia | Secuenciación Sanger del gen HBB. | | Beta Talasemia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HBB. mediante MLPA. | | Beta Talasemia | Detección de la mutación Glu6Val (c.20A>T; p.(Glu7Val)) en el gen HBB | | Coproporfiria hereditaria | Secuenciación Sanger del gen CPOX. | | Deficiencia de Antitrombina III | Secuenciación Sanger del gen SERPINC1. | | Deficiencia del Factor V (Leiden) | Detección de la mutación R506Q (c.1601G>A; p.(Arg534Gln)) en el gen F5 (factor V) | | Deficiencia del Factor XII | Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12 | | Deficiencia del Factor XII | Detección de la mutación C46T del gen F12 | | Deficiencia del inhibidor del activador del Plasminógeno | Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Deficiencia adhesión leucocitaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: FERMT3, ITGB2 y SLC35C1. | | Desórdenes del metabolismo del hierro | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, ALAS2, ATP7B, BMP6, CP, CYBRD1, FECH, FTL, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC25A38, SLC40A1, STAB1, STEAP3, TF, TFR2 y TMPRSS6. | | Enfermedad de von Willebrand | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VWF. mediante MLPA. | | Eritrocitosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: BPGM, EGLN1, EPAS1, EPO, EPOR, HBB, PIEZO1, PKLR, SLC30A10 y VHL. | | Eritrocitosis | Secuenciación Sanger del gen EPOR. | | Eritrocitosis | Secuenciacion Sanger de los exones 7 y 8 del gen EPOR | | Esferocitosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: ANK1, EPB41, EPB42, RHAG, SLC4A1, SPTA1 y SPTB. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Fallos de médula ósea por predisposición hereditaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 119 genes: ABCB7, ACD, ADAMTS13, ADH5, AK2, ALAS2, ANKRD26, AP3B1, ATM, ATR, BLOC1S3, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBL, CDAN1, CEBPA, CLPB, CSF3R, CTC1, CXCR4, CYCS, DDX41, DKC1, DNAJC21, DTNBP1 | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hemocromatosis | Secuenciación Sanger del gen HFE. | | Hemocromatosis | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HAMP, HFE, HJV, SLC40A1 y TFR2. mediante MLPA. | | Hemocromatosis | Detección de las mutaciones p.C282Y, p.H63D y p.S65C en el gen HFE | | Hemocromatosis Tipo 3 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TFR2. | | Hemocromatosis juvenil Tipo 2 B | Secuenciación Sanger del gen HAMP. | | Hemocromatosis juvenil Tipo 2A | Secuenciación Sanger del gen HJV. | | Hemocromatosis tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen SLC40A1. | | Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de la inversión del intrón 22 del gen F8 | | Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de la inversión del intrón 1 del gen F8 | | Hemofilia A (Factor VIII) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: F8. | | Hemofilia A (Factor VIII) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen F8. mediante MLPA. | | Hemofilia B | Secuenciación Sanger del gen F9. | | Hemofilia B | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F7 y F9. mediante MLPA. | | Hemoglobinuria paroxística noctura | Secuenciación Sanger del gen PIGA. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE y THBD. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144) | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO · PERFIL · NGS + MLPA + HAPLOTIPOS DE RIESGO | | Hermansky-Pudlak, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5 y HPS6. | | Hiperprotrombinemia (Deficiencia del Factor II) | Detección de la mutación 20210G>A en el gen F2 | | Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo c.665C>T (p.Ala222Val) en el gen MTHFR | | Homocistinuria debida a deficiencia de MTHFR | Detección del polimorfismo A1298C (c.1286A>C; p.(Glu429Ala)) en el gen MTHFR | | Metahemoglobinemia tipos I y II | Secuenciación Sanger del gen CYB5R3. | | Neutropenia Severa Congénita autosómica dominante tipo1 | Secuenciación Sanger del gen ELANE. | | Neutropenia congénita severa ligada al X | Secuenciación Sanger del gen WAS. | | Neutropenia congénita severa, autosómica recesiva tipo 3 | Secuenciación Sanger del gen HAX1. | | Neutropenia congénita | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45 y WAS. | | Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfirias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 9 genes: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD y UROS. | | Protoporfiria eritropoyética ligada al X | Secuenciación Sanger del gen ALAS2. | | Púrpura trombocitopénica trombótica congénita | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ADAMTS13. | | Resistencia a antagonistas de la Vitamina K | Secuenciación Sanger del gen VKORC1. | | Shwachman-Diamond, síndrome de | Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS | | Talasemia delta | Secuenciación Sanger del gen HBD. | | Trombocitopenia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 39 genes: ABCG5, ABCG8, ACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ARPC1B, CD36, CYCS, DIAPH1, ETV6, FLI1, FYB1, GATA1, GFI1B, GNE, GP1BA, GP1BB, GP9, HOXA11, IKZF5, ITGA2B, ITGB3, MECOM, MPIG6B, M | | Trombocitopenia | Secuenciación Sanger del gen MPL. | | Trombocitopenia amegacariocítica congénita | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Trombocitopenia asociada a ausencia de radio (TAR síndrome) | Secuenciación Sanger del gen RBM8A. | | Trombocitopenia con o sin Beta Talasemia | Secuenciación Sanger del gen GATA1. | | Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética | Secuenciación Sanger del gen GATA1. | | Trombocitopenia intermitente ligada al X | Secuenciación Sanger del gen WAS. | | Trombocitopenia ligada al X | Secuenciación Sanger del gen WAS. | | Trombocitosis microcitica familiar benigna | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Trombofilia | Detección de las variantes 20210G>A en el gen F2, R506Q en el gen F5 y C677T en el gen MTHFR | | Trombofilia | Detección de las variantes G20210A en el gen F2, R506Q en el gen F5, C677T en el gen MTHFR y 5G/4G en la región 5iUTR del gen SERPINE1 (PAI I) | | Trombofilia | Secuenciación Sanger del gen PROCR. | | Trombofilia | Detección de la mutación p.Val34Leu en el gen F13A1 (Factor XIII) | | Trombofilia | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso (THROMBO inCode) | | Trombofilia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROS1. mediante MLPA. | | Trombofilia | Evaluación clínico-genética del riesgo de trombofilia y tromboembolismo venoso en salud reproductiva (THROMBO inCode RPL) | | Trombofilia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PROC. mediante MLPA. | | Trombofilia debida a deficiencia de antitrombina III | Detección de la mutación c.1246C>T; (p.Ala384Ser) en el gen SERPINC1 | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WASL. | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WIPF1. | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WAS. | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WASF1. | | Wiskott-Aldrich, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WASF2. |
| | Agammaglobulinemia ligada al X | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BTK. mediante MLPA. | | Agammaglobulinemia ligada al X | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: BTK. | | Anemia con o sin neutropenia y/o anomalías plaquetarias | Secuenciación Sanger del gen GATA1. | | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Secuenciación Sanger del gen SERPING1. | | Angioedema Hereditario Tipos I y II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes F12 y SERPING1. mediante MLPA. | | Angioedema Hereditario tipo III | Secuenciacion Sanger del exón 9 del gen F12 | | Behcet, síndrome de | Detección del alelo HLA-B51 | | Behcet, síndrome de | ENFERMEDAD DE BEHÇET, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-B*51/52 · RT-PCR | | CINCA, síndrome | Secuenciación Sanger del gen NLRP3. | | Defectos congénitos del número o función de los fagocitos | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 51 genes: ACTB, ASAH1, CEBPE, CFTR, CLPB, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTSC, CYBA, CYBB, CYBC1, DGAT1, DNAJC21, EFL1, ELANE, ERCC2, ERCC3, FERMT3, FOXP3, FPR1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GTF2E2 | | Defectos en la inmunidad intrínseca e innata | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 70 genes: APOL1, ATG4A, CARD9, CIB1, CLCN7, CLEC7A, CPT2, CXCR4, CYBB, DBR1, FCGR3A, HMOX1, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, I | | Deficiencias del complemento | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 31 genes: C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, FCN3, MASP2, SERPING1 y THBD. | | Deficiencias predominantemente de anticuerpos | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 47 genes: AICDA, ARHGEF1, ATP6AP1, BLNK, BTK, CARD11, CD19, CD4, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CTNNBL1, FNIP1, IGLL1, IKZF1, IKZF3, INO80, IRF2BP2, IVNS1ABP, LRRC8A, MOGS, MPEG1, MS4A | | Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada | Secuenciación Sanger del gen ACP5. | | Enfermedad Celiaca | Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a celiaquía de los genes HLA-DQA1 y HLA-DQB1 mediante MLPA (DQ2.2, DQ2.5, DQ7.5 y DQ8) | | Enfermedad Celiaca | Determinación del Genotipo HLA-DRB1 | | Enfermedad Celiaca | CELIAQUÍA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQ2.5, HLA-DQ8 · A. FRAGMENTOS | | Enfermedades de la desregulación inmunológica | Secuenciación Sanger del gen CTLA4. | | Enfermedades de la desregulación inmunológica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 53 genes: ABCB1, AIRE, AP3B1, AP3D1, ATG16L1, BACH2, CARD8, CARMIL2, CASP10, CASP8, CD27, CD70, CTLA4, CTPS1, DEF6, DSG1, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FERMT1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL2RA, I | | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CYBA, CYBB, NCF2 y NCF4. mediante MLPA. | | Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 | Detección del alelo HLA-B27 | | Espondilitis Anquilosante, Susceptibilidad tipo 1 | ENFERMEDADES REUMÁTICAS Y AUTOINMUNES, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-B27 · RT-PCR | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Familiar autoinflamatorio tipo Behcet, síndrome | Secuenciación Sanger del gen TNFAIP3. | | Fiebre Mediterránea Familiar | Secuenciación Sanger del gen MEFV. | | Fiebre Periódica familiar | Secuenciación Sanger del gen TNFRSF1A. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | HiperIgE, síndrome | Detección de grandes deleciones y duplicaciones en los genes DOCK8 y STAT3 mediante MLPA | | Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MVK. | | Histocompatibilidad | Tipaje HLA de alta resolución por NGS (-A, -B, -C, -DR, -DQ, -DP) | | Histocompatibilidad | Genotipado KIR | | Histocompatibilidad | Genotipado HLA-C | | Histocompatibilidad | Tipaje HLA-A de alta resolución por NGS | | Histocompatibilidad | Tipaje HLA-B de alta resolución por NGS | | Histocompatibilidad | GENOTIPO HLAC DE ALTA RESOLUCIÓN | | Histocompatibilidad | HLA-DQB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DQB1 · PCR | | Histocompatibilidad | HLA-DRB1 (Clase II) Alta Resolución · HLA-DRB1 · PCR | | Histocompatibilidad | ESTUDIO MOLECULAR HLA-DRB1 (BAJA RESOLUCIÓN) , SANGRE TOTAL | | Histocompatibilidad | HLA-DQ (Baja resolución) GENOTIPO, SANGRE TOTAL | | Inmunodeficiencia combinada | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 63 genes: ADA, AK2, B2M, BCL10, CARD11, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DOCK2, DOCK8, FCHO1, ICOS, IKBKB, IKZF1, IL21, IL21R, IL2RG, IL7R, I | | Inmunodeficiencia severa combinada ligada al X | Secuenciación Sanger del gen IL2RG. | | Inmunodeficiencias combinadas con características sindrómicas asociadas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 70 genes: ARPC1B, ATM, BCL11B, BLM, BLOC1S3, CARD11, CCBE1, CDCA7, CHD7, DNMT3B, DTNBP1, EPG5, ERBIN, ERCC6L2, EXTL3, FAT4, FOXN1, GINS1, HELLS, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IKBKB, IL6R, IL6S | | Inmunodeficiencias primarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 337 genes: ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ANGPT1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S | | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar | Secuenciación Sanger del gen PRF1. | | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: AP3B1, CD27, CDC42, ITK, LYST, MAGT1, NCKAP1L, NLRC4, PRF1, RAB27A, RC3H1, RHOG, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D y XIAP. | | Linfoproliferativo autoinmune tipos IA, síndrome | Secuenciación Sanger del gen FAS. | | Miocardiopatia Hipertrófica con Amiloidosis familiar | Secuenciación Sanger del gen TTR. | | Neoplasia endocrina múltiple, tipo IV | Secuenciación Sanger del gen CDKN1B. | | Neutropenia congénita | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: CEBPE, CLPB, CSF3R, CXCR2, DNAJC21, EFL1, ELANE, G6PC3, GFI1, HAX1, HYOU1, JAGN1, LAMTOR2, SBDS, SLC37A4, SMARCD2, SRP54, TAFAZZIN, USB1, VPS13B, VPS45 y WAS. | | Poliarteritis Nodosa, comienzo infantil (PAN) | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Shwachman-Diamond, síndrome de | Secuenciación Sanger de ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) del gen SBDS | | Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA. | | Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico | Detección de reordenamientos y mutaciones puntuales frecuent | | Susceptibilidad a lupus eritematoso sistémico | Secuenciación Sanger del gen CTLA4. | | Trastornos autoinflamatorios | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 53 genes: ACP5, ADA2, ADAM17, ADAR, ALPI, ANGPT1, AP1S3, CARD14, CDC42, COL7A1, COPA, DNASE1L3, DNASE2, DOCK11, ELF4, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LSM11, MEFV, MVK, NCKAP1L, NLRC4, NLRP |
| | Malformaciones vasculares y sobrecrecimiento somático | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: ACTA2, ACVRL1, ADAMTS3, AGPAT2, AKT1, AKT3, ANGPT2, ANTXR1, ARAF, BMPR2, BRAF, CAMTA1, CCBE1, CCL2, CCM2, CCND2, CDH5, CELSR1, COL3A1, COL5A1, CTCFL, CTNNB1, DCHS1, DICER1, ELM |
| | Acidosis tubular renal | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, PC, SLC4A1 y SLC4A4. | | Alport ligado a X, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5 y COL4A6. | | Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACE, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BMP4, BNC2, CCNQ, CEP55, CHD7, CHRM3, CHRNA3, CTU2, DACT1, DHCR7, DSTYK, EYA1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B | | Bartter tipo 3, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen CLCNKB. | | Bartter tipo 3, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB. mediante MLPA. | | Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen BSND. | | Bartter tipo 4B digénica, síndrome de | Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB. | | Bartter, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2 y SLC12A1. | | Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Bronquiectasias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: B2M, CARMIL2, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD8A, CFAP298, CFAP300, CFAP74, CFTR, DAW1, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAI1, | | Ciliopatías renales | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C2CD3, CC2D2A, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP83, CFAP418, CI | | Cistinosis | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CTNS. mediante MLPA. | | Cistinuria | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PREPL, SLC3A1 y SLC7A9. mediante MLPA. | | Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal | Secuenciación Sanger del gen NKX2-1. | | Cáncer renal (de células claras, papilar y síndrome de Birt-Hogg-Dube) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: BAP1, CDC73, DIS3L2, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL y WT1. | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Detección de los alelos PI*Z y PI*S del gen SERPINA1 | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Secuenciación Sanger del gen SERPINA1. | | Deficiencia de alfa 1 antitripsina | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SERPINA1. mediante MLPA. | | Denys-Drash, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Denys-Drash, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2. | | Discinesia ciliar primaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 44 genes: CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP298, CFAP300, CFAP74, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJ | | Discinesia ciliar primaria tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAI1. mediante MLPA. | | Discinesia ciliar primaria tipo 3 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DNAH5. mediante MLPA. | | Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB y SFTPC. | | Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar 1 | Secuenciación Sanger del gen SFTPB. | | Enfermedad Pulmonar Intesticial por deficit de proteina surfactante C | Secuenciación Sanger del gen SFTPC. | | Enfermedad pulmonar intersticial autoinmune | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COPA. | | Enfermedad quística renal | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 80 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, ARL3, B9D1, B9D2, BBS10, BBS4, CC2D2A, CEP120, CEP164, CEP290, CEP83, COL4A1, COL4A4, CPT2, CRB2, CSPP1, DHCR7, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, E | | Enfermedad renal tubulointersticial | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: ANKS6, CEP164, CEP83, DCDC2, DNAJB11, GLIS2, HNF1B, INVS, MAPKBP1, MUC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, REN, SEC61A1, TMEM67, TTC21B, UMOD, WDR19, XPNPEP3 y ZNF423. | | Enfermedad renal tubulointersticial | Detección de la variante c.428dupC en el gen MUC1 (ADTKD-MUC1) | | Enfermedad venooclusiva pulmonar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BMPR2 y EIF2AK4. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 y VHL. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127. mediante MLPA. | | Fibrosis Pulmonar Idiopática Familiar | Detección del polimorfismo rs35705950 localizado en la región reguladora del gen MUC5B | | Fibrosis Quística | Detección del polimorfismo poli-T en el gen CFTR, asociado a infertilidad masculina | | Fibrosis Quística | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CFTR. mediante MLPA. | | Fibrosis Quística | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CFTR y detección de las variantes intrónicas profundas c.3718-2477C>T y c.1680-886A>G y del polimorfismo poli-T/poli-TG | | Fiebre Mediterránea Familiar | Secuenciación Sanger del gen MEFV. | | Frasier, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Gitelman, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC12A3. mediante MLPA. | | Glomeruloesclerosis focal y segmentaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: ACTN4, ANLN, APOL1, CD2AP, COQ6, COQ8B, CRB2, G6PC1, INF2, LAGE3, LAMA5, LMX1B, MYO1E, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OSGEP, PAX2, PLCE1, REN, SCARB2, SGPL1, SLC37A4, TBC | | Glomerulopatías | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA. | | Glomerulopatías | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 74 genes: ACTN4, ADAMTS13, ANLN, APOE, APOL1, ARHGDIA, AVIL, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CD2AP, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, C | | Hematuria familiar benigna | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3. mediante MLPA. | | Hematuria familiar benigna | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4. mediante MLPA. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 y CFHR5. mediante MLPA. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, DGKE y THBD. | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, DGKE, THBD. Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 | | Hemolítico urémico atípico (aSHU), síndrome | Determinación de los haplotipos de riesgo asociados a síndrome hemolítico urémico mediante el estudio de los polimorfismos en los genes CFH (rs3753394, rs3753396, rs1065489) y CD46 (rs2796267, rs2796268, rs1962149, rs859705, rs7144) | | Hipercalcemia hipocalciúrica familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASR. mediante MLPA. | | Hipercalcemia hipocalciúrica tipo I | Secuenciación Sanger del gen CASR. | | Hipertensión pulmonar primaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: ATP13A3, BMPR2, CAV1, KCNK3 y SMAD9. | | Hipomagnesemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal | Secuenciación Sanger del gen GATA3. | | Litiasis renal (incluye urolitiasis y nefrolitiasis) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 36 genes: AGXT, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MOCOS, NHERF1, OCRL, PHEX, RRAGD, SLC12A1, S | | Meckel, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67 y TXNDC15. | | Nefronoptisis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ANKS6, CC2D2A, CEP164, CEP41, CEP83, DCDC2, FAN1, GLIS2, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, WDR19, XPNPEP3 y ZNF423. | | Nefronoptisis juvenil tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1. mediante MLPA. | | Nefrótico tipo 4, síndrome | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Nefrótico, resistente a esteroides, síndrome | Secuenciación Sanger del gen NPHS2. | | Nefrótico, síndrome | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, FAN1, FAT1, FGA, FN1, GSN, INF2, ITGA3, KANK2, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B | | Otofaciocervical, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PKD1 y PKD2. mediante MLPA. | | Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Secuenciación masiva panel de 2 genes: PKD1, PKD2 | | Poliquistosis Renal Autosómica Dominante | Secuenciación masiva panel de 1 gen: PKD1 | | Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PKHD1. mediante MLPA. | | Poliquistosis Renal, AD y AR | Secuenciación masiva panel de 3 genes: PKD1, PKD2, PKHD1 | | Poliquistosis Renal, AD y AR | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, CPT2, DNAJB11, DYNC2H1, DZIP1L, ETFA, ETFB, ETFDH, GANAB, HNF1B, JAG1, LRP5, NOTCH2, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC63, TMEM107, TMEM231 y WDR35. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1B, Autosómico Recesivo | Secuenciación Sanger del gen SCNN1A. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FGF23 y PHEX. mediante MLPA. | | Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PHEX. | | Raquitismo resistente a la vitamina D, tipo IIA | Secuenciación Sanger del gen VDR. | | Raquitismo/hipofosfatemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ALPL, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3 y VDR. | | Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Detección de la expansión en el gen PHOX2B | | Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | Secuenciación Sanger del gen PHOX2B. | | Sindrome de Hipoventilación Central Congénita | NARCOLEPSIA, SUSCEPTIBILIDAD A · HLA-DQB1*06:02 · RT-PCR | | Tubulopatías renales | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP24A1, FAH, FOXI1, FXYD2, GNA11, GNAS, HNF1B, HNF4A, KCNJ1 | | Tumor de Wilms | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Tumor de Wilms | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL. |
| | Accidente cerebrovascular y trastornos vasculares de otros órganos (incluye aneurisma de aorta, enfermedad de moyamoya, trombosis cerebral, accidente cerebro-vascular y trastornos vasculares de otros órganos) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 294 genes: ABCA1, ABCC6, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACE, ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS2, AEBP1, AGXT, AKT1, ALDH18A1, ALG8, ALMS1, ALOX5AP, ALX4, ANGPTL3, ANTXR1, APOA1, APOA2, APOA5, APO | | Adrenoleucodistrofia | Secuenciación Sanger del gen ABCD1. | | Adrenoleucodistrofia, ligada al X | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA. | | Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TREX1. | | Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RNASEH2B. | | Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RNASEH2C. | | Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RNASEH2A. | | Aicardi-Goutieres, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 y TREX1. mediante MLPA. | | Aicardi-Goutieres, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RNU7-1. | | Angiopatía Cerebral Amiloide | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1. mediante MLPA. | | Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y leucoencefalopatia (CADASIL) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NOTCH3. | | Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen HTRA1. | | Artrogriposis distal tipo I | Secuenciación Sanger del gen TPM2. | | Artrogriposis y contracturas congénitas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 23 genes: ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, CNTNAP1, COQ7, DNM2, ECEL1, ERBB3, FBN2, GLDN, GLE1, MET, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYL11, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, TNNI2, TNNT3, TPM2 y ZBTB42. | | Ataxia Espinocerebelosa 1 (SCA1) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN1 (SCA1) | | Ataxia Espinocerebelosa 10 | Detección de la expansión ATTCT del gen ATXN10 (SCA10) | | Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) | Secuenciación Sanger del gen WWOX. | | Ataxia Espinocerebelosa 12 (SCA12) | Detección de la expansión CAG del gen PPP2R2B (SCA12) | | Ataxia Espinocerebelosa 17 (SCA17) | Detección de la expansión CAG/CAA del gen TBP (SCA17) | | Ataxia Espinocerebelosa 2 (SCA2) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN2 (SCA2) y confirmación mediante TP-PCR | | Ataxia Espinocerebelosa 3 (SCA3) | Detección de la expansión CAG del genATXN3 (SCA3) | | Ataxia Espinocerebelosa 36 (SCA36) | Detección de la expansión GGCCTG del gen NOP56 | | Ataxia Espinocerebelosa 37 (SCA37) | Detección de la inserción (ATTTC)n del gen DAB1 | | Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA. | | Ataxia Espinocerebelosa 6 (SCA6) | Detección de la expansión CAG del gen CACNA1A (SCA6) | | Ataxia Espinocerebelosa 7 (SCA7) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN7 (SCA7) y confirmación mediante TP-PCR | | Ataxia Espinocerebelosa 8 (SCA8) | Detección de la expansión CAG del gen ATXN8OS (SCA8) | | Ataxia Telangiectasia | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATM. mediante MLPA. | | Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: ATM, ATR y MRE11. | | Ataxia Telangiectasia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATM. | | Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de | Detección de la expansión (AAGGG)n del gen RFC1 | | Ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS), síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RFC1. | | Ataxia con apraxia oculomotora | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: APTX, PIK3R5, PNKP y SETX. | | Ataxia de Friedreich | Detección de la expansión GAAen el gen FXN (FRDA) | | Ataxia de Friedreich | Secuenciación Sanger del gen FXN. | | Ataxia de Friedreich y diagnóstico diferencial | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ABCB7, APTX, ATCAY, ATM, CTDP1, CYP27A1, FXN, MRE11, MTTP, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX16, PEX6, PEX7, PHYH, SETX, SIL1, SYNE1 y TTPA. | | Ataxia episódica tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA. | | Ataxia espinocerebelosa 27B, aparición tardía | Detección de la expansión (GAA)n del gen FGF14 (SCA27B) y confirmación mediante TP-PCR | | Ataxia espinocerebelosa 31 (SCA31) | Detección de la expansión (TGGAA)n del gen BEAN1 | | Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SACS. mediante MLPA. | | Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes | Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 (Expansión tripletes) | | Ataxias Espinocerebelosas más frecuentes | Estudio simultáneo de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA y FRDA (Expansión tripletes) | | Ataxias episódicas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A y SLC1A3. | | Ataxias espinocerebelosas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 41 genes: AFG3L2, ANO10, ATP2B3, CACNA1G, CCDC88C, CWF19L1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, GRID2, GRM1, IFRD1, ITPR1, KCNC3, KCND3, MME, PDYN, PLD3, PMPCA, PRKCG, RUBCN, SCYL1, SLC9A1, SLC | | Ataxias espásticas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: AFG3L2, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS y VAMP1. | | Ataxias y paraplejias hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 389 genes: AAAS, AARS2, ABAT, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ABHD5, ACO2, ACP5, AFG3L2, AHDC1, AHI1, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALG6, ALS2, AMFR, AMPD2, ANO10, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, A | | Ataxias hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 297 genes: AAAS, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD5, ACO2, AFG3L2, AHDC1, AHI1, ALG6, ANO10, AP5Z1, APTX, ARL13B, ARL3, ARSA, ATAD3A, ATCAY, ATG5, ATG7, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP | | Ataxias hereditarias autosómicas recesivas | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APTX, FXN y SETX. mediante MLPA. | | Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana (DRPLA) | Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 (DRPLA) | | Atrofia Espinobulbar de Kennedy | Detección de la expansión CAG en el gen AR (SBMA) | | Atrofia Muscular Espinal infantil tipo 1 (SMA1) | Secuenciación Sanger del gen SMN1. | | Atrofia Muscular Espinal intermedia tipo 2 (SMA2) | Secuenciación Sanger del gen SMN1. | | Atrofia muscular espinal | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SMN1 y SMN2. mediante MLPA. | | Atrofia muscular espinal | Estudio del número de copias en SMN1 y detección del haplotipo de riesgo para portadores silenciosos mediante MLPA (etnia requerida) | | Atrofia muscular espinal | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 16 genes: AR, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, CHCHD10, DNAJB2, DYNC1H1, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB y VRK1. | | Atrofia muscular espinal distal congénita no progresiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4. | | Atrofia muscular espinal escápuloperoneal | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4. | | Atrofia muscular espinal proximal del adulto | Secuenciación Sanger del gen VAPB. | | Atrofia muscular espinal, distal, ligada a X tipo 3 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A. | | Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación Sanger del gen CCM2. | | Cavernomatosis Múltiple | Secuenciación Sanger del gen PDCD10. | | Cavernomatosis Múltiple | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CCM2, KRIT1 y PDCD10. mediante MLPA. | | Convulsiones benignas del lactante tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen PRRT2. | | Corea hereditaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADCY5, ARSA, CARS2, COQ9, GLDC, GM2A, GNAO1, HTT, MRE11, NKX2-1, PNKD, SLC20A2, VPS13A y XK. | | Corea hereditaria benigna | Secuenciación Sanger del gen NKX2-1. | | Coreoacantosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VPS13A. | | Coreoatetosis, hipotiroidismo y distres respiratorio neonatal | Secuenciación Sanger del gen NKX2-1. | | Cowden, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTEN. mediante MLPA. | | Cowden, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PTEN (incluyendo parte del promotor) | | Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen FUZ. | | Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen VANGL1. | | Defectos de cierre del tubo neural | Secuenciación Sanger del gen VANGL2. | | Deficiencia de creatina cerebral tipo 1, ligada al X , síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ABCD1 y SLC6A8. mediante MLPA. | | Deficiencia de la butirilcolinesterasa | Secuenciación Sanger del gen BCHE. | | Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa con neuropatía periférica | Secuenciación Sanger del gen SORD. | | Deficiencia mitocondrial de cadena corta enoyl-CoA hidratasa 1 | Secuenciación Sanger del gen ECHS1. | | Dejerine-Sottas, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PMP22. | | Dejerine-Sottas, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MPZ. | | Demencia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 54 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, CLN6, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, ERCC4, FUS, GBA1, GRN, H | | Demencia Frontotemporal y/o Esclerosis lateral amiotrófica | Detección de la expansión del hexanucleótido en la región no codificante del gen C9orf72 | | Demencia con cuerpos de Lewy | Secuenciación Sanger del gen SNCA. | | Demencia frontotemporal | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Demencia frontotemporal | Secuenciación Sanger del gen PSEN1. | | Demencia frontotemporal | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRN y MAPT. mediante MLPA. | | Desórdenes asociados a SCN1A (síndrome de Dravet, convulsiones familiares benignas) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: SCN1A. | | Desórdenes asociados al gen COL4A1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: COL4A1. | | Diabetes insípida neurohipofisaria | Secuenciación Sanger del gen AVP. | | Discapacidad Intelectual tipo 2 autosómica recesiva | Secuenciación Sanger del gen CRBN. | | Discapacidad Intelectual, ligada a X | Secuenciación Sanger del gen GLRA2. | | Discapacidad intelectual | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual autosómica recesiva 52 | Secuenciación Sanger del gen LMAN2L. | | Discapacidad intelectual ligada a X | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Discapacidad intelectual ligado al X tipo Hedera | Secuenciación Sanger del gen ATP6AP2. | | Discinesia familiar con mioquimia facial y episódica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: ADCY5 y PRRT2. | | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar) | | Disomía Uniparental del Cromosoma 7 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | | Distonia 19 | Secuenciación Sanger del gen SLC2A1. | | Distonia con respuesta a DOPA | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH. mediante MLPA. | | Distonia con respuesta a DOPA | Secuenciación Sanger del gen GCH1. | | Distonia de torsión primaria tipo DYT6 | Secuenciación Sanger del gen THAP1. | | Distonía Mioclónica 11 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH. mediante MLPA. | | Distonía de Torsión | Detección de la deleción c.907_909del (p.Glu303del) en el exón 5 del gen TOR1A | | Distonías hereditarias | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH. mediante MLPA. | | Distonías hereditarias | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A3, PRKRA, THAP1 y TOR1A. mediante MLPA. | | Distonías hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 57 genes: AARS2, ACTB, ADAR, ADCY5, ANO3, APTX, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, B4GALNT1, CARS2, CIZ1, COL4A1, COL6A3, COQ9, EARS2, ECHS1, FTL, GCH1, GM2A, GNAL, GNAO1, GNB1, HNRNPA2B1, HP | | Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2 | Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: DNMT3B y SMCHD1. | | Distrofia Facioescapulohumeral tipo 2 | Hipometilación en la región D4Z4 (gen DUX4) mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 | Detección mediante Southern blot de la deleción en la región D4Z4 (gen DUX4). Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 | Estudios complementarios mediante electroforesis de campo pulsante y Southern Blot en la región D4Z4 (gen DUX4). Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 | Determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Facioescápulohumeral tipo 1 | Estudio de metilación y determinación de las variantes A/B + haplotipo SSLP, mediante Southern Blot. Mínimo 20ml Sangre EDTA | | Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK, mediante TP- PCR | | Distrofia Miotónica de Steinert (DM1) | Detección de la expansión CTG en el gen DMPK mediante Southern Blot. Mínimo 15ml Sangre EDTA | | Distrofia Miotónica tipo 2 | Detección de la expansión CCTG en el gen CNBP | | Distrofia Muscular Oculo-Faríngea | Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1 | | Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CAPN3. mediante MLPA. | | Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DMD. mediante MLPA. | | Distrofia Muscular de Duchenne-Becker | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: DMD. | | Distrofia muscular congénita con déficit de merosina | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2. mediante MLPA. | | Distrofia muscular congénita con déficit intelectual | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DCX, FLNA, PAFAH1B1, POMGNT1 y POMT1. mediante MLPA. | | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | Secuenciación Sanger del gen EMD. | | Distrofia muscular de cintura tipo 2G | Secuenciación Sanger del gen TCAP. | | Distrofia muscular de cintura y extremidades tipo 2Z | Secuenciación Sanger del gen POGLUT1. | | Distrofia muscular de cinturas IC | Secuenciación Sanger del gen CAV3. | | Distrofia muscular de cinturas relacionada con anoctamina 5 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5. mediante MLPA. | | Distrofia muscular de cinturas tipo 2B | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF. mediante MLPA. | | Distrofia muscular de cinturas tipo 2C | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKRP, SGCA, SGCB, SGCD y SGCG. mediante MLPA. | | Distrofia muscular por distroglicanopatía | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes FKTN, LARGE1 y POMT2. mediante MLPA. | | Distrofia muscular tibial tardía | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF. mediante MLPA. | | Distrofia muscular tipo Miyoshi 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DYSF. mediante MLPA. | | Distrofia muscular tipo Miyoshi tipo 3 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5. mediante MLPA. | | Distrofia neuroaxonal infantil 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6. mediante MLPA. | | Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y ligadas a X | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 60 genes: ACVR2B, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BVES, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DMD, DNAJB6, DOLK, DPM1, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, GMPPB, | | Distrofias musculares de cinturas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 35 genes: ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, DAG1, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, LAMA2, LIMS2, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, | | Dravet, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A. mediante MLPA. | | Encefalopatía epiléptica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 112 genes: AARS1, ACTL6B, ADAM22, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V0A1, ATP6V1A, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D1, CAD, CARS2, CDK19, CDKL5, CELF2, CHD2, CNPY3, CPLX1, CU | | Encefalopatía epiléptica infantil | Secuenciación Sanger del gen WWOX. | | Encefalopatía epiléptica infantil | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5. mediante MLPA. | | Encefalopatía epiléptica infantil | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Encefalopatía epiléptica infantil tipo 16 | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARX y CDKL5. mediante MLPA. | | Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 27 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B. mediante MLPA. | | Encefalopatía epiléptica, infancia temprana, 4 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STXBP1. mediante MLPA. | | Encefalopatía por Glicina con niveles normales de Glicina en suero | Secuenciación Sanger del gen SLC6A9. | | Encefalopatía por glicina | Secuenciación Sanger del gen AMT. | | Encefalopatía por glicina | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AMT, GCSH y GLDC. mediante MLPA. | | Encefalopatía por glicina | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: AMT, GCSH y GLDC. | | Enfermedad almacen de Glucógeno XV | Secuenciación Sanger del gen GYG1. | | Enfermedad de Alzheimer | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: ABCA7, APOE, APP, PSEN1, PSEN2, TREM2 y genotipado del gen APOE | | Enfermedad de Alzheimer tipo 1 | Genotipado del gen APOE | | Enfermedad de Alzheimer tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APP. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 3 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 3 | Secuenciación Sanger del gen PSEN1. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 3 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alzheimer tipo 4 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 62 genes: AARS1, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, CADM3, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GARS1, GBF1, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2 | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IGHMBP2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con parálisis de cuerdas vocales | Secuenciación Sanger del gen GDAP1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal de tipo 2K | Secuenciación Sanger del gen GDAP1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A | Secuenciación Sanger del gen PMP22. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1A | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22. mediante MLPA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1B | Secuenciación Sanger del gen MPZ. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1C | Secuenciación Sanger del gen LITAF. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A | Secuenciación Sanger del gen GDAP1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth dominante ligada al X | Secuenciación Sanger del gen GJB1 (Conexina 32) incluyendo promotor y regiones UTR | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva intermedia A | Secuenciación Sanger del gen GDAP1. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 | Secuenciación Sanger del gen LMNA. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (Dejerine-Sottas) | Secuenciación Sanger del gen PRX. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipos 1D y 4E | Secuenciación Sanger del gen EGR2. | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Estudio mutaciones frecuentes en población Gitana | Detección de las mutaciones p.C737X y p.R1109X en el gen SH3TC2, p.R148X en el gen NDRG1 y c.-40237G>C en el gen HK1 | | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EGR2, GDAP1, MTMR2, PRX, SBF2 y SH3TC2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP | | Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | Secuenciación Sanger del gen PRNP. | | Enfermedad de Huntington | Detección de la expansión CAG en el gen HTT | | Enfermedad de Huntington | Estudio indirecto de enfermedad de Huntington en núcleo familiar (hasta 5 miembros) | | Enfermedad de Krabbe | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GALC. mediante MLPA. | | Enfermedad de Menkes | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7A. | | Enfermedad de Menkes | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SNCA y UCHL1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATP13A2, CHCHD2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SNCA, SYNJ1, UCHL1, VPS13C y VPS35. | | Enfermedad de Parkinson 1 | Secuenciación Sanger del gen SNCA. | | Enfermedad de Parkinson 14 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson 2 | Secuenciación Sanger del gen PRKN. | | Enfermedad de Parkinson 4 | Secuenciación Sanger del gen SNCA. | | Enfermedad de Parkinson 7 | Secuenciación Sanger del gen PARK7. | | Enfermedad de Parkinson tipo 6 juvenil | Secuenciación Sanger del gen PINK1. | | Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, LRRK2 y UCHL1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismo | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 37 genes: APOE, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, C19orf12, C9orf72, CHCHD2, CLN3, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FTL, GBA1, GIGYF2, GRN, HTRA2, LRRK2, LYST, MAPT, PARK7, PINK1, PLA | | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLP1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher | Secuenciación Sanger del gen PLP1. | | Enfermedad de Wilson | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B. mediante MLPA. | | Enfermedad de Wilson | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ATP7B y detección de variantes en la región promotora del gen en la que se han descrito variantes patogénicas | | Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | Secuenciación Sanger del gen PCDH19. | | Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19. mediante MLPA. | | Epilepsia Familiar del lóbulo temporal | Secuenciación Sanger del gen LGI1. | | Epilepsia Parcial Benigna de la Infancia y/o Epilepsia focal con trastorno del lenguaje con o sin DI | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GRIN2A y GRIN2B. mediante MLPA. | | Epilepsia generalizada con ataques febriles, tipo 3 | Secuenciación Sanger del gen GABRG2. | | Epilepsia mioclónica familiar infantil | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg) | Secuenciación Sanger del gen CSTB. | | Epilepsia mioclónica progresiva 1A (Unverricht and Lundborg) | Detección de la expansión del dodecámero en la región promotora del gen CSTB | | Epilepsia mioclónica progresiva 2A (Lafora) | Secuenciación Sanger del gen EPM2A. | | Epilepsia mioclónica progresiva 2B (Lafora) | Secuenciación Sanger del gen NHLRC1. | | Epilepsia neonatal familiar benigna | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KCNQ2. mediante MLPA. | | Epilepsia progresiva mioclónica 10 | Secuenciación Sanger del gen PRDM8. | | Epilepsia rolandica, discapacidad intelectual y dispraxia del habla | Secuenciación Sanger del gen SRPX2. | | Epilepsias (incluye encefalopatías epilépticas) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 522 genes: AARS1, ABAT, ABCA2, ABCD1, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADNP, ADPRS, ADSL, AFG2A, AFG3L2, AGA, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG11, ALG13, ALG6, ALKBH8, AMACR, AM | | Esclerosis Tuberosa | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC1. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC2. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: TSC1 y TSC2. | | Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 | Secuenciación Sanger del gen SOD1. | | Esclerosis lateral amiotrófica. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 25 genes: ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB y VCP. | | Esquizencefalia | Secuenciación Sanger del gen EMX2. | | Esquizencefalia | Secuenciación Sanger de los genes SHH y SIX3. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Fiebre mediterránea y fiebre episódica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: MEFV y NLRP3. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Glucogenosis tipo V (Enfermedad de McArdle) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PYGM. | | Heterotopia subcortical laminar | Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1. | | Hipomagnesemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hipoplasia cerebelosa y discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VLDLR. | | Holoprosencefalia | Secuenciación Sanger del gen SHH. | | Holoprosencefalia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 17 genes: CDON, CENPF, CNOT1, DHCR7, FGF8, FGFR1, FOXH1, GLI2, GLI3, NODAL, PLCH1, PTCH1, SHH, SIX3, STAG2, TGIF1 y ZIC2. | | Homocistinuria, tipos con o sin respuesta a B6 | Secuenciación Sanger del gen CBS. | | Huntington-like tipo 1 | Detección de la expansión del octapéptido P-H-G-G-G-W-G-Q en PRNP | | Huntington-like tipo 2 | Detección de la expansión CTG en el gen JPH3 | | Insensibilidad al dolor | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLTCL1, NGF, NTRK1, PRDM12, SCN11A y SCN9A. | | Joubert, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TC | | Leucodistrofia del adulto, autosómica dominante | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LMNB1, NOTCH3 y PLP1. mediante MLPA. | | Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5 | Secuenciación Sanger del gen HYCC1. | | Leucodistrofia metacrómica | Secuenciación Sanger del gen ARSA. | | Leucodistrofias y Leucoencefalopatías. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 50 genes: AARS2, ABAT, ABCD1, AIMP1, AIMP2, ARSA, ATP11A, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, GALC, GJC2, HIKESHI, HSPD1 | | Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente | Secuenciación Sanger del gen EIF2B1. | | Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente | Secuenciación Sanger del gen EIF2B2. | | Lipodistrofia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, LIPE, LMNA, LMNB2, PLIN1, PPARG y PSMB8. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea (Enfermedad de Batten) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CLN3, CLN6, CLN8, PPT1 y TPP1. mediante MLPA. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto | Secuenciación Sanger del gen CLN6. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea del adulto | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLN6. mediante MLPA. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen DNAJC5. | | Lipofuscinosis neuronal ceroidea, 6 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLN6. mediante MLPA. | | Lisencefalia tipo 2 | Secuenciación Sanger del gen PAFAH1B1. | | Lisencefalia; Heterotopia laminar subcortical; Heterotopia periventricular. | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 43 genes: ACTB, ACTG1, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX, CDH2, CENPJ, CEP85L, COL4A2, CSF1R, DCHS1, DCX, DHCR7, DYNC1H1, EML1, ERMARD, FAT4, FLNA, GPSM2, INTS8, KAT6B, KATNB1, KIF2A, LAMB1, MAP1 | | Malformaciones cerebrales cavernomatosas tipos 1, 2, 3 | Secuenciación Sanger del gen PDCD10. | | Melanoma-astrocitoma, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B. mediante MLPA. | | Menke-Hennekam, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP y EP300. | | Miastenia congénita | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AGRN, ALG13, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PREPL, PTPN22, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1 | | Migraña familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, COL4A2, CSNK1D, KCNK18, NOTCH3, PNKD, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4 y TREX1. | | Migraña familiar | MIGRATEST (Test genético de DAO). AOC1 (rs1049793, rs1049742, rs2052129, rs10156191) | | Migraña hemipléjica familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATP1A2 y CACNA1A. mediante MLPA. | | Migraña hemipléjica familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: ATP1A2, CACNA1A y SCN1A. | | Miopatia con cuerpos de poliglucosano | Secuenciación Sanger del gen RBCK1. | | Miopatía Miotubular Ligada al X | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MTM1. mediante MLPA. | | Miopatía Nonaka | Secuenciación Sanger del gen GNE. | | Miopatía con depleción del DNA mitocondrial | Secuenciación Sanger del gen TK2. | | Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | Secuenciación Sanger del gen ACTA1. | | Miopatía congénita con desproporción tipo fibra | Secuenciación Sanger del gen TPM3. | | Miopatía cuerpos poligicosidos 2 | Secuenciación Sanger del gen GYG1. | | Miopatía debida a deficiencia de CPT II | Secuenciación Sanger del gen CPT2. | | Miopatía distal de Welander | Secuenciación Sanger del gen TIA1. | | Miopatía ligada a X con autofagia | Secuenciación Sanger del gen VMA21. | | Miopatías, distrofias musculares y miotonías | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 300 genes: ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACBD5, ACTA1, ACTG2, ACTN2, ACVR2B, ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, ADSS1, AGK, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, ASCC1, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BC | | Miotonía Congénita | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCN1. mediante MLPA. | | Miotonía Congénita | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CLCN1. | | Miotonía, paramiotonía congénita, neuromiotonía y Schwartz-Jampel 1, síndrome | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CLCN1, HINT1, HSPG2 y SCN4A. | | Neuralgia Amiotrófica hereditaria | Secuenciación Sanger del gen SEPTIN9. | | Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Secuenciación Sanger del gen PANK2. | | Neurodegeneración Cerebral por acumulación de hierro | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PLA2G6. mediante MLPA. | | Neuroferritinopatía | Secuenciación Sanger del gen FTL. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. | | Neurofibromatosis Tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF2. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2. | | Neurofibromatosis tipos 1 y 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1 y NF2. | | Neuropatía autonómica primaria y secundaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: CLTCL1, DST, ELP1, MEFV, NGF, NLRP3, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 y WNK1. | | Neuropatía axonal y neuromiotonía, autosómica recesiva | Secuenciación Sanger del gen HINT1. | | Neuropatía congénita hipomielinizante | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CNTNAP1, EGR2 y MPZ. | | Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) | Secuenciación Sanger del gen PMP22. | | Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22. mediante MLPA. | | Neuropatía hereditaria sensitiva y autonomica tipo V | Secuenciación Sanger del gen NGF. | | Neuropatía motora y sensitiva tipo IIc | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TRPV4. | | Neuropatía sensitiva y autonómica | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DST, ELP1, NGF, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2 y WNK1. | | Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) | Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6) | | Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti | Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6 | | Neuropatías (incluye Charcot Marie Tooth, Neuropatías y Miastenias) | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB1, MPZ y PMP22. mediante MLPA. | | Neuropatías (incluye Charcot Marie Tooth, Neuropatías y Miastenias) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 220 genes: AAAS, AARS1, ABCA1, ABCD1, ABHD12, ACO2, AGRN, AGXT, AIFM1, ALG13, ALG14, ALG2, AMPD2, AP1S1, APTX, AR, ARL6IP1, ARSA, ASAH1, ASCC1, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, ATP1A1, B4GAL | | Neuropatías motoras y sensitivas, primarias y secundarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 99 genes: AAAS, ABCD1, ABHD12, ACO2, AMPD2, APTX, ARL6IP1, ARSA, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C19orf12, CAPN1, CCT5, COASY, COQ4, CPOX, CTDP1, CTSD, CYP27A1, DARS2, DCAF | | Norrie, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen NDP. | | Norrie, enfermedad de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP. mediante MLPA. | | Oftalmoplejia externa progresiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial | | Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Otros trastornos del movimiento: Esclerosis Lateral Amiotrófica, Parkinson, Temblor, Distonías, Corea, Demencias y Alzheimer | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 175 genes: AARS2, ABCA7, ABCD1, ACTB, ADAR, ADCY5, ALS2, ANG, ANO3, APOE, APP, APTX, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, B4GALNT1, C19orf12, C9orf72, CARS2, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, C | | Paramiotonía congénita | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CACNA1S y SCN4A. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica 11, autosómica recesiva | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPG11. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica 79, autosómica recesiva | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes DSP y PKP2. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica Familiar 4 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica Familiar 7 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPG7. mediante MLPA. | | Paraplejia espástica tipo 2, ligada a X | Secuenciación Sanger del gen PLP1. | | Paraplejia espástica tipo 3 A | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ATL1 y SPAST. mediante MLPA. | | Paraplejias, leucodistrofias y otras patologías asociadas | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 228 genes: AARS2, ABAT, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ACO2, ACP5, AFG3L2, AHDC1, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALS2, AMFR, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSA, ARSI, ASNS, ATL1, | | Parálisis periódica (hipo, normo e hiperpotasémica) y tirotóxica y síndrome de Andersen Tawil | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CACNA1S, KCNJ2 y SCN4A. | | Pick enfermedad | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes APP, PSEN1 y PSEN2. mediante MLPA. | | Polimicrogiria | Secuenciación Sanger del gen TUBB2B. | | Polimicrogiria | Secuenciación Sanger del gen TUBA8. | | Polineuropatía amiloide familiar | Secuenciación Sanger del gen TTR. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ALAD, HMBS y PPOX. mediante MLPA. | | Porfiria Aguda Intermitente | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CPOX, FECH, UROD y UROS. mediante MLPA. | | Pterigium múltiple | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE y CHRNG. | | Pterigium múltiple letal y Escobar, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen CHRNG. | | Schwannomatosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2. | | Schwannomatosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2 y SMARCB1. | | Segawa, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GCH1, PRRT2, SGCE y TH. mediante MLPA. | | Silver-Russell, síndrome de | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA | | Silver-Russell, síndrome de | Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar) | | Silver-Russell, síndrome de | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | | Silver-Russell, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen IGF2. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Sneddon, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ADA2. | | Temblor esencial | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FUS y TENM4. | | Temblor primario y secundario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 34 genes: AARS2, ADAR, ANO3, APTX, ATP13A2, ATP7B, CTSF, DPM1, ERCC4, FUS, GOSR2, GPT2, GRIK2, KCNA2, KCNC1, KIF1C, LYST, MMACHC, MTFMT, MYH14, PDSS2, PMPCA, POLR1C, POLR3B, PTS, SCARB2, | | Temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS), síndrome de | Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR. | | Trastorno del desarrollo intelectual ligado al X 21 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen IL1RAPL1. mediante MLPA. | | Trastornos de ganglios basales | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: MYORG, PDGFB, PDGFRB, RAB39B, SLC20A2, TREM2 y XPR1. | | Varsovia, síndrome de. Rotura cromosómica | Secuenciación Sanger del gen DDX11. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL. | | Wolfram, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WFS1. |
| | 3MC tipo 1, síndrome | Secuenciación Sanger del gen MASP1. | | Abléfaron-macrostomía, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TWIST2. | | Acro-renal-ocular, síndrome | Secuenciación Sanger del gen SALL4. | | Adams-Oliver, síndrome de y otras causas de aplasia cutis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: ARHGAP31, DLL4, DOCK6, DSP, EOGT, ITGA6, ITGB4, KCTD1, KRAS, KRT5, NOTCH1, RBPJ y UBR1. | | Alagille, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen JAG1. mediante MLPA. | | Alagille, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: JAG1 y NOTCH2. | | Alstrom, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ALMS1. | | Andersen-Tawil, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen KCNJ2. | | Angelman, síndrome de | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 15q11-q13 mediante MS-MLPA | | Apert, síndrome de | Detección de las mutaciones p.Ser252Trp y p.Pro253Arg en el gen FGFR2 | | Aquinesia fetal | Secuenciación Sanger del gen RAPSN. | | Artrogriposis distal tipo I | Secuenciación Sanger del gen TPM2. | | Autismo | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Autismo | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Autismo | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Autismo | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1. mediante MLPA. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen FOXC1. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PITX2. | | Barber-Say, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TWIST2. | | Bardet-Biedl tipo 6, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MKKS. | | Beckwith-Wiedemann, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen CDKN1C. | | Beckwith-Wiedemann, síndrome de | Disomia Uniparental del cromosoma 11 asociado a S. Beckwith-Wiedemann (núcleo familiar) | | Beckwith-Wiedemann, síndrome de | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA | | Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | Secuenciación Sanger del gen FOXL2. | | Blefarofimosis, Ptosis y epicantus inversus (BPES) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXL2. mediante MLPA. | | Bohring Opitz, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: ASXL1. | | Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PHF6. | | Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Branquiótico 1, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | CHARGE, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CHD7. mediante MLPA. | | CHARGE, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: CHD7. | | Cefalopolisindactilia de Greig, síndrome de ; Pallister-Hall, síndrome de ; Polidactilia postaxial tipos A1 y B; Polidactilia preaxial tipo IV | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GLI3 y HOXD13. mediante MLPA. | | Coffin-Lowry, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RPS6KA3. | | Coffin-Siris tipos 1 y 2, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARID1A y ARID1B. mediante MLPA. | | Cohen, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VPS13B. mediante MLPA. | | Cornelia de Lange tipo 1, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL. mediante MLPA. | | Cornelia de Lange, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A y SMC3. | | Costello, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen HRAS. | | Craneofacial-sordera-mano, síndrome | Secuenciación Sanger del gen PAX3. | | Crisponi, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen CRLF1. | | DOOR, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Desordenes asociados al gen PAX2 (síndrome Papilorenal, síndrome renal-coloboma) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX2. | | DiGeorge, síndrome de | Detección molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA | | DiGeorge, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TBX1. | | Discapacidad intelectual | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Discapacidad intelectual | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 | Disomía Uniparental del Cromosoma 14 (núcleo familiar) | | Disomía Uniparental del Cromosoma 7 | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | | Duane-radial ray, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | Ellis-van Creveld, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EVC y EVC2. mediante MLPA. | | Enfermedad de Alexander | Secuenciación Sanger del gen GFAP. | | Enfermedad de Camurati-Engelmann | Secuenciación Sanger del gen TGFB1. | | Enfermedad de Canavan | Secuenciación Sanger del gen ASPA. | | Enfermedad de Canavan | CANAVAN, ENFERMEDAD DE · ASPA · MLPA | | Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | Secuenciación Sanger del gen PCDH19. | | Epilepsia - déficit intelectual, ligado a X; Síndrome de Juberg-Hellman | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19. mediante MLPA. | | FG tipo 4, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CASK. mediante MLPA. | | Hidranencefalia con anomalía genital | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de | Mutaciones en la región IRE del gen FTL | | Hiperinmunoglobulinemia D, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MVK. | | Holt-Oram, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | Holt-Oram, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TBX5. | | Holt-Oram, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TBX5. mediante MLPA. | | Joubert, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: AHI1, ARL13B, B9D1, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TC | | Kabuki 2, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen KDM6A. mediante MLPA. | | Kabuki 2, síndrome de | KABUKI, SÍNDROME DE · KMT2D · MLPA | | L1, , síndrome | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: L1CAM. | | Legius, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SPRED1. mediante MLPA. | | Legius, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SPRED1. | | Linfedema-Distiquiasis, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen FOXC2. | | Linfoproliferativo autoinmune tipos IA, , síndrome | Secuenciación Sanger del gen FAS. | | Lisencefalia ligada al X, 2 | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Marinesco-Sjogren, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SIL1. | | Menke-Hennekam, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP y EP300. | | Microcefalia primaria | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, MCPH1, STIL y WDR62. mediante MLPA. | | Microdeleciones, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en las regiones genómicas 1q21.1, 15q13, 16p11 y 17q12 mediante MLPA | | Microtia con o sin sordera y/o paladar hendido | Secuenciación Sanger del gen HOXA2. | | Miller, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen DHODH. | | Mowat-Wilson, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ZEB2. | | Mowat-Wilson, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ZEB2. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ZEB2. mediante MLPA. | | Mowat-Wilson, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EDN3, GDNF, RET y ZEB2. mediante MLPA. | | Noonan 1, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen KRAS. | | Noonan 8, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen RIT1. | | Opitz G/BBB ligado al cromosoma X, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MID1. | | Otofaciocervical, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Partington, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Peters-plus, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: B3GLCT. | | Pfeiffer, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: FGFR1 y FGFR2. | | Phelan-McDermid, síndrome de | Estudio de deleciones en la región 22q13.3 mediante MLPA | | Phelan-McDermid, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3. mediante MLPA. | | Pitt-Hopkins, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCF4. mediante MLPA. | | Pitt-Hopkins, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: TCF4. | | Prader-Willi, síndrome de | Disomía Uniparental del Cromosoma 15 (núcleo familiar) | | Prader-Willi, síndrome de | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región genómica 15q11-q13 mediante MS-MLPA | | Proud, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ARX. | | Pterigum poplíteo 1, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen IRF6. | | RASopatías (incluye Noonan, LEOPARD, Costello y Legius, entre otros) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SP | | Rett, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen MECP2. | | Rett, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MECP2. mediante MLPA. | | Rett, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen FOXG1. | | Rett, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen NTNG1. | | Rett, síndrome de , variante congénita | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXG1. mediante MLPA. | | Rotura de Nijmegen, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NBN. mediante MLPA. | | Rotura de Nijmegen, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NBN. | | Rubinstein Taybi, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: CREBBP y EP300. | | Rubinstein Taybi, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP. mediante MLPA. | | Saethre-Chotzen, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TWIST1. | | Saethre-Chotzen, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TWIST1. mediante MLPA. | | Senior-Loken tipo 1, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NPHP1. mediante MLPA. | | Shprintzen-Goldberg, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SKI. | | Silver-Russell, síndrome de | Estudio de metilación y detección de deleciones/duplicaciones en la región 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 mediante MS-MLPA | | Silver-Russell, síndrome de | Disomía uniparental del cromosoma 7 (núcleo familiar) | | Silver-Russell, síndrome de | Disomia Uniparental del cromosoma 7 mediante MS-MLPA | | Silver-Russell, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen IGF2. | | Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GPC3 y GPC4. mediante MLPA. | | Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen GPC3. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Smith-Lemli-Opitz, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen DHCR7. | | Smith-Lemli-Opitz, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7. mediante MLPA. | | Smith-Magenis, síndrome de y Potocki-Lupski, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes HDAC4 y RAI1. mediante MLPA. | | Sotos, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NSD1. mediante MLPA. | | Stickler I y II, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler tipo I, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN y WT1. | | Tay-Sachs, enfermedad de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen HEXA. mediante MLPA. | | Temple, síndrome de | Disomia Uniparental del cromosoma 14 mediante MS-MLPA | | Townes-Brocks, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SALL1, SALL4 y TBX5. mediante MLPA. | | Townes-Brocks, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SALL1. | | Treacher Collins 2, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen POLR1D. | | Treacher Collins, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1. mediante MLPA. | | Tricorrino falángico tipo I, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TRPS1. | | Van der Woude, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen IRF6. | | Vohwinkel con ictiosis, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen LORICRIN. | | Waardenburg tipo 1, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PAX3. | | Waardenburg tipo 3, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PAX3. | | Wieacker-Wolff, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ZC4H2. | | Williams-Beuren (WBS), síndrome de | Detección de deleciones y duplicaciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA | | Wolfram, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WFS1. | | X frágil (FRAXA), síndrome | Detección de los alelos CGG normales y expandidos en el gen FMR1 mediante PCR y TP-PCR. | | X frágil (FRAXA), síndrome | Detección mediante Southern blot de la expansión (CGG)n en el gen FMR1 | | Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA y XPC. | | Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione, síndromes | Detección Síndrome de Down/Patau mediante FISH |
| | 3MC tipo 1, síndrome | Secuenciación Sanger del gen MASP1. | | Albinismo Ocular tipo I | Secuenciación Sanger del gen GPR143. | | Albinismo Ocular tipo I | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen GPR143. mediante MLPA. | | Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IA | Secuenciación Sanger del gen TYR. | | Albinismo Oculo-Cutáneo Tipo IB | Secuenciación Sanger del gen TYR. | | Albinismo Oculo-Cutáneo tipo II | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes OCA2 y TYR. mediante MLPA. | | Albinismo ocular y óculocutáneo | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 21 genes: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DCT, DTNBP1, EDN3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LRMDA, MC1R, MITF, OCA2, PAX3, SLC24A5, SLC45A2, TYR y TYRP1. | | Alport ligado a X, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5. mediante MLPA. | | Alteraciones de la córnea (incluye distrofia de córnea, megalocórnea, microcórnea, brittle cornea, opacidades de la córnea, esclerocórnea, córnea plana, erosiones de la córnea) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 68 genes: ADAMTS18, APOA1, ATOH7, BCOR, CHRDL1, CHST6, COL17A1, COL4A1, COL8A2, CRYBB1, CRYGC, CTDP1, CYP1B1, CYP4V2, DCN, ERCC8, EXOSC2, FOXC2, FOXE3, FOXL2, GJA1, GJA8, GNPTG, GRHL2, G | | Alteraciones de la retina y nictalopía (incluye distrofias de retina, distrofias maculares, retinosis pigmentaria, coroideremia, amaurosis congénita de Leber, degeneración retiniana, etc) | Secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR | | Alteraciones de la retina y nictalopía (incluye distrofias de retina, distrofias maculares, retinosis pigmentaria, coroideremia, amaurosis congénita de Leber, degeneración retiniana, etc) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 311 genes: ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADAMTSL4, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH1A3, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, APOE, ARHGEF18, ARL13B, AR | | Alteraciones del nervio óptico (incluye atrofia óptica, displasia e hipoplasia del nervio óptico y displasia septo-óptica) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 85 genes: ABHD12, ACO2, ADAM9, AFG3L2, ALDH1A3, ALPK1, ANTXR1, ARL3, ATAD3A, ATOH7, AUH, C19orf12, CDHR1, CISD2, CLN3, CPAMD8, CRPPA, CTC1, DNAJC19, DNM1L, ERCC8, FDXR, FGFR2, FLVCR1, GJ | | Alteraciones en la visión del color (Acromatopsia y daltonismo) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: ATF6, CDHR1, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, GNB3, MERTK, OPN1SW, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POLG, SSBP1 y TMEM126A. | | Amaurosis congénita de Leber | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 27 genes: AIPL1, CABP4, CEP164, CEP290, CRB1, CRX, DYNC2H1, GDF6, GUCY2D, IDH3A, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TUBB4B, TULP1 | | Amaurosis congénita de Leber | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GUCY2D, RDH12 y RPGRIP1. mediante MLPA. | | Amaurosis congénita de Leber | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIPL1, CRB1, CRX, LCA5 y RPE65. mediante MLPA. | | Aniridia | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2. mediante MLPA. | | Aniridia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PAX6. | | Anomalías del segmento anterior con o sin catarata | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Atrofia Optica 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen OPA1. mediante MLPA. | | Atrofia girata de la coroides y la retina con o sin ornitinemia | Secuenciación Sanger del gen OAT. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen FOXC1. mediante MLPA. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen FOXC1. | | Axenfeld-Rieger, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen PITX2. | | Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Cataratas hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 150 genes: ABHD12, ADAM9, ADAMTS10, ADAMTS18, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, ALMS1, ALPK1, ATOH7, BBS1, BBS2, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CC2D2A, CCDC28B, CEP120, CFAP410, CFAP418, CHMP4B, CHRD | | Cataráta congénita | Secuenciación Sanger del gen GEMIN4. | | Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 15 genes: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, MYO6, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1 y TRPM1. | | Chanarin-Dorfman, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ABHD5. | | Chediak-Higashi, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: LYST. | | Coloboma (iris, coroides, retina, uveal, disco y nervio óptico) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 52 genes: ABCB6, ADAM9, ALDH1A3, ATOH7, CEP290, CFH, CHD7, CTNNA1, DHX38, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, LRP2, MAB21L2, MAF, MFRP, MKS1, NAA10, NMNAT1, OTX | | Coloboma ocular autosómico recesivo | Secuenciación Sanger del gen SALL2. | | Cornea plana 2 | Secuenciación Sanger del gen KERA. | | Diabetes insípida nefrogénica autosómica recesiva | Secuenciación Sanger del gen AQP2. | | Disgenesia del segmento anterior | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: CPAMD8, CYP1B1, EYA1, FOXC1, FOXE3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, SLC38A8 y TENM3. | | Displasia Septooptica | Secuenciación Sanger del gen HESX1. | | Distrofia Muscular Oculo-Faríngea | Detección de la expansión GCN en el gen PABPN1 | | Distrofia del fondo de Sorsby | Secuenciación Sanger del gen TIMP3. | | Distrofia macular viteliforme | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BEST1 y PRPH2. mediante MLPA. | | Ectopia lentis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ASPH, COL5A1, CPAMD8, FBN1, LTBP2, PORCN y SUOX. | | Ehlers-Danlos de Tipo IV (vascular), síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL3A1. mediante MLPA. | | Enfermedad de Stargardt | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen ABCA4. mediante MLPA. | | Enfermedad de Stargardt | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: ABCA4, CNGB3, ELOVL4 y PROM1. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Glaucoma 3A de angulo abierto primario congénito de debut adulto o juvenil | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CYP1B1. mediante MLPA. | | Glaucoma Congénito Primario | Secuenciación Sanger del gen CYP1B1. | | Glaucoma Congénito Primario | Secuenciación Sanger del gen ANGPT1. | | Glaucoma hereditario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 42 genes: ADAMTS10, ADAMTS17, AGK, ANTXR1, ATOH7, BCOR, BEST1, CCBE1, CHRDL1, CLN3, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRPPA, CRYBA2, CRYBB3, CYP1B1, EXOSC2, FOXC1, GRHL2, LMX1B, LTBP2, M | | Glaucoma juvenil | Secuenciación Sanger del gen MYOC. | | Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome de | Mutaciones en la región IRE del gen FTL | | Hipoacusia autosómica recesiva 23 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA. | | Hipomagnesemia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: CASR, CLDN16, CLDN19, CNNM2, FXYD2, KCNA1, KCNJ10, PCBD1, RRAGD, SARS2, SLC12A3 y TRPM6. | | Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2. mediante MLPA. | | Hipoplasia de nervio óptico con anomalías de sistema nervioso central | Secuenciación Sanger del gen SOX2. | | Linfedema-Distiquiasis, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen FOXC2. | | Loeys-Dietz tipo 1A, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TGFBR1. | | Loeys-Dietz, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TGFBR2. | | Loeys-Dietz, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2. mediante MLPA. | | Loeys-Dietz, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 5 genes: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 y TGFBR2. | | Marinesco-Sjogren, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SIL1. | | Microftalmia aislada 5 | Secuenciación Sanger del gen MFRP. | | Microftalmia sindrómica 5 | Secuenciación Sanger del gen OTX2. | | Microftalmía con defectos cutáneos lineales, síndrome de | Detección de la deleción de los exones 1-3 del gen HCCS mediante ddPCR | | Microftalmía sindrómica, tipo 3 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PAX6 y SOX2. mediante MLPA. | | Microftalmía sindrómica, tipo 3 | Secuenciación Sanger del gen SOX2. | | Microftalmía y anoftalmia | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 69 genes: ABCB6, ALDH1A3, ASPH, ATOH7, BCOR, BEST1, BMP4, BMP7, CHD7, COL4A1, CRPPA, CSPP1, ERCC2, ERCC5, FOXE3, FOXL2, FREM1, GDF3, GDF6, GJA1, HCCS, HMX1, KIF11, MAB21L2, MFRP, MKS1, N | | Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) | Detección de las mutaciones m.3460G>A, m.11778G>A, m.14484T>C, m.14482C>G, m.14495A>G,m.14498T>C, m.14596A>T en el complejo mitocondrial (subunidades MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6) | | Neuropatía,Ataxia y Retinitis Pigmenti | Detección de las mutaciones m.8993T>G y m.8993T>C en el gen mitocondrial MT-ATP6 | | Norrie, enfermedad de | Secuenciación Sanger del gen NDP. | | Norrie, enfermedad de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NDP. mediante MLPA. | | Oftalmoplejia externa progresiva | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP y análisis del genoma mitocondrial | | Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA mitocondrial, Alpers y MNGIE, AD y AR. | Detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el genoma mitocondrial mediante MLPA | | Retinoblastoma | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1. mediante MLPA. | | Retinoblastoma | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1. | | Retinosis Pigmentaria | Secuenciación Sanger del gen RPE65. | | Retinosis Pigmentaria | Secuenciación Sanger del gen PRPH2. | | Retinosis Pigmentaria | Secuenciación Sanger del gen RP2. | | Retinosis Pigmentaria | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen USH2A. mediante MLPA. | | Retinosis Pigmentaria | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes IMPDH1, PRPF31, RHO y RP1. mediante MLPA. | | Retinosis Pigmentaria | Secuenciación Sanger de la región ORF15 del gen RPGR | | Retinosis Pigmentaria | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYS. mediante MLPA. | | Retinosis Pigmentaria | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 144 genes: ABCA4, ABHD12, ADGRV1, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, CACNA1F, C | | Retinosis Pigmentaria | RETINOSIS PIGMENTARIA 3 · RPGR · NGS | | Retinosis pigmentaria autosomica dominante | Secuenciación Sanger del gen RHO. | | Retinosquisis ligada al cromosoma X | Secuenciación Sanger del gen RS1. | | Sjogren-Larsson (SLS), síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ALDH3A2. | | Stickler I y II, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler no sindrómico ocular tipo I, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler tipo I, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3. | | Usher tipo 1F, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA. | | Usher, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A y WHRN. | | Vitreorretinopatía relacionada VCAN (incluye síndrome de Wagner y vitreorretinopatía erosiva) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: VCAN. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL. | | Wolfram, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WFS1. |
| | Cáncer somático | OncoHub Tumor DR Max: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ terapéuticos y diagnósticos según el tipo de cáncer. Incluye marcado | | Cáncer somático | OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB | | Cáncer somático | OncoHub Tumor D Plus: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ PD-L1 y CD8 | | Cáncer somático | OncoHub Tumor DR Plus: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ PD-L1 y CD8 | | Cáncer somático | Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3) | | Cáncer somático | OncoHub Tumor D: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB | | Cáncer somático | Detección de reordenamientos en el gen ROS1 mediante FISH | | Cáncer somático | OncoSELECT: Secuenciación masiva panel de 72 genes mas MSI en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: |Genes completos: ARID1A, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR1, FGFR2 | | Cáncer somático | Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: |Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11 | | Neoplasias hematológicas | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB | | Sarcoma | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB | | Tumor de Wilms | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Tumor de Wilms | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Tumor sólido | TRUCHECK DIABETES (BLADDER, COLORECTUM, GALLBLADDER, KIDNEY, LIVER, PANCREAS) | | Tumor sólido | TRUCHECK COLORECTAL | | Tumor sólido | TRUCHECK BREAST | | Tumor sólido | TRUCHECK PROSTATE | | Tumor sólido | TRUCHECK INTELLI | | Tumor sólido | ONCOSTRAT&GO, TUMOR SÓLIDO · PANEL · NGS + BIOPSIA LIQUIDA | | Tumor sólido | COLORRECTAL EXTENDIDO, NEOPLASIA · PERFIL · NGS + A. FRAGMENTOS | | Tumor sólido | MELANOMA BÁSICO · PERFIL · HOT SPOT | | Tumor sólido | GASTROINTESTINAL (GIST), NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · TP53 · SANGER | | Tumor sólido | SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (CNS), NEOPLASIA DE · PERFIL · HOT SPOT + METILACIÓN + INMUNOHISTOQUÍMICA | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · IDH1(R132), IDH2(R172) · HOT SPOT | | Tumor sólido | LINFOCITOS B CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · IGH · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRG · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRB · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRD · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | LINFOCITOS B CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · IGH, IGK · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | LINFOCITOS B CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · IGK · A.FRAGMENTOS | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · MLH1(METILACION PROMOTOR) · METILACIÓN | | Tumor sólido | PROTEÍNAS REPARADORAS · PANEL · INMUNOHISTOQUÍMICA | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · TERT (C228T, C250T) · HOT SPOT | | Tumor sólido | MAMA EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | ENDOMETRIO EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · ERBB2 (20) · HOT SPOT | | Tumor sólido | PULMÓN NO MICROCÍTRICO BÁSICO (NSCLC), NEOPLASIA DE · PERFIL · FISH + HOT SPOT | | Tumor sólido | COLORRECTAL VÍA RAS/RAF, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT | | Tumor sólido | COLORRECTAL RAS/RAF + PIK3CA, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT | | Tumor sólido | LINFOCITOS T CLONALIDAD · REORDENAMIENTO · TCRG, TCRB, TCRD · A. FRAGMENTOS | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · PIK3CA (E542K, E545K/Q, H1047L/R) · HOT SPOT | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · POLE (P286R, V411L, S297F, A456P, S459F) · HOT SPOT | | Tumor sólido | ESTUDIO FISH TUMOR SÓLIDO · 4 SONDAS · FISH | | Tumor sólido | MELANOMA EXTENDIDO · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | OVARIO EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL· NGS + FISH | | Tumor sólido | PÁNCREAS EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | TIROIDES EXTENDIDO, NEOPLASIA DE · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | GASTROINTESTINAL (GIST) EXTENDIDO, NEOPLASIA · PERFIL · HOT SPOT + FISH | | Tumor sólido | COLANGIOCARCINOMA · PERFIL · NGS + FISH | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · ALK (R1275, F1174, F1245) · HOT SPOT | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS · H3-3A (G34R/V) · HOT SPOT | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS · H3-3A (K27M) · HOT SPOT | | Tumor sólido | TRUBLOOD PROSTATE | | Tumor sólido | TRUBLOOD (25 different solid tumors) | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · NAB2-STAT6 (12q13.3) · FISH | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · 11q ganancia/pérdida (11q23-24) · FISH | | Tumor sólido | MELANOMA · PANEL · FISH | | Tumor sólido | IDENTIDAD DE MUESTRA DE TEJIDO · GENOTIPADO | | Tumor sólido | Estudio FISH una sonda- Tumor sólido | | Tumor sólido | Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR | | Tumor sólido | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB | | Tumor sólido | Detección de reordenamientos en el gen ALK mediante FISH | | Tumor sólido | Secuenciación masiva panel de 52 genes en biopsia líquida y su asociación a tratamiento. Que incluye: |Mutaciones puntuales (hotspots): AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11 | | Tumor sólido | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 500 genes asociados a tumores sólidos y su asociación a tratamiento. Firmas genómicas: MSI, TMB | | Tumor sólido | OncotypeDX: Breast recurrence score | | Tumor sólido | OncoHub Tumor DR Max: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ terapéuticos y diagnósticos según el tipo de cáncer. Incluye marcado | | Tumor sólido | Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 18,19, 20, 21 del gen EGFR mediante qPCR | | Tumor sólido | Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen NRAS mediante qPCR | | Tumor sólido | OncoHub Tumor DR: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB | | Tumor sólido | OncoHub Tumor D Plus: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ PD-L1 y CD8 | | Tumor sólido | OncoHub Tumor DR Plus: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN y 22 genes en ARN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB. Incluye marcadores de IHQ PD-L1 y CD8 | | Tumor sólido | Cribado de mutaciones frecuentes en los exones 2, 3, 4 del gen KRAS mediante qPCR | | Tumor sólido | Prosigna - Firma genética para el pronóstico y manejo del cáncer de mama | | Tumor sólido | Cuantificación de la expresión de PD-L1 mediante inmunohistoquímica (clon 22C3) | | Tumor sólido | OncoHub Tumor HRD: Estado mutacional de los genes BRCA1, BRCA2 y análisis de la inestabilidad genómica (LOH, TAI, LST) | | Tumor sólido | Detección de reordenamientos en el gen TP63 (3q28) mediante FISH | | Tumor sólido | Detección de reordenamientos en el gen IGK (2p11)mediante FISH | | Tumor sólido | Detección de reordenamientos en el gen IGL (22q11) mediante FISH | | Tumor sólido | OncoHub Tumor D: Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 638 genes en ADN. Firmas genómicas: HRD, MSI, TMB | | Tumor sólido | PULMÓN EXTENDIDO (NSCLC), NEOPLASIA DE · PERFIL | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · MGMT(METILACION PROMOTOR) · METILACIÓN | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · KIT(9, 11, 13, 17), PDGFRA(12, 14, 18) · HOT SPOT | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · PDGFRA(12,14,18) · HOT SPOT | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · IDH1(R132) · HOT SPOT | | Tumor sólido | BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · IDH2(R172) · HOT SPOT | | Tumores pediátricos somáticos | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB |
| | Hipereosinofílico, síndrome | FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12) | | Hipereosinofílico, síndrome | FISH (PDGFRB)(5q32) | | Hipereosinofílico, síndrome | FISH FGFR1(8p12) | | Hipereosinofílico, síndrome | Estudio molecular de reordenamiento FIP1L1/PDGFRalfa mediante RT‐PCR anidada | | Hipereosinofílico, síndrome | Estudio molecular de reordenamiento PDGFRbeta/ETV6 mediante RT‐PCR anidada | | Hipereosinofílico, síndrome | Cariotipo de médula ósea | | Hipereosinofílico, síndrome | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia Mielomonocitica Juvenil | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Leucemia linfoblástica aguda | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Leucemia linfoblástica aguda | FISH Perfil LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA) | | Leucemia linfoblástica aguda | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia linfoblástica aguda | FISH (ALK) t(2)(p23) | | Leucemia linfoblástica aguda | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia linfoblástica aguda | FISH (6q21) | | Leucemia linfoblástica aguda | FISH (MLL) t(11q23) | | Leucemia linfoblástica aguda | FISH (p53) (17p13.1) | | Leucemia linfoblástica aguda | FISH (TEL)t(12p13) | | Leucemia linfocítica crónica | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia linfocítica crónica | Cariotipo hematológico en sangre | | Leucemia linfocítica crónica | FISH (ATM) (11q22.3) | | Leucemia linfocítica crónica | FISH Cromosoma 12 | | Leucemia linfocítica crónica | FISH (6q21) | | Leucemia linfocítica crónica | FISH (13q14.3) | | Leucemia linfocítica crónica | FISH (p53) (17p13.1) | | Leucemia linfocítica crónica | Detección de la mutación p.P2515fs*4 (exón 34) en el gen NOTCH1 | | Leucemia linfocítica crónica | Estudio hipermutación somática IgVH | | Leucemia linfocítica crónica | Secuenciación masiva, panel de 8 genes: ATM, BIRC3, MYD88, NOTCH1, POT1, SF3B1, TP53, XPO1 | | Leucemia linfocítica crónica | LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA (HIPERMUTACIONES SOMATICAS) · IGH · A. FRAGMENTOS + SANGER | | Leucemia linfoide aguda B/T | Secuenciación masiva de genes asociados a diagnóstico y seguimiento de leucemia linfoide aguda B/T. Que incluye: |Variantes puntuales o INDELs: ABL1, ASXL1, BRAF, CBL, CREBBP, CRLF2, DNMT3A, EPOR, ERG, ETV6, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF2, IKZF | | Leucemia mieloide aguda | Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT | | Leucemia mieloide aguda | Estudio molecular de reordenamiento (PML, RARA) | | Leucemia mieloide aguda | Estudio molecular de reordenamiento (CBFB, MYH11) | | Leucemia mieloide aguda | Estudio de duplicaciones internas en tándem (DIT) en el gen FLT3 | | Leucemia mieloide aguda | Estudio de mutaciones frecuentes en el exón12 del gen NPM1 | | Leucemia mieloide aguda | Estudio molecular de reordenamiento (AML1:ETO) | | Leucemia mieloide aguda | Secuenciación masiva de genes asociados a diagnóstico y seguimiento de neoplasia mieloide. Que incluye: |Variantes puntuales o INDELs: ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, CALR, CBL, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EZ | | Leucemia mieloide aguda | Secuenciación masiva panel de 61 genes asociados a Leucemia Mieloide Aguda. Que incluye:|Genes completos: AKAP13, BCOR, BCORL1, BRAF, CA9, CEBPA, CNOT3, CREBBP, CUX1, DNAH9, DNMT3A, ELF4, EZH2, FMN2, GNAS, GNB1, HTT, KMT2A, LTA4H, MAP1B, MAP2K1, MAZ, | | Leucemia mieloide aguda | Secuenciación masiva panel de 36 genes y 24 alteraciones estructurales asociados a Neoplasia Mieloide. Que incluye: |Genes completos: ANKRD26, DDX41, EPOR, ETV6, EZH2, KMT2A, NF1, TET2, TP53, ZRSR2|Genes parciales: ABL1, ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CS | | Leucemia mieloide aguda | Secuenciación Sanger del gen CEBPA. | | Leucemia mieloide aguda | Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q) | | Leucemia mieloide aguda | FISH Perfil LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) | | Leucemia mieloide aguda | LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE · DNMT3A (R882) · HOT SPOT | | Leucemia mieloide aguda | LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE · WT1(SOBREXPRESION) · RT-PCR | | Leucemia mieloide aguda | LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA · U2AF1 (EXONES 2, 6) · HOT SPOT | | Leucemia mieloide aguda | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia mieloide aguda | FISH (AML1,ETO) t(8,21) | | Leucemia mieloide aguda | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia mieloide aguda | FISH (CBF-B/MYH11) inv(16)/t(16;16) | | Leucemia mieloide aguda | FISH (EVI)t(3,3) | | Leucemia mieloide aguda | FISH (MLL) t(11q23) | | Leucemia mieloide aguda | FISH (PML,RARA)t(15,17) | | Leucemia mieloide crónica | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Leucemia mieloide crónica | Estudio de mutaciones en el gen fusión BCR-ABL | | Leucemia mieloide crónica | ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-DPB1 (ALTA RESOLUCIÓN), SANGRE TOTAL | | Leucemia mieloide crónica | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia mieloide crónica | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia neutrofílica crónica | Cariotipo de médula ósea | | Leucemia neutrofílica crónica | FISH (BCR,ABL) t(9,22) | | Leucemia neutrofílica crónica | FISH (FIP1L1,PDGFRA) (4q12) | | Linfoma | Cariotipo de médula ósea | | Linfoma | Cariotipo hematológico en sangre | | Linfoma | FISH (BCL1/IGH) t(11;14) | | Linfoma | FISH (BCL2)(18q21) | | Linfoma | FISH (BCL2,IGH) t(14,18) | | Linfoma | FISH (BCL6)t(3q27) | | Linfoma | FISH (c-MYC) t(8q24) | | Linfoma | FISH (p53) (17p13.1) | | Linfoma | Estudio del gen de fusión BCL2-IGH | | Linfoma | FISH Perfil LINFOMA | | Linfoma | Reordenamientos moleculares IGH | | Linfoma | Reordenamientos moleculares TCR (Beta y Gamma) | | Macroglobulinemia de Waldenstrom | Detección de la mutación p.L265P (exón 5) en el gen MYD88 | | Macroglobulinemia de Waldenstrom | Detección de la variante S338X en el gen CXCR4 | | Macroglobulinemia de Waldenstrom | MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM · CXCR4 · SANGER | | Mastocitosis | Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT | | Mastocitosis | Detección de la variante D816V en el gen KIT mediante HRM | | Mastocitosis | Determinación del número de copias de los genes TPSAB1, TPSB2 por ddPCR | | Mastocitosis | Cariotipo de médula ósea | | Mielodisplásico, síndrome | Secuenciación masiva de genes asociados a diagnóstico y seguimiento de neoplasia mieloide. Que incluye: |Variantes puntuales o INDELs: ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, CALR, CBL, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EZ | | Mielodisplásico, síndrome | Secuenciación masiva panel de 61 genes asociados a Leucemia Mieloide Aguda. Que incluye:|Genes completos: AKAP13, BCOR, BCORL1, BRAF, CA9, CEBPA, CNOT3, CREBBP, CUX1, DNAH9, DNMT3A, ELF4, EZH2, FMN2, GNAS, GNB1, HTT, KMT2A, LTA4H, MAP1B, MAP2K1, MAZ, | | Mielodisplásico, síndrome | Secuenciación masiva panel de 36 genes y 24 alteraciones estructurales asociados a Neoplasia Mieloide. Que incluye: |Genes completos: ANKRD26, DDX41, EPOR, ETV6, EZH2, KMT2A, NF1, TET2, TP53, ZRSR2|Genes parciales: ABL1, ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CS | | Mielodisplásico, síndrome | Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q) | | Mielodisplásico, síndrome | FISH Perfil SÍNDROME MIELODISPLÁSICO (SMD) | | Mielodisplásico, síndrome | MIELODISPLÁSICO (SMD), SÍNDROME · SF3B1 (EXONES 12, 13, 14, 15) · HOT SPOT | | Mielodisplásico, síndrome | MIELODISPLÁSICO (SMD, LMMC, LAM), SÍNDROME · ASXL1 (EXON 12, 13) · HOT SPOT | | Mielodisplásico, síndrome | Cariotipo de médula ósea | | Mielodisplásico, síndrome | FISH Cromosoma 8 | | Mielodisplásico, síndrome | FISH (7q31) | | Mielodisplásico, síndrome | FISH (20q12) | | Mielodisplásico, síndrome | FISH (5q31-34) | | Mielodisplásico, síndrome | FISH (EVI)t(3,3) | | Mielodisplásico, síndrome | FISH (p53) (17p13.1) | | Mielofibrosis | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Mielofibrosis | Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | | Mielofibrosis | Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR | | Mielofibrosis | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Mielofibrosis | Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2 | | Mielofibrosis | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Mielofibrosis | Cariotipo de médula ósea | | Mieloma Múltiple | Cariotipo de médula ósea | | Mieloma Múltiple | FISH (FGFR 3, IGH) t(4,14) | | Mieloma Múltiple | FISH (IGH)(14q32) | | Mieloma Múltiple | FISH (IGH,MAF)t(14,16) | | Mieloma Múltiple | FISH (p53) (17p13.1) | | Mieloma Múltiple | FISH Reordenamientos 1p/1q | | Mieloma Múltiple | MIELOMA MÚLTIPLE (MM) CON SELECCIÓN CD138+ · PANEL · FISH | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | Secuenciación masiva de genes asociados a diagnóstico y seguimiento de neoplasia mieloide. Que incluye: |Variantes puntuales o INDELs: ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1, CALR, CBL, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DDX41, DNMT3A, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EZ | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | Secuenciación masiva panel de 61 genes asociados a Leucemia Mieloide Aguda. Que incluye:|Genes completos: AKAP13, BCOR, BCORL1, BRAF, CA9, CEBPA, CNOT3, CREBBP, CUX1, DNAH9, DNMT3A, ELF4, EZH2, FMN2, GNAS, GNB1, HTT, KMT2A, LTA4H, MAP1B, MAP2K1, MAZ, | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | Secuenciación masiva panel de 36 genes y 24 alteraciones estructurales asociados a Neoplasia Mieloide. Que incluye: |Genes completos: ANKRD26, DDX41, EPOR, ETV6, EZH2, KMT2A, NF1, TET2, TP53, ZRSR2|Genes parciales: ABL1, ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CS | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | Estudio de 3 mutaciones en los genes IDH1 (R132H) y IDH2 (R172W, R140Q) | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | Estudio de la mutación T315I del dominio quinasa del gen de fusión BCR-ABL | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | FISH Perfil SÍNDROME MIELOPROLIFERATIVO CRÓNICO (SMPC) | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | Estudio de la mutación W515L/K en el gen MPL | | Mieloproliferativo crónico, síndrome | MIELOPROLIFERATIVO CRONICO (SMC), SÍNDROME · MPL(S505N) · HOT SPOT | | Neoplasias hematológicas | Secuenciación masiva panel de 200 genes asociados a tumores pediátricos, sarcomas y neoplasias hematológicas, y su asociación a tratamiento. Que incluye:|Genes completos:APC, ARID1A, ARID1B, ATRX, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CRLF1, DDX3X, DICER1, EB | | Neoplasias hematológicas | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LLC, SMD, LAM) · TP53 · SANGER | | Neoplasias hematológicas | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA, SMD) · RUNX1 · SANGER | | Neoplasias hematológicas | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA/LMMC/SMD) · EZH2 (exones 15 y 20) · HOT SPOT | | Neoplasias hematológicas | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LMA/LMMC/SMD) · SRSF2 · SANGER | | Neoplasias hematológicas | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (LNC) · CSF3R (EXONES 14 Y 17) · HOT SPOT | | Neoplasias hematológicas | NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (SMD/LMA) · SETBP1 (868-880aa) · HOT SPOT | | Otros Oncohemato | TRICOLEUCEMIA · BRAF (V600E) · HOT SPOT | | Otros Oncohemato | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRD · A.FRAGMENTOS | | Otros Oncohemato | LINFOCITOS T CLONALIDAD · REORDENAMIENTO · TCRG, TCRB, TCRD · A. FRAGMENTOS - SANGRE | | Otros Oncohemato | LINFOCITOS B CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · IGH, IGK · A.FRAGMENTOS | | Otros Oncohemato | LINFOPROLIFERATIVOS T, SÍNDROME · STAT3 (EXON 21) · HOT SPOT | | Otros Oncohemato | REORDENAMIENTO CUALITATIVO · BCL1/IGH(t(11;14)(q13;q32)) · RT-PCR | | Otros Oncohemato | LINFOCITOS T CLONALIDAD - REORDENAMIENTO · TCRB · A.FRAGMENTOS | | Otros Oncohemato | NEUTROPENIA CONGENITA · ELANE(4,5) · HOT SPOT | | Otros Oncohemato | REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · ETV6(TEL)/RUNX1(AML1) · RT-PCR | | Otros Oncohemato | REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · MLL/AF4 · RT-PCR | | Otros Oncohemato | REORDENAMIENTO CUANTITATIVO · TCF3(E2A)/PBX1 · RT-PCR | | Otros Oncohemato | RESISTENCIA A INHIBIDORES DE KINASA · cKIT (V560G) · HOT SPOT | | Policitemia Vera | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Policitemia Vera | Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | | Policitemia Vera | Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR | | Policitemia Vera | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Policitemia Vera | Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2 | | Policitemia Vera | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Policitemia Vera | Cariotipo de médula ósea | | Trombocitemia esencial | Estudio molecular cuantitativo de reordenamiento (BCR,ABL) | | Trombocitemia esencial | Cuantificación de la mutación p.V617F en el gen JAK2 mediante ddPCR | | Trombocitemia esencial | Estudio de mutaciones frecuentes en el exón 9 del gen CALR | | Trombocitemia esencial | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Trombocitemia esencial | Secuenciación Sanger del exón 12 del gen JAK2 | | Trombocitemia esencial | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Trombocitemia esencial | Cariotipo de médula ósea |
| | BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales | Secuenciación masiva y detección de deleciones/duplicaciones mediante MLPA de los genes BRCA1, BRCA2 | | BRCA1, BRCA2: Biomarcadores germinales | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: BRCA1 y BRCA2. | | Blastoma pleuropulmonar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen DICER1. mediante MLPA. | | Carcinoma de paratiroides | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDC73. mediante MLPA. | | Carcinoma medular de tiroides | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET. | | Carcinoma papilar renal | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes LRRK2, MET y PTEN. mediante MLPA. | | Complejo de Carney | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Complejo de Carney | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Cowden, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTEN. mediante MLPA. | | Cowden, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: PTEN (incluyendo parte del promotor) | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2. mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: EPCAM (promotor MSH2), APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Estudio de inestabilidad de microsatélites | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PMS2. mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA. | | Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico, tipo 4 | Secuenciación Sanger del gen PMS2. | | Cáncer Gástrico | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CDH1. mediante MLPA. | | Cáncer Gástrico (incluido Difuso) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 28 genes: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, PTEN, RAD51C, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11 y TP | | Cáncer Pancreático (Sd. Peutz-Jeghers) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53. | | Cáncer colorrectal hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Cáncer colorrectal hereditario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 27 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, EPCAM (promotor MSH2), FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SCG5, SMA | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BRCA1. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BRCA2. mediante MLPA. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de la mutación c.156_157insAlu en el gen BRCA2 | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 18 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 20 genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53. | | Cáncer de Mama y Ovario Hereditario | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BARD1. mediante MLPA. | | Cáncer de ovario hereditario | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 13 genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D y TP53. | | Cáncer de próstata familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 12 genes: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2 y TP53. | | Cáncer renal (de células claras, papilar y síndrome de Birt-Hogg-Dube) | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: BAP1, CDC73, DIS3L2, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL y WT1. | | Cáncer de células basales y síndrome de Gorlin | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: PTCH1, PTCH2 y SUFU. | | Cáncer de próstata familiar | Secuenciación Sanger del gen HOXB13. | | Denys-Drash, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Denys-Drash, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC1. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TSC2. mediante MLPA. | | Esclerosis Tuberosa | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: TSC1 y TSC2. | | Farmacogenética en Oncología | Respuesta farmacogenética a Tamoxifeno. Genotipado de SNPs en el gen CYP2D6 (*2, *3, *4, *6, *7, *8, *9, *10, *11, *12, *14, *15, *17, *18, *19, *20, *29, *41) | | Farmacogenética en Oncología | Respuesta farmacogenética a Fluoropirimidinas. Genotipado del gen DPYD mediante MassArray | | Feocromocitoma | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SDHB. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC y SDHD. mediante MLPA. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 19 genes: ATRX, DLST, EGLN1, EGLN2, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 y VHL. | | Feocromocitoma / Paraganglioma | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MAX, SDHA y TMEM127. mediante MLPA. | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Gorlin, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1. mediante MLPA. | | Leucemia Mielomonocitica Juvenil | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Li Fraumeni, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen TP53. | | Li Fraumeni, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Li Fraumeni, Li Fraumeni like, síndromes de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: CHEK2, DICER1, POT1 y TP53. | | Lynch, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2), MSH6, MUTYH mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM, MSH6, MUTYH y PMS2. mediante MLPA. | | Lynch, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes EPCAM (promotor MSH2) , MLH1 y MSH2 mediante MLPA | | Lynch, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MLH1. mediante MLPA. | | Meduloblastoma desmoplásico | Secuenciación Sanger del gen SUFU. | | Melanoma Hereditario | Secuenciación Sanger del gen CDKN2A. | | Melanoma maligno somático | Cribado de mutaciones frecuentes en el codón V600 (E/E2/K/R/D/M/G) en el gen BRAF mediante qPCR | | Melanoma, cutaneo maligno 5, susceptibilidad | Secuenciación Sanger del gen MC1R. | | Melanoma-astrocitoma, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CDK4, CDKN2A y CDKN2B. mediante MLPA. | | Melanoma y síndrome de predisposición tumoral | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 11 genes: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT y TP53. | | Mixoma intracardíaco | Secuenciación Sanger del gen PRKAR1A. | | Mixoma intracardíaco | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes ARMC5 y PRKAR1A. mediante MLPA. | | Neoplasia Endocrina Múltiple I | Secuenciación Sanger del gen MEN1. | | Neoplasia Endocrina Múltiple I | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes AIP, CDKN1B y MEN1. mediante MLPA. | | Neoplasia endocrina múltiple | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: CDKN1B, MEN1 y RET. | | Neoplasia endocrina múltiple, tipo IV | Secuenciación Sanger del gen CDKN1B. | | Neoplasia múltiple endocrina Tipo 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RET. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF1. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación Sanger del ADNc correspondiente al ARNm del gen NF1 y confirmación de variantes en ADNg | | Neurofibromatosis Tipo 1 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF1. | | Neurofibromatosis Tipo 2 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen NF2. mediante MLPA. | | Neurofibromatosis Tipo 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2. | | Neurofibromatosis tipos 1 y 2 | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 2 genes: NF1 y NF2. | | Nevus de células basales, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen SUFU. | | Noonan-like con o sin Leucemia Mielomonocitica Juvenil, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen CBL. | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | OncoClever - Panel dirigido a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | OncoClever - Panel dirigido a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | OncoClever - Panel dirigido a 26-160 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Paneles NGS a medida (incluye cribado de CNVs) | Análisis del panel OncoClever previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Paraganglioma 2 | Secuenciación Sanger del gen SDHAF2. | | Paraganglioma 5 | Secuenciación Sanger del gen SDHA. | | Paraganglioma familiar 1 | Secuenciación Sanger del gen SDHD. | | Paraganglioma familiar 4 | Secuenciación Sanger del gen SDHB. | | Pedisposición tumoral, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen BAP1. mediante MLPA. | | Peutz-Jeghers, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen STK11. | | Peutz-Jeghers, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen STK11. mediante MLPA. | | Poliposis Adenomatosa Familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen APC. mediante MLPA. | | Poliposis Adenomatosa colorrectal Autosómica recesiva | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen MUTYH. mediante MLPA. | | Poliposis Juvenil, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BMPR1A, PTEN y SMAD4. mediante MLPA. | | Poliposis gastrointestinal | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 22 genes: APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SCG5, SMAD4 y STK11. | | Predisposición a Cáncer Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 30 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FLCN, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D | | Predisposición a Cáncer Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 48 genes: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NB | | Predisposición a Cáncer Familiar | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 116 genes: AIP, AKT1, ALK, APC, AR, ATM, ATRX, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, DLST, EGLN1, | | Predisposición a Cáncer Familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes BRIP1 y CHEK1. mediante MLPA. | | Retinoblastoma | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen RB1. mediante MLPA. | | Retinoblastoma | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: RB1. | | Sarcomas y tumores rabdoides | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: DICER1, POT1, SMARCA4, SMARCB1, TP53 y WRN. | | Schwannomatosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 1 gen: NF2. | | Schwannomatosis | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 3 genes: LZTR1, NF2 y SMARCB1. | | Susceptibilidad a Glioma | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TP53. mediante MLPA. | | Susceptibilidad a cáncer de mama | Test BrecanRisk | | Susceptibilidad a cáncer de mama | Reanálisis Test BrecanRisk | | Susceptibilidad a cáncer familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CHEK2. mediante MLPA. | | Susceptibilidad a cáncer familiar | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C y RAD51D. mediante MLPA. | | Síndromes pediátricos: Wilms, Bloom, Sotos, Nijmgen, Perlman, entre otros y tumores rabdoides | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: AKT1, BLM, DIS3L2, GPC3, MNX1, NBN, NFIX, NSD1, RAD50, RECQL4, SMARCA4, SMARCB1, WRN y WT1. | | Trombocitopenia amegacariocítica congénita | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Trombocitosis microcitica familiar benigna | Secuenciación Sanger del exón 10 del gen MPL | | Tumor de Wilms | Secuenciación Sanger del gen WT1. | | Tumor de Wilms | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen WT1. mediante MLPA. | | Tumor gastrointestinal estroma | Secuenciación Sanger del gen SDHC. | | Tumores endocrinos: Adenoma pituitario, MEN2/ CMT, MEN1, Von Hippel Lindau, Complejo de Carney | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: AIP, CDC73, CDKN1B, DICER1, GCM2, GPR101, MEN1, PRKAR1A, RET y VHL. | | Tumores familiares del estroma gastrointestinal (GIST) | Secuenciación de los exones 9,11,13 y 17 del gen KIT | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen VHL. mediante MLPA. | | Von Hippel Lindau, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen VHL. | | Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 7 genes: DDB2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA y XPC. | | Xeroderma Pigmentosum | Secuenciación Sanger del gen XPA. | | Xeroderma Pigmentoso, COFS, Cockayne y De Sanctis-Cacchione síndromes | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 10 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA y XPC. |
| | Alport ligado a X, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A5. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A3. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL4A4. mediante MLPA. | | Alport, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 4 genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5 y COL4A6. | | Bartter tipo 3, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen CLCNKB. | | Bartter tipo 3, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen CLCNKB. mediante MLPA. | | Bartter tipo 4A con hipoacusia neurosensorial, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen BSND. | | Bartter tipo 4B digénica, síndrome de | Secuenciación Sanger de los genes CLCNKA y CLCNKB. | | Branchiootorenal 1, con o sin cataratas, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Branquiótico 1, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Chanarin-Dorfman, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen ABHD5. | | Displasia epifisaria múltiple con hipoacusia y miopía | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1. mediante MLPA. | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Panel de >300 genes con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Exoma para Diagnóstico (incluye cribado de CNVs) | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Genoma clínico para Diagnóstico | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Hipoacusia Neurosensorial Autosómica dominante | Secuenciación Sanger del gen GJB3. | | Hipoacusia aislada | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1. mediante MLPA. | | Hipoacusia aislada | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 109 genes: ABCC1, ACTG1, AFG2B, AIFM1, ANKH, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, | | Hipoacusia asociada a Infertilidad | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes CATSPER2, OTOA y STRC. mediante MLPA. | | Hipoacusia autosómica recesiva 23 | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA. | | Hipoacusia autosómica recesiva 65 | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Hipoacusia autosómica recesiva 86 | Secuenciación Sanger del gen TBC1D24. | | Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | Detección de las mutaciones m.1494C>T y m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 | | Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica | Detección de la variante m.1555A>G en el gen mitocondrial MT-RNR1 asociada a hipoacusia por exposición a antibióticos aminoglucósidos | | Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (DFNB1) | Secuenciación Sanger del gen GJB2. | | Hipoacusias hereditarias | Secuenciación Sanger del gen GJB6. | | Hipoacusias hereditarias | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1. mediante MLPA. | | Hipoacusias hereditarias | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 200 genes: ABCC1, ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, ANKH, AP1S1, ARSG, ATOH1, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH | | Hipoparatiroidismo, hipoacusia neurosensorial y displasia renal | Secuenciación Sanger del gen GATA3. | | Otofaciocervical, síndrome | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen EYA1. mediante MLPA. | | Pendred, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen SLC26A4. mediante MLPA. | | Perrault, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: CLPP, ERAL1, HARS2, HSD17B4, LARS2 y TWNK. | | Stickler I y II, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes COL11A1 y COL2A1. mediante MLPA. | | Stickler, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 6 genes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 y COL9A3. | | Treacher Collins, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen TCOF1. mediante MLPA. | | Usher tipo 1F, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en el gen PCDH15. mediante MLPA. | | Usher, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 14 genes: ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A y WHRN. | | Waardenburg, síndrome de | Detección de deleciones/duplicaciones en los genes MITF, PAX3 y SOX10. mediante MLPA. | | Waardenburg, síndrome de | Secuenciación masiva y cribado bioinformático de CNVs, panel de 8 genes: EDN3, EDNRB, KITLG, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 y TYR. | | Wolfram, síndrome de | Secuenciación Sanger del gen WFS1. |
| | Determinación del sexo | Test amelogenina (Determinación del sexo) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Interpretación biológica y clínica de una variante | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Interpretación clinica de arrays | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Reordenamientos de genes o regiones concretas mediante FISH | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de síndromes de microdeleción mediante FISH | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Rastreo de aneuploidías (cromosomas 13, 18, 21, Xe Y) en sangre periférica mediante FISH | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Identificación de marcadores cromosómicos satelitados mediante FISH | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Panel de 1-2 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Panel de 3-25 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Panel de 26-300 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Ampliación de análisis a 1-2 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Ampliación de análisis a 3-25 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Ampliación de análisis a 26-300 genes con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Análisis de exoma completo DÚO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Análisis de exoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Ampliación de panel de genes a exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Reanálisis Exoma completo (WES) con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Análisis de exoma TRÍO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Análisis de exoma dirigido (hasta 300 genes) previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Genoma clínico de afecto con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Genoma clínico duo con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Genoma clínico trío con informe de hallazgos clínicamente relevantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Análisis de genoma completo SINGLE previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Análisis de genoma completo DúO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Análisis de genoma completo TRíO previamente secuenciado con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Interpretación biológica y clínica hasta 15 variantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Interpretación biológica y clínica hasta 5 variantes | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Array CytoScan HD | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Array CytoScan 750K | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Array CytoScan 750K (Restos Abortivos) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Array CytoScan Optima sin informe | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Cariotipo en sangre periférica. 550 bandas. Plazo entrega normal | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Cariotipo en sangre periférica(resolución de 550 bandas) plazo entrega urgente | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Cariotipo de médula ósea | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Secuenciación de un fragmento específico del ADNc (ADN complementario) correspondiente al ARNm (ARN mensajero) mediante RT-PCR (previa consulta de viabilidad según gen y variante a estudiar) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de mutaciones específicas | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio de inactivación del cromosoma X | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Interpretación clínico-biológica de NGS de mas de 100 genes sin validación, VP, PP. | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Secuenciación masiva de 1 gen y análisis de variantes puntuales e indels (ver listado de genes incluidos) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Detección de CNVs (copy number variation) mediante ddPCR (digital droplet PCR) | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Estudio FISH una sonda- Oncohematología | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial TRÍO con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial DÚO con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial SINGLE con informe diagnóstico | | Estudios comunes a todas las enfermedades | Secuenciación de exoma completo (WES) y genoma mitocondrial CUARTETO con informe diagnóstico | | Filiación genética | Estudio de paternidad prenatal (siempre con cadena de custodia) | | Filiación genética | Perfil genético con valor legal | | Filiación genética | Estudio de paternidad sin cadena de custodia | | Filiación genética | Estudio de paternidad con cadena de custodia | | Filiación genética | Estudio de paternidad (muestra materna) |
| | Depresión bipolar y unipolar | myEDIT-B: Diagnóstico diferencial de la depresión bipolar y unipolar |
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